Cücelik Boy Sınırı

Cücelik, genetik veya tıbbi durumlardan dolayı oluşan kısa boyluluktur. Bu durum, genel olarak cm altındaki yetişkinler için tanımlanır. Cüce olan kişiler arasında ortalama yetişkin boyu cm’dir.
Cücelikten dolayı oluşan durumların tedavisi boy ölçüsünü arttırmaya yaramaz ancak komplikasyonların azaltılmasında yardımcı olabilir.

Cücelik görülen kişiler ayrımcılık gibi durumlarla karşılaşabilir. Aile desteği, sosyal ağlar, destek grupları ve uyarlanabilir ürünler eğitimde, işte ve sosyal çevrelerde karşılaşılan güçlüklerle başa çıkılmasına olanak sağlar.

Semptomları Nelerdir?

’den fazla farklı tıbbi durum, cüceliğe neden olur. Bu nedenle, semptomları hastalıklar yelpazesinde önemli ölçüde değişebilir. Genel olarak, hastalıklar genel iki kategoriye ayrılır:

• Orantısız kısalık. Eğer vücut ölçüsü ortantısız ise, vücudun bazı bölümleri küçüktür ve diğer kısımları ortalama veya ortalama boyutun üzerindedir. Ölçüsüz kısalığa neden olan hastalıklar, kemiklerin gelişmesini engeller.
• Orantılı kısalık. Eğer vücudun bütün kısımları aynı ölçüde kısaysa ve ortalama boydaki bir vücut oranı gibi gözüküyorsa, oranlı kısalık mevcuttur.

Orantısız Kısalık
Cücelik durumu görülen çoğu insan, orantısız kısa boyluluğa neden olan hastalıklara sahiptir. Genellikle, bu durum kişinin ortalama bir gövde boyuna ve çok kısa bacakları olduğu anlamına gelir, ancak bazı kişiler çok kısa gövde uzunluğuna ve kısa bacaklara sahip olabilir. Bu hastalığın diğer bir yaygın özelliği, baş kısmının vücuda oranla daha büyük olmasıdır.

Neredeyse, cücelik görülen bütün kişiler normal zihinsel kapasiteye sahiptir. Beyin çevresinde aşırı sıvı (hidrosefali) olması gibi nadir istisnalar, genellikle ikincil bir faktörün sonucudur. Cüceliğin en sık nedeni, orantısız boy kısalığına neden akondroplazik denilen bir hastalıktır. Bu hastalık genellikle şu nedenlerden dolayı sonuçlanır:

• Ortalama boyda bir gövde,
• Özellikle kısa olan üst kollar ve bacaklar,
• Genellikle orta ve yüzük parmakları arasında geniş bir boşluk olan kısa parmaklar,
• Dirsekleri sınırlı bir şekilde hareket ettirme,
• Orantısız şekilde büyük baş oluşumu,
• Kavisli şekildeki bacakların progresif gelişimi (genu varum),
• Eğimli sırt kısmının progresif gelişimi (lordosis)
• Bir yetişkinin yaklaşık cm uzunluğunda olması.

Orantısız cüceliğin başka nedeni spondiloepifiziyal displazi konjenita (SEDC) denilen nadir bir hastalıktır. İşaretleri:
Bebeklik döneminde belirgin olabilen veya olamayan çok kısa gövde olması durumu,

• Kısa boyunluluk,
• Kısa kol ve bacaklar,
• Ortalama boy eller ve ayaklar,
• Hafif basık elmacık kemikleri,
• İçe dönmüş uyluk kemiğinin sonucu olan kalça deformiteleri (coxa vara)
• Şekilsiz veya bükülmüş durumda ayak durumu,
• Üst omurgada progresif kambur eğriliği (kifoz),
• Lordozun progresif gelişmesi,
• Görme ve işitme sorunları,
• Yetişkin bir kişinin boy uzunluğunun 91 cm ve cm arasında değişiklik göstermesidir.

Orantılı Kısalık

Orantılı kısalık, genel büyümeyi ve gelişmeyi sınırlayan erken çocukluk döneminde veya doğumda mevcut olan tıbbi durumlardan dolayı meydana gelir. Bu nedenle, baş, gövde ve bacaklar küçüktür, ancak bunlar birbirleriyle orantılıdır. Var olan hastalıklar tüm gelişmeyi etkilediği için, bunların çoğu, bir veya birden fazla vücut sisteminin zayıf gelişmesine neden olur.  
Büyüme hormonu eksikliği, kısmen orantılı kısalığın yaygın nedenidir. Hipofiz bezi, normal çocukluk çağı büyümesi için gerekli olan büyüme hormonunun yeterli miktarda hormon üretmede başarısız olduğu zaman meydana gelir. Belirtileri:

• Standart pediatrik büyüme tablosuna göre üçüncü persentilin altında yükseklik,
• Yaş için beklenenden daha yavaş büyüme oranı,
• Ergenlik döneminde cinsel gelişimin gecikmeli veya hiç olmamasıdır.

