Heterozigot Mutasyon Saptanması Ne Demek

Geçtiğimiz 10 yıl içinde bazı kadınların hamilelik ya da doğum kontrol hapı kullanımı sırasında neden kanlarında pıhtılaşmaya karşı bir eğilim gösterdiği konusu dikkati çekti. Bu konu üzerinda yapılan araştırmaların sonucunda kandaki bazı pıhtlışma faktörleri ile ilgili genlerde bir bozukluk olduğu ortaya kondu.

Kan pıhtılaşması oldukça karmaşık bir işlemdir. Bu işlem sırasında pekçok madde rol alır. Bu maddelere pıhtılaşma faktörleri adı verilir ve genelde Faktör III faktör V gibi sayılar ile adlandırılırlar. Bu faktörler yazılırken roma rakamları kullanılır. Yapılan araştırmalarda genetik geçiş gösteren faktör bozuklukları arasında en sık karşılaşılanlardan birisinin faktör V&#;e (faktör beş&#;e) bağlı olduğu görülmüştür. Bu duruma Faktör V Ledien mutasyonu adı verilir.

Faktör V Leiden Mutasyonu nedir?
Leiden mutasyonu insanlarda Faktör 5 pıhtılaşma faktörünün yapımından sorumlu olan gendeki tek bir amino asidin değişikliğinden kaynaklanır. Bir canlıdaki genler hem anneden hem de babadan olmak üzere 2 tanedir. Bu genlerden birinin hatalı olması durumunda kişinin o gen için heterozigot olduğundan söz edilir. Kişinin her iki geni de hatalı ise bu durumda o kişi o gen açısında homozigottur. Bir hastalık ya da durumun ortaya çıkma potansiyeli o gen için kişinin heterozigot ya da homozigot olmasına bağlıdıseafoodplus.infoı genetik hastalıklarda her iki genin de hatalı olması gerekirken bazılarında sadece tek bir hatalı gen olması hastalığın ortaya çıkması için yeterli olmaktadır.

Kan pıhtılşamasının oldukça karmaşık olduğundan söz etmiştik. Burada bu mekanizmanın sadece Faktör V ile ilgili olan bölümünden söz edeceğiz. Pıhtılaşmada rol alan onlarca maddeden birisi de Protein C adı verilen bir maddedir. Protein C&#;nin görevi katif durumdaki faktör V ve Faktör VIII&#;i inaktive etmektir. Mekanizmada ilk önce trobin adı verilen madde thrombomodulin adı verilen başka bir maddeyi aktive eder. Daha sonra protein C thrombomodulin ile birleşerek aktive Protein C adı verilen maddeyi oluşturur. Oluşan bu madde trombosit adı verilen ve pıhtılaşmayı sağlayan trombosit isimli hücrelerin yüzeyinde Protein S ile birleşir ve aktif haldeki Faktör V ve Faktör VIII&#;i yıkar. Faktör V Leiden mutasyonuna sahip bir kişide ise aktif haldeki faktör V aktif Protein C&#;nin bu normal etkisine karşı dirençlidir. Bu nedenle aynı durumun tanımlanmasında Faktör V Leiden mutasyonu isminin yanısıra aktive protein C rezistansı adı da kullanılır. Adı her ne olursa olsun bu durumun varlığında aktif haldeki faktör V normalden daha yavaş yıkılır ve bu nedenle kişide pıhtılaşmaya bir eğilim meydana gelir.

Faktör V Leiden Mutasyonu ya da Aktive Protein C rezistansı ne sıklıkta görülür?
Faktör V Leiden mutasyonunun bundan yıl önce tek bir bireyde ortaya çıktığı tahmin edilmektedir.

Günümüzde bireylerin %&#;unun bu gen açısıdan heterozigot yani tek bir hatalı gen taşıdığı kabul edilmektedir. Her iki genin de hatalı olduğu homozigot bireylerin oranı ise çok daha düşüktür ve tahminen % arasındadır. Kuzey ülkelerinde ve Kafkas ırklarında görülme oranı biraz daha fazladır. Örneğin İsveçlierin yaklaşık %15&#;inin heterozigot mutasyon taşıdığı tahmin edilmektedir. Buna karşılık İtlya ve İspanya&#;da bu oran %&#;dür.

Klinik bulgular
Faktör V Leiden mutasyonunun temel klinik bulgusu venöz trombozdur. En sık bacaklardaki derin venlerde görülür ve derin ven trombozu (DVT) olarak adlandırılır. Çok nadiren yüzeyel damarlarda da görülebilir. Göz, karaciğer, beyin, akciğer gibi organlarda bulunan damarlarda daha nadir görülür. Derin ven trombozunun en önemli riski damar içinde oluşan pıhtının yerinden koparak hayati bir organı besleyen damarda tıkankılığa neden olmasıdır. Bu durum emboli olarak adlandırılıseafoodplus.infoılan çalışmalarda Faktör V Leiden açısından heterozigot olanlarda ani ölüm oranlarında ve beklenen yaşam sürelerinde herhangi bir değişiklik olmadığı saptanmıştır.

Genel olarak bakıldığında Faktör V Leiden mutasyonu taşıyan kişilerde çoğu zaman herhangi bir belirti ortaya çıkmadığı görülür. Çok nadir olgularda ise 30 yaşından önce tekrarlayan DVT atakları görülebilir.

Heterozigot bireylerde venöz tromboz riski kat artarken homozigotlarda risk artışı kat olmaktadır. Ancak yine de venöz tromboz görülme sıklığı çok yüksek değildir.

Doğum kontrol hapı kullanımı
Doğum kontrol hapı ve gebelik yüksek östrojen düzeyleri nedeni ile kanın pıhtılaşma eğilimini yaklaşık 4 kat arttırırlar. Faktör V Leiden mutasyonu olan kişilerde ise DVT riski 7 kat artmaktadır. Homozigotlarda ise artışın kata kadar çıkabileceği ileri sürülmektedir. DVT genelde ilaç kullanımının ilk yılında ortaya çıkmaktadır ve yeni kuşak oral kontraseptiflerde risk daha yüksek olmaktadır.

