Klinefelter Sendromlu Ünlüler
kaynağı değiştir]
- Mikrosefali
- Silindirik yüz
- Prognatizm (alt çene/üst çene)
- Yarık damak
- Maloklüzyon
- Periodontal patolojiler
- Taurodontism
- Prostat küçük
- Penis normal/hafif küçük
- Varisler
- Ekstragonadal germ hücreli tümör riski (pineal doku, presakral bölge, mesane, prostat, karaciğer)
- Meme kanseri riski
- Psikomotor gelişme geriliği
- Testosteron düzeyi düşük
Türleri[değiştir Simian Çizgisi Nedenleri Neler Down Sendromu Belirtisi mi?
Simian Çizgisi Nedir? Down Sendromu Belirtisi mi?
Avuç içinde, el ayasını ortadan ikiye bölen tek çizgiye simian çizgisi denir. Simian çizgisi Down sendromu hastalığı olan kişilerin %50’sinde görülür, sağlıklı kişilerin ise %’sinin elinde simian çizgisi bulunur.
Simian çizgisi yani avuç içinde enine tekli çizgi, herhangi bir sağlık problemine neden olmaz ve sağlıklı kişilerde de simian çizgisi görülebilir. Ancak bebeğinizde avuç içinde enine tekli çizgi varsa bunu çocuk doktoruna göstermeniz önerilir.
Simian Çizgisi Neden Olur?
Simian çizgisi aşağıda bildirdiğimiz genetik hastalığı olan kişilerde görülebilir;
- Fetal alkol sendromu
- Down Sendromu
- Noonan Sendromu
- Edward&#;ın Sendromu
- Patau Sendromu
- Polonya Sendromu
- Aarskog-Scott Sendromu
- Cri du sendromu
- Klinefelter sendromu
Simian Çizgisi İçin Hangi Doktora Gidilir?
Tıbbi genetik doktoruna gidilir.
Simian Çizgisi İle İlgili Doktorlara Sorular Ve Cevapları
Sual:Merhaba hocam oğlum yaşında son derece zeki ve çabuk öğrenen bir çocuk. Fakat 3 aylıkken kendi doktoru elinde simian çizgisi olduğunu farketti. O gayet sevimli bulup gülerek anlatsa da biz biraz endişelendik. Oğlumun zihin ve fiziksel gelişiminde bir problem yok. Hatta çoğu alanda önde gidiyor. Ama beni endişelendiren sağ elinde niçin böyle bir çizgi var ? Bizden gecen genetik bir problem mi yoksa son derece normal bir fiziksel özellik mi ? 1 yıl sonra 2. Çocuğu düşünüyoruz. Onda herhangi bir problem çıkma ihtimali daha mi kuvvetlidir yoksa her insanda olduğu kadar mıdır?
CEVAP
Dr. Esra Ataman’ın cevabı (Simian çizgisi pek çok genetik hastalıkta görülebilir, bunlardan biri de down sendromudur. Çocuğunuzda herhangi bir problem yoksa ve çocuk uzmanı takibindeyse endişe etmenize gerek yok. çocuk uzmanınız gerekli görürse sizi bir genetik uzmanına yönlendirecektir diye düşünüyorum.
Merhabalar, simian çizgisi minör bir dismorfik bulgudur, kepçe kulak, gamze gibi. Bir çok genetik hastalığa eşlik de edebilir, hiçbir problemi olmayan bireylerde de görülebilir. Dış görünüşünde size göre farklı olan bir yer var mı? oğlunuzda mental gerilik, gelişme geriliği, başka bir major anomali bulgusu yoksa endişe etmenize gerek yok. ki anlattığınıza göre yok gibi görünüyor. bir genetik uzmanı muayene etti mi? sonraki gebelik için aynı durum ola da bilir, olmaya da bilir. belli bir yüzde vermek zor. Oğlunuzda genetik bir hastalık varsa, sonraki gebelikte görülme riski elbette topluma göre artacaktır. hastalığın çeşidine göre bu yüzdeler değişir. Tek başına bir simian çizgisinin herhangi bir sıkıntı yapması beklenmez. )
Sual:Merhaba arkadaşımın bebeğin elinde tek çizgi var, doktor down sendromlu olabilir demiş. Çocuğa bakıyorum ki çekik gözlü falan değil. Daha çok nasıl anlaşılır. Normal bireylerde de olabilir mi
CEVAP
Dr. Bülent Uyanık’ın cevabı:( Merhabalar, tek çizgi sağlıklı insanlarda da olabilir, tek başına down sendromu vardır dedirtmez, çocuğunuzun bir tıbbi genetik uzmanınca değerlendirilmesi gerekir. alo veya mhrs den randevu alabilirsiniz.)
