Gigantizm Hastalığı

Dev Hastalığı nedir? Tanı ve tedavisinde neler yapılır?

Dev hastalığı, hipofiz bezinden büyüme hormonunun fazla salınması neticesinde ortaya çıkar. Bilimsel olarak jigantizm denir. Ergenlikten önce ortaya çıkan bu hastalıkta kemikler kapanmadığından dolayı boy uzaması ve eklemlerde büyüme görülebilir. Ergenlikten sonra ortaya çıktığı zaman kemikler kapandığı için boyda bir uzama olmaz. Fakat el ve ayaklarda büyüme, çenede ve burunda genişleme ve büyüme ve kabalaşma ortaya çıkar. Bu kişilere de akromegali hastalığı olan kişiler denir. Akromegali ve jigantizmin tedavisindeki birinci unsur, cerrahi olarak bunu salgılayan kitlenin çıkarılmasıdır. Daha sonra gama knife dediğimiz yöntemle ışın tedavisi uygulanabilir. Bu kişilerde genellikle ömür boyu ilaç tedavisi uygulanır.

Yazı ve paylaşımlarımızı düzenli olarak sosyal medya hesabımız üzerinden takip edebilirsiniz!

Akgromegali hastalığı günü olarak 15 Nisan belirlenmiştir. Dev hastalığı eğer geç teşhis edilirse bu hastanın ömrünü de azaltabiliyor yalnızca el ve ayaklarda değil iç organlarda da orantısız büyüme gözlenebiliyor. Dev hastalığının erken teşhisi söz konusu olursa basit bir ameliyatla sorunun önüne geçilebiliyor.

Dev hastalığının yansıması olarak beyaz perdeye aktarılan Shrek aslında gerçek Fransız güreşçi Maurice Tıllet dev hastalığına yakalanan yani akromegali olan bir kişi.

Agromegali belirtileri nelerdir?

Dev hastalığı belirtileri yani agromegali belirtileri olarak dikkat çeken unsurlar şunlardır: Yüzde kabalaşma, burun kıkırdak yapısında büyüme, çenede öne doğru büyüme, dişlerde çarpılma ve seyrekleşme, alın kemiklerinde ve kulaklarda kabalaşma, ellerde ve ayaklarda büyüme hastanın fiziksel özelliklerinde rastlanan en büyük bulgu ve belirtilerdir.

Dev adam hastalığı olarak da ifade edilebilen dev hastalığı tanısı erken teşhis edilmezse hastalarda kalp hastalıkları, akciğer hastalıkları onun dışında tümörler ve kanserler görülebilir. Hasta kontrolsüz bir diyabet, kontrolsüz bir hipertasyonla, uyku apnesiyle ve belki eklem sıkışmalarıyla beslenme problemleriyle karşı karşıya kalabilir.

Agromegalinin Türkiye'de görülme sıklığı yılda bir milyonda 60; yani her yıl yaklaşık 5 bin hastaya tanı koyulması söz konusu ama yılda sadece ile hasta belirleniyor çünkü çoğu değişimi fark edemiyor.

Agromegali tedavisi nasıl yapılır?

Agromegali tedavisinde asıl amaç; hastanın genel problemlerini barındıran büyüme hormonunu fazla salgılayan hipofiz adenomunun tamamıyla yok eilmesi ve büyüme horman değerlerinin olması gereken seviyesine döndürülmesidir.

Bu aşamalarda cerrahi tedavi oldukça etkilidir. Aynı şekilde ışın tedavisi yani radyoterapi de tercih edilen tedavi şekillerindendir. Son olarak da durumun kritikliğine göre ilaç tedavisi tercih edilir. Büyüme hormonunu düzenleyen ilaçlar uzman doktorlar tarafından tavsiye edilmektedir. Unutulmaması gereken konulardan biri ışın tedavisinin (radyoterapinin) ektisini göstermesi için uzun yıllar geçmesi beklenmelidir.

Kemik, kas ve organların büyümesinden sorumlu olan büyüme hormonu, hipofiz bezindeki somatotrop hücrelerinde üretilir; gün içerisinde farklı saatlerde ve durumlarda kana salgılanır. Büyüme hormonunun yeteri kadar salgılanamaması büyüme geriliğini ortaya çıkarır. Çocuklarda daha sık görülen büyüme hormonu eksikliği, doğuştan olabileceği gibi farklı sebepler ile de ortaya çıkabilir. Büyüme hormonu eksikliği sadece çocuklarda değil yetişkin bireylerde de ortaya çıkabilen bir durumdur. Bu eksiklik, günlük kullanılan enjeksiyonlar ile tedavi edilebilir. Büyüme hormonunun üretiminin azlığı büyüme geriliğinin yanı sıra cüceliğe; fazlalığı da devlik hastalığına sebep olabilir.

