Kanal D’de ekranlara gelen Bir Litre Gözyaşı dizisinde adı geçen bir hastalık dizinin ilk bölümünden bu yana araştırılıyor. Dizisinin konusu gereği ailenin genç kızında beyincik dejenerasyonu hastalığı mevcut. Ailesi bu hastalığın detaylarını öğrenmeye çalışıyor. Onlarla birlikte izleyicilerde dizide geçen beyincik dejenerasyonu hastalığını araştırmaya başladı. Kanal D’nin yeni dizisi, “Bir Litre Gözyaşı” ile gündeme gelen beyincik dejenerasyonu nedir? Beyincik dejenerasyonu belirtileri nelerdir? Beyincik dejenerasyonu nasıl ortaya çıkar? Bir Litre Gözyaşı dizisinde Cihan karakterinin beyincik dejenerasyonu hastalığı nedir? Detaylar haberimizde.
Hüznü ve mücadeleyi içinde barındıran yeni dizi Bir litre gözyaşı konusu: Cihan, büyük bir heyecanla üniversiteye hazırlanmaktadır. Hayal ettiği gibi üniversiteyi kazandığında başka bir heyecanın da içinde bulur kendini: “Aşk”. Yaşamaya yeni başladığını hisseden Cihan, aslında tedavisi olmayan bir hastalığa yakalanmıştır ve bunu ilk öğrenen annesi Figen olur. Figen, kızının ömrü yettiğince onun hayatını benzersiz ve kızının hak ettiği gibi geçirebilmesi için çetin bir mücadeleye girişir.
Dejenerasyon, tıp dilinde organların bozulması, işlevini kaybetmesi anlamına gelir. Vücudumuzun kontrol organı olan beyinde meydana gelen sorunlar kolay kolay bilinememektedir. Bu yüzden de burada meydana gelen hastalıkların teşhisi ya hiç konulamamakta ya da geç fark edilmektedir. İşte bu rahatsızlıklardan bir tanesi de omurilik soğanında meydana gelen beyincik dejenerasyonudur. Kritik görevler üstlenen omurilik soğanında ortaya çıkan herhangi bir hastalığa beyincik dejenerasyonu denir. Yani beyincik dejenerasyonu, omurilik soğanının zarar görmesi sonucu meydana gelen bir hastalıktır.
Bu hastalık yavaş yavaş kasları işlevsiz hale getirerek ilerleyen dönemlerde ölümcül bir hastalığa dönüşür. Dejenerasyon yaşanması beyinde herhangi bir iyileşme söz konusu olamaz. Omurilik soğanın da meydana gelen dejenerasyon tüm bu işlevlerin zamanla kaybedilmesine ve hastanın durumunun her gün daha kötüye gitmesine neden olmaktadır.
-Beyin travması yaşanması,
-Enseye gelen şiddetli bir darbe,
-Omuriliğin beyne doğru akması-kayması,
-Beyindeki aşırı kanlanmanın bu bölgeye akması,
-Boyun bölgesinin ani hareketlenmesi ile buradaki damarların incinmesi,
-Genetik nedenler gibi durumlarda ortaya çıkar.
-Vücutta titremeler başlar ve giderek artar.
-Bayılma ve şiddetli baş ağrıları başlar.
-Giderek gücü azalan kasları kullanma becerisi zamanla kaybedilir.
-Dokunma ve acı duyma hissi azalır.
-Karaciğer iltihaplanması ve hastalıkları ortaya çıkar, özellikle şeker hastalığına sebep olur.
-Konuşmada güçlük çekme ve diksiyon bozuklukları ortaya çıkar.
-Yürürken sendeleme ve zamanla yürüme yeteneği kaybolur.
-Vücudun dengesi kaybolduğu için sallanarak yürüme başlar.
-Temel duyu organlarında yani görme, konuşma, duyma ve hissetme de sorunlar ortaya çıkar.
-Kalp kasları zayıfladığı için kalple ilgili sorunlar ortaya çıkar.
Maalesef beyincik dejenerasyonu hastalığının tıpta herhangi bir tedavisi şuanda bulunmamaktadır. Omurilik soğanında meydana gelen beyincik dejenerasyonunun halen bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır.
nsan vücudunun ilevselliini azaltan omurilik soan insan ömrünü ksaltyor. Günümüzde az da olsa rastlanan bu hastalk, en basit hareketlerin yaplmasn engelliyor. Beyincik dejenerasyonu nedir? Nasl ortaya çkar? nsan vücudunun tüm ilevlerinin bal olduu beyincik dejenerasyonu hakknda merak edilenleri haberin detaynda bulabilirsiniz.
