Akraba Evliliği Yapanların Sağlıklı Çocuğu Olabilir Mi
Akraba evliliği
Akraba evliliği (tıp dilinde endogami evliliği - İçten evlenme); genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli etmenlerden biridir ve dünya toplumunun en az %20'si tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8,4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır.
Araştırmalar akraba evliliğinin 9 binyıl önce başladığını ve Afrika, Avrupa ve Uzak Doğu'ya kıyasla; Türkiye dâhil olmak üzere Fas'tan Pakistan'a kadar uzanan Geniş Orta Doğu'da daha yaygın olduğunu göstermektedir.[1][2]
Akraba evliliği, zararlı baskın gen ve çekinik gen üst üste gelerek çakışması olasılığını artırdığından genetik hastalıkların görülmesine yol açabilir. Bunların çocuklukta görülmesi için anne ve babanın her ikisinin de en azından bir zararlı çekinik gene sahip olması gerekir. Dolayısıyla akraba evlilikleri; aynı gen yapısına sahip olan ailede, çekinik genlerin birbirleriyle karşılaşma olasılığını artıracaktır.
Genel toplumda doğan her çocuktan 2'sinde herhangi bir nedene bağlı olarak doğuştan bir anomali saptanırken, akraba evlilikleri yapan çiftlerde bu risk yaklaşık iki kat oranında artmaktadır ki; bu oran genetik hastalıklar için oldukça artmış bir risktir.
Akraba evlilikleri aralarında kan bağı olan kişiler arasındaki evliliklerdir. Yakınlık derecesine göre en sakıncalısı, 1. derece kuzen evliliği dediğimiz, teyze, dayı, amca ve hala çocukları arasında yapılan evliliklerdir. Kardeş torunları arasındaki evlilikler ise 2. derece kuzen evlilikleri olup kalıtsal hastalık açısından daha az risklidirler.
Kalıtımla geçen hastalıklar, “gen” adı verilen kalıtım maddesindeki değişimler (mutasyon) sonucu ortaya çıkar. Bu mutant genlerden tek dozda olduklarında dahi bir hastalığa yol açanlara dominant (baskın) genler, oluşturdukları hastalığa ise dominant hastalık denir. Diğer grup ise ancak çift dozda olduklarında hastalık ortaya çıkarabilen resesif(çekinik) genlerdir, bunların neden oldukları hastalıklara ise resesif hastalıklar denir. İşte akraba evliliklerinde veya Museviler gibi birbirleriyle evlenilen kapalı toplumlarda bozuk genlerin bir araya gelme ihtimali daha yüksek olduğu için akraba evliliğinde genetik hastalıklar daha doğrusu resesif kalıtımla geçen hastalıklar daha sık görülür.
Her insan, hiçbir hastalık belirtisi göstermeksizin bu bozuk resesif genleri taşıyabilir ve nesiller boyu sağlıklı çocuklarına kalıtabilir. Hasta bir çocuğu veya yakını olmayan kişilerde taşıyıcılık tayini çoğu kez mümkün değildir. Çocukta resesif kalıtım şekli gösteren bir hastalığın ortaya çıkması için hem annenin, hem babanın kendileri sağlıklı olmalarına karşın, aynı bozuk geni taşımaları gerekir. Genel topluma oranla, kişilerin aynı hastalık için, aynı bozuk geni taşıma olasılığının, ortak atadan gelen akrabalar arasında yüksek olması doğaldır. Bu kişiler bozuk geni taşımalarına rağmen kendileri sağlıklı olacakları için, bu konuda bilgileri yoksa, yakın akrabaları ile evlenmeleri çok masumca bir davranış olarak değerlendirilebilir.
Bu durumu şöyle bir örnekle açıklayabiliriz. 1. derece kuzen evliliği yapmış “sağlıklı” bir çiftin ancak genetik yönden hasta bir çocukları dünyaya geldiğinde bu hastalık için taşıyıcı olduklarını bilebiliriz. Böyle bir durumda bundan sonra doğacak her çocuk için hasta olma riski, kaçıncı çocuk olursa olsun çok yüksektir (%25).
