Böbrekte Rotasyon Anomalisi Nedir
Konjenital böbrek anomalileri
Konjenital (doğumsal) böbrek anomalileri, üriner sistemdeki konjenital anomalilerinin önemli bir bölümüdür. Üriner sistemin konjenital anomalilerindeki (congenital anomalies of kidney and urinary tract; CAKUT) kalıtımsal nitelikler tam olarak çözümlenememiştir. Olguların yaklaşık 1/5’i kalıtsaldır ve büyük çoğunluğu otosomal dominant yolla aktarılır; otosomal resesif kalıtım oldukça seyrektir.[1][2] Çoğu olgudaki nedenin gebelikte yaşanan sorunlar olduğu varsayılmaktadır.[2]Böbrek anomalileri, doğumsal üriner sistem anomalilerinin sıkça karşılaşılan sorunlardan biridir; yaklaşık 10 çocuktan 1’i bu tür bir anomali (kusur) ile doğar. &#;Böbrek anomalilerin çoğu yapısal bozukluklar gösterirken bir bölümü de metabolik sorunlarla ortaya çıkar.[2][3]
Tipleri[değiştir Laparoskopik pyelolitotomi ilk olarak yılında Gaur tarafından rapor edilmiştir 4. Gaurun retroperitoneal boşlukta balon dilatasyonu bulması ürolojik laparoskopinin gelişmesine büyük katkıda bulunmuştur 5. Transperitoneal laparoskopik girişimlerde enfekte idrarın intraperitoneal organlarla temas etme riski vardır. Ancak bu şekilde yapılan girişimlerde herhangi bir komplikasyon gelişmediğini bildiren çalışmalar da mevcuttur 6,7. Cerrahi tecrübemizin transperitoneal girişimde daha fazla olması nedeniyle biz de bu yolu tercih ettik. Sunulan olgu da bununla ilgili herhangi bir komplikasyon izlenmedi. Atnalı böbrekte ESWL tedavi seçenekleri arasındadır 8. Olgu da daha önce ESWL denenmiş ancak başarısız olunmuştur.
Perkütan nefrolitotomi, Atnalı böbrekte iyi bir tedavi seçeneği olmasına karşın anomalili böbrekte normal anatominin kaybolması nedeniyle kolon perforasyonu gibi major komplikasyonlar yüksektir 9,10. Atnalı böbrekte perkütan nefrolitotominin olası komplikasyonları nedeniyle ve kliniğimizde rutin hastalara perlütan nefrolitotomi (PNL) uyguladığımız halde anomalili böbreğe PNL konusunda yeterli deneyime sahip olmadığımızı düşünerek vakamızda bu tedavi yöntemini seçmedik.
Atnalı böbrekte laparoskopi yardımlı PNL de bir tedavi seçeneği olabilir. Laparoskopi yardımlı PNL ilk defa te Maheshwari ve ark. 11 tarafından yapılmıştır. Sunulan olgu da operasyonun başlangıcında bu yöntemi düşündük ancak laparoskopi ile batına giriş sağlanıp disseksiyon yapıldıktan sonra renal pelvisin anteriora rotasyon yaptığı gözlendiğinden taşın renal pelvise yapılacak bir insizyonla daha kolay ve tek parça halinde çıkarılabileceğini öngördük ve PNL işlemine geçmeden operasyona laparoskopik olarak devam etmeyi uygun bulduk.
Atis ve ark. 12 yaptığı bir çalışmada bükülebilir üreterorenoskopinin 2 cmden büyük taşlarda başarısının azaldığı belirtilmiştir. Biz olgumuzda pelvisteki 3 cm lik taş çıkarıldıktan sonra alt poldeki küçük taşları çıkarmak için bükülebilir üreterorenoskopiyi kullandık. Yeterli cerrahi tecrübesi olan merkezlerde atnalı böbrek anomalisi ile birlikte böbrek taşı görülen hastalarda laparoskopik pyelolitotomi perkütan nefrolitotomiye alternatif, güvenli bir tedavi seçeneğidir.
Böbreğin Doğumsal Hastalıkları
Doğumsal hastalıklar böbrekte diğer organlardan daha sık oluşur. Bazıları herhangi bir sorun yaratmaz. Buna karşın birçoğu (örneğin; hipoplazi(küçük böbrek ), polikistik böbrek) böbrek fonksiyonlarını bozabilir.