Sebepleri Nelerdir?

Cücelik ile ilgili olan çoğu hastalık genetik kaynaklıdır, ancak bu hastalıkların bazılarının nedenleri bilinmemektedir. Cüceliğin çoğu oluşumları, ebeveynlerin tam genetik yapısından ziyade, ya babanın sperminde ya da annenin yumurtalıklarında random genetik mutasyon meydana gelmesinden dolayı oluşur.

Akondroplazi

Akondroplazili insanların yaklaşık %80’i, yaklaşık olarak ebeveynlerin uzunluklarında doğseafoodplus.infooplazili bir kişi ve ortalama büyüklükteki ebeveynleri, genin bir normal kopyasını ve hastalıkla ilişkili genin mutasyona uğramış bir kopyasını almıştır. Hastalık olan ebeveynlerden biri, ya mutasyonlu olan geni ya da normal kopyasını çocuklarına aktarabilir.

Turner Sendromu

Turner sendromu, sadece kadınları ve genç kızları etkileyen bir durum, bir cinsiyet kromozomu (X kromozomu) kaybolduğunda ya da kısmen kaybolduğunda meydana gelir. Kadın, X kromozomunu her ebeveynden genetik olarak alır. Turner sendromlu genç bir kız, dişi cinsiyet kromozomunun tam işleyen iki kopyası yerine bir kopyasına sahiptir.

Büyüme Hormonu Eksikliği

Büyüme hormonun eksikliğinin nedeni yaralanmaya ya da genetik mutasyona dayandırılabilir, ancak hastalıklı olan çoğu kişi için, hiçbir neden tespit edilemeyebilir.

Diğer Nedenler

Cüceliğin diğer nedeni, kötü beslenme veya diğer hormonlardaki genetik bozuklular ve eksiklikleri içerebilir. Bazen nedeni bilinmemektedir.

Komplikasyonları Nelerdir?

Cücelikle ilgili hastalıkların komplikasyonları büyük ölçüde değişiklik gösterebilir, ancak bazı komplikasyonların durumları çok yaygındır.

Orantısız Cücelik

• Oturma, emekleme ve yürüme gibi motor beceri gelişiminde gecikmeler,  
• Sık kulak enfeksiyonları ve işitme kaybı riski,
• Bacakların eğrilmesi,
• Uyku esnasında solunum güçlüğü (uyku apnesi)
• Kafatasının tabanında omurilik üzerinde baskı,
• Beyin çevresinde aşırı sıvı (hidrosefali),
• Fazla sayıda diş bulunması,
• Progresif şekilde şiddetli kamburluk veya sırt ağrısıyla beraber sırtta eğim oluşumu ya da nefes almada oluşan sorunlar,
• Alt omurilikte kanalın daralması (spinal stenoz),
• Eklem iltihabı
• Sinirler üzerinde baskı yapan ve omurga ve eklemlerle problemleri daha zorlaştırabilen kilo artışı

Orantılı Cücelik

Orantılı cücelikle, büyüme ve gelişmedeki problemler sık sık yetersiz şekilde gelişen organların komplikasyonuyla sonuçlanır. Örneğin, Turner sendromunda sıklıkla olan kalp sorunları sağlıkta önemli bir etki yaratabilir.  

Hamilelik

Orantısız cücelik olan kadınlarda, hamilelik sırasında solunum problemi oluşabilir. Pelvis boyutu ve şekli, başarılı vajinal bir doğuma izin vermediği için, C bölüm (sezaryen doğum) neredeyse her zaman gereklidir.

Kamu Algıları

Cücelik görülen çoğu kişi, durumu yüzünden sınıflandırılmamayı tercih eder.  Ancak, bazı kişiler de kendilerinden cüce ya da küçük insan diye bahseder. Cüce terimi genel olarak küçük düşürücü bir kelime olarak kabul edilir.

Orta boya sahip olan kişiler, cüce olan kişiler hakkında yanlış algıya sahip olabilirler. Ve modern filmlerde cücelik sahibi olan çoğu kişinin tasviri kalıplaşmış yargılar içerir. Bu yanlış algılar, okulda ve işte, kişinin kendine özgüvenini etkileyebilir ve başarıdaki olanaklarını limitleyebilir.

Cücelik görülen çocuklar, sınıf arkadaşları tarafından alaya maruz kaldıklarında savunmasızdırlar. Cücelik nispeten nadir görüldüğü için, çocukların yaşıtlarından izole olduğunu hissedebilirsiniz.

Tanısı ve Testleri Nelerdir?