Akraba evliliği sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar genelde metabolizma hastalıklarıdır ve sayıları oldukça fazladır. Anne karnındaki fetusu bu hastalıkların tümü için incelemek bugün dünyanın hiçbir yerinde olası değildir. Ancak ailede tanısı bilinen bir kalıtsal hastalıktan söz ediliyorsa veya çiftin hasta bir çocukları var ise, anne karnındaki bebek bu hastalık açısından incelenebilir.[3]
Akraba evliliklerinin en sık yapıldığı ülkelerden biri olan Türkiye’de yapılan araştırmalarda, %25'lik bir kısmın kendi akrabasıyla, kan bağı olan kişilerle evlendiği görülmektedir. Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkmasına neden akraba evlilikleri birçok sorunu beraberinde getirmektedir. Özellikle Akdeniz bölgesinde yaygın olarak görülen ve Akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi, akraba evliliği sonucu oluşan en sık hastalıklardan birisidir. Kanser hastalarına uygulanan birçok tedavi yöntemi Akdeniz anemisi hastalığına yakalanan kişilere de uygulanmaktadır. Örneğin ilik nakli sadece kanser hastaları için değil Akdeniz anemisi olan kişiler içinde uygulanmaktadır. Bu da kalıtsal hastalıkların ne denli tehlikeye sahip olduğu hakkında bize bilgi vermektedir.
Akraba evliliği nedeniyle Türkiye’de sık görülen,diğer hastalıklar:[4]
Fenilketonüri Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşan hastalığın sıklığı ‘ dür. Yaşam boyu tedavi(diyet-takip) gerektiren ve uygun tedavi uygulanmadığı takdirde ağır zeka geriliğine neden olabilen hastalığın tekrarlama riski&#;% 25’ dir. Moleküler genetik çalışmaları tamamlanmış ailelerde doğum öncesi tanı mümkündür.
Kistik fibroz Kalıtsal hastalıklar içinde en sık görülenler arasında olan ve henüz kesin bir tedavisi bulunamayan bu hastalık için riskli gebelerde, DNA testleri ile ailenin mutasyonları saptanmış ise prenatal tanı önerilebilir.
Konjenital adrenal hiperplazi Böbreküstü bezlerinde kortizol ve aldesteron adı verdiğimiz bazı hormonların yapımının etkilendiği bu hastalığın sıklığı 'dir. Hastalık, yenidoğan döneminde yaşamı tehdit edebilen ağır sıvı ve tuz kayıpları ile seyredebileceği gibi, daha hafif formlarında dişilerin dış genital organlarında erkek yönünde farklılaşmaya neden olur. Yaşam boyu hormon tedavisi gerektiren bu hastalıkta tedavinin doğum öncesi dönemde başlaması dişilerdeki genital anomalilerin önlenmesi açısından çok önemlidir. Etkilenmiş bir çocuğu olan ailelerde hastalığın tekrarlama riski %25'tir. Moleküler genetik çalışmalar tamamlanmış olan ailelerde doğum öncesi tanı uygulanabilir.
Spinal müsküler atrofi (SMA) Sıklığı olan bu hastalığın başlıca belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğüdür. Süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır olabilen hastalığın nedeni omurilik ön boynuz hücrelerinin ilerleyici kaybıdır. Tüm otozomal resesif hastalıklarda olduğu gibi tekrarlama riski %25 olan hastalığın doğum öncesi tanısı moleküler genetik çalışmaların tamamlanmış olduğu ailelerde mümkündür.
Orak Hücre Anemisi Hastalık, kan yıkımından kaynaklanan ağır anemi ve bozuk alyuvar yapısına bağlı olarak gelişen ufak damar tıkanıklıkları ile seyreder. Tekrarlama riski %25 olan hastalıkta doğum öncesi tanı mümkündür.
Akraba evliliği yapmış olan çiftlere öneriler: 1-Türkiye’de en sık gözüken hastalıklardan biri olan Akdeniz anemisi için eşlerden birinde taşıyıcılık testi yapılmalıdır.
