Cerrahpaşa Getam Iletişim

Prof. Dr. Mehmet Seven, ilk ve orta öğrenimini Afşin ve Kahramanmaraş’ta, yükseköğrenimini İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesinde tamamladı. Hekimlik mesleğine yılında Afşin-Tanır Sağlık Ocağında başladı. yılında vatani görevini tamamladıktan sonra, bir süre Okmeydanı SSK hastanesinde çalıştı. yılları arasında İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD da uzmanlık eğitimini tamamladı.  Afşin Devlet Hastanesi Başhekimliği ve Bölge Sağlık Grup Başkanlığı gibi idari görevlerde bulundu.   yılında Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı, yılında Doçent oldu.   yılında 6 ay süreli Australya-Sydney MotherSafe Teratoloji Merkezinde, Teratoloji alanında çalışmalara katıldı.   de Profesörlüğe yükseltildi.  Sağlık hukuku alanındaki gelişmeleri yakından takip edebilmek amacıyla yılında Adalet Meslek Yüksekokulunu bitirdi. Çok sayıda Ulusal ve Uluslararası dergilerde (SCI, SCI-Expanded) yayınlanmış makaleleri, Ulusal ve Uluslararası toplantılarda sunulmuş bildirileri mevcuttur.  Halen İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalında Öğretim Üyesi olarak görev yapmaktadır.

1 İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ-CERRAHPAŞA CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK AD / GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ (GETAM) GENETİK TEST LİSTESİ Bilgilendirme; GETAM; sayılı Genetik Hastalıklar Tanı Merkezleri Yönetmeliğine göre Sağlık Bakanlığınca ruhsatlandırılmıştır. GETAM&#;ın faaliyetleri, sayılı kanunla kabul edilen Uluslararası BioTıp Sözleşmesi&#;ne, sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu&#;na ve sayılı Genetik Hastalıklar Tanı Merkezleri Yönetmeliği hükümlerine uygun olarak yürütülmektedir. Bu kapsamda; 1. Test istek formu; hastanın şikayeti, klinik, laboratuvar ve varsa USG bulguları ile Test Endikasyonunu içermelidir. 2. Ayaktan takip edilen hastalardan genetik test istenilmesi halinde, lütfen hastanın kendisini GETAM&#;a yönlendiriniz. 3. Yatan hastaların biyolojik materyali mümkünse hastanın kendisiyle, değilse seafoodplus.info yakını ile gönderilmelidir. 4. Hastaların biyolojik materyali GETAM&#;a saat: arasında kabul edilmektedir. 5. Hastanın ve/veya velisi/vasisi&#;nin ıslak imzalı onam formu olmayan biyolojik materyalden genetik test çalışılmamaktadır. 6. İlgili testler için taşıma besiyerleri GETAM dan temin edilebilmektedir. 7. Contalı enjektöre amniyon sıvısı alınmamalı ve genetik test için gönderilmemelidir. 8. Genetik test sonuç raporları ya bizzat hastanın kendisine, ya da hastanın imzalı onay verdiği kişilere verilebilmektedir. 9. Yürürlükteki mevzuat hükümleri, genetik test yapılmadan ve sonuç raporları verilmeden önce, "Genetik Danışma" verilmesini zorunlu hale getirmektedir. Nadir Genetik Testler, BAP ve diğer Projeler için Lütfen GETAM ile iletişime geçiniz: Tel; () /). [email protected] & ctfgenetik@gmail.