Beyincik denilen ksmn zarar görerek ar ar kaslarn ilevini kaybetmesi ile beyincik dejenerasyonu oluur. Beyincik dejenerasyonu omurilik soannda meydana gelir ve tedavisi bulunmamakla birlikte ölümcül bir hastalktr. Bu beyincik dejenerasyonun günümüzde hala tedavisi bulunmamaktadr. Hastann zamanla tüm ilevlerini kaybetmesine neden olur ve durum her geçen gün olduundan daha kötüye gider.
Beyin ile omurilik arasnda yer alan bölgeye omurilik soan denir. Omurilik soan, beyin sapnn bir parças olup beyin ve dier vücut organlar arasndaki balanty salar. Beyne giren tüm sinirler önce omurilik soanndan geçer. Omurilik soan, istemsiz çalan tüm iç organlarnn kontrol merkezidir. Solunum, dolam, boaltm ve sindirim sisteminin düzenlenmesini salar.
Arka beyin de dediimiz beyincik, vücut üzerindeki dengeyi salarken ayn zamanda kaslarn çalmasn destekler. Bununla birlikte omurilik soan, sindirim, solunum, boaltm ve dolam sistemlerinin düzenli çalmasna yardmc olur. Ayn zamanda haprma, öksürme, yutkunma ve kusma gibi durumlar yine omurilik soan sayesinde oluur.
Omurilik soan, insan vücudunda hareketleri istemsizce salamakta ve vücut içi sistemin çalmasn düzenlemektedir. Zamanla omurilik soannda meydana gelen dejenerasyon sebebiyle tüm ilevlerin kaybedilmesine ve hastann durumunun kötülemesine sebep olur. Beyincik dejenerasyonu nedenleri öyledir;
Beyincik dejenerasyonu belirtileri insan vücudu üzerinde bazlar etkiler göstermektedir. Bunlar;
Dejenerasyon kelimesi tp dilinde ilevlerin yitirilmesi ve organlarn bozulmas anlamna gelmektedir. Beyincik dejenerasyonu tedavisi tpta bulunmamaktadr. Tedavisi bulunmayan bu hastalkta dejenerasyon yaanmas halinde beynin herhangi bir iyileme durumu söz konusu olamaz. Beyincik dejenerasyonu tedavi bulunmamakta hastann ikayetine göre tedavi uygulanmaktadr. Uygulanan tedavilerle hastann arsnn ve acsnn azaltlmas hedeflenmitir. Baz hastalarda uyku bozukluu ve agresiflik durumlar görülmektedir ve bunlarn düzeltilmesi için antidepresan ilaçlar kullanlmaktadr. Bunun yan sra kas geveticilerde kullanlarak rahatlatlmaya çallmaktadr. Hasta tedavisine yönelik aratrma yaplr ve bu aratrmalar sonucu uygulanan tedavilerle hastann beyincik dejenerasyonu tans da konulmaktadr.
Beyincik dejenerasyonu hastal olan hastann tipine göre yaam beklentisi deimektedir. Belli bir ya aralna göre bu hastal atlatabildii bu dejenerasyon, çocuklarda tam tersi durum göstermektedir. 6 ay ve 2 ya arasndaki çocuklarda, çocukluk döneminin ortalarnda yaam sona erer.
Baz hastalklar doutan ya da genlerin aileden kiilere geçmesiyle ortaya çkabilmektedir. Bu genetik hastalklar bazen uygulanan tedaviye cevap vermeyip salk açsndan sorun tekil etmektedir. Peki vücut düzenini salayan beyincik dejenerasyonu genetik mi? Genetik yapdaki bir bozukluk nedeniyle beyincik dejenerasyonu ailesel bir hastalk olarak ortaya çkabilir. Doutan var olma sebebiyle zaman içinde beyincik hücrelerinde ölüm meydana gelir, bu durum günlük hayattaki dengesizlie sebep olur. Hastalk erken yalarda ortaya çkabildii gibi ileri yalarda da yalarnda ortaya çkabilir. Vücut dengesinin bozulmasnn yan sra hastalarda baka belirtiler de gösterebilir. Bunlar;
ANASAYFAYA DÖNMEK ÇN TIKLAYINIZ
Beyincik dejenerasyonu, beyincik denilen kısmın zarar görmesi ile görülen ve yavaş yavaş kasların işlevsizliği ile devam eden ölümcül bir hastalıktır. Beyincik dejenerasyonu omurilik soğanında meydana geldiğinden tıpta herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır. Dejeneresyon tıp dilinde organların bozulması, işlevini yitirmesi anlamına gelmektedir.