Dış kulakta gözle görülen(makroskopik) bir deformitesi olan ve aynı taraf yüz kemikleri kötü gelişmiş bir çocuğun böbrekelrinde doğumsal anomaliler( örneğin; renal ektopi(olması gereken yerin dışında) hipoplazi(küçük böbrek) olabileciği akılda tutulmalıdır.
Meme uçları yanlara doğru sapmış olarak doğan çocukta biletarl renal hipoplazi olabilir.
Vertebra anomalileri(kifoz, skolyoz ) ve inperfore anüsü(kapalı anüs) olan çocuklarda renal anomali olabilir.
Böbrek Agenezi (Böbreğin Yokluğu)
İki Taraflı Agenezis: Litaratürde den fazla olmayan vaka vardır. Erkek cocuklarda daha sık görülür. Çoğunlukla ölü doğar veya kısa sürede ölürler. Oligohidramnios kuraldır. Doğumda Potter yüzü ( basık burun, kulaklar daha önde ve aşağıda başa yapışıktır.) Adrenaller normaldir. Bu hastalarda pulmoner hipoplazi görülür. Hastaların %43 inde inmemiş testis vardır. Kızlarda nadir ancak daha sık genitoüriner anomali bulunur.
Tek Taraflı Agenazis: Asemptomatiktir. Görülme sıklığı 1/– dir. Wolf kanalından üreter tomurcuğunun gelişmemesi veya gelişse bile metanefroza farklılaşmaması sonucu oluşur. Solda daha sıktır. Erkek / Kız oranı /1 dir. Karşı böbrekte üreteropelvik bileşke (böbrek çıkımı) ve üreterovezikal bileşke(mesaneye giriş) darlığı, VUR(mesaneden böbreğe geri idrar kaşışı) olabilir. Tesadüfen saptanır. Her iki cinste de genital anomaliler görülme şansı fazladır. Adrenalaler normaldir.
Karşı taraf böbrekte enfeksiyon, hidronefroz (böbrekte genişleme) ve taş sıklığı artar. Bu defektle ilişkili anomaliler kardiyak, vertebral kolon, anüs, uzun kemik, el ve genital organları ilgilendiren anomalilerdir.
Kesin tanı sintigrafi, tomografi ve ultrason ile konur.
Böbrek Hipoplazisi (Küçük Böbrek)
Hipoplazi küçük böbrek demektir. Fetal alkol sendromlu süt çocuklarında tek veya çift taraflı hipoplazi gözlenmiştir. Anne karnındayken kokaine maruz kalan süt çocuklarında böbrek anomalileri bildirilmiştir.
Bu böbreklerin arterleri ve arteriyal dalları da küçüktür.
Birden Fazla Böbrek
Üçüncü bir böbreğin varlığı çok nadirdir. Yalnızca bir kez de dört ayrı böbrekli bir kişi bildirilmiştir.
Displazi Ve Multikistik Böbrek
Yeni doğanın multikistik böbreği sıklıkla tek taraflıdır. Solda daha fazladır. Kalıtsal değildir ve düzensiz lobüllü kistik kitleler taşır. Üreter çoğunlukla yoktur veya atrofiktir. Tek bulgu böğür bölgesindeki düzensiz kitledir. İleri yaşlarda ağrı, hipertansiyon ve hematüri olabilir. USG ile anne karında tanı konabilir. Tedavi gerekmez.
Multikistik böbreğe sıklıkla karşı taraf böbrek ve üreter anomalileri eşlik eder. Sık dikkat çeken anomalilerden biri de üretero pelvik (böbrek çıkım) tıkanıklığıdır.
Yetişkin Polikistik Böbrek Hastalığı
Yetişkin polikistik böbreği otozomal dominant kalıtımsal bir hastalık olup hemen hemen her zaman (olguların %95 'i ) iki taraflıdır. 1/– sıklıkta görülür. Genellikle 40 yaşından önce semptom vermez. Birlikte dalak, karaciğer ve pankreas kistleri de saptanabilir. Böbrekler normalden büyüktür ve farklı büyüklükteki kistlerle doludur. İlerleyici tipte fonksiyonel bozukluk vardır.
Yan ağrısı, kitle idrarda kan olması hipertansiyon ve üremi tipik semptomlarıdır.
Tanıda tomografi, sintigrafi ve ultrason yaralıdır.
