Bartsocas Papas
Popliteal pterygium sendromu
Popliteal pterygium sendromu,otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3] Bu sendromun daha hafif türü olan van der Woude sendromu ile ağır (letal; öldürücü) türü olan Bartsocas-Papas sendromu tanımlanmıştır.[4][5]
Göz kapaklarında ipliksi yapışıklıklar görülür. Alt dudakta çukurcuklar ve mukozasında minik kistler bulunur. Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Çeneler arasında, çeneleri birbirlerine bağlayan konjenital bantlar vardır (singnati).[6][7]
Erkeklerde skrotum tam oluşmamıştır ve yarıktır (scrotum bifida). Testislerskrotuma inememiştir. Kız çocuklarında vajina ve uterus oluşumu yetersizdir (hipoplazi). Pubis kılları bacakların arasına doğru yayılmıştır. Omurga sisteminde spina bifida saptanır. Diz arkası pterigiumlarda Diz hareketlerini kısıtlayan kanatsı deri çıkıntıları (popliteal pterigium) saptanır. Ayaklar çarpıktır (ekinovarus).&#; Parmaklarda kısalık, polidaktili ve sindaktili olabilir. Tırnakları kuşatan deride piramide benzer hiperplazi vardır. Aksesuar meme ya da meme ucu ile ürogenital anomalilere rastlanabilir.[5][6][7]
Kaynakça[değiştir Aslan Sendromu" Bebek Altı Kez Ameliyat Oldu
GÖRÜNTÜ DÖKÜMÜ: - 'Aslan Sendromu' hastalığı olan Mustafa Kemal bebeğin görüntüsü- Anne Mehtap Durak ile röportaj- Baba Levent Durmuş ile röportaj Altı aylık bebek altı kez ameliyat oldu- Artvin'in Arhavi ilçesinde Durmuş ailesinin üçüncü bebeği olarak dünyaya gelen Mustafa Kemal, "Aslan Sendromu" hastalığı nedeniyle 6 ayda altı kez ameliyat geçirdi - El, ayak ve ağzı yapışık olan Mustafa'nın eğer yaşarsa en az 20 ameliyat daha olması gerekiyor- Anne Mehtap Durmuş: - "Eşim çocuğumun doğumu ve ameliyatı sırasında işinden çıkmak zorunda kaldı" Artvin'in Arhavi ilçesinde Durmuş ailesinin üçüncü bebeği olarak dünyaya gelen Mustafa Kemal 'Aslan Sendromu' hastalığı nedeniyle altı ayda altı kez ameliyat edildi. Ekonomik nedenlerle Artvin'in Şavşat ilçesinden Arhavi ilçesine gelen Durmuş ailesinin üçüncü çocukları Mustafa Kemal 6 ay önce dünyaya geldi. Aile, maddi olanaksızlıkların yanı sıra Mustafa Kemal'in rahatsızlıkları nedeniyle de büyük bir sıkıntı çekiyor. Karadeniz Teknik Üniversitesi Farabi Hastanesi'nde el, ayak ve ağzı yapışık olarak dünyaya gelen ve "Aslan Sendromu" teşhisi konan Mustafa Kemal altı aylık sürede ağzı, gözleri, çenesinin açılabilmesi ve beslenebilmesi için altı kez ameliyat seafoodplus.info sürede gözleri ve ağzı açılan Mustafa Kemal, boğazına takılan cihazla solunum alırken, çenesini hareket ettiremediği için midesinden seafoodplus.info Mehtap Durmuş, gazetecilere yaptığı açıklamada, doğumdan önce kendilerine çocuklarında sadece bacaklarında eğrilik olduğunu söylediğini ancak daha sonra Mustafa Kemal'in "Bartsocas-Papas Sendromu" olarak da bilinen "Aslan Sendromu" rahatsızlığı nedeniyle ağzı, elleri ve bacakları yapışık doğduğunu söyledi.