Çocuk doktorunuz, çocuğunuzda cücelik ile ilgili sorun olup olmadığını tespit etmek ve büyümesini değerlendirmek için bir dizi faktörü muhtemelen incelemeye alacaktır. Bu testler:

• Ölçümler. İyi bir bebek muayenesi, düzenli olarak boy, baş ve kilo ölçümüdür. Her ziyarette, çocuk doktorunuz her muayenede, çocuğunuzun mevcut yüzdelik sıralamasını göstermek için grafik üzerinde bu ölçümleri not alacaktır. Bu ölçüm, gecikmeli büyüme ya da oransal olarak kafanın anormal olarak fazla büyümesini belirlemek için önemlidir. Eğer bu ölçümlerden endişe edilecek herhangi bir şey varsa, doktorunuz bu ölçümlerin sıklığını arttırabilir.
• Görünüm. Birçok farklı yüz ve iskelet özellikleri, çeşitli cücelik bozuklukların her biri ile ilişkilidir. Çocuğunuzun görünümü, doktorunuzun tespit yapması için de yardımcı olabilir.
• Görüntüleme Teknolojisi. Çocuğunuzun sahip olduğu iskelet ve kafatasındaki bazı anormallikleri gösterdiği için, doktorunuz X-Ray gibi görüntüleme çalışmalarını isteyebilir. Büyüme hormonu eksikliği olduğu gibi çeşitli görüntüleme cihazları da kemiklerin gecikmeli olgunlaşmasını ortaya çıkarabilir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) hipofiz bezi veya hipotalamus anormallikleri ortaya çıkarabilir.
• Genetik testler. Genetik testler cücelik ile ilgili hastalıkların nedensel bilinen genlerin çoğu için kullanılabilir, ancak bu testler genelde doğru bir teşhis yapmak için gerekli değildir.Eğer doktorunuz kızınızda Turner Sendromu olduğuna inanıyorsa, kırmızı kan hücrelerinden alınmış X kromozomlarına özel bir laboratuar testi uygulayabilir.
• Aile geçmişi. Çocuk doktoru, ailenin yüksekliğinin ortalama aralığının kısa boy içerip içermediğini belirlemek için kardeşleri, ebeveynleri, büyükanne ya da diğer akrabalarının boy ölçülerini alabilir.
• Hormon testleri. Doktorunuz büyüme hormonu veya çocukluk çağı büyüme ve gelişme için kritik olan diğer hormonların seviyelerini değerlendirmek için testler isteyebilir.

Sağlık Ekibi

Cücelik oluşturan hastalıkların bir çoğu çeşitli gelişim sorunlarına ve tıbbi komplikasyonlara neden olabilir. Çeşitli uzmanlar, belirli koşullar için tarama, tanı koyma, tedavi önerme ve bakım sağlama için dahil edilebilir. Çocuğunuzun ihtiyaçları değiştiği için, uzman kişiler de artabilir ve aile veya çocuk doktorunuz çocuğun bakımını koordine edebilir.
Bu ekibe şu uzmanlar da dahil olabilir:

• Hormon bozukluğu uzmanı (endokrinolog),
• Kulak, burun ve boğaz (KBB) uzmanı,
• İskelet bozuklukları uzmanı (ortopedist),
• Genetik bozukluklar uzmanı (tıbbi genetikçi),
• Kalp uzmanı (kardiyolog),
• Göz uzmanı (oftalmolog),
• Psikolog veya psikiyatrist gibi ruh sağlığı uzmanı,
• Sinir sistemi anomalileri uzmanı (nörolog),
• Dişlerle ilgili uyum sorunlarını düzeltmek için diş uzmanı (ortodontist),
• Çocuğunuzun yaşına uygun davranışları, sosyal beceri ve iletişim becerilerine yardımcı olmak için terapisinde uzmanlaşmış gelişim terapisti

Tedavisi ve İlaçları Nelerdir?

Cücelikle ilgili tedavilerin çoğu boy uzatmaya yardımcı olmaz ancak komplikasyonların neden olduğu sorunları giderebilir veya düzeltebilir.

Ameliyat Tedavisi

• Büyüyen kemiklerin yönünü düzeltme
• Omurganın şeklini düzeltme ve dengeleme
• Omurilik üzerindeki basıncı hafifletmek için omurgadaki kemiklerde açıklığın boyutunu arttırma,
• Meydana gelirse, beyin çevresinde aşırı sıvıyı (hidrosefali) ortadan kaldırmak için bir keseyol yerleştirilmesi

Ekstremite Uzatma

Cücelik sorunu olan bazı kişiler, bacak uzatma ismi verilen ameliyatı tercih ediyor. Her ameliyatta olduğu gibi, bu ameliyat süreci de risk taşıdığı için, cücelik görülen birçok kişi için bu tedavi yöntemi tartışmalı bir konudur. Birden fazla olan prosedür, fiziksel ve psikolojik olarak stres içerdiği için, cücelik görülen kişi, kararları hakkında söz sahibi olmak için yeterince büyüdüğü zamana kadar beklenilmesi tavsiye edilir.