Gebelik
Gebelik de benzer şekilde kendisi kanın pıhtılaşma riskini arttıran bir durumdur. Eldeki verilen Faktör V Leiden mutasyonunun gebelik ve lohusalık döneminde tromboembolik riskte kat artışa neden olduğunu göstermektedir. Gebelikleri sırasında DVT geçiren kadınların yaklaşık %60&#;ında aktie protein C rezistansı saptanmakatdır. Homozigot olanlarda risk kat artmaktadır.

Risk bu kadar artmakla birlikte gebelikte DVT görülme sıklığı son derece düşüktür. Yapılan bir araştırmada heterozigot Faktör V Leiden mutasyonu olduğu bilinen kadınlar gebelikleri süresince izlenmiş ve trombotik komplikasyonların görülme sıklığı sadaca % olarak bulunmuştur. Başka çalışmalarda ise DVT görülme sıklığı gebelikte 1 olarak bildirilmektedir.

Gebelikteki en önemli riskin venöz tromboz olduğu bilinmekle birlikte son yapılan çalışmalarda Faktör V Leiden Mutasyonu açısından heterozigot olanlarda diğer bazı komplikasyonlara da daha fazla rastlandığı saptanmıştır. Bu komplikasyonlardan birisi özellikle gebeligin ilk trimesterından sonra görülen tekrarlayan gebelik kayıplarıdır. Bu kadınlarda Faktör V Leiden mutasyonu görülme sıklığı %30&#;a kadar çıkmaktadır. Benzer şekilde bu hasta grubunda ölü doğum riski de 2 kat artmaktadır. yılında yapılan bir araştırmada mutasyona sahip kadınlarda düşük oranının %11 olduğu buna karşılık mutasyon taşımayanlarda bu oranın % olduğu gösterilmiştir.

Preeklempsi, rahim içi gelişme geriliği ve plasentanın erken ayrılmasının plasenta kanlanması ile ilgili olduğu düşünülse de bu komplikasyonlar ile Faktör V Leiden Mutasyonu ile aralarındaki ilişki açık değildir. Konu ile ilgili değişik çalışmalarda farklı sonuçlar bulunmuştur. Örneğin bir çalışmada yukarıdaki komplikasyonların görüldüğü kadınların %&#;sında mutasyona rastlanırken başka çalışmalarda bu tür bir ilişki gösterilememiştir. Daha yeni çalışmalarda ise Faktör V Leiden mutasyonunun preeklempsi riskinde bir artışa neden olmadığı sonucuna varılmıştır.

Eldeki veriler riskte bir artış olmakla birlikte Faktör V Leiden mutasyonuna sahip kadınların çok büyük bir kısmında bu ciddi komplikasyonların ortaya çıkmadığını ve sorunsuz bir gebelik dönemi geçirdiklerini göstermektedir.

Tanı
Faktör V Leiden mutasyonu tanısı kanda yapılacak aktive Protein C rezistansı testi ile konur. Kişinin heterozigot ya da homozigot olduğu ise yine kanda yapılacak genetik inceleme ile belirlenir.

Tarama kimlere yapılmalıdır?
Konuyla ilgili bilimsel dernek ve kuruluşlarca alınan tavsiye kararları önerince Faktör V Leiden Mutasyon taramasının yapılması önerilen durum ve kişiler şunlardır:

• 50 yaşından önce toplardamarlarda pıhtılaşma (venöz tromboz) geçirenler
• Tekrarlayan venöz tromboz atakları geçirenler
• Atipik damarlarda tromboz geçirenler
• Gebelikte, lohusalıkta ya da doğum kontrol hapı kullanırken venöz tromboz geçirenler
• Ailesinde venöz tromboz öyküsü olan kişilerde ilk kez venöz tromboz ortaya çıktığında
• Ailesinde bilinen faktör V Leiden mutasyonu olanlar
• Gebeliğin ikinci ya da üçüncü trimesterinde nedeni açıklanamayan ani gebelik kaybı öyküsü olanlar
• Gebeliklerinde açıklanamayan şiddetli prekelempsi, abruptio plasenta ve rahim içi gelişme geriliği olanlar.
• 50 yaşından önce kalp krizi geçiren ve sigara içen kadınlar

Aşağıdaki durumlarda ise Faktör V Leiden taramasının yapılması önerilmemektedir:

• Genel popülasyonda tarama amacıyla
• Hamilelik öncesi veya doğum kontrol hapı kullanmaya başlamadan önce rutin test olarak
• Yenidoğanlarda rutin tarama testi olarak

Tedavi
Günümüzde bilimsel çevrelerde Faktör V Leiden mutasyonu taşıyan kadınların hamilelikleri sırasında ideal tedavi yaklaşımı ile ilgili fikirbirliği sağlanamamıştır. Genel kanı yaklaşımın gebe olmayanlardan farklı olmaması gerektiği yönündedir. Hamilelik öncesi DVT geçiren kadınlarda hamilelik sırasında durumun tekrarlama olasılığı daha yüksektir ancak gerçek risk bilinmemektedir. Bu tür hastalarda gebelik sırasında pıhtılaşmayı önleyen heparin türü ilaçlar kullanılır ve tedaviye doğum sonrası 6 hafta daha devam edilir.

Gebelik öncesi DVT atağı olmayan kadınlarda koruma amacıyla heparin ve türevlerinin rutin olarak kullanılmasına gerek yoktur. Bununla birlikte homozigot olduğu bilinen kadınlarda önlem olarak heparin türü ilaçların kullanımı uygun bir yaklaşımdır. Bu kadınların gebelikleri yüksek rikli olarak kabul edilir ve çok yakın bir şekilde takip edilir. Bu hastalarda canlı doğum oranı %75&#;in üzerindedir.