BEYİNCİK JENERASYONU HASTALIĞINDA YAŞANAN BAZI DURUMLAR
. Vücutta titremelerin ortaya çıkması ve giderek artması
•Kaslarda ki gücün azalması ve kasları kullanma yetisini zamanla kaybetme
•Dokunma ve acı duyma hissinin azalması
•Karaciğer hastalıklarının meydana gelmesi ve bunun da şeker hastalığına sebep olması,
•Konuşmada güçlük çekme ve diksiyon bozukluklarının meydana gelmesi,
•Bacaklarda görülen rahatsızlıklar sonucu sendeleyerek yürüme ve zamanla yürüme yitisini kaybetme •Vücutta dengeyi sağlayamama sonucu sallanarak yürüme
•Görme, konuşma ve duyma problemlerinin ortaya çıkması •Kalp kaslarının zayılamasına bağlı olarak kalp rahatsızlıklarının ortaya çıkması
OMURİLİK SOĞANIYLA İLGİLİ BİLGİLER
Omurilik soğanı veya medulla oblongata, beyin sapının parçası olan, beyinle omurilik arasında yer alan bölge. Böylece beyin ve diğer vücut organları arasındaki bağlantıyı sağlar. Üstündeki ponstan sulcus pontobulbaris, altındaki omurilikten (medulla spinalis) foramen magnum ile ayrılır.
Beyne giren bütün sinirler omurilik soğanından geçer. Omurilik soğanı, istemsiz çalışan iç organların kontrol merkezidir. Solunum, sindirim, hapşırma, kusma, yutma, çiğneme, idrar yapma gibi refleksleri kontrol eder. Ayrıca burada, kortikospinal yolun parçası olarak beynin sağ lobundan gelen motor sinirlerin çoğunluğu vücudun sol kısmına, sol lobundan gelen sinirler sağ kısmına gönderi
Beyincik erimesi adıyla bilinen nöronal seroid lipofuksinozis, sinir hücrelerinde lipofuscin adı verilen bir maddenin yüksek miktarlarda birikmesi ile ortaya çıkmaktadır. Biriken lipofuscin maddesi sinir hücrelerinin hasarlanıp ölmesine sebep olur.
Normalde lipofuscin maddesi, sinir hücrelerinde bulunan lizozom adlı organelde yıkılmaktadır. Lizozomal depo hastalıkları olarak adlandırılan hastalıklarda lizozom organellerinin çalışmaları bozulur ve hücrelerde bulunması zararlı olabilecek maddeler yıkılamayarak yüksek seviyelere çıkar.
Beyincik dejenerasyonu hastalığında da yağlardan ve proteinlerden oluşan lipofuscinin düzeyi yükselmekte ve sinir hücrelerinde hasarlanmalara sebep olmaktadır. Sinir hücrelerinin hasarlanıp ölmesine sinirsel dejenerasyon denmektedir. Beyincik dejenerasyonu, doğumdan genç erişkinliğe kadar herhangi bir dönemde ortaya çıkabilen, çocukluk çağında en çok görülen dejeneratif beyin hastalığıdır.
Bugüne kadar beyincik dejenerasyonu ile on dört farklı genetik mutasyon ilişkilendirilmiştir. Beyincik dejenerasyonu, ortaya çıkmasına sebep olan genlere ve ortaya çıktığı yaşa göre sınıflandırılabilir, ortaya çıktığı yaşa göre beş farklı beyincik dejenerasyonu alt tipi tanımlanmıştır.
Konjenital hastalıklar kişiyi doğumdan itibaren etkilemekte olan hastalıklardır. Konjenital beyincik erimesinde bebeğin başı ortalamaya göre küçüktür. Bebek solunum sıkıntıları çeker. Otuz dakikadan uzun süren ciddi epilepsi nöbetleri görülebilir. Bu hastalıkla doğan bebekler genellikle yaşamın ilk birkaç haftasında hayatlarını kaybetmektedir.