Büyüme Hormonu Nedir?

Büyüme hormonu, hipofiz bezinin ön kısmındaki hücreler tarafından üretilen, yaklaşık amino asidin bir araya gelerek oluşturduğu bir protein molekülüdür. Diğer hormonların aksine tek bir hedef üzerinde çalışmayan büyüme hormonu, birçok vücut dokusunda etkilidir. Büyüme hormonu; kemik, kas ve organların gelişiminden sorumlu olmakla kalmayıp aynı zamanda vücut hücrelerinde protein sentez hızını, insülin direncini ve kana yağ asidi geçişini arttırır ve serbest yağ asitlerinin sağlıklı kullanılmasına yardımcı olur.

Bireylerde boy ve ağırlığın artışının; cinsiyet, yaş ve genetiğe göre beklenen düzeyde olması normal büyümedir. Büyümenin bu seyri aynı zamanda kişinin ne kadar sağlıklı olduğunu da gösterir. Büyüme hormonu salgısı çocuklukta yükselir ve ergenlik döneminde en yüksek seviyeye gelir. Yetişkinlik döneminde azalmaya başlayan büyüme hormonu, orta yaşlarda daha da düşer. Büyüme hormonunun salınımı inişli çıkışlıdır ve cinsiyet, yaş, protein ve kan değerleri, uyku-uyanıklık durumu ve fiziksel aktivite gibi faktörlere göre değişkenlik gösterir.

Büyüme Hormonu Eksikliği Nedir?

Büyüme hormonu eksikliği, hipofiz bezi yeterli miktarda büyüme hormonu salgılamadığı zaman görülür. Bu eksiklik doğumsal olabileceği gibi, yaşam boyunca herhangi bir zamanda travma, enfeksiyon, radyasyon terapisi veya beyindeki bir tümör sebebiyle de ortaya çıkabilir. Belirgin bir şekilde büyüme geriliği, kas gelişiminde yavaşlama, boy kısalığı gibi belirtiler ile kendini gösteren büyüme hormonu eksikliğinin farklı nedenleri vardır.

Büyüme Hormonu Eksikliği Nedenleri

Büyüme hormonu eksikliğinin nedenleri arasında farklı sebepler bulunur. Çoğu vakada bu hastalık idiyopatik (nasıl geliştiği bilinmeyen) olarak gözlemlenir. Bununla beraber, eksikliğe neden olabilen diğer faktörler şöyledir:

•Genetik etmenler

•Beynin doğum sürecinde veya sonrasında zarar görmesi

•Şiddetli kafa travması

•Beyin tümörleri

•Radyoterapi

•Enflamatuvar hastalıklar

•Bağışıklık sisteminde bozukluk

•Cerrahi işlem

•Hipofiz bezi bozukluğu

Büyüme Hormonu Eksikliği Belirtileri

Çocuklarda ve yetişkinlerde büyüme hormonun farklı görevleri olduğu gibi, bu eksikliğin yine birbirinden farklı belirtileri bulunur.

Çocuklarda Büyüme Hormonu Eksikliği Belirtileri

•Yaşıtlarına göre daha kısa boy ve daha az gelişmiş kaslar

•Artan deri altı yağ dokusuna bağlı olarak daha yuvarlak vücut hatları

•Küçük el ve ayaklar

•İnce ve kuru cilt

•Tiz ses

•Düşük kan şekeri

•Erkeklerde daha küçük üreme organı

•Diş çıkışında gecikme

•Diğer hormonal bozukluklar

Yetişkinlerde Büyüme Hormonu Eksikliği Belirtileri

•Güçsüzlük ve yorgunluk

•Bebeksi yüz (küçük yüz kemikleri, burun ve çene)

•Vücut kitlesinde azalma

•Düşük kan şekeri

•Şişmanlık

•Bunalım ve depresyon

•Kolesterol artışı

Büyüme Hormonu Eksikliği Teşhisi

Çocuklarda büyüme hormonu eksikliğinde doğru teşhis koymak ve eksikliğe neden olan faktörü belirlemek önemlidir. Doktora başvurulmasının ardından öncelikle çocuğun tıbbi geçmişi göz önüne alınır. Ailenin ve akrabaların boy ortalaması incelendikten sonra çocuk bir süre izlenir ve yıllık büyüme hızı kontrol edilir. Büyüme hormonu eksikliğine neden olabilecek diğer hastalıklar da araştırılır.

