Jak2 V617f Mutasyonu Nedir

The frequency of JAK2 VF gen mutation and its associations with whole blood count parameters

Objective: VF mutation of Janus kinase (JAK2) gene is used in the diagnosis of BCR-ABL negative myeloproliferative diseases such as polycytemia vera, essential thrombocythemia and primary myelofibrosis. In this study, we evaluated the frequency of JAK2 VF mutation in a group of Turkish individuals and its association with whole blood count seafoodplus.infos: We retrospectively reviewed the records of patients ( males and 27 females) who were tested for JAK2 VF mutation from January to December JAK2VF mutation, BCR-ABL mutation, level of white blood cell count (WBC), red blood cell count (RBC), platelet count (PLT), red blood cell distribution width (RDW), hemoglobin (Hb), hematocrit (Hct), level of iron, iron binding capacity and demographic data of patients were also noted. A commercial kit assay for the identification of VF mutation based on real time-polymerase chain reaction had been used to investigate mutation of the JAK2 seafoodplus.infos: % of the samples being investigated for JAK2 VF mutation were positive. Patients who were ordered for JAK2 VF mutation testing were divided into two groups according to mutation being positive and negative. Age, RDW and PLT levels were significantly higher in mutation positive group (p<). Besides JAK2 VF mutation, BCR-ABL mutation orders were examined and BCR-ABL mutation reports were also evaluated on subjects. Age, RDW and PLT were significantly higher in JAK2 VF mutation positive / BCR-ABL mutation negative group (p<).Conclusion: In this study significant differences for age, RDW and platelet count were determined in mutation positive subjects. Findings of this study suggest that JAK2 VF mutation could cause proliferation of megakaryocytic cells as well as erythroid cells and as a result of disturbance in erythroid maturation process, the proliferation in the erythroid cells could cause an increase in RDW.

Konular:

Genetik yapı: Bir insanın sağlığı, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan, ve kromozomlar üzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en küçük yapı taşlarıdır. Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, çevresi ise bu potansiyeli sınırlamada veya ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin bazı ilaçların kullanımı, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve kanser kişinin genetik potansiyeline göre farklı sonuçlar ortaya çıkarır. Ayrıca aile bireyleri arasında bir kişide genetik hastalıklardan birisinin ortaya çıkarılması, ailenin diğer fertleri için risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan kişilerde tarama yapılaması gerekir.

Kanserde Genetik: Kanserde genetik alt yapı yüzde on civarında sorumludur, çoklu faktörlere bağlı (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu bilinmektedir. Özellikle yaşlanma, doğal ortamlardan uzaklaşma, doğal gıdalar tüketmeme, genetiği değiştirilmiş gıdaların fazla tüketilmesi, fazla alkol tüketilmesi, sigara ,elektro manyetik ortamlar, yaşamdaki önemli travmalar ve stres etkilemektedir.

Kanserle İlişkili Genler:

Tümör baskılayıcı genler: Bunlar koruyucu genlerdir. Vücudun iyi ustalarıdır, hasarlanan yeri hemen tamir ederler. Bu genler normalde hücre bölünme hızını sınırlar, hasarlı DNA’yı tamir eder ve hücre ölümünü kontrol eder. Bu genler mutasyona uğradığında hücreler büyümeye devam eder ve sonunda tümör oluşur. BRCA1, BRCA2(meme kanseri), ve p53’ü genlerini içeren 30’a yakın tümör baskılayıcı gen tanımlanmıştır. Tüm kanser vakalarının yaklaşık % 50’sinde  p53 geni ya yoktur ya da hasarlıdır. Bu önemli genin mutlaka baktırılması gerekir.

Onkogenler: Sağlıklı hücreyi, kanseröz hücreye dönüştüren genlerdir. Bunlar da vücudumuzun kötü ustalarıdır. HER2/neu (meme kanseri) ve ras, en yaygın iki onkogendir.

DNA Tamir Genleri: DNA’nın çoğalması esnasında oluşan hataları tamir eder. Tamir edilmeyen hatalar, mutasyona yol açar ve sonunda kanser gelişir.

Çeşitli genlerdeki mutasyonlar sonucuna kanser gelişir, ancak kanserlerin pek çoğu belirli bir tip genle ilişkili değildir.

Günümüzde; meme, over, kolon ve uterus kanserlerinin %10 unun bilinen genetik mutasyonlardan kaynaklandığı saptanmıştır. Belirli genler, diğer genler veya çevresel faktörlerleMeme, yumurtalık (over), kalın barsak (kolon) ve diğer nadir kanserlerde uygulanabilir ' den fazla genetik test vardır.