2-Gebelik US ve üçlü test ile izlenmelidir.
3-Yenidoğan döneminde tarama testleri (feniketonuri, galaktozemi, Biotinidaz ve Hipotiroidi için) yapılmalıdır, hatta Tandem MS yöntemiyle genişletilmiş metabolik tarama testi yapılarak 30’dan fazla hastalık da taranabilir.
4-Bebek doğduktan sonra gelişimsel yönden değerlendirilmeli ve ikinci bir gebelik için en az yıl gibi bir süre beklenmelidir.[3]
Ayrıca bakınız[değiştir Arşiv Bağlantısı
sözkonusu hastalığın adıyla birlikte anne ve babadan gelen bozuk geni de belirlemeyi umuyoruz. Bunun sonucunda, ailede kimin taşıyıcı ve sağlam olduğu ortaya çıkmış olacak. Bu da bize aileye sağlam bir genetik danışma vermemizi sağlayacak. Hasta çocuklar, elleri ve ayakları üzerinde yürü-mekteler. Anne, bu kadar çok çocuk yapmalarına gerekçe olarak "kendisi ve annesinin erkek kardeşlerinin olmadığını ve erkek çocuğa duyduğu özlemi" dile getirdi. Annenin bu isteği,
mir'de %17'yken, diğer kentlerde %19; bu oran köylerde %36'ya çıkıyor.
Akraba evliliklerinin yapılmasında geniş ve ataerkil aile yapısı, ekonomik ve kültürel nedenler, malın parçalanmaması, populasyon sıklığı, aşk, coğrafi koşullar, aile bireyleri arasında sevgi ve saygıyı korumak gibi etkenler önde geliyor. Ayrıca; özellikle kadının eğitimsiz olması, meslek sahibi olmaması, statü sahibi olmaması, kırsal alanda yaşıyor ve evliliğini de ailesinin yönlendiriyor olması, akraba evliliği yapması olasılığını yükseltiyor.
Akraba evliliği, "otozomal resesif" ve bazı çok-etkenli geçiş gösteren hastalıkların yayılımı-nı etkileyen önemli durumlardan biridir. Otozomal resesif kalıtımla geçen hastalıklarda, anne ve babanın her ikisi de hastalığın genini taşırlar; ancak genin yalnızca tek kopyasına (aleline) sahip oldukları için kendileri hasta olmazlar. Bu hastalık grubunda taşıyıcı normal fenotipli iki ebeveynin çocuklarında, hastalık olasılığı %25, taşıyıcılık olasılığı %50 ve tümüyle normal olma olasılığı %25'tir. Bu grupta sık görülen hastalıklar arasında fenilketonuri, Akdeniz anemisi, kis-tik fibroz, hemofili ve sinir sistemi bozuklukları gibi pek çok hastalık yer alır.
Akraba evliliği sonucu ortaya çıkan hastalıkların teşhisi çok zor ve pahalıdır. Önemli bilgi birikimi yanısıra laboratuvar olanaklarını da gerektirir, ve her yerde teşhis edilemez. Teşhis edilse bile tedavileri çok zordur; ancak düzeltilebilecek bulgular, düzeltilmeye çalışılır. Kesin
çocuk sayısını artıran önemli nedenlerden biri. Ailenin sosyo-ekonomik yapısının düşük olması ve sağlık hizmetlerinden yeterince yararlanamama-ları da fazla çocuk yapmalarının nedeni sayılabilir.
