3 Tarama Testi Ne Zaman Yapılır

Hem anne adayının hem de bebeğin sağlığı için gebelik öncesinden gebeliğin son aylarına kadar devam eden bazı tarama testleri vardır. Bu testler, doğum öncesi, doğum anı ve sonrasında bebekte ortaya çıkabilecek hastalıkların önüne geçmeyi amaçlar. İşte hamilelikte yapılan testler incelendiğinde karşımıza çıkan uygulamalardan biri de üçlü tarama testidir. Gel, "Üçlü tarama testi nedir, ne zaman yapılır?" gibi sorulara birlikte göz atalım.

Üçlü Tarama Testi Nedir?

İkinci trimester testlerinden biri olan üçlü tarama testi, gebelik sırasında fetüste ortaya çıkabilecek anomalilerin (Trizomi 18, Trizomi 21 ve nöral tüp defekti) önceden tespit edilmesine yardımcı olan bir uygulamadır.

Özellikle ailede doğum kusurları olan, 35 yaş ve üstü, ilaç kullanan, şeker hastalığı bulunan ve insülin kullanan, hamilelikte yüksek düzeyde radyasyona maruz kalmış ve viral enfeksiyon öyküsü olan anne adaylarına yapılır. Hamilelikte yapılan testler ile ilgili detaylı bilgi almak için yazımızı okuyabilirsin.

Üçlü Tarama Testi Ne Zaman Yapılır?

“Üçlü tarama testi kaçıncı hafta yapılır?” sorusuna şu şekilde yanıt verebiliriz. Üçlü tarama testi, gebeliğin 16 ve 20. haftaları arasında yapılabiliyor olsa da üçlü tarama testi için en doğru zamanın 16-18. haftaları arasıdır. Hamileliğin 20. haftasından sonra ise üçlü tarama testi yaparak doğru sonuç almak mümkün değildir.

Üçlü Tarama Testi Neden Yapılır?

Üçlü tarama testi sonuçları, bebeğin Trizomi 18 (Edward Sendromu) ve Trizomi 21 (Down Sendromu) ve nöral tüp kusurları gibi kromozomal anomali riskine sahip olup olmadığını tespit etmek amacıyla yapılır. Örneğin, AFP seviyesi yüksek çıkarsa spina bifida gibi bir nöral tüp defektinin olduğu düşünülebilir. Düşük AFP, estriol veya hCG seviyeleri ise Trizomi 18 olasılığının araştırılması için bir işarettir. Düşük AFP seviyeleri ile anormal estriol ve hCG değerleri, bebekte Trizomi 21, Trizomi 18 ve nöral tüp defekti gibi kromozom anormalliği olduğunu gösterebilir.

Üçlü Tarama Testi Nasıl Yapılır?

Anne adayından kan örneği alınarak yapılan üçlü tarama testi, 5 ile 10 dakika içinde tamamlanabilen bir uygulamadır. Sonrasında AFP, uE3’ ve hCG değerlerinin ölçümünün yapılabilmesi için alınan kan örneği laboratuvara gönderilir ve yüksek ve düşük AFP seviyeleri ile anormal hCG ve estriol seviyeleri ölçülür. Sonrasında annenin yaşı, kilosu, son adet tarihi, sigara kullanımı, diyabetik durum gibi faktörler de göz önünde bulundurularak testlerin sonuçları değerlendirilir.

Ancak üçlü testin yalnızca bir tarama testi olduğunu, tanı amacı taşımadığını hatırlatmakta yarar var. Üçlü tarama testi, bebeğin risk altında olup olmadığının değerlendirilmesini sağlar, kromozomal anomalilerin tanısında tek başına yeterli değildir. Kesin tanı için detaylı ultrason çekilebilir, CVS ve amniyosentez prosedürü uygulanabilir.