İnfant, çocuk demektir. İnfantil hastalıklar çocukluk çağında ortaya çıkmaktadır. Altı aya kadar sağlıklı gelişim gösteren bebeklerde altı aylık olduktan sonra baş gelişiminin yavaşlaması ve kaslarda gevşeklik görülür. Bir yaşına gelen bebeklerde belirtiler hızlı bir ilerleme gösterir. Bir yaşından sonra epilepsi nöbetleri, otizm durumunda görülenlere benzer hareketler, göz teması kaybı vardır. Ayakta durma, yürüme, konuşma becerileri geriler. Hastalar çoğunlukla iki yaşına kadar nöbet geçirir ve sonunda görme yeteneğini tamamen yitirir. Çoğu hasta beş yaşına kadar hayatını kaybetmektedir.
İki ila dört yaşlarında ortaya çıkar. İlaçlara cevap vermeyen epilepsi nöbetleri ile başlar. Kaslarda koordinasyon kaybı gelişir ve zihinsel yetenekler giderek azalır. Hastalar dört ila beş yaşlarına geldiklerinde istemsiz kasılmalar başlar, sekiz ila on üç yaşlarında ise hayatlarını kaybederler.
Juvenil beyincik dejenerasyonu, Batten hastalığı olarak da isimlendirilmektedir. Dört ila yedi yaşlarında görme kaybı başlar ve birkaç yıl içerisinde görme tam olarak kaybolur. On yaşlarında epileptik nöbetler görülmeye başlar. Zaman geçtikçe yürümede sorunlar, kaslarda sertlik, kamburluk, zihinsel gerilik ve titreme gibi sorunlar ortaya çıkar. Agresif davranışlar, uyku ve dikkat sorunları, depresyon gibi belirtiler görülebilir. Hastalar bakıma giderek daha çok bakıma muhtaç hale gelirler ve çoğu on beş ila otuz yaşları arasında hayatını kaybeder.
Juvenil beyincik dejenerasyonunda hastada bulunan genetik bir mutasyon sebebiyle lizozomal enzimler işlevlerini yerine getiremez, kişinin hücrelerinde zehirli atıklar birikerek hücrelerin ölümüne sebep olur. Bu hastalarda, vücutta eksik olan enzimin işlevini gerçekleştirecek kimyasal maddelerin hastaya verilmesiyle tedavi imkanı üzerinde durulmaktadır.
Diğer beyincik dejenerasyonlarından çok daha nadir görülür ve genellikle kırk yaşından önce başlar. Diğer tiplerden daha hafiftir ve daha yavaş ilerler, diğer tiplerde gelişen körlük yerine hafif bir görme kaybı gelişebilir.
Beyincik Dejenerasyonu, gelişim bozuklukları ve edinilmiş yeteneklerin kaybıyla seyreder. Başlıca belirtileri şunlardır:
Beyincik Dejenerasyonu, ebeveynlerden genetik olarak kalıtılır. Bu genlerden erişkin alt tipine sebep olan biri hariç diğerleri, her iki ebeveynden de bebeğe aktarılmadıkça hastalık ortaya çıkmaz. Erişkin beyincik dejenerasyonuna sebep olan genlerden biri ise sadece bir ebeveynden kalıtılmış da olsa kişide beyincik dejenerasyonuna sebep olmaktadır.
Beyincik dejenerasyonu hastalığında hücrelerdeki lizozom adı verilen organellerin işlevi bozulmuştur. Lizozomlar, hücre içerisindeki büyük molekülleri parçalar. İşlevi bozulan lizozomların yağları tam olarak parçalayamaması ile hücrede lipofuscin adı verilen bir kalıntı birikerek hücrenin hasarlanmasına yol açar.
Nadir görülen hastalıkların tanı alması genellikle gecikmektedir. Beyincik dejenerasyonu hastalığının düşünüldüğü durumlarda hastaya çeşitli testler uygulanabilmektedir.
Elektroensefalografi (EEG): Elektroensefalograf, beynin elektriksel etkinliğini ölçmektedir. Beynin elektriksel etkinliğinin ölçülmesi, epilepsi nöbetlerinin teşhisi için kullanılabilir.