KAYNAKLAR

• ACMG Consensus Statement
• Bloemenkamp KW, Rosendaal FR, Helmerhorst FM, Vandenbroucke JP () Higher risk of venous thrombosis during early use of oral contraceptives in women with inherited clotting defects. Arch Intern Med 
• Brenner B, Hoffman R, Blumenfeld Z, Weiner Z, Younis JS () Gestational outcome in thrombophilic women with recurrent pregnancy loss treated by enoxaparin. Thromb Haemost 
• Brill-Edwards P, Ginsberg JS, Gent M, Hirsh J, Burrows R, Kearon C, Geerts W, Kovacs M, Weitz JI, Robinson KS, Whittom R, Couture G () Safety of withholding heparin in pregnant women with a history of venous thromboembolism. Recurrence of Clot in This Pregnancy Study Group. N Engl J Med 
• CAP Consensus Conference Statement
• De Groot CJ, Bloemenkamp KW, Duvekot EJ, Helmerhorst FM, Bertina RM, Van Der Meer F, De Ronde H, Oei SG, Kanhai HH, Rosendaal FR () Preeclampsia and genetic risk factors for thrombosis: a case-control study. Am J Obstet Gynecol 
• Grandone E, Margaglione M, Calaizzo D, d Addedda M, Cappucci G, Vecchione G et al () Factor V Leiden is associated with repeated and recurrent unexplained fetal losses. Thrombosis and Haemostasis 
• Hellgren M, Svensson PJ, Dahlback B () Resistance to activated protein C as a basis for venous thromboembolism associated with pregnancy and oral contraceptives. Am J Obstet Gynecol 
• Kupferminc MJ, Eldor A, Steinman N, Many A, Bar-Am A, Jaffa A, Fait G, Lessing JB () Increased frequency of genetic thrombophilia in women with complications of pregnancy. [published erratum in N Engl J Med  Jul 29;(5)] N Engl J Med 
• Lindqvist PG, Svensson PJ, Marsaal K, Grennert L, Luterkort M, Dahlback B () Activated protein C resistance (FV:Q) and pregnancy. Thromb Haemost 
• Martinelli I, Taioli E, Cetin I, Marinoni A, Gerosa S, Villa MV, Bozzo M, Mannucci PM () Mutations in coagulation factors in women with unexplained late fetal loss. N Engl J Med 
• McColl MD, Ramsay JE, Tait RC, Walker ID, McCall F, Conkie JA, Carty MJ, Greer IA () Risk factors for pregnancy associated venous thromboembolism. Thromb Haemost 
• Murphy RP, Donoghue C, Nallen RJ, D Mello M, Regan C, Whitehead AS et al () Prospective evaluation of the risk conferred by factor V Leiden and thermolabile methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms in pregnancy. Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology 
• Preston FE, Rosendaal FR, Walker ID, Briet E, Berntorp E, Conard J, Fontcuberta J, Makris M, Mariani G, Noteboom W, Pabinger I, Legnani C, Scharrer I, Schulman S, van der Meer FJ () Increased fetal loss in women with heritable thrombophilia. Lancet
• Ridker PM, Miletich JP, Hennekens CH, Buring JE () Ethnic distribution of factor V Leiden in men and women. Implications for venous thromboembolism screening. JAMA 
• Schambeck CM, Schwender S, Haubitz I, Geisen UE, Grossmann RE, Keller F () Selective screening for the Factor V Leiden mutation: is it advisable prior to the prescription of oral contraceptives? Thromb Haemost 
• Vandenbroucke JP, Bertina RM, Holmes ZR, Spaargaren C, van Krieken JH, Manten B, Reitsma PH () Factor V Leiden and fatal pulmonary embolism. Thromb Haemost 
• Vandenbroucke JP, Koster T, Briet E, Reitsma PH, Bertina RM, Rosendaal FR () Increased risk of venous thrombosis in oral-contraceptive users who are carriers of factor V Leiden mutation. Lancet 

Kalıtım konusu, genetiğin önemli konularından biridir. Bu genler baskın ve baskın olmayan genler olarak ikiye ayrılmaktadır. Kalıtımın iyi bir şekilde öğrenebilmesi için homozigot ve heterozigot kavramlarının öğrenilmesi gerekir.

HETEROZİGOT NEDİR?

Heterozigot kelime anlamı olarak melez döl anlamına gelir. Karakter oluşturulurken anne ve babadan gelen alel genler birbirinden farklı ise o zaman heterozigot olarak ifade edilmektedir.

Kelime heteros kelimesinden türemiştir. Heteros kelimesi Yunanca farklı anlamına gelmektedir. Hetero ve zigot kelimeleri zigotun bir karakterini oluşturmak için anneden ve babadan gelen genlerin birbirinden farklı olması anlamına gelmektedir.

Annenin yumurta hücresindeki çekirdek içerisinde yeşil göz geni varsa babanın sperm hücresinin çekirdeğinde ise kahverengi göz geni varsa Alel genlerin birbirinden farklı olduğu söylenir. Böylece bebek heterozigot bir taşıyıcı olacaktır. Ancak kahverengi göz geninin baskın olması sebebi ile bebek kahverengi gözlü olacaktır.

HOMOZİGOT İLE HETEROZİGOT ARASINDAKİ FARKLAR NELERDİR?

- Homozigot genlerde anne ve babadan gelen genler birbirinin aynısıdır. Yani çocuğa anneden kıvırcık saç geni ve babadan da kıvırcık saç geni geliyorsa o zaman bebeğin homozigot bir gen taşıdığı söylenir.

- Heterozigot olma durumu ise anneden ve babadan gelen genlerin birbirinden farklı olması durumudur. Yani anneden mavi göz rengi geni babadan kahverengi göz rengi alan bebeğin heterozigot gen yapısında olduğu söylenir. Bu durumda kahverengi göz baskın olduğu için fenotip de kahverengi göz rengi görünür. Ancak heterozigot bir birey kahverengi gözlü olsa da mavi gözlü bebeği olabilir. Burada diğer eşten gelen genin de önemi vardır.