Sual: Hocam iyi günler. 2 gün önce oğlumuz oldu. Sadece avuç içinde simian çizgisi var. Genetik bozukluk için dış görünüşte başka hiçbir belirti yok. Emin olmak için doktor genetik analize yolladılar kan örneğin. Normal birey dede olabilir mi simian çizgisi
CEVAP
Dr. Esra Ataman’ın cevabı:(Merhaba, simian çizgisi minor dismorfik bulgulardandır. down sendromunda görülebildiği gibi, normal bireylerde de olabilir. kromozom analizi sonucu zaten tanı koydurucudur down sendromu için.)
Not: Makalede geçen doktorlara sorulan soru ve cevaplar doktorsitesi web sitesinden alınmıştır.
Simian Çizgisi Olan Ünlüler Kimlerdir?
- Mozart
- Hilary Clinton
- Robert De Niro
- Tony Blair
- Armin Van Buuren
- Rasputin
- Boksör Muhammed Ali
- Albert Einstein (yalnızca sol el)
Klinefelter sendromu kısaca nedir? Belirtileri nelerdir? Klinefelter sendromu kromozom sayısı ka&#;?
Belirgin belirtileri; çocuklarda güçsüz ve zayıf kemik- kas yapısı, bebeklerde konuşmada gecikme durumu, kısırlık şeklindedir. Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur fakat belirtiler, bazı tedaviler ile hafifletilir ve hasta bireyin durumu iyileştirilebilir.
Hastalığın tedavisi için; testosteron replasman tedavisi, fizik tedavi, kısırlık tedavisi gibi metotlardan faydalanılabilir. Erken teşhisle hastalığın; akciğer ve meme kanseri tarzındaki ölümcül komplikasyonlarını önlemek mümkündür. Tedavinin bir ömür boyunca süreceğini belirtmek önemli olacaktır. Hasta bireye, eğitimsel ve psikolojik desteğin verilmesi gereklidir.
Klinefelter sendromu kısaca nedir?
Erkeklerde X kromozomunun bir adet fazla olmasıyla beraber klinefelter sendromu adlı hastalık ortaya çıkar. Genel olarak bebeklik veya çocukluk döneminde belirtilere neden olmaz. Pek çok erkek, bu sendroma sahip olduğunun farkında dahi olmamaktadır. Fakat erkeklerde yetersiz sperm üretimine sebep olduğundan, bu hastalığa sahip olan erkekler, çoğu zaman çocuk sahibi olamaz. Sendrom, erkeklerde hem bilişsel hem de fiziksel gelişimin yavaşlamasına sebep olur.
Erkeklerin cinsel gelişimi, testosteron hormonu sayesinde gelişir. Bu hormonun yavaş gelişmesi veya hiç olmaması; bilişsel, fiziksel ve cinsel gelişimi olumsuz etkileyecektir. Cinsel gelişim, başka sağlıklı erkek çocuklarına göre daha yavaştır. Genel olarak erkekler, kısırlık şikayeti sonrası hekime görünmeleri sırasında bu hastalığa sahip olduğunu öğrenirler. Bu hastalığın oldukça yaygın olduğunu belirtmekle beraber hastalık, her erkekten 1'inde görülmektedir.
Klinefelter belirtileri nelerdir?
