Öneri:
Dişlerinizde çürük varsa ve dolgu yapılması gerekiyorsa diş hekiminizden cıva içermeyen dolgu maddesi kullanmasını isteyin. NT (ense kalınlığı) ölçme ve ikili test yapma zamanıdır, böylece kromozom anomalileri açısından risk hesaplaması ile down sendromu gibi konjenital anomalileri %95 ekarte etmiş oluruz.
Ense kalınlığı testi, hamileliğin – haftalarında yapılan ve kromozom anomalileri açısından risk oranını saptamaya yarayan önemli bir testtir. Ultrasonografi ile yapılan ense kalınlığı testi, bebeğin baş – popo mesafesi (CRL) 45 mm – 84 mm arasında iken yapılır. Bu haftalarda bebeğin ense kalınlığının mm ile 3 mm arası olması beklenir. Farklı bir ifadeyle, ense kalınlığı sınır değeri 3 mm civarıdır. Ense kalınlığı yüksek çıkan bebekler, yani ense kalınlığı 3 mm üzerinde çıkanlar için fetal DNA testi veya koryon villüs örneklemesi gibi ek tetkikler istenir. Zira ense kalınlığı ile down sendromu ve diğer kromozomal anomaliler arasında bir bağ olduğu bilinmektedir.
Sizler için hazırladığımız bu yazıda, ense kalınlığı kaç olmalı, hafta hafta ense kalınlığıdeğerleri nedir gibi merak edilen soruların yanıtlarını derledik. Keyifli okumalar.
Ense kalınlığı testi; hamileliğin – haftaları arasında yapılan ve bebeğin kromozom anomalileri açısından risk taşıyıp taşımadığını saptamaya yarayan önemli bir testtir. NT olarak da bilinen ense kalınlığı ölçümünde, bebek yatay pozisyondayken ense cildinin altındaki sıvı miktarı ölçülür. İkili tarama testi sırasında ultrasonografi ile yapılan ense kalınlığı testi için ayrıca anneden kan örneği de alınır. Alınan kanda gebelik hormonu olarak da bilinen beta HCG’nin serbest kısımlarına ve PAPP-A adı verilen iki proteinin seviyesine bakılır. Bunun nedeni, ense kalınlığı ölçümünün kan testi ile birlikte değerlendirildiğinde Down Sendromu veya diğer kromozomal anomalileri daha kolay tespit edebilmesidir. Ayrıca burun kemiği, duktus venozus ve trikuspid akım değerlendirilmesiyle birlikte testin güvenilirliği daha da artmaktadır.
Ense kalınlığı testi, bebeğin baş – popo mesafesi 45 mm – 84 mm arasında iken yapılabilir. Dolayısıyla haftadan önce testin yapılması mümkün değildir.
Ense kalınlığı testi gebeliğin ve haftalarında yapılan bir tarama testidir. Bu haftalarda yapılan ölçüm sonucunun 3 mm üzerinde çıkmaması beklenir. Diğer bir deyişle, – haftalar arası bebeklerde ense kalınlığı mm ve 3 mm aralığında olmalıdır. Bu sınırın üstünde çıkması, bebeğin kromozomal anomaliler açısından riskinin arttığı şeklinde yorumlanır.
Ense kalınlığı testinde sınır 3 mm olarak belirtilse de yapılan bazı çalışmalar, 3,5 mm ense kalınlığı olan bebeklerin de sağlıklı olabileceğini ortaya koymaktadır. Ancak bu oran ne kadar açılırsa, kromozomal anomaliler açısından bebeğin risk oranı da aynı şekilde yükselecektir.
Hafta hafta ense kalınlığı değerleri gebelik haftasına paralel olarak artmaktadır. Ancak – haftalar arası yapılan ölçüm en güvenilir ölçüm olarak kabul edilmektedir. Bu haftalarda da bebeklerin ense kalınlığının mm ile 3 mm arasında olması istenir. 3 mm üzeri ense kalınlığı, bebekte kromozomal anomali riski olabileceğini düşündürür. Dolayısıyla ek tetkikler yapılması önerilir.
Bebeklerde ense kalınlığı yüksek çıkarsa 3 ihtimalden söz edilebilir.
Bebek sağlıklıdır, yalnızca cilt altındaki sıvı miktarı biraz fazladır.
Ense kalınlığındaki artış Down Sendromu, Edward Sendromuveya Patau Sendromu gibi kromozomal anomalilere bağlı olarak gelişmiştir.
Karın ön duvarı anomalileri, iskelet sistemi anomalileri, doğuştan kalp hastalığı veya diyafragmada açıklık gibi yapısal anomaliler veya nadir karşılaşılan genetik hastalıklar bebeğin ense kalınlığında artışa neden olmuştur.