NTV’yi sosyal medyadan takip edin

MTHFR CT, Faktör V Leiden, PAI 4G/5G, Protrombin GA Mutasyonu

PIHTIŞLAMA FAKTÖRLERİNDE GENETİK TEST SONUÇLARI NE ANLAMA GELİYOR?

MTHFR CT Mutasyonu: MTHFR enzim aktivitesini azaltarak kardiyoserebrovasküler hastalıklar için önemli bir risk faktörü sayılan hiperhomosisteinemi ve homosisteinüri oluşumuna neden olmaktadır. Homosistein konsantrasyonundaki artış ise tromboembolizm, ateroskleroz, koroner arter hastalığı, preeklampsi, nöral tüp defektleri ve inmeye neden olabilmektedir.
Homozigot TT: Tromboz riskini kat arttırdığı bildirilmiş olup, tekrarlayan gebelik kayıplarında önemli rolü olduğu bildirilmiştir.

MTHFR mutasyonlarında Folik Asit ve Vitamin B12 düzeylerine baktırılmalı.

MTHFR AC Mutasyonu: Plazma homosistein konsantrasyonunda artışa neden olmaktadır. Heterozigot AC ve heterozigot CT birlikte görülmesi durumunda veya homozigot TT bireylerde MTHFR aktivitesinin düştüğü ve homosistein düzeyinin yükseldiği gösterilmiştir.

Faktör V GA (Leiden) Mutasyonu: Aktive protein C (APC), koagülasyon mekanizmasında faktör Va ve faktör VIIIa‘yı inaktive etmektedir. Faktör V mutasyonu varlığında bu inhibisyon gerçekleşmemekte, böylece trombin üretimi ve pıhtı oluşumu artmaktadır.
Heterozigot GA: Venöz tromboz riskini kat, hamilelik sürecinde VTE riskini 8 kat, gebelik kaybı, fetal büyüme gerilikleri ve preeklampsi riskini kat, plasental ablasyonu 5 kat arttırmaktadır.
Homozigot AA: Venöz tromboz riskini kat, gebeliğe bağlı gelişen VTE riskini kat arttırmaktadır.

Faktör V HR (FVR2) Mutasyonu: HR mutasyonunun (özellikle homozigot formu) APC rezistansına neden olduğu bildirilmiştir. APC rezistansının, tekrarlayan gebelik kayıplarında kalıtsal trombozun en sık nedeni olduğu gösterilmiştir. Heterozigot Faktör V Leiden; VTE riskini 7 kat artırırken, Faktör V HR mutasyonu ile birlikte görüldüğünde VTE riski ilaveten 3 kat daha artmaktadır. Heterozigot FVR2 varyantı, tekrarlayan gebelik kayıplarında kritik bir role sahip olup, risk faktörü olarak değerlendirilmesi önerilmektedir.

Protrombin GA Mutasyonu: plazma protrombin düzeyini arttırmakta ve venöz tromboz eğilimine neden olmaktadır. Protrombin mutasyonu; fetal kayıpları, plasental ablasyonu, ağır preeklampsi ve IUGR görülme riskini artırmaktadır.
Heterozigot GA: VTE rölatif riskini kat, gebeliğe bağlı gelişen VTE riskini 15 kat, tekrarlayan birinci trimester fetal kayıpların görülme riskini 3 kat, tekrarlamayan ikinci trimester gebelik kayıp riskini 9 kat, tüm trimesterlerde ise fetal kayıpların görülme riskini kat arttırmaktadır.
Homozigot AA: VTE riskini 10 kat (9), gebeliğe bağlı olarak gelişen VTE riskini ise 26 kat artırmaktadır.

ApoB RQ (Apo B) Mutasyonu: ApoB RQ (Apo B) Mutasyonu: Apo B mutasyonu LDL’nin reseptöre bağlanmasını geciktirmekte ve LDL’nin ortamdan uzaklaştırılması azalmaktadır. Ateroskleroz ve KVH’lara yatkınlığı arttırmaktadır.

APO-E Genotiplemesi: Apo E genotipinin hem lipid seviyeleri hem de KVH ile ilişkili olduğu gösterilmiştir.
ApoE ε2/ε2: Vasküler hastalık riskini arttırdığı, TGK için potansiyel risk faktörü olduğu bildirilmiştir.
ApoE ε3/ε3: Tekrarlayan gebelik kayıpları için koruyucu bir faktördür.
ApoE ε4/ε4: KVH’larda ölüm riskini %40 arttırdığı gösterilmiştir ve TGK ile ilişkili olduğu bulunmuştur.

Faktör XIII V34L Mutasyonu: Faktör XIII, fibrin monomerleri arasında çapraz bağlar oluşturmakta ve pıhtıyı fibrinolizise karşı daha dirençli hale getirmektedir. FXIIIa’yı kodlayan gende görülen G-T değişimi en sık rastlanan mutasyondur. Bu mutasyon trombinin FXIII üzerinde proteolitik aktivite gösterdiği bölgeyi etkileyerek FXIII’ün aktive edilmesini engellemektedir. Miyokard enfarktüs derin ven trombozu pulmoner embolizme karşı koruyucu özellik göstermektedir.

PAI 4G/5G Mutasyonu: PAI-1 konsantrasyonu yükselmesiyle fibrinolitik aktivite bozulmaktadır ve trombotik olaylara yatkınlık artmaktadır.
PAI 4G/4G: Tromboembolizm, fetal kayıp, IUGR, preeklampsi ve MI riskini arttırmaktadır.
PAI 4G/5G: Özellikle protrombin gen mutasyonu ile birlikte görüldüğü durumlarda tromboz riskini arttırdığı ve erken dönem gebelik kayıplarına neden olduğu bildirilmiştir.