Belirtilerin; bebeklik, gençlik ve yetişkinlik dönemlerinde ortaya çıktığını belirtmek mümkündür. Bunlar;
Bebeklerdeki belirtiler;
- Yavaş motor gelişimi,
- Güçsüz ve zayıf kaslar,
- Sessiz, sakin kişilik özellikleri,
- Doğum anında testislerin skrotuma inmemesi,
- Konuşmada gecikme,
Çocuklarda ve genç bireylerde görülen belirtiler;
- Küçük penis,
- Küçük, sıkı testisler,
- Zayıf kemik yapısı,
- İmla, okuma- yazma, matematik sorunları,
- Sosyalleşmede zorluk çekme,
- Boyun ortalama boy ölçülerinden daha uzun olması,
- Yaşam enerjisinin düşük olması,
- Jinekomasti,
- Vücut kılının az olması
- Ergenliğin hiç olmaması veya gecikmesi.
Yetişkin bireylerde görülen belirtiler;
- Spermin hiç olmaması ya da az olması,
- Zayıf kemik yapısı,
- Küçük penis,
- Ortalamadan daha uzun boylu olmak,
- Cinsel dürtülerin az olması,
- Vücut kıllarının az olması şeklinde sıralanabilir.
Klinefelter sendromu kromozom sayısı kaç?
Klinefelter sendromu hastalığı bulunan erkeklerde normal durumda 46, XY olması gereken kromozom dizilişi, X kromozomunun bir fazla olmasından ötürü 47,XXY olarak oluşmasından ötürü ortaya çıkar. Bu ise testis gelişimini ve spermlerin üretimini bozmaktadır. Genel olarak uzun boylu, testislerin küçük kalması ve memelerde jinekomasti adı verilen büyüme ile karakterizedir.
Klinefelter sendromunun neden olacağı komplikasyonlar
Kinifelter sendromunun sebep olacağı komplikasyonlar;
- Zayıf kemikler,
- Akciğer hastalıkları,
- Kalp- damar hastalıkları,
- Depresyon,
- Endişe,
- Diş sorunları,
- Cinsel fonksiyon bozukluğu,
- Meme kanseri,
- Lupus, romatoid artrit gibi otoimmün bozuklukları, hastalığın neden olacağı komplikasyonlar olarak sıralanabilir.
Klinefelter sendromu hastalığının tedavisi
Klinefelter sendromu hastalığının tedavisi için; konuşma terapisti, psikolog, genetik danışmanı, endokrinolog, fizyoterapist, çocuk doktoru gibi pek çok değişik alanda hizmet veren uzmanlarla iş birliği içinde hareket edilmektedir. Seks kromozom farklılıklarını düzeltmenin bir yolu olmasa bile hastalık bulguları, birkaç tedavinin bir arada yürütülmesiyle giderilebilir.
Arşiv Bağlantısı
Simian Çizgisi Nedenleri Neler Down Sendromu Belirtisi mi?
Simian Çizgisi Nedir? Down Sendromu Belirtisi mi?
Avuç içinde, el ayasını ortadan ikiye bölen tek çizgiye simian çizgisi denir. Simian çizgisi Down sendromu hastalığı olan kişilerin %50’sinde görülür, sağlıklı kişilerin ise %’sinin elinde simian çizgisi bulunur.
Simian çizgisi yani avuç içinde enine tekli çizgi, herhangi bir sağlık problemine neden olmaz ve sağlıklı kişilerde de simian çizgisi görülebilir. Ancak bebeğinizde avuç içinde enine tekli çizgi varsa bunu çocuk doktoruna göstermeniz önerilir.
Simian Çizgisi Neden Olur?
Simian çizgisi aşağıda bildirdiğimiz genetik hastalığı olan kişilerde görülebilir;
- Fetal alkol sendromu
- Down Sendromu
- Noonan Sendromu
- Edward&#;ın Sendromu
- Patau Sendromu
- Polonya Sendromu
- Aarskog-Scott Sendromu
- Cri du sendromu
- Klinefelter sendromu
Simian Çizgisi İçin Hangi Doktora Gidilir?
Tıbbi genetik doktoruna gidilir.
Simian Çizgisi İle İlgili Doktorlara Sorular Ve Cevapları
Sual:Merhaba hocam oğlum yaşında son derece zeki ve çabuk öğrenen bir çocuk. Fakat 3 aylıkken kendi doktoru elinde simian çizgisi olduğunu farketti. O gayet sevimli bulup gülerek anlatsa da biz biraz endişelendik. Oğlumun zihin ve fiziksel gelişiminde bir problem yok. Hatta çoğu alanda önde gidiyor. Ama beni endişelendiren sağ elinde niçin böyle bir çizgi var ? Bizden gecen genetik bir problem mi yoksa son derece normal bir fiziksel özellik mi ? 1 yıl sonra 2. Çocuğu düşünüyoruz. Onda herhangi bir problem çıkma ihtimali daha mi kuvvetlidir yoksa her insanda olduğu kadar mıdır?