2 Orak Hücre (Sickle Cell) Anemisi, HBB Hedef Mutasyon Analizi, Prenatal* CHARGE Sendromu (8q Mikrodelesyonu) FISH analizi Amniyon Sıvısı, CVS Materyali,Kordon Kanı Kan HEPARİN, Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı Enjektör, Greiner Tüp/20 ml- mg - Heparinli enjektör/ ml Kan Heparin -Enjektör, Greiner Tüp/20 ml- mg - Steril Kap, Transport Medium/1 cm³ doku parçası - Heparinli enjektör/ Smith-Magenis Sendromu (17p11 Mikrodelesyonu) FISH analizi Kan HEPARİN, Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı Kan Heparin -Enjektör, Greiner Tüp/20 ml- mg - Steril Kap, Transport Medium/1 cm³ doku parçası - Heparinli enjektör/ SOTOS Sendromu (5q Mikrodelesyonu) FISH analizi Kan HEPARİN, Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı Kan Heparin -Enjektör, Greiner Tüp/20 ml- mg - Steril Kap, Transport Medium/1 cm³ doku parçası - Heparinli enjektör/ Williams-Beuren Sendromu (7q Mikrodelesyonu) FISH analizi Kan HEPARİN, Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı Kan Heparin -Enjektör, Greiner Tüp/20 ml- mg - Steril Kap, Transport Medium/1 cm³ doku parçası - Heparinli enjektör/ Rekürrent Mol Hidatiform, NLRP7 Tüm Gen Dizi Analizi Rekürrent Mol Hidatiform, KHDC3L Tüm Gen Dizi Analizi DiGeorge/ Velokardiyofasial Sendromu FISH analizi Kan HEPARİN Noonan Sendromu, PTPN11 Gen Analizi * İşaretli testler için prenatal tanı girişiminden önce lütfen GETAM&#;la irtibata geçiniz. ÇOCUK SAĞLIĞI ve HASTALIKLARIYLA ilişkili GENETİK TESTLER Dismorfik/Sendromik Hastalıklarla ilişkili Genetik Testler Kromozom Analizi; Periferik Kan Kan HEPARİN Frajil X Sendromu, FMR1 Geni CGG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi Prader-Willi/Angelman Sendromu (SNRPN) FISH analizi (15qq13 Mikrodelesyonu) Kan HEPARİN DiGeorge/Velokardiyofasial Sendromu FISH analizi Kan HEPARİN SHOX Delesyonu FISH analizi Kan HEPARİN Beckwith Wiedemann Sendromu, CDKN1C Gen Analizi Beckwith Wiedemann Sendromu, Metilasyon Analizi Ekzom Sekanslama, Anne, Baba, Çocuk Ekzom Sekanslama, Anne, Baba, Çocuk, CNV (kopya sayı değişimleri) Ekzom Sekanslama, Tek Birey Ekzom Sekanslama, Tek Birey, CNV (kopya sayı değişimleri) CHARGE Sendromu FISH analizi (8q Mikrodelesyonu) Kan HEPARİN Rett Sendromu, MECP2 Gen Analizi Noonan Sendromu, PTPN11 Gen Analizi Kistik Fibrozis, CFTR Delesyon Duplikasyon Analizi Williams-Beuren Sendromu FISH analizi (7q Mikrodelesyonu) Kan HEPARİN Russel Silver Metilasyon/UPD Analizi Smith - Lemli - Opitz Sendromu, DHCR7 Gen Analizi Treacher Collins Sendromu, TCOF1 Gen Analizi İdiopatik Ailesel Boy Kısalığı, Léri-Weill Diskondrosteozis, SHOX Gen Analizi SOTOS Sendromu FISH analizi (5q Mikrodelesyonu) Kan HEPARİN Cri Du Chat Sendromu FISH analizi (5p Mikrodelesyonu) Kan HEPARİN Kallmann Sendromu FISH analizi (Xp Mikrodelesyonu) Kan HEPARİN Miller-Dieker Sendromu FISH analizi (17p13 Mikrodelesyonu) Kan HEPARİN Monozomi, Trizomi X FISH analizi Kan HEPARİN Rubinstein Taybi Sendromu FISH analizi (16p13 Mikrodelesyonu) Kan HEPARİN Seathre-Chotzen Sendromu FISH analizi (7p21 Mikrodelesyonu) Kan HEPARİN Smith-Magenis Sendromu FISH analizi (17p11 Mikrodelesyonu) Kan HEPARİN

3 Wolf-Hirschhorn Sendromu FISH analizi (4p Mikrodelesyonu) Kan HEPARİN Ailesel Hiperaldosteronizm Tip 1, CYP11B1 Gen Analizi Ailesel Hipomagnezemi ile Birlikte Sekonder Hipokalsemi, TRPM6 Gen Analizi Ailesel İzole Hiperparatiroidizm, CASR Gen Analizi

4

5

6

7

81 (P53) FISH Analizi Kemik İliği HEPARİN, Kan HEPARİN del 20q FISH Analizi Kemik İliği HEPARİN, Kan HEPARİN Monozomi/Trizomi 7 FISH Analizi Kemik İliği HEPARİN, Kan HEPARİN Monozomi/Trizomi 8 FISH Analizi Kemik İliği HEPARİN, Kan HEPARİN C-MYC (8q24 Yeniden Düzenlenmesi) FISH Analizi Kemik İliği HEPARİN, Kan HEPARİN del 11q (ATM) FISH Analizi Kemik İliği HEPARİN, Kan HEPARİN Monozomi/Trizomi 12 FISH Analizi Kemik İliği HEPARİN, Kan HEPARİN del 13q FISH Analizi Kemik İliği HEPARİN, Kan HEPARİN t(11;14) (CCND1/IGH) FISH Analizi Kemik İliği HEPARİN, Kan HEPARİN t(14;18) (IGH/BCL2) FISH Analizi Kemik İliği HEPARİN, Kan HEPARİN IGH (14q32 Yeniden Düzenlenmesi) FISH Analizi Kemik İliği HEPARİN, Kan HEPARİN t(11;14) (MYEOV/IGH) FISH Analizi Kemik İliği HEPARİN, Kan HEPARİN t(4;14) (IGH/FGFR3) FISH Analizi Kemik İliği HEPARİN, Kan HEPARİN t(14;16) (IGH/MAF) FISH Analizi Kemik İliği HEPARİN, Kan HEPARİN del 1p/1q (CKS1B/CDKN2C) FISH Analizi Kemik İliği HEPARİN, Kan HEPARİN del 13q34 FISH Analizi Kemik İliği HEPARİN, Kan HEPARİN