ACE İnsersiyon/Delesyon Genotiplemesi: ACE geni; anjiotensin I'i anjiotensin II'ye dönüştürerek kan basıncı düzenlenmesi ve elektrolit dengesi üzerinde önemli bir rol oynayan ACE enzimini kodlamaktadır.
ACE I/D: Enzim seviyesi ara düzeydedir, trombotik olay riskini 5 kat arttırmaktadır ve tekrarlayan gebelik kayıpları için bir risk faktörüdür.
ACE D/D: Trombotik olay riskini 11 kat arttırmakta, preeklampsi ve gebelikte hipertansiyon görülme riskini arttırmaktadır.

Kaynaklar

1. Heegaard E D, Brown K E () Human Parvovirus BClinical Microbiology Reviews 15(3):
   2. Sabella C, Goldfarb J () Parvovirus B19 ınfections. American Family Physician
   3. Servey JT, Reamy BV, Hodge J (February ). "Clinical presentations of parvovirus B19 infection".AmFam Physician 75 (3): –6. PMID Retrieved PMID
   4. Pattison JR, Patou G (). Parvoviruses. In: Barron's Medical Microbiology (Barron S et al., eds.) (4th ed.). Univ of Texas Medical Branch. ISBN
   5. Alfred S. Evans Richard A. Kaslow ,Viral Infections of Humans: Epidemiology and Control, Springer; 4th edition (January 15, )