Hormon Tedavisi

Hormon eksikliğinden dolayı cücelik görülen kişiler için, hormonun sentetik versiyonu enjeksiyonlarla beraber tedavi edildiğinde boy uzunluğunu arttırabilir. Çoğu durumda, çocuk aile içindeki maksimum yetişkin boyuna ulaşıncaya kadar birkaç yıl boyunca günlük olarak enjeksiyon yapılır.
Tedavi yetişkin olgunlaşmasını sağlamak için ergenlik yıllarında ve erken yetişkinlik boyunca devam edebilir. Bazı bireylere yaşam boyu tedavi gerekebilir. Eğer bu yöntem de yetersizse, tedavi ilgili diğer hormonlarla desteklenebilir.
Ergenliği başlatmak ve yetişkin cinsel gelişimini sağlamak için, Turner sendromlu kızlarda,  östrojen ve ilgili hormon tedavisi gerekir. Bir kadın ortalama menopoz yaşına gelene kadar östrojen replasman tedavisi genellikle yaşam boyu devam eder.
Akondroplazik çocuklar için büyüme hormonu takviyesi, nihai boya ulaştırmaz.

Devam Eden Sağlık Hizmeti

Cücelik konusuna aşina olan bir doktor tarafından, düzenli muayeneler ve devam eden bakım süreci, yaşam kalitesini arttırabilir. Komplikasyonların ve semptomların çeşitliliğinden dolayı, tedaviler ortaya kulak enfeksiyonları, spinal stenoz veya uyku apnesi gibi sorunları çözmek için tasarlandı.
Cücelik görülen yetişkinler, yaşam boyunca meydana gelen sorunlar için tedaviye devam etmelidir.
Yaşam Stili ve Ev İlaçları Nelerdir?
Ev tedavisi hakkında pediatristiniz ya da uzman doktorunuzla görüşün. Cücelik görülen çocuklar için hassas olan durumlar şunlardır:

• Araba koltukları. Sırtı sabitleyen ve destekleyen araba için bebek koltukları kullanın. Potansiyel olan uzunluğa ve kiloya ulaşıncaya kadar kullanmaya devam edin.  
• Bebek taşıyıcıları ve oyun ekipmanları. Çocuğun sırtını destekelemeyen veya sırta C şeklini veren salıncak ve sırt taşıyıcıları gibi bebek ekipmanlarından kaçının.
• Yeterli destek. Çocuğunuz oturur pozisyondayken, sırtını ve başını destekleyin.
• Komplikasyonlar. Çocuğun uyku apnesi ya da kulak enfeksiyonu komplikasyonlarının belirtilerini gözlemleyin.
• Pozisyon. Çocuğunuz otururken, sırtına bir tabure ya da yastık sağlayarak çocuğunuza iyi bir duruş sağlayın.
• Sağlıklı beslenme. Kilo alımla ilgili ileride sorunla karşılaşmamak için erkenden sağlıklı beslenme alışkanlıklarına başlayın.
• Sağlık aktiviteleri. Yüzme veya bisiklete binme gibi uygun ve eğlenceli faaliyetlere çocuğunuzu teşvik edin, ancak bu futbol, dalış veya jimnastik gibi çarpışma etkisi içeren sporlardan kaçının.

Başa Çıkma ve Destek Yolları Nelerdir?

• Evinizi düzenleyin. Lamba anahtarlarını, kapı kollarını kendinize göre ayarlayarak değiştirebilirsiniz.
• Kişisel adaptif araçlar sağlayın. Günlük aktiviteler ve kişisel bakım, kolun ulaşabileceği yeri sınırlandırabilir ve problemler oluşturabilir. Meslek terapisti de ev ve okulda kullanım için uygun araçları tavsiye edebilir.  
• Eğitimcilerle konuşun. Cüceliğin ne olduğu, çocuğunuzu nasıl etkilediği ve çocuğunuzun sınıfta nelere ihtiyacı olduğunu okuldaki eğitimcilerle konuşabilirsiniz.
• Alay hakkında konuşun. Çocuğunuzla duyguları hakkında konuşması için cesaret verin. Duyarsız soru ve alaya karşı yanıtlar vermesini teşvik edin. Eğer okulda zorbalık meydana gelirse, çocuğunuzun öğretmeni, müdürü veya okul rehberlik danışmanını arayın ve zorbalık üzerine okulun politikasının bir kopyasını isteyin. 

Kemik, kas ve organların büyümesinden sorumlu olan büyüme hormonu, hipofiz bezindeki somatotrop hücrelerinde üretilir; gün içerisinde farklı saatlerde ve durumlarda kana salgılanır. Büyüme hormonunun yeteri kadar salgılanamaması büyüme geriliğini ortaya çıkarır. Çocuklarda daha sık görülen büyüme hormonu eksikliği, doğuştan olabileceği gibi farklı sebepler ile de ortaya çıkabilir. Büyüme hormonu eksikliği sadece çocuklarda değil yetişkin bireylerde de ortaya çıkabilen bir durumdur. Bu eksiklik, günlük kullanılan enjeksiyonlar ile tedavi edilebilir. Büyüme hormonunun üretiminin azlığı büyüme geriliğinin yanı sıra cüceliğe; fazlalığı da devlik hastalığına sebep olabilir.

Büyüme Hormonu Nedir?