Diğer bir ailedeyse; eşi sinir hastası ve işsiz, kendisi de göğüs kanseri olan bir anne, yaklaşık 19 yıl önce ailesinin baskısıyla dayısının oğluyla bir evlilik gerçekleştirmişti. Akraba evliliği sonucu, 6 sakat çocuğunu kaybeden ve 4 çocuğu kalp hastası olan bu ailede, an-
tedavisi olan birkaç hastalığın tedavisi de ömür boyu sürmenin yanısıra tedavi maliyetleri de çok yüksektir. Bu tip hastalıklara ülkemizde, dünyanın birçok yerinden daha sık rastlamaktayız. Bunlarda risk, ailede hastalık ortaya çıkıp kesin tanısı konuluncaya kadar seafoodplus.info ailede bu şekilde kalıtım gösteren bir hastalık yoksa, hangi akraba evliliği risklidir, hangisi değildir bilmek mümkün değil. Ailede böyle bir hastalık bir kez ortaya çıkar ve teşhis edilirse, ailede riskli kişilerin kim olduğu, kimlerin akraba evliliği yapmaması gerektiği konusunda sağlam bir genetik danışmanlık verilebilir. Hatta akraba evliliği yapmış olanların çocuklarının hasta olma olasılığını anne karnındayken bilme olasılığı ve teşhislerinin konulabilmesi de mümkün olabilir.
Akraba evliliği sonucu ortaya çıkan hastalıklar, genelde çok ağır ve ciddi bozukluklarla seyreden ve tedavileri çoğunlukla mümkün olmayan rahatsızlıklar. Bu hastalık grubu, yüksek oranda ölümle veya ciddi anomalilerle sonuçlanıyor. Ülkemizde yüksek orandaki bebek ölümlerinin nedenlerinden biri de, çok sık yapılan akraba evlilikleri. Bebek ölümlerindeki artışsa, ülkemizdeki yüksek doğum oranının bir nedeni. Doğuracağı çocukların büyük olasılıkla sakat ve öleceğini bilen birçok aile, bu açığı kapatmak için daha çok çocuk doğurarak ailenin devamını garantiye almak istiyor.
Önemli bir konu da, akraba evliliğinin her zaman zararlı olmaması. Eğer ailede ve soyun-
ne şimdi bebeğine hamile. Anne "köylerinde kız çocuklarının okula gönderilmediğini, eğitim görmediği için akraba evliliğinin sakıncalarını bilmediğini, çocuklarını bu yüzden kaybettiğini ve korundukları halde, yine de hamile kaldığını" belirtti. Ülkemizde bu iki örnek aile gibi pek çok aile var.
Prof. Dr. Osman Demirhan
Arş.Göseafoodplus.info Taşdemir
Ç.Ü. Tıp Fakültesi,
Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı
da bir hastalık yoksa, akraba evliliği sonucunda o ailede, bazı karakterlerdeki homozigotluk oranı artar, bu karakterler iyi ya da zararsız özelliklere sahipse de dikkati pek çekmez; ancak sakat ya da öldürücü etkide bir fenotipin ortaya çıkması dikkat çeker. İstenilen karakterlere sahip iki akraba soy çaprazlandığı zaman, melez yavrular istenilen özellik bakımından her iki ebeveyndekinden daha kuvvetli olurlar. Toplumda daha zeki ve yetenekli çocukların doğma olasılığı artar. Bu tip örnekleri toplumda görmek mümkün. Ancak hangi akraba evliliğinde hasta çocuk doğma olasılığının olduğu ve bu olasılığın da ne olduğu bilinmediği için, genel olarak akraba evliliği yapılmamasından yanayız. Bu şekilde, akraba evliliğinin yapılması durumunda görülen kalıtsal hastalıkların ortaya çıkması da önlenmiş olacaktır.
Ülkemizde yüksek oranda görülen akraba evliliklerinin olumsuz etkileri konusunda toplumun bilinçlendirilmesi ve bu evliliklerin engellenmesi çok önemli. Yazılı ve görsel basın yoluyla insanların bu konuda bilinçlenmesi ve bu tip evliliklerden vazgeçmeleri sağlanmalı. Bunun için, sağlıklı bir genetik danışmanlık verebilecek uzman ve kurumların yaygınlaştırılması gerekiyor. Özellikle akraba evliliği yapmış olan çiftlerin bundan sonraki yaşamları için danışmanlık alabilmeleri çok önemli. Ayrıca, özellikle kız çocuklarının eğitiminin, pek çok gösterge gibi akraba evliliği üzerinde de çok olumlu etkileri olacaktır.