Elektroretinogram: Beyincik dejenerasyonu hastalığında hastalarda görme kaybına rastlanmaktadır. Retinadaki elektrik sinyallerinin değerlendirilmesi hastada sinir hasarına bağlı bir görme kaybını ortaya çıkarabilir.
Gen testi: Beyincik dejenerasyonuna sebep olan on dört farklı gen tanımlanmıştır. Hastalarda bu genler incelenerek hastalığın varlığı saptanabilir.
Manyetik rezonans ve Bilgisayarlı Tomografi: Beyin görüntülemelerinde beyin ve beyincikte sinir hücrelerinin kaybı ve beyin dokusunun çevresindeki boşlukların artması görülebilir.
Biyopsi: Mikroskop altında incelenen dokularda lizozomların çalışmamasına bağlı oluşan birikimler görülebilir. Biyopsi yapılacak örnek genellikle deriden alınsa da kas gibi farklı dokulardan da örnek alınabilmektedir.
Uyandırılmış Potansiyeller: Hastaya farklı zamanlarda ve farklı yerlerden gösterilen ışıkların beyninde sebep olduğu elektriksel değişimlere bakılır. Beyincik dejenerasyonu hastalığında görme etkilendiği için elektriksel değişimler azalmıştır.
Beyincik dejenerasyonu hastalığının tedavisi bulunamamıştır. Ancak hastalıkta görülen belirtiler kontrol altına alınmaya çalışılmaktadır.
Hastalıkta görülen agresiflik ve uyku bozukluklarının düzeltilmesi için kas gevşetici ve antidepresan kullanılabilir. Epilepsi nöbetlerinin tedavisinde antiepileptik ilaçlar kullanılır. Hastalığın tedavisine yönelik araştırmalar devam etmektedir. Hastalıkta eksik olan enzimlerin hastaya verilerek yapılan enzim replasman tedavisi ile hastalığın iyileştirilmesi denenmektedir.
Beyincik dejenerasyonu hastalığının tedavisi bulunmamaktadır. Beyincik dejenerasyonu sırasında görülen çeşitli belirtilerin tedavisinin yapılmadığı durumlarda hastanın yaşam beklentisi ve kalitesi azalmaktadır. Beyincik dejenerasyonu kalıtsal bir hastalık olduğu için yakın akrabalarında beyincik dejenerasyonu görülen kişilerin gen testi yaptırması tanının belirtiler ortaya çıkmadan konmasını sağlayabilmektedir.
Ayrıca çoğu hastalıkta genlerden birinin bozuk olması hastalığın ortaya çıkmasına sebep olmazken çocuğun her iki sağlıklı ebeveyninden bu geni almasıyla çocukta hastalık görülebilmektedir. Bu sebeple yakınlarında beyincik dejenerasyonu hastalığı bulunanların gen testi ile bu geni taşıdıklarının belirlenmesi, hasta çocukların doğumunun engellenmesini sağlayabilir. Bu durumda kişiler tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bebekler dünyaya getirebilmektedir.
Beyincik dejenerasyonu nadir görülen bir hastalıktır. Belirtiler ortaya çıktığında kişinin doktora gitmesi ve bu hastalığın tanı konulurken akla getirilmesi ile belirtiler hafifletilebilmekte, erişkin beyincik e dejenerasyonunda kişinin çocuklarına bu hastalığın geçişi önlenebilmektedir.
Hastalık nadir görüldüğü için hastada görülen belirtilerin dikkate alınmaması veya beyincik dejenerasyonu dışında bir hastalığa bağlanması, kontrol altına alınabilecek belirtilerin kontrolsüz kalmasına sebep olabilir.
Beyincik dejenerasyonunun tedavisinde antiepileptik, antidepresan ve kas gevşetici ilaçlar kullanılabilmektedir. Enzim replasman tedavisinde cerliponase alfa adlı madde, hastanın vücudunda enzimin oluşturulması için kullanılmaktadır.
Beyincik dejenerasyonu, nörolojik bir hastalıktır, çocukta görme kaybı, yürüme ve duruş bozuklukları, konuşma kaybı, hafıza kaybı, kaslarda istemsiz kasılma gibi belirtiler ortaya çıktıktan sonra ya da kişide bu hastalığa sebep olabilecek bir genin varlığı belirlendiğinde nöroloji ve çocuk nörolojisi polikliniklerine başvurulması gerekmektedir.