9 Kimerizm, X/Y Analizi, Farklı Cinsiyet Transplantasyonu FISH Analizi Kemik İliği HEPARİN, Kan HEPARİN MALT1 (18q21 Yeniden Düzenlenmesi) FISH Analizi Kemik İliği HEPARİN, Kan HEPARİN Monozomi/Trizomi 5 FISH Analizi Kemik İliği HEPARİN, Kan HEPARİN Monozomi/Trizomi 4 FISH Analizi Kemik İliği HEPARİN, Kan HEPARİN 2p) * GETAM&#; a danışınız EML4 FISH Analiz (2p21 Yeniden Düzenlenmesi) * GETAM&#; a danışınız ALK Yeniden Düzenlenmeleri FISH Analiz * GETAM&#; a danışınız del(1p19q) FISH Analiz (1p36/1q25)(19p13/19p13) * GETAM&#; a danışınız C-MET Amplifikasyonu FISH Analiz (7q31) * GETAM&#; a danışınız HER2/NEU FISH Analiz (ERBB2) * GETAM&#; a danışınız ROS1 FISH Analiz (6q22 Yeniden Düzenlenmesi) * GETAM&#; a danışınız Li Fraumeni Sendromu, TP53 Gen Analizi Von Hippel- Lindau Hastalığı, VHL Gen Analizi

10

11

12

q13 Mikrodelesyonu) Kan HEPARİN Mikrodelesyon Sendromları YENİ NESİL SEKANS YÖNTEMİ (NGS) ile PANEL Şeklinde çalışılan GENETİK TESTLER * Meme ve Over Kanseri Tarama Paneli (BRCA1 & BRCA2)

14 Kalıtsal Meme ve Yumurtalık Kanser Paneli (BRCA1,BRCA2,CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN,STK11,CDH1, ATM,BARD1,MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C) Herediter Kanser Sendromları Paneli-1 (SNV, InDel, CNV: APC, ATM, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PRSS1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SLX4, SMAD4, STK11, TP53, VHL (SNV, InDel, CNV) Herediter Kanser Sendromları Paneli-2 (APC, ATM, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PRSS1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SLX4, SMAD4, STK11, TP53, VHL, NF1, MENI, CTNNB1, RBI) Mitokondriyal DNA Deplesyon Sendromu Tarama Paneli (DGUOK, MPV17, POLG, TRMU, SURF1, NDUFV1, TMEM70, BCS1L, NDUFS1, NDUFS3, SCO2, NF1, NF2.) Konjenital Diseritropoetik Anemi Tarama Paneli (C15orf41, CDAN1, GATA1, KLF1, SEC23B, F8, F9, GP1BA, VWF) X&#;e Bağlı Kalıtılan Mental Retardasyon Sendromları Tarama Paneli (AP1S2, ARX, ATRX, BRWD3, CASK, CUL4B, DCX, DLG3, FGD1, FMR1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, MED12, MID1, OPHN1, PHF8, PQBP1, RPS6KA3(RSK2), SLC9A6, UBE2A, UPF3B, ZDHHC9.