Üçlü Tarama Testi Fiyatı 2023

Üçlü tarama testinin fiyatı, testin yapılacağı hastane ve sağlık kurumun fiyat politikasına, gideceğin doktora, kullanılacak cihaza, hastanenin SGK’lı anlaşmalı olup olmaması gibi pek çok unsura göre değişkenlik gösterir. Özel hastanede üçlü tarama testi yaptıracak olan SGK’lıların ödeyeceği ücretin bir kısmı SGK kapsamında karşılanır, %200’lere varan fark ücretini senin karşılaman gerekir. Bu nedenle üçlü tarama testinin SGK kapsamında karşılanıp karşılanmadığını ve ona göre hangi hastanelerle anlaşmalı olduğunu öğrenmelisin.

Üçlü tarama testi fiyatları 2023 hakkında detaylı bilgi almak için işlemi gerçekleştireceğin sağlık kuruluşu ile iletişime geçebilirsin.

Üçlü Tarama Testi Devlet Hastanesinde Yapılıyor mu?

Üçlü tarama testinde alınan kan örneğinin değerlendirilmesi için alanında uzman ve deneyimli hekimlere başvurulur. Üçlü tarama testini gerekli donanım ve teçhizata sahip devlet hastanelerinde ve özel hastanelerde yaptırabilirsin. Gebelik rutin test ve kontrolleri SGK kapsamında karşılanır. Devlet hastanesinde üçlü tarama testi yaptırdığında ücret ödeyip ödemeyeceğini öğrenmek için üçlü tarama testinin SGK kapsamında olup olmadığı konusunda bilgi edinmelisin

Üçlü Tarama Testini Tamamlayıcı Sağlık Sigortası Karşılar mı?

Doğum teminatlı tamamlayıcı sağlık sigortası gebelik rutin kontrol ve tetkiklerini poliçede tercih edilmiş olması şartı ile belirli kapsam ve limitler dahilinde karşılayan sigorta türüdür. SGK anlaşmalı özel hastanelerde kullanabileceğin tamamlayıcı sağlık sigortası ile yalnızca 15 TL katılım ücreti ödeyerek muayene olabilirsin.

Bu konu hakkında daha detaylı bilgi almak için mutlaka işlemi gerçekleştireceğin sağlık kuruluşu ile iletişime geçebilirsin.

Üçlü Tarama Testini Özel Sağlık Sigortası Karşılar mı?

Doğum paketi içeren özel sağlık sigortaları kapsamında üçlü tarama testi, ikili tarama testi, NST, amniyosentez gibi gebelikte yapılan pek çok test yer alır. Yani özel sağlık sigortası poliçede yer alması şartıyla bu işlemlere yönelik olan masrafları karşılar. Uzman ve deneyimli hekimleri ile hizmet veren özel hastanelerde ücret ödemeden üçlü tarama testi yaptırabilirsin.

Bu konuda detaylı bilgi almak için mutlaka işlemi gerçekleştireceğin sağlık kuruluşu ile iletişime geçebilirsin.

Üçlü Tarama Testi Hangi Bölümde Yapılır?

Üçlü tarama testi, yaptırmak için Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları ana bilim dalından randevu almalısın. MHRS üzerinden de görülebileceği üzere Perinatoloji bölümünden doğrudan randevu almak mümkün değildir. Doktorun yeşil reçete yazarak üçlü tarama testinin yapılabilmesi için seni perinatoloji birimine yönlendirecektir.

Üçlü Tarama Testi Sonucu Nasıl Olmalı?

Üçlü tarama testi sonuçları değerlendirilirken kan testinde ölçülen AFP, uE3’ ve HCG değerleri, normal aralıklarda değilse bir anomaliden bahsedilebilir. Kromozomal bir bozukluk görülürse gebelik haftasına göre AFP ve uE3 değerleri olması gereken düşük, HCG değeri ise olması gerekenden daha yüksek çıkar. Özellikle nöral tüm defekti olan bebeklerde anneden alınan kan örneğinde AFP değerinin normalin 2 katından fazla olduğu görülür. Peki üçlü tarama testi normal değerleri neler? hCG değeri kaç olmalı?