İnfantil Polikistik Böbrek Hastalığı
Nadir görülen bir hastalıktır. Otozomal resesif geçişlidir. Yaşam süreleri çok kısadır. Diğer organlarda kistler görülmez.
Renal Füzyon (Birleşme)
Bir kişiden birinde bir tipte böbrek füzyonu(birleşme) anomalisi vardır. En sık görüleni atnalı böbrektir. 1/ oranında olup, erkeklerde daha sık gözlenir. Yarıdan fazlası asemptomatiktir. Zayıf kişilerde kitle elle hissedilebilir. Atnalı böbrekte hidronefroz, enfeksiyon, VUR sık gözlenir. Aşırı ekstansiyonda (gerilme) vertebraların atnalı böbreğe basısı sonucu ağrı (Rovsing belirtisi) olabilir.
Atnalı böbrek dışında füzyonlu çapraz ektopi, SL şeklinde böbrekler, kek böbrek, disk böbreklerde bulunur. Bunların çoğu tesadüfen tanınır.
Ektopik Böbrek (Yerinde Olmayan)
Üreter obstrüksiyonu veya enfeksiyon gelişmedikçe doğumsal ektopik böbrek semptom(bulgu) vermez. Ektopik böbrek, böbreğin olması gereken lokalizasyonun dışında olmasıdır.
Pelvik ektopi, renal ektopi, torasik ektopi ve kross ektopi gibi varyantları vardır.
Rotasyon (Dönüş) Anomalileri
Rotasyon anomalileri nadiren böbrek hastalılarına yol açar. inkomplet(tam olmayan) aşırı, ters şekilleri vardır. Üretero pelvik tıkanıklığa neden olabilir. Renal damarlar ve pelvis anotomisinde değişikliğe neden olabilir.
Medüller Sünger Böbrek (Böbrek Toplayıcı Tübüllerinin Kistik Dilatasyonu)
Distal toplayıcı tübüllerin genişlemesi ile karakterize doğumsal, otozomal resesif bir hastalıktır. Sıklıkla çift taraflı olup papillaların tümünü tutar. Sıklıkla tübüllerin kistik genişlemesi de mevcuttur. Tübüllerde idrar akımın zorlaşması sonucu ara sıra taş ve enfeksiyon görüler.
Enfeksiyon ve taş oluşmuşsa bulgu verir. Ekskretuar ürogramlara veya kontraslı tomografilerle tanı konur.
Pelvis ve kalisler normal olmasına karşın tam laterallerinde dilate tübüler görülür.
Medüller sünger böbreklerin tedavisi yoktur.
Böbreğin Vasküler Anomalileri
Bireylerin %75 /85 inde tek renal arter ve ven saptanır. Bunun dışında aberan damar bulunabilir, aberan damarlar tıkanıklığa ve hidronefroza yol açabilir. Aksesuarlar damarlar, multiple damarlanma, renal arter anevrizması, arteriyol venöz fistüllerde nadir görülen damarsal anomalidir.
HAZIRLAYAN; Doç Dr Serdar KAHVECİOĞLU
kaynağı değiştir]
Atnalı böbrekte ESWL tedavi seçenekleri arasındadır 8. Olgu da daha önce ESWL denenmiş ancak başarısız olunmuştur.
Perkütan nefrolitotomi, Atnalı böbrekte iyi bir tedavi seçeneği olmasına karşın anomalili böbrekte normal anatominin kaybolması nedeniyle kolon perforasyonu gibi major komplikasyonlar yüksektir 9,10. Atnalı böbrekte perkütan nefrolitotominin olası komplikasyonları nedeniyle ve kliniğimizde rutin hastalara perlütan nefrolitotomi (PNL) uyguladığımız halde anomalili böbreğe PNL konusunda yeterli deneyime sahip olmadığımızı düşünerek vakamızda bu tedavi yöntemini seçmedik.
Atnalı böbrekte laparoskopi yardımlı PNL de bir tedavi seçeneği olabilir. Laparoskopi yardımlı PNL ilk defa te Maheshwari ve ark. 11 tarafından yapılmıştır. Sunulan olgu da operasyonun başlangıcında bu yöntemi düşündük ancak laparoskopi ile batına giriş sağlanıp disseksiyon yapıldıktan sonra renal pelvisin anteriora rotasyon yaptığı gözlendiğinden taşın renal pelvise yapılacak bir insizyonla daha kolay ve tek parça halinde çıkarılabileceğini öngördük ve PNL işlemine geçmeden operasyona laparoskopik olarak devam etmeyi uygun bulduk.