CEVAP
Dr. Esra Ataman’ın cevabı (Simian çizgisi pek çok genetik hastalıkta görülebilir, bunlardan biri de down sendromudur. Çocuğunuzda herhangi bir problem yoksa ve çocuk uzmanı takibindeyse endişe etmenize gerek yok. çocuk uzmanınız gerekli görürse sizi bir genetik uzmanına yönlendirecektir diye düşünüyorum.
Merhabalar, simian çizgisi minör bir dismorfik bulgudur, kepçe kulak, gamze gibi. Bir çok genetik hastalığa eşlik de edebilir, hiçbir problemi olmayan bireylerde de görülebilir. Dış görünüşünde size göre farklı olan bir yer var mı? oğlunuzda mental gerilik, gelişme geriliği, başka bir major anomali bulgusu yoksa endişe etmenize gerek yok. ki anlattığınıza göre yok gibi görünüyor. bir genetik uzmanı muayene etti mi? sonraki gebelik için aynı durum ola da bilir, olmaya da bilir. belli bir yüzde vermek zor. Oğlunuzda genetik bir hastalık varsa, sonraki gebelikte görülme riski elbette topluma göre artacaktır. hastalığın çeşidine göre bu yüzdeler değişir. Tek başına bir simian çizgisinin herhangi bir sıkıntı yapması beklenmez. )
Sual:Merhaba arkadaşımın bebeğin elinde tek çizgi var, doktor down sendromlu olabilir demiş. Çocuğa bakıyorum ki çekik gözlü falan değil. Daha çok nasıl anlaşılır. Normal bireylerde de olabilir mi
CEVAP
Dr. Bülent Uyanık’ın cevabı:( Merhabalar, tek çizgi sağlıklı insanlarda da olabilir, tek başına down sendromu vardır dedirtmez, çocuğunuzun bir tıbbi genetik uzmanınca değerlendirilmesi gerekir. alo veya mhrs den randevu alabilirsiniz.)
Sual: Hocam iyi günler. 2 gün önce oğlumuz oldu. Sadece avuç içinde simian çizgisi var. Genetik bozukluk için dış görünüşte başka hiçbir belirti yok. Emin olmak için doktor genetik analize yolladılar kan örneğin. Normal birey dede olabilir mi simian çizgisi
CEVAP
Dr. Esra Ataman’ın cevabı:(Merhaba, simian çizgisi minor dismorfik bulgulardandır. down sendromunda görülebildiği gibi, normal bireylerde de olabilir. kromozom analizi sonucu zaten tanı koydurucudur down sendromu için.)
Not: Makalede geçen doktorlara sorulan soru ve cevaplar doktorsitesi web sitesinden alınmıştır.
Simian Çizgisi Olan Ünlüler Kimlerdir?
- Mozart
- Hilary Clinton
- Robert De Niro
- Tony Blair
- Armin Van Buuren
- Rasputin
- Boksör Muhammed Ali
- Albert Einstein (yalnızca sol el)
Klinefelter sendromu kısaca nedir? Belirtileri nelerdir? Klinefelter sendromu kromozom sayısı ka&#;?
Belirgin belirtileri; çocuklarda güçsüz ve zayıf kemik- kas yapısı, bebeklerde konuşmada gecikme durumu, kısırlık şeklindedir. Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur fakat belirtiler, bazı tedaviler ile hafifletilir ve hasta bireyin durumu iyileştirilebilir.
Hastalığın tedavisi için; testosteron replasman tedavisi, fizik tedavi, kısırlık tedavisi gibi metotlardan faydalanılabilir. Erken teşhisle hastalığın; akciğer ve meme kanseri tarzındaki ölümcül komplikasyonlarını önlemek mümkündür. Tedavinin bir ömür boyunca süreceğini belirtmek önemli olacaktır. Hasta bireye, eğitimsel ve psikolojik desteğin verilmesi gereklidir.