15 Dilated Kardiyomiyopati Tarama Paneli (ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EYA4, FLNC, ILK, LAMA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEBL, NEXN, PDLIM3, PKP2, PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL.) Aritmi Tarama Paneli (NOTCH1, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CAV3, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, LMNA, PKP2, PLN, PRKAG2, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TTN.) Mukopolisakkaridoz Tarama Paneli (ARSB, GALNS, GUSB, IDS, IDUA, GNS, HGSNAT, LDB3, MYOT, NAGLU, SGSH) Otoinflamatuar Hastalıklar Tarama Paneli (NLRP3, MVK, TNFRSF1A, NLRP12, PSTPIP1, NOD2, ELANE, IL1RN, LPIN2, ADA2, TNFRSF11A, MEFV) Nephronophthisis Tarama Paneli (CEP, CEP, CEP83, DCDC2, FAN1, GLIS2, IFT, INVS, IQCB1, MRE11, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, TMEM67, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF, CFH, CFI) Nefrotik Sendrom Tarama Paneli (NPHS1, NPHS2, LMX1B, COL4A3, COL4A4, COL4A5, TRPC6) Atipik Hemolitik Üremik Sendrom ve Membranoproliferatif Glomerülonefrit Tarama Paneli (CFH, CFI) Peroksizomal Hastalıklar Tarama Paneli (ABCD1, ABCD3, ACOX1, AGPS, DNM1L, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH.) Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları Tarama Paneli (ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V0A2, B3GLCT, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, GNE, MAGT1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, RPN2, SEC23B, SLC35A1, SLC35C1, SRD5A3, TUSC3) Konjenital Miyastenik Sendrom Tarama Paneli (AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, GFPT1, LAMB2, MUSK, PLEC, RAPSN, SCN4A) Primer Otozomal Resesif Microcephalies ve Seckel Sendromu Tarama Paneli (MCPH1, WDR62(MCPH2), CDK5RAP2(MCPH3), KNL1(MCPH4), ASPM(MCPH5), CENPJ(MCPH6/SCKL4), STIL(MCPH7), CEP(MCPH8), CEP(MCPH9).) Kolorektal Kanser Tarama Paneli (KRAS, NRAS, EGFR, BRAF, PIK3CA, PTEN, * NOTCH1) Akciğer Kanseri Tarama Paneli (EGFR, KRAS, ERBB2(HER2), BRAF, DDR2, ALK, * ROS1, MET, PIK3CA, RET, NRAS) Kalıtımsal Hastalıklar Tarama Paneli ( gen) Trombofili Paneli: (FII, FV Leiden, MTHFR CT, MTHFR AC, PAI-1, Beta Fibrinojen) Ayrıca talep halinde panel harici; Faktör XIII, Antitrombin III çalışılabilir. Otoinflamatuar Paneli: (MEFV, TNFRSF1A, NLRP3, MVK, NOD2, IL1RN, IL10RA, IL10RB, IL10, PSTPIP1, PLCG2, LPIN2)

Daha göster

Klinefelter Sendromlu Hastaların Klinik ve Laboratuvar Bulgularının Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

Amaç: Bu çalışmanın amacı, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezine (GETAM) infertilite ön tanısıyla refere edilen ve Klinefelter sendromu (KS) tanısı konulan hastaların klinik, sitogenetik ve moleküler genetik bulgularını değerlendirmektir. Gereç ve Yöntemler: ve yılları arasında infertilite ön tanısıyla GETAM’a başvuran olgudan 50’sine KS tanısı konuldu. Tüm olgulara, karyotip ve Y kromozomunda lokalize AZF ve SRY bölgelerinin mikrodelesyon analizi yapıldı. Karyotip analizi, konvansiyonel Giemsa-Tripsin G-bantlama tekniği kullanılarak yapıldı. Y kromozom mikrodelesyonları, DNA fragman analizi yöntemiyle incelendi. Bulgular: Olgularımız, genellikle önikoid görünümde, uzun bacaklı ve uzun boylu (1,79±0,05) olup, testislerinin volümü küçüktü (sağ 1,97±0,51, sol 2,12±0,66). Hastaların %44’ünde sakal gelişimi, %28’inde jinekomasti mevcuttu. Karyotip analizinde 50 KS’li olgunun 46’sında 47,XXY (%92), 2’sinde mozaik 47,XXY/46,XY (%4), 2’sinde ise oldukça nadir görülen mozaik 47,XXY/46,XX ve 47,XXY/46,XX/46,XY (%4) karyotipi gözlendi. Y kromozomu mikrodelesyon analizinde ise bir olguda AZFc (sy) (%2) delesyonu saptandı. Sonuç: GETAM’a infertilite şikâyetiyle başvuran bireyden 50’sine KS tanısı konuldu (%12,1). Olguların %28’inde jinekomasti mevcuttu. Karyotip analizinde %92 regüler, %8 mozaik tip, mozaik olguların 2’si nadir görülen karyotipe sahipti. Moleküler analizlerde ise 1 hastada (%2) AZFc mikrodelesyonu tespit edildi. Olgularımızın klinik ve laboratuvar bulguları, literatür verileriyle uyumluydu. Ancak 2 olguda görülen farklı mozaik yapılar, literatürde bugüne kadar sadece birkaç olguda bildirilmiş olup, bu nadir bulguların literatüre katkı sağlayacağı düşünülmektedir.