Üçlü tarama testi normal değerleri, Down sendromu için 1/250 iken Edward sendromu için ise 1/100 olarak tanımlanır. Eğer değerler bu aralıklardan düşük veya yüksek olursa risk oluşur, bu durum da ileri tanı işlemlerinin yapılması gerektiği anlamına gelir.

Üçlü Tarama Testi Riskli Çıkanlar Ne Yapmalı?

Üçlü tarama testi sonucu riskli çıkan kişilerin hiç vakit kaybetmeden amniyosentez ve CVS uygulamaları ile birlikte ayrıntılı ultrason çektirmesi gerekir. Çünkü kromozomal anomalilerin kesin tanısının konulması için bebekten genetik materyal alınması şarttır. Amniyosentezde amniyon kesesine bir iğne yardımıyla girilerek amniyon sıvısındaki fetüsünden derisinde sindirim ve solunum sisteminden dökülen hücrelerin analizi yapılır. Koryon villus biyopsisinde yani CVS işleminde ise bebeğin plasentasından örnek alınır.

Üçlü Tarama Testi Kaç Günde Çıkar?

Trizomi 21, Trizomi 18 ve nöral tüp defekti olmak üzere 3 farklı risk oranının belirlendiği üçlü tarama testi sonuçları maksimum 2-3 gün içerisinde çıkar.

Üçlü Tarama Testi Aç Karna Yapılır mı?

Üçlü tarama testinde anne adayının aç veya tok olmasının bir önemi yoktur. Gebe, aç veya tok karna, günün herhangi bir saatinde kan tahlili ve aynı gün içinde de ultrason muayenesi yaptırabilir.

En Uygun ve Kapsamlı Sağlık Sigortası Teklifleri Sigortam.net'te!

İkili tarama testi, NST, ve üçlü tarama testi dahil hamilelikte yapılan rutin testleri Özel Sağlık Sigortası ve Tamamlayıcı Sağlık Sigortası kapsamında sigorta şirketinin anlaşmalı olduğu hastanelerde yaptırabilir, hem bebeğin hem de kendin için sorunsuz bir gebelik süreci geçirebilirsin.

Yazımızda yer alan bilgiler tanı ve tedavi amacı taşımaz. Tüm tanı ve teşhis işlemleri için doktorunuzla iletişime geçiniz.

Gebelikte ikili test, üçlü test, dörtlü test gibi testler anne adayı bireyin sahip olduğu kromozom anomalili çocuk dünyaya getirme ihtimalini ölçmek amacı ile yapılmaktadır.  Üçlü tarama testi nedir, nasıl yapılır? Üçlü tarama testi ne zaman yapılır? Üçlü tarama testinde nelere bakılır?  Üçlü tarama testinde başarı oranı nedir? Medipol Üniversitesi Çamlıca Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Ayşe Şeyma Küçükakça üçlü tarama testine dair merak edilenleri anlattı...

Üçlü tarama testi nedir? Neden yapılır?

Gebelikte tarama testleri, bebekte ortaya çıkabilecek birtakım genetik hastalıklara yönelik riskleri belirlemek amacıyla uygulanır. Gebeliğin ikinci üç aylık (ikinci trimester) döneminde  uygulanan üçlü tarama testi, down sendromu (trizomi 21), nöral tüp defekti ve trizomi 18 (edwards)  adı verilen genetik hastalıkların anne karnındaki bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir.

Üçlü tarama testi ne zaman ne zaman yapılır?

Üçlü tarama testi, gebeliğin ikinci üç aylık (ikinci trimester) sürecinde yapılır.  Bu test için sıklıkla gebeliğin 16. ve 18. gebelik haftaları arası tercih edilir.

Üçlü test sonucunun güvenilirliği için verilen kanda bulunan alfa-fetoprotein (AFP), total beta-human koryonik gonadotropin (hCG) ve unkonjuge estriol (E3) değerlerinin doğru zamanda ölçülmesi son derece önemlidir.