Çocuğun büyüme hızının yetersiz olduğu tespit edildikten sonra diğer bazı testler (tam kan sayımı, kemik yaşı grafisi, tiroit fonksiyonları testleri) yapılır. Uyarı testi ve IGF-1 testi de büyüme hormonu eksikliğinde kullanılan testlerdir. Uyarı testinde belirli ilaçlar ile büyüme hormonu salınımı uyarılır. Sonrasında belirli aralıklarla kan alınır ve büyüme hormonunun yeterli düzeyde salgılanıp salgılanmadığı kontrol edilir. Büyüme hormonu eksikliği durumunda uyarı testinde yeterli artış görülmez.

Karaciğer, bağırsak ve böbrekte salgılanan, vücudun ne kadar büyüme hormonu ürettiğinin cevabı olan IGF-1 hormonu testinde alınan değerler incelenir. Ancak bu değer, büyüme hormonu eksikliğinde azalacağı gibi hipotiroidi olan ya da kötü beslenen çocuklarda da düşük olabilir. Yaş, cinsiyet ve ergenliğe göre de değişiklik gösterebileceği için IGF-1 testi tanı için tek başına yeterli olmayabilir. Diğer tüm testlerin sunmuş olduğu verilere göre büyüme hormonu eksikliği tanısı konulan kişilere MRI uygulanarak hormon eksikliğinin nedeni de araştırılır.

Büyüme Hormonu Eksikliği Tedavisi

Büyüme hormonu eksikliği tedavisinde günlük olarak sentetik büyüme hormonları kullanılır. Büyüme hormonu enjeksiyonu, büyüme hızının gelişiminin devam ettirilmesi için düzenli kullanılmalıdır; doktor tavsiyesi olmadığı sürece bırakılmamalıdır. Enjeksiyon cilt altına uygulanır. Kullanılacak olan doz; kilo ve vücut özelliklerine göre değişiklik gösterir. Dozlar kademeli olarak arttırılır ve hastanın ergenlik dönemine gelmesinden sonra takviye hormona ihtiyacı kalıp kalmadığını belirlemek için tekrardan test yapılır.

Cücelik (Dwarfizm)

Cücelik, hipofiz bezinin çalışmaması ya da yetersiz çalışması ile büyüme hormonunun salgılanmamasının bir sonucudur. Doğuştan olabileceği gibi bazı hastalıklar sonucunda da ortaya çıkabilir. Genetik faktörler ve akraba evlilikleri gibi faktörlerden ziyade sadece büyüme hormonunun yetersizliğinden kaynaklı ise erken dönemde tedavisi mümkündür.

Devlik (Jigantizm) Nedir?

Devlik, büyüme hormonunun aşırı salgılanması ile kemikler ve tüm dokuların normalden fazla büyümesidir. Bu durum kemik gelişimi tamamlanmadan ortaya çıkarsa kişinin boyu 2,5 metreye kadar uzayabilir; eller ile ayaklar aşırı büyük bir hal alabilir. Jigantizmde genellikle yüksek kan şekeri görülür. Erkeklerde daha sık görülen bu hastalık, tedavi edilmediği takdirde kişinin yaşam süresini kısaltabilir. Devlik hastalığına eğer bir tümör sebep oluyorsa, cerrahi müdahale ile tedavi mümkündür. Radyoterapi ve ilaç tedavisi hastalıkta kullanılan diğer tedavi yöntemleri arasındadır.

Akromegali Nedir?

Eğer büyüme hormonu fazlalığı kemik gelişiminin tamamlanmasından sonra da devam ediyorsa; kişinin boyu daha fazla uzamaz ama yumuşak dokular büyümeye devam eder ve kemikler daha da kalınlaşır. Akromegali olarak tanımlanan bu hastalığın oluşma sebebi büyüme hormonuna bağlı ise büyüme genellikle el ve ayak kemiklerinde, burunda, alın çıkıntısında ve alt çene kemiğinde görülür. Ayrıca omurlardaki değişiklik ile kamburluk; dil, karaciğer, böbrek gibi yumuşak doku organlarında da büyüme ortaya çıkar. Vücuttaki gözle görülür büyümelerin yanı sıra ses kalınlaşması, aşırı terleme gibi belirtileri de bulunan akromegalinin tedavisinde; ilaç, radyoterapi ve tümör için cerrahi müdahale uygulanır. Eğer tedavi edilmezse, akromegali ileri vakalarda kalp hastalıkları ve kansere yol açabilir.