Çocuğunun durumunun kendisine söylendiğinde çok büyük acı yaşadığını ifade eden Mehtap Durmuş, şunları söyledi: "Ancak inanan insanlarız. Her şeyin Allah'tan geldiğini biliyorum. Çocuğumun sağlıklı olabilmesi için var gücümüzle çalışıyoruz. Mustafa 6 ayda altı kez ameliyat geçirdi. Yedinci ameliyatının ağır olması nedeniyle ertelendi. Mustafa 7 kilograma yükseldiği zaman 7. ameliyatını olacak. Eğer Allah ömür verirse en az 20 ameliyat daha bizi bekliyor." Zor zamanlarda destek beklerken hayatlarındaki bazı kişilerin uzaklaşmasının kendilerini hastalıktan çok daha fazla yorduğunu kaydeden Durmuş, "Maddi ve manevi olarak çöküntümüz daha büyük oldu. Türkiye'de benzer şekilde yaşayabilen bir kişi biliyoruz. 12 yaşına kadar büyüyen bir kız çocuğu öğrendik. Oğlumun solunumu yetersiz. Gözleri zamanla kör olacak denildi. Oğlumun Allah'ın bize bir imtihanı olduğunu biliyoruz. Anne ve babası olarak gücümüz yettiği yere kadar gideceğiz" ifadelerini kullandı.Mehtap Durmuş, kirada oturduklarını ve çocuğunun hastalığı döneminde eşinin işten çıkmak zorunda kaldığını aktardı. Durmuş, eşinin çok büyük zorluklara göğüs gerdiğini vurgulayarak, "Altı aydır Trabzon'da hastanede yaşıyoruz. akrabalarımızın yardımları ile bu güne kadar gelebildik. Sare hanım ve Emine hanımın iyiliklerini biliyorum, bize de sahip çıksınlar. İki çocuğum daha var. Artık maddi ve manevi olarak gücümüz kalmadı" dedi.- Yardım bekliyorlarOğlunun tedavisini sürdürebilmek ve evini geçindirmek için yardım isteyen baba Levent Durmuş da evladının en az 20 ameliyat daha geçireceğini belirterek, şöyle konuştu: "Bu sürenin ne kadar süreceğini bilmiyoruz. Bu işin bize Allah'tan geldiğini bilerek hiç sitem etmedim ama ekonomik olarak bu yük bizi yoruyor. Altı aydır işsizim. Bu sürede gerçek dostları görmeye tanımaya başladım. İnsanlar telefonlarımızı açmıyor, bizden uzaklaşmaya başladı. Cumhurbaşkanımızı çok seviyorum. Üç yıl önce yazdığım bir şiiri kendisine hediye etmiştim. Bu zor durumumda onun elimden tutacağına inanıyorum."
Kaynak: AA / Güncel
Kemal AslanArhaviArtvinBebekPolitikaGüncelHaberler
nest...
Aslan Sendromu" Bebek Altı Kez Ameliyat Oldu
GÖRÜNTÜ DÖKÜMÜ: - 'Aslan Sendromu' hastalığı olan Mustafa Kemal bebeğin görüntüsü- Anne Mehtap Durak ile röportaj- Baba Levent Durmuş ile röportaj Altı aylık bebek altı kez ameliyat oldu- Artvin'in Arhavi ilçesinde Durmuş ailesinin üçüncü bebeği olarak dünyaya gelen Mustafa Kemal, "Aslan Sendromu" hastalığı nedeniyle 6 ayda altı kez ameliyat geçirdi - El, ayak ve ağzı yapışık olan Mustafa'nın eğer yaşarsa en az 20 ameliyat daha olması gerekiyor- Anne Mehtap Durmuş: - "Eşim çocuğumun doğumu ve ameliyatı sırasında işinden çıkmak zorunda kaldı" Artvin'in Arhavi ilçesinde Durmuş ailesinin üçüncü bebeği olarak dünyaya gelen Mustafa Kemal 'Aslan Sendromu' hastalığı nedeniyle altı ayda altı kez ameliyat edildi. Ekonomik nedenlerle Artvin'in Şavşat ilçesinden Arhavi ilçesine gelen Durmuş ailesinin üçüncü