Üçlü tarama testi nasıl yapılır?

Anne adayından alınan kan örneğinde, 3 adet farklı hormon ölçümü yapılır. Bu hormonlar;  alfa-fetoprotein (AFP), total beta-human koryonik gonadotropin (hCG) ve unkonjuge estrioldür (uE3)

Yapılan bu hormon ölçümünü, anne adayının yaşı, kilosu, sigara kullanıp kullanmadığı gibi değişkenler ve hamilelik haftası ile beraber özel bir oran hesaplaması yapılır. Bu oran sonrasında gebelikte bebeğe ait özellikle Tizomi 21 (Down sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) gibi kromozom bozukluklarıyla birlikte “Nöral tüp defektleri” adı verilen anomalilerin taranmasıdır.

Üçlü tarama testinde nelere bakılır?

Üçlü testte; Trizomi 21 (down sendromu),Trizomi 18 (edwards sendromu) ve bebeğin beyin ve-veya omurilik yapısındaki anomali ( Nöral tüp defekti) gibi hastalıkların önceden tespiti hedeflenmektedir.

Üçlü tarama testinde normal değerler kaçtır?

• Her hastalık için belirlenenen normal değerler farklılık göstermektedir.
• Yani üçlü testte bakılan down senromu için 1/250 nin altı anormal kabul edilirken,
• Edwards senromu için bu değer 1/100 olarak belirlenmiştir.
• Nöral Tüp Defekti için, AFP değeri normal değerin iki katından fazla çıkması anlamlıdır .

Üçlü tarama testi zorunlu mudur ?

Üçlü test ile taraması yapılan genetik hastalıkların rutin kadın doğum değerlendirmelerinde çoğu zaman saptanamayabileceğinden ailelerimize  tarama testlerini önermekteyiz.

Burada ebeveynler genelde dörde ayrılıyor;

• Tarama testini yaptırıp bir problem çıkması durumunda kesin sonuca giderek anomalili gebeliği erken tanı ile sonlandırmak isteyen ebeveynler,
•  Tarama testlerini yaptırmayıp her sonucu kabul edip doğumda bile bu sonuçla karşılaşsa kabul edeceğini bildirerek test yaptırmayan ebeveynler,
• Tarama testini yaptırıp herhangi bir problem çıkması durumunda kesin sonuca gidip sonlandırmadan kendini doğum öncesi bu duruma hazırlamak isteyen ebeveynler,
• Tarama testi yerine anne kanından fetal dna baktırıp daha kesin sonuca ulaşmak isteyen ebeveynler
• Bizler hekim olarak ailelerimizi tarama testi zamanı geldiğinde gerekli açıklama ve önerilerimizi sunarız sonrası ailenin insiyatifindedir. Yani hiçbir test için zorlayamayız.

Üçlü tarama testi sonuçları nasıl değerlendirilir?

Hesaplanan özel oran istatistiği ile yapılan değerlendirme sonucu çıkan risk oranının; olması gereken sınırlarda olup olmamasına göre ileri tetkike gerek olup olmadığına karar verilir.

Tekrar hatırlatmak gerekirse üçlü test bir tarama testidir yani yüksek riskli hastayı belirler ve sonuca göre kesin tanı testleri önerilir.

Anlatmak istediğimizi somutlaştıralım: Yapılan test sonucu Down sendromu riskinin 1:1000 olarak rapor edildiğini kabul edelim. Bu sonuç bize bebekte Down sendromu olup olmadığını belirtmez. Bu raporda, örnekteki anne adayı ile aynı özelliklere sahip 1000 anne adayından sedece 1 tanesinin Down sendromlu bebek doğurduğu bu nedenle bu annenin de Down sendromlu bebek doğurma ihtimalinin 1000’de bir olduğu söylenmektedir.