11/08/

Diğer Duyurular

• Cowden Sendromu (PTEN Hamartom Tümör Sendromu)
• Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMBD)( Kol-Bacak Kas Distrofisi) Genetiği
• Li-Fraumeni Sendromu (LFS) Genetiği
• EPİGENOM VE EPİGENETİK NEDİR
• Akondroplazi (Cücelik) Genetiği
• Hipohidrotik Ektodermal Displazi Genetiği 
• Mesane Kanseri Genetiği
• SHOX Geni ve İdiyopatik Boy Kısalığı
• Alfa-Talasemi Mental Retardasyon Sendromu
• Albino (Albinizm) Hastalığı Genetiği
• Kromozom 10q26 delesyon sendromlu hastalar
• MTHFR Geni Hakkında Bilmeniz Gerekenler
• Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Genetik Geçişli Hastalıktır
• Faktör V Leiden Mutasyonu ve Derin Ven Trombozu
• BRCA1/2 Genleri Meme Over Kanseri
• Nörofibromatosiz Tip 1 (NF1) Genetiği
• NADİR GENETİK HASTALIKLAR
• Genetik Yatkınlık Nedir ?
• D-dimer testi ve COVID
• Kulaklarda Franks işaretinin akut aort diseksiyon bağlantısı var mı?
• COVID Aşıları Erkeklerde İktidarsızlık ve Kısırlık Yapmaz.
• MTHFR CT, Faktör V Leiden, PAI 4G/5G, Protrombin GA Mutasyonu
• Geleceğin Mesleği ve YKS Tercihi
• İki Doz COVID Aşılı Kişilere CDC Önerileri
• COVID mRNA Aşıları Hakkında Merak Etikleriniz
• COVID  Virüsünün Varyantları ve Aşılar
• COVID Yeni Nesil Aşılar Nasıl Çalışır?
• Pıhtılaşma Bozukluğunda Factor V Leiden (FVL) Trombofili Genetiğinin Rolü
• Gençlerde Erişkin Tip Diyabette (MODY) Genetiğin Rolü
• Otizimin Genetik  ve Çocukluk Aşılarıyla Bağlantısı Varmı? 
• Genomik ve Genetik
• DOWN SENDROMLU HER ÇOCUĞUMUZ KESİNLİKLE KROMOZOM ANALİZİ YAPTIRMALI
• Ailesel Kanserler (Li-Fraumeni Sendromu ) Genetiği
• Doğuştan Kalp Hastalığının Genetik Yönü Varmıdır?
• KÖPEKLER COVID KOKLAYARAK TESPİT ETMEYE BAŞLADI
• Tourette Sendromunda Genetiğin Rolü
• COVID ile Karıştırılan Üst ve Alt Solunum Yolu Enfeksiyon Hastalıkları
• Renin – Anjiyotensin – Aldosteron Sistem Blokerleri ve Covid Riski Arasında İlişki Araştırıldı
• Omurilik Felcinde (Parapleji) Kök Hücre Yaklaşımı
• Genetik Hastalıkların Çocuklarıma Geçme Olasılığı Varmıdır?
• ADYÜ Tıbbi Genetik ve Tıbbi Genetik Uzmanlığı Eğitimi
• Geleceğin Ramboları Genom Düzenleme İle Yaratılmak mı İsteniyor?
• ÇOCUKLUK ÇAĞI AŞILARI HAKKINDA BİLENDE KONUŞUYOR BİLMEYENDE
• Sağlığınızın Yolu Hissettiğiniz Genç Yaşa Bağlı
• Adıyaman Üniversitesi Deney Hayvanları Sertifika Kurs Kayıtları Başlamıştır.
• En Popüler 65 Sosyal Medya Siteleri Hakkında Daha Fazla Bilgi Edinin
• 21 nci Yüzyılda Doktorları Neler Bekliyor ve Bakın Onlar Ne ile Uğraşıyorlar
• GENETİK DANIŞMANLIK HANGİ DURUMLARDA ALINMALI
• YÖK TARAFINDAN ARAŞTIRMA VE ADAY ARAŞTIRMA ÜNİVERSİTELERİNİN İKİ YILLIK PERFORMANSLARI AÇIKLANDI
• Nobel Fizyoloji ve Tıp Ödülünün Arka Planı
• Parkinson Hastalığının Genetik Yönü Varmıdır?
• Karaciğer Transplantasyonu Yerine Yeni Bir Kök Hücrenin Nakli.
• Adıyaman Üniversitesi (ADYÜ) Kimliği
• DOKTOR ADAYLARINI ADIYAMAN ÜNV. TIP FAK. BEKLİYORUZ.
• Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunun genetik bağlantısı?
• Erkekler Dikkat Ereksiyon Bozukluğunun Genetik Bağlantısı Ortaya Kondu.
• Şekerli içecekler ve kanser arasında olası bir bağlantı ortaya kondu
• Çölyak Hastalığının Belirtileri Nelerdir
• GENOM DÜZENLEME TEKNOLOJİSİ İLE OTİSTİK MAYMUN MODELİ
• OTİZİM ve BURUN İÇİ OKSİTOSİN UYGALAMASININ FAYDA VE ZARARLARI
• MUTLULUĞUNUZ İÇİN DOPAMİNİNİZİ NASIL seafoodplus.info
• Mizacımız Genetik Kodlarımız Tarafından Belirleniyor
• Rett Sendromu Otizm ya da Down Sendromu ile Karıştırılan bir Hastalık.
• Genetik Test Nedir?
• Eğitimde STEM Yaklaşımının Önemi.
• Bilim Adamları Y Kromozomsuz Erkek Fareler Yetiştirdiklerini Açıkladılar.
• 21 Mart Dünya Down Sendromu Günü ve Down Sendromu Nedir?
• KANSER İMMÜNOTERAPİSİ NEDİR?
• Dünyanın ilk genetik tasarımlı bebekleri Çin'de doğdu
• PARKİNSON HASTALIĞI İLE APANDİS ARASINDA İLİŞKİ BULUNDU.
• CRISPR köpeklerde Duchenne musküler distrofi ilerlemesini durdurdu.
• BAKIR ve ALZHEİMER HASTALIĞI
• Doymuş Yağ Kullanımında Bilinen Yanlışlar
• OTİZMLE HAMİLE ANNENİN BAĞIRSAK MİKROBİYOMU ARASINDAKİ İLİŞKİ
• KANSERDE SIĞIR KIKIRDAĞI KULLANIMININ ÇOK ETİKİLİ OLDUĞU ORTAYA KONDU.
• ALKALİ SU TÜKET DAHA SAĞLIKLI YAŞA
• Dünyanın İlk Klon Maymunları Zhong Zhong  ve Hua Hua 7 aylık oldu.
• Amerikan Ulusal Kanser ve Sağlık Enstitüleri (NIH) Hakkında Bilgi
• GENOMDAKİ TRANSPOZONLAR BENCİL PARAZİTLERMİ ?
• Sigara İçen Y kromozomunu yitiren erkeklerin, yitirmeyenlerden ortalamada yıl daha erken öldüğü tespit edilmiş.
• FDA, Kolorektal Kanser, Lösemi ve Melanom için Yeni Tedavileri Onayladı