Büyüme hormonu, hipofiz bezinin ön kısmındaki hücreler tarafından üretilen, yaklaşık amino asidin bir araya gelerek oluşturduğu bir protein molekülüdür. Diğer hormonların aksine tek bir hedef üzerinde çalışmayan büyüme hormonu, birçok vücut dokusunda etkilidir. Büyüme hormonu; kemik, kas ve organların gelişiminden sorumlu olmakla kalmayıp aynı zamanda vücut hücrelerinde protein sentez hızını, insülin direncini ve kana yağ asidi geçişini arttırır ve serbest yağ asitlerinin sağlıklı kullanılmasına yardımcı olur.

Bireylerde boy ve ağırlığın artışının; cinsiyet, yaş ve genetiğe göre beklenen düzeyde olması normal büyümedir. Büyümenin bu seyri aynı zamanda kişinin ne kadar sağlıklı olduğunu da gösterir. Büyüme hormonu salgısı çocuklukta yükselir ve ergenlik döneminde en yüksek seviyeye gelir. Yetişkinlik döneminde azalmaya başlayan büyüme hormonu, orta yaşlarda daha da düşer. Büyüme hormonunun salınımı inişli çıkışlıdır ve cinsiyet, yaş, protein ve kan değerleri, uyku-uyanıklık durumu ve fiziksel aktivite gibi faktörlere göre değişkenlik gösterir.

Büyüme Hormonu Eksikliği Nedir?

Büyüme hormonu eksikliği, hipofiz bezi yeterli miktarda büyüme hormonu salgılamadığı zaman görülür. Bu eksiklik doğumsal olabileceği gibi, yaşam boyunca herhangi bir zamanda travma, enfeksiyon, radyasyon terapisi veya beyindeki bir tümör sebebiyle de ortaya çıkabilir. Belirgin bir şekilde büyüme geriliği, kas gelişiminde yavaşlama, boy kısalığı gibi belirtiler ile kendini gösteren büyüme hormonu eksikliğinin farklı nedenleri vardır.

Büyüme Hormonu Eksikliği Nedenleri

Büyüme hormonu eksikliğinin nedenleri arasında farklı sebepler bulunur. Çoğu vakada bu hastalık idiyopatik (nasıl geliştiği bilinmeyen) olarak gözlemlenir. Bununla beraber, eksikliğe neden olabilen diğer faktörler şöyledir:

•Genetik etmenler

•Beynin doğum sürecinde veya sonrasında zarar görmesi

•Şiddetli kafa travması

•Beyin tümörleri

•Radyoterapi

•Enflamatuvar hastalıklar

•Bağışıklık sisteminde bozukluk

•Cerrahi işlem

•Hipofiz bezi bozukluğu

Büyüme Hormonu Eksikliği Belirtileri

Çocuklarda ve yetişkinlerde büyüme hormonun farklı görevleri olduğu gibi, bu eksikliğin yine birbirinden farklı belirtileri bulunur.

Çocuklarda Büyüme Hormonu Eksikliği Belirtileri

•Yaşıtlarına göre daha kısa boy ve daha az gelişmiş kaslar

•Artan deri altı yağ dokusuna bağlı olarak daha yuvarlak vücut hatları

•Küçük el ve ayaklar

•İnce ve kuru cilt

•Tiz ses

•Düşük kan şekeri

•Erkeklerde daha küçük üreme organı

•Diş çıkışında gecikme

•Diğer hormonal bozukluklar

Yetişkinlerde Büyüme Hormonu Eksikliği Belirtileri

•Güçsüzlük ve yorgunluk

•Bebeksi yüz (küçük yüz kemikleri, burun ve çene)

•Vücut kitlesinde azalma

•Düşük kan şekeri

•Şişmanlık

•Bunalım ve depresyon

•Kolesterol artışı

Büyüme Hormonu Eksikliği Teşhisi

Çocuklarda büyüme hormonu eksikliğinde doğru teşhis koymak ve eksikliğe neden olan faktörü belirlemek önemlidir. Doktora başvurulmasının ardından öncelikle çocuğun tıbbi geçmişi göz önüne alınır. Ailenin ve akrabaların boy ortalaması incelendikten sonra çocuk bir süre izlenir ve yıllık büyüme hızı kontrol edilir. Büyüme hormonu eksikliğine neden olabilecek diğer hastalıklar da araştırılır.

Çocuğun büyüme hızının yetersiz olduğu tespit edildikten sonra diğer bazı testler (tam kan sayımı, kemik yaşı grafisi, tiroit fonksiyonları testleri) yapılır. Uyarı testi ve IGF-1 testi de büyüme hormonu eksikliğinde kullanılan testlerdir. Uyarı testinde belirli ilaçlar ile büyüme hormonu salınımı uyarılır. Sonrasında belirli aralıklarla kan alınır ve büyüme hormonunun yeterli düzeyde salgılanıp salgılanmadığı kontrol edilir. Büyüme hormonu eksikliği durumunda uyarı testinde yeterli artış görülmez.