Down sendromu için kabul edilen sınır 1:250’dir. Riskin daha yüksek çıkması durumunda (örneğin 1:200 ya da 1:20) ileri tetkik olan amniyosentez önerilir. Risk 1:20 olarak belirlenmiş olsa bile bebeğin sağlıklı olma olasılığı Down sendromu olma olasılığından yaklaşık 20 kat fazladır.

Üçlü tarama testinde başarı oranı nedir?

Tüm tarama testlerinde olduğu gibi üçlü testin de yanılma olasılığı vardır ve hatalı pozitif ya da hatalı negatif sonuçlar çıkabilir.

Hatalı pozitif sonuç bebek normal olduğu halde testin pozitif çıkması, yani riskin yüksek çıkması durumuyken;

Hatalı negatif sonuç ise risk düşük yani test negatif olduğu halde bebekte down sendromu, trizomi 18 ya da nöral tüp defekti anomalilerinden biri ya da daha fazlasının olması durumudur.

Üçlü testin Down sendromunu yakalama olasılığı %60 -70 civarında olup %5 kadar hatalı pozitif olma olasılığı vardır.

Akılda tutulması gereken diğer bir durumda üçlü test sonucunda yüksek risk saptanması bebekte kesinlikle problem olduğunu göstermediği gibi riskin az hatta çok düşük çıkması da bebeğin sağlıklı olduğunu garanti etmez.

Üçlü test tüm anne adaylarına 16.-18. gebelik haftaları arasında önerilen bir kan testidir, ancak giderek yerini daha üst versiyonu olan dörtlü test incelemesine bırakmaktadır. 

Video: DÖRTLÜ TEST NASIL VE NE ZAMAN VE HANGİ HASTALIKLAR İÇİN YAPILIR? RİSK YÜKSEK ÇIKARSA BEBEKTE NE OLUR?

Bu testte anne adayından alınan kanda üç ayrı hormon ölçümü yapılır. Hormon ölçüm sonuçları, anne adayının yaşı, kilosu, sigara kullanıp kullanmadığı gibi değişkenler ve gebelik haftasıyla birlikte özel bir bilgisayar programına girilerek işleme tabi tutulur.

Bu işlem neticesinde anne adayının bebeğinde Trisomi 21 (Down sendromu), Trisomi 18 ve nöral tüp defekti (NTD) varolma olasılığı belirlenir. Hazırlanan üçlü test raporunda bu üç anormal durum için risk ayrı ayrı belirtilir

Anne adayından uygun gebelik haftasında alınan kanda ölçülen hormonlar gebelik testi bahsinden de tanıdığınız hCG (human chorionic gonadotropin) hormonu, büyük kısmı bebeğin karaciğerinden salgılanarak anne adayının kanına geçen AFP (alfa fetoprotein) hormonu ve uE3 (konjuge olmayan estriol) adlı hormondur. Bu hormonların anne adayı kanındaki değerleri gebelik haftalarına göre önemli değişiklikler gösterir.

Üçlü testin geliştirilmesi aşamasında gebelik haftası kesin olarak bilinen çok sayıda anne adayından alınan kanlarda bu üç hormonun ölçümleri yapılmış ve normal değerler alt ve üst sınır olarak belirlenmiştir. Bu normal değerler kolaylık ve birimlerde eşitleme sağlama açısından MoM (multiple of median-ortalamanın katları) olarak belirtilir. Ölçüm yapılan bu anne adaylarından daha sonra Down sendromlu, Trizomi 18'li ve NTD'li doğum yapanların hormon değerlerinde MoM değerinden sapma dereceleri hesaplanarak, ne kadar sapmanın riski ne derece artırdığı istatistiksel olarak belirlenmiş ve risk belirleme sistemi bir bilgisayar programı yardımıyla otomatize edilmiştir.

Özet olarak; alınan kanda belirlenen MoM değerleri, yaş, kilo, gebelik haftası gibi değişkenlerle birlikte bilgisayar programına girilmekte ve bu program altyapısında bulunan verilerle karşılaştırma yaparak normalden sapmanın derecesine göre riski rakamsal olarak vermektedir.