• BAĞIRSAK MİKROPLARININ OBEZİYETE ETKİSİ
• GENOM MÜHENDİSLİĞİNDE CRISPR/CAS9 TEKNOLOJİSİNİN DENEYSEL HAYVAN MODELLERİNDEKİ YERİ
• GEBZE TEKNİK ÜNİVERSİTESİ 2. GENETİK GÜNLERİ ETKİNLİĞİ
• 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü. Nadir Görülen Hastalıkların% 80'i Genetik Kökenlidir
• MEME KANSERİNİN YAYILIMINDA BİRÇOK GIDADA BULUNAN ASPARAJİNİN SORUMLU OLDUĞU TESPİT EDİLDİ.
• Kolon Kanserinde Bağırsak Bakterisinin Rolü Olduğu Anlaşıldı.
• Yeni Otizm İlaçları, Klinik Öncesi Çalışmada Umut Vaad Etti
• OTİSTİK ÇOCUKLARA GAİTA MİKROBİYOMUNUN TRANSFERİ
• ERKEKLERDE FAZLA VİTAMİN B6 VE B12 AKCİĞER KANSER RİSKİNİ ARTTIRABİLİR DİKKAT
• CRH geninde keşfedilen epigenetik değişiklikler, intihar riskini artırıyor
• FDA, 2. Gen Terapisini Onayladı
• Kolesterol testleri için emeklilik zamanı geldi mi?
• Her 30 Dakikada Bir Hareket Et ÖLÜM RİSKİNİ AZALT
• Homeobox Genleri Nelerdir
• Genom düzenleme ve CRISPR-Cas9 nedir?
• Kalp krizi ve felç gibi şeylere karşı riskinizi öğrenmek istermisiniz.
• Cebinizdeki Çantanızdaki Akıllı Telefonunun Zararları Nelerdir?
• Tütün Yanarken Oluşan Yüzlerce Farklı Element Epigenetik Modifikasyonlara Yol Açıyor
• NOBEL TIP FİZYOLOJİ ÖDÜLÜ SİRKADİYEN RİTMİNİ KONTROL EDEN GENLERE VERİLDİ
• Diyabet İlacı Metformin Bazı Kanser Türlerine Karşı
• SMA Hastalarında Yeni ve Pahalı Tedavi Dönemi Başladı
• TÜRKİYE'de NASIL DOÇENT OLUNUR.
• Bir Günde 2 Yumurta Yemeye Başlarsanız Vücudunuza Olabilecek 9 Olumlu Şey.
• Bağırsamızdaki Mikroplar Yeni Organımız mı?
• BEBEĞİN OBEZİTE RİSKİ ANNENİN BESLENMESİNE BAĞLI OLARAK RAHİMDE BAŞLIYOR (GENLERİN AÇILIP KAPANMASINDAN BAŞLIYOR)
• Çay tüketimi kadınlarda epigenetik değişikliklere neden olduğu ortaya kondu
• İSTANBUL BESNİLİLER DAYANIŞMA DERNEĞİNDE AKRABA EVLİLİKLERİNDE GENETİK YAKLAŞIM KONFERANSI
• NATURE GENETİK DERGİSİ 25 YILDAKİ EN İYİ MAKALELERİNİ SEÇTİ
• Çölyak Hastalığında Reovirusların Rolü Ortaya Kondu
• cjCRISPR/Cas9 ile KÖRLÜK TEDAVİSİ
• CRISPR-Cas9 İLE NADİR KAN HASTALIKLARININ TEDAVİSİNDE YENİ UMUT
• NADİR GÖRÜLEN GENETİK HASTALIKLARIN TEŞHİSİNDE YÜZ TANIMA YAZILIMI
• Öğretmeni Şok Eden Cevap. Öğretmen Öğrenciye Sorar Ne Olmak İstiyorsun? Öğrenci Haydar BAĞIŞ Olmak İstiyorum Diye Cevap Verir
• UYKU YOKSUNLUĞU KALP HASTALIKLARINA DAVETİYE ÇIKARIYOR DİKKAT
• 8 Mart Dünya Kadınlar Gününüz Kutlu Olsun
• Etnisite Gibi Kültürel Farklılıklar, DNA Üzerinde İz Bırakabilir
• ZAMANINDA UYKU BEYNİ SIFIRLAYIP HAFIZAYI GÜÇLENDİRİP HASTALIKLARA DİRENÇLİ OLMAMIZI SAĞLIYOR.
• İnsanda Körelmiş 10 Organ
• Yılındaki En İyi 10 Tıbbi Yenilik
• FAZLA KİLOLARINIZ DNA METİLASYONUNU ETKİLER
• 10 Ocak Çalışan Gazetecilerimizin Gününü Kutlarım
• IPS KÖK HÜCRELERİ DONÖRÜN YAŞININ GENOMİK İZLERİNİ TAŞIYOR
• ÇOCUK İSTİSMARI İNTİHAR ve EPİGENETİK
• AKRABA EVLİLİĞİ GENETİK DANIŞMANLIK
• TIBBİ GENETİK VE KLİNİK UYGULAMALARI KİTABIMIZ RAFLARDA
• Periyodik Tablo’ya Dört Yeni Element Resmen Eklendi
• YENİ YILINIZ KUTLU VE MUTLU OLSUN
• EMBRİYONUN GENOM BÜTÜNLÜĞÜNÜN NASIL KORUNDUĞU KEŞFEDİLDİ.
• BAĞIRSAK MİKROBİYOMUNA DİKKAT YOKSA PARKİNSON OLABİLİRSİNİZ
• Kediler Hakkında Bilmediğimiz 10 şey
• Akciğer Kanserli Hastada İlk Defa CRISPR-Cas9 Tekniği ile Düzeltilmiş Hücre Nakli
• Doçentlik Başvurusu Yapan Adayların Dikkatine?
• CRISPR/Cas9 İLE SAĞLIKLI İNSAN EMBRİYO ÜRETİLMESİ
• GEBELERDE SABAH BULANTISI "'Düşük Riskini Azaltıyor'
• BAZI AĞRI KESİCİLER BAZI KİŞİLERDE KALP YETMEZLİĞİ RİSKİNİ ARTTIRABİLİR.
• SİGARA İÇENLERİN AKCİĞERİNDE MUTASYON SAPTANDI
• Yeni bir tüp bebek yöntemiyle genetiği değiştirilmiş sağlam bir bebek dünyaya geldi
• Panorama Test - Non İnvaziv Prenatal Test (NIPT)
• GENETİKTE SIK SORULAN SORULAR
• Doğacak bebekte kalıtsal hastalık görülme riskinin öngörülmesi amacıyla yapılan genetik tarama testi nedir.
• seafoodplus.info BAĞIŞ Nadir Hastalıklar Konusunda Açıklama Yaptı.
• Genetik Uzmanı Prof. Dr. Haydar Bağış, insanların yedikleri ve düşündüklerinin genlerin çalışmasını etkilediğini kaydetti
• B Vitaminlerinin Beynin Yaşlanması Üzerine Etkileri
• ADYÜ TIP FAK. ÖĞRENCİLERİ SAĞLIK PROJESİ SUNUMLARI
• seafoodplus.info BAĞIŞ HABERTÜRK TV ÖTEKİ GÜNDEM PROGRAMINA CANLI YAYIN KONUĞU OLACAK
• Klonlama Teknolojisi, Türkiye İçin Yeni Bir Gelir Kapısı Olabilir
• Bilim depresyonu alt eden besteyi buldu?
• AKADEMİK TEŞVİK ÖDENEĞİ YÖNETMELİĞİ YAYINLANDI
• SIÇRAYAN GENLER BENCİL Mİ?
• Hücrenin Sayı Sayma Kabiliyeti
• EHLİYET, LİYAKAT VE ÜNİVERSİTELER……
• Yılı Ar-Ge Faaliyetleri Anketi Sonuçları
• İnsan Bedeni Hakkında Şaşırtıcı Gerçekler