Karaciğer, bağırsak ve böbrekte salgılanan, vücudun ne kadar büyüme hormonu ürettiğinin cevabı olan IGF-1 hormonu testinde alınan değerler incelenir. Ancak bu değer, büyüme hormonu eksikliğinde azalacağı gibi hipotiroidi olan ya da kötü beslenen çocuklarda da düşük olabilir. Yaş, cinsiyet ve ergenliğe göre de değişiklik gösterebileceği için IGF-1 testi tanı için tek başına yeterli olmayabilir. Diğer tüm testlerin sunmuş olduğu verilere göre büyüme hormonu eksikliği tanısı konulan kişilere MRI uygulanarak hormon eksikliğinin nedeni de araştırılır.

Büyüme Hormonu Eksikliği Tedavisi

Büyüme hormonu eksikliği tedavisinde günlük olarak sentetik büyüme hormonları kullanılır. Büyüme hormonu enjeksiyonu, büyüme hızının gelişiminin devam ettirilmesi için düzenli kullanılmalıdır; doktor tavsiyesi olmadığı sürece bırakılmamalıdır. Enjeksiyon cilt altına uygulanır. Kullanılacak olan doz; kilo ve vücut özelliklerine göre değişiklik gösterir. Dozlar kademeli olarak arttırılır ve hastanın ergenlik dönemine gelmesinden sonra takviye hormona ihtiyacı kalıp kalmadığını belirlemek için tekrardan test yapılır.

Cücelik (Dwarfizm)

Cücelik, hipofiz bezinin çalışmaması ya da yetersiz çalışması ile büyüme hormonunun salgılanmamasının bir sonucudur. Doğuştan olabileceği gibi bazı hastalıklar sonucunda da ortaya çıkabilir. Genetik faktörler ve akraba evlilikleri gibi faktörlerden ziyade sadece büyüme hormonunun yetersizliğinden kaynaklı ise erken dönemde tedavisi mümkündür.

Devlik (Jigantizm) Nedir?

Devlik, büyüme hormonunun aşırı salgılanması ile kemikler ve tüm dokuların normalden fazla büyümesidir. Bu durum kemik gelişimi tamamlanmadan ortaya çıkarsa kişinin boyu 2,5 metreye kadar uzayabilir; eller ile ayaklar aşırı büyük bir hal alabilir. Jigantizmde genellikle yüksek kan şekeri görülür. Erkeklerde daha sık görülen bu hastalık, tedavi edilmediği takdirde kişinin yaşam süresini kısaltabilir. Devlik hastalığına eğer bir tümör sebep oluyorsa, cerrahi müdahale ile tedavi mümkündür. Radyoterapi ve ilaç tedavisi hastalıkta kullanılan diğer tedavi yöntemleri arasındadır.

Akromegali Nedir?

Eğer büyüme hormonu fazlalığı kemik gelişiminin tamamlanmasından sonra da devam ediyorsa; kişinin boyu daha fazla uzamaz ama yumuşak dokular büyümeye devam eder ve kemikler daha da kalınlaşır. Akromegali olarak tanımlanan bu hastalığın oluşma sebebi büyüme hormonuna bağlı ise büyüme genellikle el ve ayak kemiklerinde, burunda, alın çıkıntısında ve alt çene kemiğinde görülür. Ayrıca omurlardaki değişiklik ile kamburluk; dil, karaciğer, böbrek gibi yumuşak doku organlarında da büyüme ortaya çıkar. Vücuttaki gözle görülür büyümelerin yanı sıra ses kalınlaşması, aşırı terleme gibi belirtileri de bulunan akromegalinin tedavisinde; ilaç, radyoterapi ve tümör için cerrahi müdahale uygulanır. Eğer tedavi edilmezse, akromegali ileri vakalarda kalp hastalıkları ve kansere yol açabilir.

Kemik uzatma ile bacak veya kollarda uzama elde edilebilmesi, bir çok doğumsal veya sonradan oluşan bacak-kol eşitsizliklerinin tedavisinde yeni imkanlar yarattı. Halk arasında rastlanan cücelik sorununun tedavisi de günümüzde uygulanan kemik uzatma ameliyatları ile artık mümkün. Doğuştan kol ve bacaklardaki kemik kısalıkları, yetişkin erkeklerde santim kadınlarda santimin altında ise cücelik olarak tanımlanıyor. Cücelikte eklem fonksiyonları normalken kol ve bacakların simetrik ve benzer şekilde kısa olduğu görülüyor. Bu tip rahatsızlıklar büyük oranda giderilerek, hastanın ve yakınlarının mutlu olacağı sonuçlar elde edilebiliyor.

Üsküdar Üniversitesi NPİSTANBUL Hastanesi Ortopedi ve Travmatoloji Uzmanı Prof. Dr. Ahmet Fatih Parmaksızoğlu, bacak ve kollardaki kemik kısalığına bağlı ortopedik rahatsızlıklar ile cüceliğin gerçekleştirdikleri başarılı operasyonlarla giderilebildiğini ifade etti.