Üçlü testle NTD risk tahmini

Nöral tüp defekti (NTD) risk tahmini için tek başına AFP değeri ile gebelik haftası karşılaştırılır, anne adayının kilosuna göre düzeltmeler sonrası risk tahmini yapılır. NTD durumlarında nöral dokuyu örten yapıdaki açıklık şeklindeki defektten amniyon sıvısına ve buradan da anne adayının kanına normalden fazla AFP hormonu geçer. Bu yüzden AFP değeri gebelik haftasına göre olması gerekenden daha yüksek çıkar. Yükseklik ne kadar fazla olursa bebekte NTD varolma riski o kadar yüksek olarak belirlenir. İkiz ve çoğul gebelik, bebekte böbrek hastalıkları, omfalosel ve gastroşizis gibi bebeğin karın önduvarında açıklık olması durumlarında da anne adayının kanında AFP yüksek çıkar. Bu durumların büyük bir kısmı ultrasonda nispeten kolay ayırtedilir.

Günümüzde NTD tanısında AFP ölçümü giderek arka plana düşmektedir, zira günümüzde kullanılan yüksek çözünürlüklü ultrasonografi cihazları ile spina bifida oldukça hassas biçimde görülebilir hale gelmiştir.

Yine de AFP eğer NTD risk tahmininde kullanılacaksa en önemli nokta testin yapıldığı anda gebelik haftasının doğru belirlenmiş ve bilgisayara doğru girilmiş olmasıdır. Anne adayının gebelik haftası sanılandan büyükse bu durumda AFP yüksek çıkacak ve testte NTD riski gerçekte olduğundan yüksek çıkacaktır.

Üçlü testte Down sendromu risk tahmini

Down sendromu (Trizomi 21) risk tahmini anne adayının yaşı, kilosu ve üç hormon ölçümü kullanılarak yapılır. Down sendromunda AFP ve uE3 gebelik haftasına göre olması gerekenden düşük, HCG ise olması gerekenden yüksektir. Bilgisayar programı bu üç hormonun gebelik haftası ve kiloya göre normalden sapmalarını belirler ve yaşla birlikte anne adayında Down sendromlu bebek taşıyor olma riskini belirler.

Burada da en önemli nokta testin yapıldığı anda gebelik haftasının doğru belirlenmiş ve bilgisayara doğru girilmiş olmasıdır.

Video: İKİLİ VEYA DÖRTLÜ TESTTE RİSK ÇIKMASI BEBEKTE SORUN VAR ANLAMINA MI GELİR? FETAL DNA TESTİ NEDİR?

Üçlü testin doğruluğu

Üçlü testin verdiği rakamlar nispeten geçerli rakamlardır.

Unutulmaması gereken en önemli nokta üçlü testin tanı koymadığı yanlızca tarama yaptığıdır.

Tarama testlerinin amacı belli bir hastalık açısından riski yüksek olan kişileri belirlemek, yani bir hastalığın esas tanısını koyduracak testin kimlere uygulanmasının gerekli olduğunu belirlemektir. Risk yüksek çıktığında bu, bebekte bir sorun olduğu anlamına gelmemekte ve Down sendromunun kesin tanısı amniyosentez veya anne kanında fetal DNA testi ile elde edilen fetal hücrelerin kromozomlarının incelenmesiyle konmaktadır. 

Amniyosentezi her anne adayına uygulayamayacağımnıza göre, kimlere uygulamamız gerektiğini bilmeliyiz. İşte üçlü test bunun ayrımını yapmada bize yardımcı olur, ancak önceden belirtildiği gibi günümüzde daha çok üçlü testin daha üst versiyonu olan dörtlü test kullanılmaktadır.

Üçlü testin doğruluğunu kısıtlayıcı en büyük faktör bebeğin gebelik haftasının yanlış değerlendirilmesi, kilonun hesaba katılmaması ve çoğul gebelik olgularının gözardı edilmesidir. Gebelik haftası belirlenirken anne adayının belirttiği son adet tarihi ultrasonla mutlaka teyid edilmelidir.