çocukları Mustafa Kemal 6 ay önce dünyaya geldi. Aile, maddi olanaksızlıkların yanı sıra Mustafa Kemal'in rahatsızlıkları nedeniyle de büyük bir sıkıntı çekiyor. Karadeniz Teknik Üniversitesi Farabi Hastanesi'nde el, ayak ve ağzı yapışık olarak dünyaya gelen ve "Aslan Sendromu" teşhisi konan Mustafa Kemal altı aylık sürede ağzı, gözleri, çenesinin açılabilmesi ve beslenebilmesi için altı kez ameliyat seafoodplus.info sürede gözleri ve ağzı açılan Mustafa Kemal, boğazına takılan cihazla solunum alırken, çenesini hareket ettiremediği için midesinden seafoodplus.info Mehtap Durmuş, gazetecilere yaptığı açıklamada, doğumdan önce kendilerine çocuklarında sadece bacaklarında eğrilik olduğunu söylediğini ancak daha sonra Mustafa Kemal'in "Bartsocas-Papas Sendromu" olarak da bilinen "Aslan Sendromu" rahatsızlığı nedeniyle ağzı, elleri ve bacakları yapışık doğduğunu söyledi.Çocuğunun durumunun kendisine söylendiğinde çok büyük acı yaşadığını ifade eden Mehtap Durmuş, şunları söyledi: "Ancak inanan insanlarız. Her şeyin Allah'tan geldiğini biliyorum. Çocuğumun sağlıklı olabilmesi için var gücümüzle çalışıyoruz. Mustafa 6 ayda altı kez ameliyat geçirdi. Yedinci ameliyatının ağır olması nedeniyle ertelendi. Mustafa 7 kilograma yükseldiği zaman 7. ameliyatını olacak. Eğer Allah ömür verirse en az 20 ameliyat daha bizi bekliyor." Zor zamanlarda destek beklerken hayatlarındaki bazı kişilerin uzaklaşmasının kendilerini hastalıktan çok daha fazla yorduğunu kaydeden Durmuş, "Maddi ve manevi olarak çöküntümüz daha büyük oldu. Türkiye'de benzer şekilde yaşayabilen bir kişi biliyoruz. 12 yaşına kadar büyüyen bir kız çocuğu öğrendik. Oğlumun solunumu yetersiz. Gözleri zamanla kör olacak denildi. Oğlumun Allah'ın bize bir imtihanı olduğunu biliyoruz. Anne ve babası olarak gücümüz yettiği yere kadar gideceğiz" ifadelerini kullandı.Mehtap Durmuş, kirada oturduklarını ve çocuğunun hastalığı döneminde eşinin işten çıkmak zorunda kaldığını aktardı. Durmuş, eşinin çok büyük zorluklara göğüs gerdiğini vurgulayarak, "Altı aydır Trabzon'da hastanede yaşıyoruz. akrabalarımızın yardımları ile bu güne kadar gelebildik. Sare hanım ve Emine hanımın iyiliklerini biliyorum, bize de sahip çıksınlar. İki çocuğum daha var. Artık maddi ve manevi olarak gücümüz kalmadı" dedi.- Yardım bekliyorlarOğlunun tedavisini sürdürebilmek ve evini geçindirmek için yardım isteyen baba Levent Durmuş da evladının en az 20 ameliyat daha geçireceğini belirterek, şöyle konuştu: "Bu sürenin ne kadar süreceğini bilmiyoruz. Bu işin bize Allah'tan geldiğini bilerek hiç sitem etmedim ama ekonomik olarak bu yük bizi yoruyor. Altı aydır işsizim. Bu sürede gerçek dostları görmeye tanımaya başladım. İnsanlar telefonlarımızı açmıyor, bizden uzaklaşmaya başladı. Cumhurbaşkanımızı çok seviyorum. Üç yıl önce yazdığım bir şiiri kendisine hediye etmiştim. Bu zor durumumda onun elimden tutacağına inanıyorum."
Kaynak: AA / Güncel