Klinefelter sendromu kısaca nedir?
Erkeklerde X kromozomunun bir adet fazla olmasıyla beraber klinefelter sendromu adlı hastalık ortaya çıkar. Genel olarak bebeklik veya çocukluk döneminde belirtilere neden olmaz. Pek çok erkek, bu sendroma sahip olduğunun farkında dahi olmamaktadır. Fakat erkeklerde yetersiz sperm üretimine sebep olduğundan, bu hastalığa sahip olan erkekler, çoğu zaman çocuk sahibi olamaz. Sendrom, erkeklerde hem bilişsel hem de fiziksel gelişimin yavaşlamasına sebep olur.
Erkeklerin cinsel gelişimi, testosteron hormonu sayesinde gelişir. Bu hormonun yavaş gelişmesi veya hiç olmaması; bilişsel, fiziksel ve cinsel gelişimi olumsuz etkileyecektir. Cinsel gelişim, başka sağlıklı erkek çocuklarına göre daha yavaştır. Genel olarak erkekler, kısırlık şikayeti sonrası hekime görünmeleri sırasında bu hastalığa sahip olduğunu öğrenirler. Bu hastalığın oldukça yaygın olduğunu belirtmekle beraber hastalık, her erkekten 1'inde görülmektedir.
Klinefelter belirtileri nelerdir?
Belirtilerin; bebeklik, gençlik ve yetişkinlik dönemlerinde ortaya çıktığını belirtmek mümkündür. Bunlar;
Bebeklerdeki belirtiler;
- Yavaş motor gelişimi,
- Güçsüz ve zayıf kaslar,
- Sessiz, sakin kişilik özellikleri,
- Doğum anında testislerin skrotuma inmemesi,
- Konuşmada gecikme,
Çocuklarda ve genç bireylerde görülen belirtiler;
- Küçük penis,
- Küçük, sıkı testisler,
- Zayıf kemik yapısı,
- İmla, okuma- yazma, matematik sorunları,
- Sosyalleşmede zorluk çekme,
- Boyun ortalama boy ölçülerinden daha uzun olması,
- Yaşam enerjisinin düşük olması,
- Jinekomasti,
- Vücut kılının az olması
- Ergenliğin hiç olmaması veya gecikmesi.
Yetişkin bireylerde görülen belirtiler;
- Spermin hiç olmaması ya da az olması,
- Zayıf kemik yapısı,
- Küçük penis,
- Ortalamadan daha uzun boylu olmak,
- Cinsel dürtülerin az olması,
- Vücut kıllarının az olması şeklinde sıralanabilir.
Klinefelter sendromu kromozom sayısı kaç?
Klinefelter sendromu hastalığı bulunan erkeklerde normal durumda 46, XY olması gereken kromozom dizilişi, X kromozomunun bir fazla olmasından ötürü 47,XXY olarak oluşmasından ötürü ortaya çıkar. Bu ise testis gelişimini ve spermlerin üretimini bozmaktadır. Genel olarak uzun boylu, testislerin küçük kalması ve memelerde jinekomasti adı verilen büyüme ile karakterizedir.
Klinefelter sendromunun neden olacağı komplikasyonlar
Kinifelter sendromunun sebep olacağı komplikasyonlar;
- Zayıf kemikler,
- Akciğer hastalıkları,
- Kalp- damar hastalıkları,
- Depresyon,
- Endişe,
- Diş sorunları,
- Cinsel fonksiyon bozukluğu,
- Meme kanseri,
- Lupus, romatoid artrit gibi otoimmün bozuklukları, hastalığın neden olacağı komplikasyonlar olarak sıralanabilir.
Klinefelter sendromu hastalığının tedavisi
Klinefelter sendromu hastalığının tedavisi için; konuşma terapisti, psikolog, genetik danışmanı, endokrinolog, fizyoterapist, çocuk doktoru gibi pek çok değişik alanda hizmet veren uzmanlarla iş birliği içinde hareket edilmektedir. Seks kromozom farklılıklarını düzeltmenin bir yolu olmasa bile hastalık bulguları, birkaç tedavinin bir arada yürütülmesiyle giderilebilir.