• Türkiye'deki Klon Sığırlar Çoğalmaya Devam Ediyor.
• Türk Bilim Adamı Aziz Sancar Hocamız Bu yıl NOBEL Kimya Ödülüne Layık Görüldü.
• Bilim adamları Petri kabında kök hücreden minyatür insan böbreği üretmeyi başardı.
• İnsanı Felakete Götüren 10 Şey
• Klonlanmış hayvanın eti zararlı mı?
• İnsan embriyosunda genetik değişimler yapılıp, DNA'mız ile mi Oynanacak Acaba ?
• Meme Kanserine Genetik Yaklaşım
• Baştan Sona Avrupa Turunda Gezdiğimiz Ülke ve Şehirler
• KAMAG Programı Kapsamında Yükseköğretim Kurulu Başkanlığı Adına Yeni Çağrılar Açıldı
• BABALIK TESTİ (PATERNİTE) NEDİR VE NASIL YAPILIR
• TIBBİ GENETİKTE KARDİYOVASKÜLER RİSK PANELİ NEDİR?
• Prof. Dr. Haydar BAĞIŞ İnsanı Klonlamak Hayvanı Klonlamaktan Daha Kolay Diyor.
• YÖK Hastaneleri yok saydı!
• TÜBİTAK Doktoralı Kişilerin İstihdamını Teşvik Eden Yeni Bir Çağrı Açtı
• URAP: ODTÜ Enformatik Enstitüsü Yayın Değelendirme Kriterleri
• Akademisyenlerin ‘atıf’ çetesi
• Adıyaman Fen Lisesi Öğrencileri Tıp Fakültemizi ve Beni Ziyarete Geldiler
• seafoodplus.info Haydar BAĞIŞ diyor ki bebeğin cinsiyetini erkek belirliyor Toplumda sıkça kullanılarak yer edinen 'erkek adamın erkek çocuğu olur' düşüncesinin yanlış olduğu ortaya çıktı.
• seafoodplus.info Haydar BAĞIŞ'ın da Bölüm yazarlığı yaptığı "Current Aplications of Biotechnology" kitabı yayınlandı.
• ÜNLÜ TİYATRO SANATÇIMIZ ZEKİ ALASYA YI KAYBETTİK
• YÖK Başkanı seafoodplus.info Yekta SARAÇ 'Üniversiteler susturulmuş' değil isteksiz
• Rektörlük Seçimleri ve Muhalefet
• seafoodplus.info BAĞIŞ'ın Görüşü YENİ YOK YASASI
• Adıyaman Üniversitesi Rektörlük Seçim Sonuçları
• REKTÖRLÜK SEÇİMİNİ BİLİMİN KAZANMASI DİLEĞİYLE
• Tüm Hocalarımıza Teşekkür Ederim
• HEDEFİMİZ; SÖZÜ DİNLENEN, DANIŞILAN, BİLGİ ÜRETEN, ULUSLARARASI SAYGINLIĞI OLAN BİR ÜNİVERSİTE OLUŞTURMAKTIR. BUNU HEP BİRLİKTE BAŞARACAĞIZ VE ÜNİVERSİTEMİZİ ORTAK AKILLA BERABER YÖNETECEĞİZ.
• seafoodplus.info BAĞIŞ REKTÖR ADAYLIĞI BAŞVURU DİLEKÇE VE FORMLARINI REKTÖRLÜĞE TESLİM ETTİ.
• Kalıtsal Hastalıklardan Temizlenmiş Tüp Bebekler
• seafoodplus.info Haydar BAĞIŞ Kitapları
• Prof. Dr. Bağış, Seçim Çalışmalarının Yanında Bilimsel Çalışmalarına Devam Ediyor
• seafoodplus.info BAĞIŞ'ın Projesi TÜBİTAK Akademik Başarı Öyküleri Kitabı’ nda Yer Aldı
• Hastalığım Süresince Arayan Tüm Dostlarıma Teşekkür Ederim.
• Tıp Eğitiminde E-Öğrenme
• Adaylara değil, partilere, liderlere oy verilecek
• seafoodplus.info BAĞIŞ SANKO Üniversitesi'nde "Moleküler Tıpta Biyomühendislik ve İnovasyon" konulu sempozyumunda konuştu..
• YDS SINAV STRATEJİSİ CÜNEYT BADEMCİ
• ÜNLÜ AKADEMİSYEN PROF. DR. HAYDAR BAĞIŞ KMÜ’LÜ ÖĞRENCİLERLE BULUŞTU
• Berber Çıraklığı Yaptım Ustamı Fatih semtinde Ziyaret Ettim.
• 14 Mart Tıp Bayramı Kutlaması.
• 8 MART DÜNYA KADINLAR GÜNÜ MESAJI
• "MOLEKÜLER TIPTA BİYOMÜHENDİSLİK VE İNOVASYON" SEMPOZYUMU
• İki kız evladı babası olarak erkek olmaktan utanç duyuyorum. !
• ADYÜ Tıp Fak. Tıbbi Genetik Anabilim Dalına Bağlı Genetik Tanı Biriminde Yılda Hastaya Genetik Test Hizmeti Verilmektedir.
• Bebeğin cinsiyetini erkek belirliyor
• seafoodplus.info Haydar BAĞIŞ ADYÜ Tıp Fak. Konferans Salonunda "Bilimsel Makale Nasıl Yazılır ve Yayınlanır" Başlıklı Seminer Verdi.
• Adıyaman Ünv. Tıp Fak. Öğrenci Sempozyumu Yaptı.
• seafoodplus.info Haydar BAĞIŞ Başkanlığındaki TÜBİTAK Ekibi Dünyada ilkez "Türk Malı Buzul Ayısı" ismini verdiği Donmaya Dirençli Transgenik Fare Soyları Geliştirildi
• Prof. Bağiş, OMÜ’de Transgenik ve Klon Hayvan Üretimini anlattı
• 8. Moleküler Biyoteknoloji Bahar Okulu, Nisan,
• seafoodplus.info Haydar BAĞIŞ Başkanlığındaki Ekip tarafından Ülkemizde İlk Defa Transgenik Zebra Balığı Yapıldı.
• seafoodplus.info Haydar BAĞIŞ'ın projesi TÜBİTAK Akademik Başarı Öyküleri Kitabı’ nda Yer aldı.
• Tıp Fakültesi Önünde Basın Bildirisi - Adıyaman 16 Eylül Çarşamba
• Prof. Dr. Haydar Bağış: Transgenik hayvan çalışmalarının bilime katkıları isimli sunum yaptı.
• Fare sütü kansere çare olacak. Donmaya dirençli, “Türk malı buzul ayısı’’ adı verilen bir fare geliştirerek adlarını duyuran TÜBİTAK araştırmacıları bir başarıya daha imza attı
• KLONLAMAYA TEPKİLER
• TÜBİTAK'tan müthiş bir proje daha TÜBİTAK, fare sütünde, özellikle kanser tedavisinde kullanılan insana ait 'interferon gamma' isimli bir protein üretti
• TÜBİTAK interferon gamma üretti
• seafoodplus.info Haydar BAĞIŞ ve seafoodplus.info Munis DÜNDAR Editör ve yazarlığını yaptığı " Modern Biyoteknoloji Uygulamaları" Başlıklı Kitap
• Konu: EŞCİNSELLİK GENETİK Mİ? PELİN ÇİFT: Prof Dr Haydar BAĞIŞ ve Prof Dr Uğur ÖZBEK-