Kanserde genetik testler: Genetik testlerin çoğu, yaşamın herhangi bir döneminde kanser gelişme olasılığının tahmin edilmesine yardımcıdır. Kişide % kanser gelişeceğini belirten hiçbir genetik test bilinmemektedir, ama bu testler toplumun geri kalanına oranla kanser gelişme riski daha yüksek olan kişileri işaret edebilir. Kanserle ilişkili olan genlerin hepsi kansere yol açacaktır diyemeyiz; örneğin meme kanseri gelişme riski genine sahip kadınların % 75' i sağlıklı kalırken; sadece % 25' inde meme kanseri ortaya çıkmaktadır.

Aile üyelerinde genç yaşta kanser teşhis edilen birey olanlarda, üç veya daha fazla kuşakta aynı tip kanser öyküsü bulunanlarda, anne veya baba tarafından üçten fazla kanser olgusu bulunan kişilerde ve aile bireylerinden birinde iki veya daha fazla farklı tip kanser bulunan bireylerde kanser gelişme riski yüksektir.

ASCO (Amerikan Klinik Onkoloji Derneği); aile öyküsünde veya kişisel öyküsünde genetik kanser şüphesi bulunanlarda, genetik durumu yeterince yorumlanarak, genetik testlerin  tanı ve  tedaviye yardımcı olacağı vakalarda genetik testlerin yapılmasını önermektedir.

Genetik Testler:

• Kolon kanseri (APC Geni-Dizi Analizi)

• Meme kanseri (BRCA1 ve BRCA2 MLPA)

• Meme kanseri (BRCA1, BRCA2, p53 Tüm Gen-Dizi )

• Malign Melanoma (P16 Tüm Gen-Dizi Analizi)

• Tüm Kanserler (P53 Geni-Dizi Analizi)

• Kolorektal Kanser, PapillarTiroid Kanseri (BRAF)

• Kolorektal , Akciğer, Pankreas Kanseri (KRAS) Kronik MyeloidLökemia (ABL1)

• Kolorektal, Akciğer NSCLC, Meme Kanseri (EGFR)

• Familyal Medüller Troid Kanseri (FMTC) RET (Ekzon ve 16)

• Multiple Endok NeoplaziTip2 (MEN2A ve MEN2B),

• Aile Non-Polipo Kol Kan (MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)

• Mesane ve serviks Kanseri –( FGFR3 Geni-Dizi)

• Gastrointestinal Kanser (C-KIT :9,11,13,17 Ekz)

• JAK2 Geni (VF mutasyonu)

Genetik danışmanlık: Genetik testler, kanser nedenini, gelecekte kanser gelişme riskinin olup olmadığını ve/veya kanserin çocuğunuza geçip geçmeyeceğini anlamaya yardımcı olacaktıseafoodplus.info testleri yaptırmak, aile bireyleri ve doktorunuzla yapacağınız işbirliğiyle alınmış kişisel karara bağlıdır.

Bu testleri yaptırmakla, kanser gelişme riski yüksekse daha sık tarama testlerinden geçmek, belli risk faktörlerinden kaçınmak, yaşam biçiminizi değiştirmek yoluyla kanser gelişim riskini azaltmak, koruyucu medikal tedavi alma şansını artıracaktır.

Ailede birden fazla bireyde genetik mutasyonla geçen kanser öyküsü var ve genetik tarama testi negatif ise; bu durum kişiyi rahatlatacaktır.

Koruyucu hekimlik açısından kanser genetik testleri ve genetik danışmanlık oldukça önemlidir. Sosyal Güvenlik Kurumunun test bedellerini karşılaması gerekir. Birey kanser olduğunda ailenin harcamalarını bir kenara bırakırsak, hastanın medikal tedavisi, cerrahi ve ışın tedavilerine Sosyal Güvenlik Kurumu çok para ödemektedir.

Koruyucu hekimliğe harcanan para tedavi edici hekimliğe harcanan para yüz birimdir. Örneğin kanser de bir kanser genetik testi bir birim ise, kanserin tedavisine ödenen para yüz birimdir. Kişinin yaşadığı travmayı, manevi çöküntüyü, ailesinin çektiklerini, iş gücü kayıplarını para ile ölçmek mümkün değildir.

Kaynak: seafoodplus.info

Ayrıntılı bilgi almak için merkezimizi arayınız…

Prof. Dr. Duran Canatan

Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı

Antalya Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Mesul Müdürü

Tel. Faks.

seafoodplus.info

E-mail:[email protected]@seafoodplus.info