Ensek kalınlığı yüksek çıkan bebekler için öncelikle kromozomal anomali olup olmadığını tespit etmek için başka testler yapılır. Bu amaçla yine – haftalar arasında koryon villüs örneklemesi (CVS) olarak bilinen işlemle bebeğin plasentasından doku örneği alınabilir. CVS; ultrason eşliğinde karından veya vajinal yolla, ince bir iğne ile bebeğin plasentasından örnek alınmasıdır. Poliklinik şartlarında yapılabilen ağrısız bir testtir. Ancak uygulama sırasında enfeksiyon, su kesesinin açılması veya bebeğin kaybı gibi riskler minimum da olsa bulunmaktadır. Koryon villüs örneklemesi dışında hekim amniyosentez ve fetal DNA testi gibi ek tetkikler de isteyebilir.
Ense kalınlığı testi ve diğer ek tetkiklerin sonucuna göre risk oranı yüksek çıkan bebeklerin durumu aile ile paylaşılır. Ailenin kararına göre ya gebelik sonlandırılır ya da gebeliğe devam edilir.
Ense kalınlığı ölçümü ile yaklaşık %75 oranında Down Sendromu tanısı konabilmektedir. Ense kalınlığı testi ile birlikte anne kanından bakılan Beta HCG ve PAPP-A düzeyi sayesinde bu oran %90’lara çıkmaktadır. Bununla birlikte koryon villüs örneklemesi, amniyosentez ve fetal DNA testleri ile %95’in üzerinde başarılı bir tanı konabilmektedir.
Ense kalınlığı artmış bir bebek elbette sağlıklı olabilir. Ancak burada önemli olan, ense kalınlığının ne derece fazla çıktığıdır. Normalin çok az üstünde yükseklik gösteren bebeklerin dünyaya sağlıklı bir şekilde gelme olasılıkları yüksektir. Fakat değer arttıkça bebeğin sağlıklı olma ihtimali düşer. Örneğin ense kalınlığı 4 mm olan bir bebeğin sağlıklı olma şansı yüksekken, ense kalınlığı 6,5 mm olan bir bebeğin sağlıklı doğma şansı epey azalmaktadır.
Editörün Seçtikleri
Popüler Yazılar
Gebe Sözlüğü
İkili Kombine Test Sonucunuz Riskli İse ?
Test sonucunuzda Kromozomal anomali riski, Down için 1/’den, Trizomi 18 için 1/’den yüksek ise (Örn. Down için 1/) bebeğin kromozomal anomali yönünden değerlendirilebilmesi için 2 alternatif mevcuttur. İlki, gebeliğin haftaları arasında uygulanan ve gerekirse bir günde sonuç verebilen CVS (koryon villüs örneklemesi, plasentadan (eş) biyopsi alma) olup, diğeri gebelik haftasından sonra yapılabilen Amniyosentez'dir. Ek olarak, anne kanından serbest fetal DNA bakısı ile Down sendromu taraması, ikili kombine testte riskli sonuç çıkarsa yapılabilir. Unutulmaması gereken koldan kan verilerek yapılan (bebeğe hiçbir riski olmayan) bu testlerin kesin sonuç vermediğidir. İkili kombine testinizde çıkan yüksek risk sonucunda anne kanından bakılan bu testte sonuç yine riskli çıkar ise Amniyosentez kaçınılmaz olacaktır.
Her iki işlemin tecrübeli eller altında işlem sonrası düşüğe sebep olabilme riski 1/ olup, her iki işleminde sonuç güvenirliliği yaklaşık %’dür ve kesin sonuç verir. Günümüzde erken sonuç alabilme nedeniyle CVS günden güne ön plana geçmektedir.
İkili Kombine Test Sonucunuz Riskli Değilse ?
Test sonucunuzda ilgili riskler yukarda belirtilenin üzerinde ise (riskli değil ise) bu durumda aile bilgilendirilerek herhangi bir girişimsel müdahalede bulunulmaz. Bununla birlikte bu test günümüzde bu konuda en başarılı test olmakla beraber, bu amaca yönelik ileri düzey (ayrıntılı-detaylı) ultrasonografi ve yapılmasının tamamlayıcı olduğu unutulmamalıdır. Ek olarak, sonucunuz düşük riskli çıkar ise anne kanından serbest fetal DNA bakısı yapılan tarama testini de yaptırarak Down sendromlu bebeği yakalama şansımız nerdeyse % yapabiliriz. Unutulmamalıdır ki hiçbir tarama testi Down sendromu ve diğer kromozom anomalileri için % teşhis edici değildir.
Hafta Arasında NT Harici Nelere Bakılır ?
NT haricinde; Kalpte Triküspit kapakta yetmezliğe, Karaciğerde Duktus Venozus akımında ters akım olup olmadığına, Nazal (burun) kemikte hipoplazi-yokluk belirteçleri araştırılabilinir. Bununla birlikte, tüm bu NT harici belirteçlerin hepsinin birden bebekte bakılması yanlış pozitiflikleri arttırabileceği için doğru değildir. Bu amaçla NT+nazal (burun) kemiğinin irdelenmesi yeterli görünmektedir. Gerekli olgularda diğer değerlendirmeler yapılabilir.