Estetik ve tıbbi amaçla kemik uzatma mümkün

Kemik uzatma operasyonlarının iki farklı amaçla yapıldığını belirten  Ortopedi ve Travmatoloji Uzmanı Prof. Dr. Ahmet Fatih Parmaksızoğlu, “Bu operasyonlarda öncelikli amaç çeşitli nedenlerle oluşmuş bacak boyları arasındaki farkı gidermektir. Tıbbi ve estetik olarak ikiye ayrılıyor ama estetik amaçla isteyen hastanın boy kısalığını hayatında ciddi bir problem olarak yaşaması ve psikolojik olarak değerlendirilmesi önemli bir kriter. Estetik amaçla kemik uzatmayı bireyin hiçbir ortopedik sorunu yokken sadece boyunun kısalığını dert ederek müracaat etmesi olarak tanımlayabiliriz. Bizim için asıl tıbbi gerekçelerle yaptığımız uzatmalar önemli. Burada çünkü ciddi bir ortopedik sorun söz konusudur. Bu ortopedik sorunu aşıp hastanın normal yaşantıya uyumunu sağlamaya çalışıyoruz” dedi.

Kemik uzatma 3 ile 60 yaş arasında yapılabiliyor

Parmaksızoğlu, bazı ortopedik sorunları olan hasta grubundaki bireylerin doğduğu andan itibaren diz altı kemiklerinden birinin diğerinden kısa olabildiğini söyleyerek sözlerine şöyle devam etti; “Bunlar gerçekten çok ciddi sorunlar. Çocuk ve aile çok ciddi etkileniyor ve bu durum çaresiz gibi algılanıyor. Bu bacakları belli şartlara sahipse normale yakın fonksiyonel hale getirmek mümkün.  Bunun için yaptığımız uygulamaların sonuçları gerçekten umut verici. Ailelerin kendilerine teklif edilen ampütasyon önerilerini hemen kabul etmemelerini, araştırma yapıp çocuğun günlük ihtiyaçlarını daha fonksiyonel karşılayabilecek bir alt uzuv oluşturabilir miyiz diye araştırmalarını tavsiye ediyorum. Bazen çok ümitsiz bir tablo gibi görünse de yapılacak birtakım mucize ameliyatlar, doku nakilleri ve kemik uzatmalarla bu hastaların bir proteze göre çok daha iyi sonuç veren, tabii ki kendi vücuduna ait olduğu için çok daha faydalı bir yapıya ulaşmak mümkün. 3 yaşından 60 yaşına kadar hastalarda tıbbi kemik uzatma operasyonlarını yapabiliyoruz.”

Coğrafyamızda organ kaybı büyük sorun

Hastaların birkaç doktora gittiğinde ve protez takılması yönünde önerilerle karşılaşması durumunda kabul etmelerini normal karşıladıklarını belirten Parmaksızoğlu, “Ampütasyonda geriye dönüş mümkün olmadığı için en son noktaya kadar elde edilebilecek fonksiyonel bir organ var mı araştırmak gerekiyor. Bir ampütasyon yapıldığı zaman yani o hatalı, hasarlı organ alındığı zaman protezden başka çare kalmıyor. Doku nakilleri, uzatma ameliyatları, sinir transferleri gibi sahip olduğumuz tekniklerle o uzuvları proteze kıyasla çok daha iyi duruma getirmek mümkün” dedi. 

Parmaksızoğlu sözlerini şöyle sürdürdü: “Bazı durumlarda protezler kaçınılmaz oluyor, gerçekten yapacak bir şey olmayınca biz de diğer meslektaşlarımız gibi düşünüyoruz. Bazı durumlarda ise hasta geldiğinde biz ampütasyona dönmesin diye elimizdeki teknikleri uygulayacağımızı ifade ediyoruz ama herhangi bir noktasında ampütasyona ya da proteze mecbur kalabileceğimizi de ifade ediyoruz. Bugüne kadar böyle bir durumda karşılaşmadık ama ihtimaller arasında değerlendiriyoruz. Biz de yaptıkça iyi bir tecrübe edindiğimizi düşünüyoruz.”

Cücelik sorun olmaktan çıkacak

Toplumda sık karşılaştığımız cücelik sorununun da çözümüne değinen Prof. Dr. Ahmet Fatih Parmaksızoğlu görüşlerini şöyle ifade etti: “Cüceliği doğumla gelen, çocuğa ve aileye çok büyük bir yük oluşturan sorun olarak nitelendiriyoruz. Gelişme geriliğini ’nin altı kabul edersek cücelik için erkeklerde , kızlarda ’in sınır olduğunu söyleyebiliriz. Cüceliğin de iki türü var. İlki orantılı olanı, yani vücuttaki tüm uzuvların birbiriyle uyumlu olması. Normal bir insanın küçüğü olarak kabul edebiliriz. Diğeri ise orantısız cücelik olarak tanımlanıyor. Burada kol, bacak gibi kemiklerin büyüme noktalarındaki doğuştan gelen hasarlar veya faaliyet yetersizliğinden kaynaklı sıkıntılar bulunuyor. Orantısız cücelikte 5 yaşından sonra uzatma ameliyatları yapmak gerekiyor. Tahminen ortalama 3 uzatma operasyonu ile kabul edilebilir bir görüntüye ulaşmak mümkün.”