Atis ve ark. 12 yaptığı bir çalışmada bükülebilir üreterorenoskopinin 2 cmden büyük taşlarda başarısının azaldığı belirtilmiştir. Biz olgumuzda pelvisteki 3 cm lik taş çıkarıldıktan sonra alt poldeki küçük taşları çıkarmak için bükülebilir üreterorenoskopiyi kullandık. Yeterli cerrahi tecrübesi olan merkezlerde atnalı böbrek anomalisi ile birlikte böbrek taşı görülen hastalarda laparoskopik pyelolitotomi perkütan nefrolitotomiye alternatif, güvenli bir tedavi seçeneğidir.
Böbreğin Doğumsal Hastalıkları
Doğumsal hastalıklar böbrekte diğer organlardan daha sık oluşur. Bazıları herhangi bir sorun yaratmaz. Buna karşın birçoğu (örneğin; hipoplazi(küçük böbrek ), polikistik böbrek) böbrek fonksiyonlarını bozabilir.
Dış kulakta gözle görülen(makroskopik) bir deformitesi olan ve aynı taraf yüz kemikleri kötü gelişmiş bir çocuğun böbrekelrinde doğumsal anomaliler( örneğin; renal ektopi(olması gereken yerin dışında) hipoplazi(küçük böbrek) olabileciği akılda tutulmalıdır.
Meme uçları yanlara doğru sapmış olarak doğan çocukta biletarl renal hipoplazi olabilir.
Vertebra anomalileri(kifoz, skolyoz ) ve inperfore anüsü(kapalı anüs) olan çocuklarda renal anomali olabilir.
Böbrek Agenezi (Böbreğin Yokluğu)
İki Taraflı Agenezis: Litaratürde den fazla olmayan vaka vardır. Erkek cocuklarda daha sık görülür. Çoğunlukla ölü doğar veya kısa sürede ölürler. Oligohidramnios kuraldır. Doğumda Potter yüzü ( basık burun, kulaklar daha önde ve aşağıda başa yapışıktır.) Adrenaller normaldir. Bu hastalarda pulmoner hipoplazi görülür. Hastaların %43 inde inmemiş testis vardır. Kızlarda nadir ancak daha sık genitoüriner anomali bulunur.
Tek Taraflı Agenazis: Asemptomatiktir. Görülme sıklığı 1/– dir. Wolf kanalından üreter tomurcuğunun gelişmemesi veya gelişse bile metanefroza farklılaşmaması sonucu oluşur. Solda daha sıktır. Erkek / Kız oranı /1 dir. Karşı böbrekte üreteropelvik bileşke (böbrek çıkımı) ve üreterovezikal bileşke(mesaneye giriş) darlığı, VUR(mesaneden böbreğe geri idrar kaşışı) olabilir. Tesadüfen saptanır. Her iki cinste de genital anomaliler görülme şansı fazladır. Adrenalaler normaldir.
Karşı taraf böbrekte enfeksiyon, hidronefroz (böbrekte genişleme) ve taş sıklığı artar. Bu defektle ilişkili anomaliler kardiyak, vertebral kolon, anüs, uzun kemik, el ve genital organları ilgilendiren anomalilerdir.
Kesin tanı sintigrafi, tomografi ve ultrason ile konur.
Böbrek Hipoplazisi (Küçük Böbrek)
Hipoplazi küçük böbrek demektir. Fetal alkol sendromlu süt çocuklarında tek veya çift taraflı hipoplazi gözlenmiştir. Anne karnındayken kokaine maruz kalan süt çocuklarında böbrek anomalileri bildirilmiştir.
Bu böbreklerin arterleri ve arteriyal dalları da küçüktür.
Birden Fazla Böbrek
Üçüncü bir böbreğin varlığı çok nadirdir. Yalnızca bir kez de dört ayrı böbrekli bir kişi bildirilmiştir.
Displazi Ve Multikistik Böbrek
Yeni doğanın multikistik böbreği sıklıkla tek taraflıdır. Solda daha fazladır. Kalıtsal değildir ve düzensiz lobüllü kistik kitleler taşır. Üreter çoğunlukla yoktur veya atrofiktir. Tek bulgu böğür bölgesindeki düzensiz kitledir. İleri yaşlarda ağrı, hipertansiyon ve hematüri olabilir. USG ile anne karında tanı konabilir. Tedavi gerekmez.