Ek olarak haftalar arasında NT değerlendirmesi sırasında bebekte doğum anında olabilecek olası yapısal sakatlıkların 1/3’ü (yaklaşık %30'u) tespit edilebilmektedir. Dolayısı ile bu haftada yapılacak ultrasonografi önem kazanmaktadır.
Yine bu haftada bebeğinizin gelişimini değerlendirmek için CRL (baş-popo mesafesi) ölçümü yapılır. Bu “Boy ölçümü” diye tabir edilen ölçüm ilerleyen gebelik haftalarında bir daha uygulanmaz.
NT Ölçümünün Önemi
NT ölçümünün yapılması bu uygulamayı yapabilecek uygun Ultrason cihazına ve bu uygulamayı gerçekleştirebilecek hekime ihtiyaç duymaktadır. Bebeğin uygun olmayan pozisyonunda yapılacak bir ölçüm yanlış sonuç elde etmemize sebep olur. Dolayısı ile ikili kombine test sonucunuzu en çok etkileyen NT ölçümünün, tam doğru şeklide yapılmış olması çok önemlidir (bknz. video NT ve resimler.)
NT Ölçümü Yüksek İse Ne Yapılmalı ?
Bebeğin ense kalınlığındaki (NT) artış kromozomal anomali riskini artıracağı gibi yapısal anomaliler (Örn: kalp sakatlıkları) ve genetik sendrom olasılığını da arttırmaktadır. Bununla birlikte NT kalınlığı artmış olan olgularda, ilerleyen gebelik haftasında bebeğin kromozom yapısının normal olduğu tespit edilse bile ileri düzey (ayrıntılı - detaylı) ultrasonografi ve fetal ekokardiyografi uygulaması gerekmektedir.
NT kalınlığı 3mm üstünde veya ikili kombine testinizde risk çıkmış ise bebeğin kromozomal anomalili olup olmadığını anlamak için hafta arasında CVS (koryon villüs biyopsisi) veya haftadan sonra Amniyosentez (su alma) işlemi yapılarak bebeğin kromozomal anomalili olup olmadığı araştırılmalıdır. Ancak bu girişimsel müdahaleler ile % tanı koyabiliriz.
Kromozomal Anomaliler İçin Hangi Tarama Testleri Yapılmalı ?
Bugün Dünya Tıbbında (Bknz. seafoodplus.info) etik ve bilimsel verilerin ışığında yaş riskine bakılmaksızın ikili kombine testin tüm gebelere uygulanması önerilmektedir. Dolayısı ile bu testi yaptırdıktan sonra üçlü, dörtlü veya kromozomal anomalileri tespit etmeye yönelik başka bir teste ihtiyaç yoktur. Yaptırdığınız her tarama testinin yalancı pozitiflik oranlarının olduğu düşünüldüğünde, her yaptırdığınız test sonucunda gereksiz yere girişimsel müdahalaye (Örn:amniyosentez) maruz kalma şansınız artacaktır. İkili kombine teste ek olarak ileri düzey (ayrıntılı - detaylı) ultrasonografi ve yapılması tamamlayıcı olacaktır.
Gebelikultrasonografisindeki gelişmelere paralel olarak yapılan çalışmalarda Down Sendromlu bebeklerin ense bölgesinde, omurganın üzerindeki yumuşak doku ile cilt arasındaki saydam mesafenin (Nuchal Translucency, NT) ölçümü yapılmış ve bu mesafenin artması ile Down Sendromu olma olasılığının artmış olduğu saptanmıştır.
Ense kalınlığı ölçümü gebeliğin haftalarında baş-popo mesafesi (CRL) 45 mm ile 84 mm arasında iken yapılır. Bebek sırt üstü yatar pozisyonda iken, sadece başının ve göğüs üst bölümünün görüntülendiği büyütmede, ense bölgesinde omurganın üzerindeki yumuşak doku ile cilt arasındaki mesafe en geniş yerinden ölçülür. Aynı kesitte burun kemiğinin varlığı da değerlendirmeye alınır. Normal olarak bebeğin ense kalınlığı gebelik ilerledikçe artar, hafta aralığında ense kalınlığının 3 mm. den fazla olması halinde artmış fetal ense kalınlığından bahsedilir.
Ense kalınlığında artış saptanması halinde 3 olasılık söz konusudur.
Aynı zamanda Down Sendromlu bebeklerin % de ultrasonografide burun kemiğinin izlenemediği saptanmış ve anne yaşı, ense kalınlığı ölçümü, burun kemiği, anne kanında beta-hCG ve PAPP-A ölçümlerinin eklenmesi ile değerli bir tarama testi geliştirilmiştir.