Kemik boyu 32 santim uzayan hastamız var

Tıbbi olarak kemik boyu uzatma operasyonunun sürecinden bahseden ve başarılı operasyonlar gerçekleştirdiklerini ifade eden Parmaksızoğlu, “Kemiği uzatmaya karar verdiğimiz zaman içine eğer geçebileceği bir kanal varsa çivi yerleştiriyoruz. Eğer öyle bir kanal yoksa çivi kullanamıyoruz. Sonra dışardan bir cihaz koyuyoruz. Kemikte uzamaya uygun bölgeler vardır, uygun olan yerden düşük enerji ile bütünlüğü bozmayacak şekilde çatlatarak kırıyoruz. Sonrada cihazı her gün sabah yarım tur, akşam yarım tur çevirtiyoruz. Bu süreçte birbirine yapışık olan kemikler yavaşça birbirinden ayrılmaya başlıyor. Günde 1 milim, on günde 1 santim, 1 ayda 3 santim uzatma sağlayabiliyoruz. Eğer 6 santim uzatma istersek 60 gün boyunca bu operasyona devam ediyoruz. Çevirme sırasında kemikler birbirinden ayrılırken bu uygulama kemikte büyük bir iyileşme süreci başlatıyor. Kemikler arasında oluşan boşlukları vücut kendisi dolduruyor” dedi. 

Parmaksızoğlu operasyon süreci ile ilgili sözlerine şöyle devam ederken örnek vakadan da bahsetti: “Uzatıyoruz, bekliyoruz, iyileşiyor, üzerine baskı uyguluyoruz yani sağlamlığını test ediyoruz. Kemik güçlenmiş oluyor ve o süreçte zaten ve normale dönmüş oluyor. Uzatmayı kaç periyoda ayırdıysak, her periyot arasında bu testleri uyguluyoruz. Sanki hiç uzatmamışız gibi tekrar uzatmaya başlıyoruz. Belli bir zaman sonra uzatmadan dolayı yumuşak doku gerginlikleri ile sıkıntı başlayabiliyor. Durup bekliyoruz, sistemi kilitliyoruz, kemikleşme tamamlanıyor, yürütüyoruz ve bu süreçte kemikler güçlenince tekrar başlıyoruz. Uzatılan uzuvda sinirler, damarlar, kaslar var ve bunların hepsi her gün yavaş yavaş uzattığımız için o gerginliğe adapte oluyorlar. Bu operasyonlardan çok güzel sonuçlar alıyoruz. Bizim 4 ayrı operasyonda 32 santim uzattığımız doğuştan anormali bir kızımız var. Kendisi de ailesi de çok mutlu. Bir ayağının kemiği doğuştan kısa kalmış. Ayağını kullanacak pozisyona getirdik. Her uzatmada kabaca 8 santim 4 operasyonda 32 santim uzatma gerçekleştirerek iki ayağı aynı pozisyona getirdik ve sıkıntıyı sıfırladık. Teorik olarak bu uzatmanın sınırı yok. İstenirse, ihtiyaç varsa 32 santimden de yukarı çıkabiliriz.”

Tedavi sürecinde normal hayat devam ediyor

Kemik uzatma operasyonu uyguladıkları hastaların bu süreçte mutlak suretle fizyoterapi tedavisi de gördüklerini söyleyen Prof. Dr. Ahmet Fatih Parmaksızoğlu, “Her ne kadar operasyon büyük görünse de bacağı kırık bir hastanın durumu ile aynı oluyor. Kemik uzatma operasyonu süresinde hastalar koltuk değnekleri ile seyahat edebilir, günlük hayatlarına devam edebilirler. Sadece cihazı çıkarana kadar banyo yapmakta çok dikkatli olmaları gerekiyor. Eğer kemiğe çivi yerleştirebilirsek süreyi yarı yarıya kısaltabiliyoruz” dedi.

Estetik operasyon daha basit

Parmaksızoğlu, herhangi bir ortopedik sorunu olmamasına rağmen boy kısalığını dert ederek başvuran hastalar olduğunu söyleyerek sözlerine şöyle devam etti; “Hareketlerini ve yaşantısını etkileyen hiçbir ortopedik sorunları görünmüyor fakat boyu kısa olduğu için bunu kendisine dert ediniyor ve boyunun uzatılmasının mümkün olup olmadığını soruyor. Teknik olarak mümkün. Ağır travmalar geçirmemiş, yapışık uzuvlar, damar, sinir sorunları olmadığı ve çok sağlıklı dokularla çalıştığımız için operasyonu diğer hastalara göre daha kolay gerçekleşiyor. 

Sayfa içeriğinde yer alan bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İlgili sayfada tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren öğeler yer almamaktadır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.