Multikistik böbreğe sıklıkla karşı taraf böbrek ve üreter anomalileri eşlik eder. Sık dikkat çeken anomalilerden biri de üretero pelvik (böbrek çıkım) tıkanıklığıdır.
Yetişkin Polikistik Böbrek Hastalığı
Yetişkin polikistik böbreği otozomal dominant kalıtımsal bir hastalık olup hemen hemen her zaman (olguların %95 'i ) iki taraflıdır. 1/– sıklıkta görülür. Genellikle 40 yaşından önce semptom vermez. Birlikte dalak, karaciğer ve pankreas kistleri de saptanabilir. Böbrekler normalden büyüktür ve farklı büyüklükteki kistlerle doludur. İlerleyici tipte fonksiyonel bozukluk vardır.
Yan ağrısı, kitle idrarda kan olması hipertansiyon ve üremi tipik semptomlarıdır.
Tanıda tomografi, sintigrafi ve ultrason yaralıdır.
İnfantil Polikistik Böbrek Hastalığı
Nadir görülen bir hastalıktır. Otozomal resesif geçişlidir. Yaşam süreleri çok kısadır. Diğer organlarda kistler görülmez.
Renal Füzyon (Birleşme)
Bir kişiden birinde bir tipte böbrek füzyonu(birleşme) anomalisi vardır. En sık görüleni atnalı böbrektir. 1/ oranında olup, erkeklerde daha sık gözlenir. Yarıdan fazlası asemptomatiktir. Zayıf kişilerde kitle elle hissedilebilir. Atnalı böbrekte hidronefroz, enfeksiyon, VUR sık gözlenir. Aşırı ekstansiyonda (gerilme) vertebraların atnalı böbreğe basısı sonucu ağrı (Rovsing belirtisi) olabilir.
Atnalı böbrek dışında füzyonlu çapraz ektopi, SL şeklinde böbrekler, kek böbrek, disk böbreklerde bulunur. Bunların çoğu tesadüfen tanınır.
Ektopik Böbrek (Yerinde Olmayan)
Üreter obstrüksiyonu veya enfeksiyon gelişmedikçe doğumsal ektopik böbrek semptom(bulgu) vermez. Ektopik böbrek, böbreğin olması gereken lokalizasyonun dışında olmasıdır.
Pelvik ektopi, renal ektopi, torasik ektopi ve kross ektopi gibi varyantları vardır.
Rotasyon (Dönüş) Anomalileri
Rotasyon anomalileri nadiren böbrek hastalılarına yol açar. inkomplet(tam olmayan) aşırı, ters şekilleri vardır. Üretero pelvik tıkanıklığa neden olabilir. Renal damarlar ve pelvis anotomisinde değişikliğe neden olabilir.
Medüller Sünger Böbrek (Böbrek Toplayıcı Tübüllerinin Kistik Dilatasyonu)
Distal toplayıcı tübüllerin genişlemesi ile karakterize doğumsal, otozomal resesif bir hastalıktır. Sıklıkla çift taraflı olup papillaların tümünü tutar. Sıklıkla tübüllerin kistik genişlemesi de mevcuttur. Tübüllerde idrar akımın zorlaşması sonucu ara sıra taş ve enfeksiyon görüler.
Enfeksiyon ve taş oluşmuşsa bulgu verir. Ekskretuar ürogramlara veya kontraslı tomografilerle tanı konur.
Pelvis ve kalisler normal olmasına karşın tam laterallerinde dilate tübüler görülür.
Medüller sünger böbreklerin tedavisi yoktur.
Böbreğin Vasküler Anomalileri
Bireylerin %75 /85 inde tek renal arter ve ven saptanır. Bunun dışında aberan damar bulunabilir, aberan damarlar tıkanıklığa ve hidronefroza yol açabilir. Aksesuarlar damarlar, multiple damarlanma, renal arter anevrizması, arteriyol venöz fistüllerde nadir görülen damarsal anomalidir.
HAZIRLAYAN; Doç Dr Serdar KAHVECİOĞLU
Her iki böbreğin alt ya da üst kutuplarından birbirleriyle kaynaşması sonrası ortaya çıkar. Kaynaşma, olguların büyük bölümünde alt kutuplardadır. Genellikle sessiz bir malformasyondur.