Üçlü testte patoloji çıktığında ne olur?

Down sendromu riskinin yüksek çıkması:

Down sendromu riski 1:270 ve daha yüksek çıktığında (örneğin 1:180) genel olarak anne adayına amniyosentez veya fetal DNA testi önerilir. Amniyosentez anne adayının karnına batırılan ince bir iğne yardımıyla bebeğin amniyon sıvısından belli bir miktar örnek alınması demektir. Bu örnek daha sonra özel bir ortamda bekletilerek içindeki bebeğe ait hücrelerin çoğalması beklenir. Çoğalma belli bir aşamaya geldikten sonra hücrelerin kromozom haritası çıkarılır. Bu kromozom haritasında Down sendromunun varlığı ya da yokluğu, diğer bazı kromozom anomalilerinin varlığı ya da yokluğu büyük bir hassasiyetle belirlenir.

Üçlü test sonucuna göre amniyosentez uygulanmasının tavsiye edildiği rakam doktorlar arası farklılıklar gösterebilir. Bazı doktorlar 1:270 rakamından itibaren amniyosentez önerirler. Amniyosentez uygulanması gereken ya da uygulanmasının gerekmediği durumlar için ultrasonda bebekte Down sendromu düşündürecek bulguların gözlenmesi ya da gözlenmemesi de önemlidir.

NTD riskinin yüksek çıkması:

NTD riski AFP değeri gebelik haftasına göre yüksek çıktığında yükselir. Bu durumda ilk yapılması gereken ayrıntılı ultrason ile AFP'de yükselmeye neden olabilecek NTD dışı durumların belirlenmesidir. Gebelik haftasının son adet tarihi ile uyumsuz olması, çoğul gebelik gibi etkenler AFP yüksekliğini açıklayabilir. Ya da NTD'nin ileri şekli olan ve yaşamla bağdaşmayan anensefali (bebeğin beyin dokusunun olmaması) saptanabilir. Bazı durumlarda gastroşizis ya da omfalosel gibi karın duvarı defektleri AFP yüksekliğinin nedeni olabilir. Bunlar yoksa yüksekliğin kaynağı olarak omurga kanalındaki açık defektler (spina bifida) ayrıntılı bir şekilde taranır.

Açıklanamayan AFP yüksekliği durumunda bu sefer amniyosentez ile alınan amniyon sıvısında AFP değeri belirlenir. Bu değer de yüksekse ileri inceleme olarak amniyon sıvısında asetilkolinesteraz aktivitesi artışı aranır. Ayrıntılı ultrasonda AFP yüksekliğine neden olabilecek patoloji %95 olasılıkla gözlenir.

İleri yaş anne adayları direkt amniyosentez mi yaptırmalı?

Bu konuda hakim olan iki görüş vardır: Önce fetal DNA testi ve gerekirse amniyosentez yapılması, ya da önce üçlü test (daha iyisi dörtlü test) yapılması ve bu testin sonucuna göre Down sendromu riski yüksek çıkanlara amniosentez uygulanması.

Ayrıntılı ultrasonda Down sendromu düşündüren bulgular yoksa anne adayına üçlü test önerilebilir. Anne adayının isteği direkt amniyosentez yapılması yönündeyse bu mutlaka dikkate alınır.

Üçlü test ile 11-14 testi karşılaştırması:

Down sendromu riskinin belirlenmesinde özellikle 2000 yılının sonlarından itibaren giderek artan sıklıkta uygulanmaya başlanan 11-14 testinin en önemli iki özelliği 11-14. haftalar arasında yapılması nedeniyle risk tahminini daha erken haftalarda yapması ve ikinci ve daha önemli özelliği, testin hassasiyetinin üçlü teste göre belirgin şekilde daha yüksek olmasıdır.

İLGİLİ KONULAR: