Multikistik Böbrek

multikistik böbrek

Kistik B&#;brek Hastalıkları

Kistik Böbrek Hastalığı Nedir?

Böbrek içinde kist varlığı çok sayıda içi hava dolu küçük boşluklar olarak tanımlanabilir. Basit olabileceği gibi böbreklere ileri derecede zarar verebilecek şekilde büyüyebilir ve böbrek yetersizliğine yol açabilir.
Böbrekte kistlerin var olduğu hastalıklar göreceli olarak nadirdir ve çocukluk çağında çeşitli formlarda saptanabilirler. Kistler izole olabileceği gibi bir sendromun parçası da olabilirler. Her halükarda böbrekte kist olan çocuk (ve erişkinlerin) nefroloji uzmanı tarafından düzenli izlemi gereklidir.

Kistik Böbrek Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Öncelikle böbrekler aşırı büyür ise karın içindeki diğer organlara ve hatta akciğere baskı yaparak karın ağrısına, solunum sıkıntısına yol açabilir. Hipertansiyon sık görülen önemli bir sorundur. İdrarda kan görülmesi söz konusu olabilir. Diğer organ sistemlerinde etkilenme olursa onlara özel belirtiler olabilir. (baş ağrısı, iştah sorunları, …vb)

Kistik Böbrek Hastalığının Nedenleri Nelerdir?

Bebeğin (fetüsün) anne karnında kalıtımsal olmayan gelişim bozuklukları, genetik sorunlar ve nadiren de edinsel (sonradan gelişen) nedenlere bağlı kistler oluşabilir.

Kistik Böbrek Hastalıkları Nelerdir?

Genetik Geçişi Olmayan Kistik Böbrek Hastalıkları

İzole Böbrek Kistleri: Basit ya da kompleks tip olabilir ve toplumda yaygın bulunur. Basit kistler önemsizken kompleks kistler kanser gelişimi açısından izlenmelidir. Bu ayrımın doktorunuz tarafından yapılması gereklidir.
Multikistik Displastik Böbrek: Böbreğin anne karnında gelişim bozukluğu söz konusudur. Genellikle tek böbrek etkilenir ve içinde sağlıklı böbrek dokusu içermez. Erkeklerde daha sık olup sol tarafı daha çok etkiler. Yaşamın ilk yılında tutulan böbrekte bozulma belirginleşir. Karşı böbreğin sağlıklı olması çok önemli ve izlenmesi gereken durumdur, bazen bu böbrekte de vezikoüreteral reflü, hidronefroz gibi doğuştan olabilen sorunlar olabilmektedir. Ayrıca böbrek dışında kalpte, yemek borusunda ve nörolojik sistemde sorunlar açısından değerlendirme yapılmalıdır.

Genetik Geçişi Olan Kistik Böbrek Hastalıkları

Polikistik Böbrek Hastalığı: Kalıtımsal (genetik geçişli, ailesel) bir hastalıktır. Her iki böbrekte çok sayıda kist varlığı söz konusudur ve iki tipi bulunur:
Otozomal Dominant (Baskın) Polikistik Böbrek Hastalığı: En sık ailesel böbrek hastalığıdır, kişi de 1 görülmektedir. Etkilenen bireyin her çocuğuna bu hastalığı aktarma şansı %50’dir. Etkilenen bireylerin ömür boyu hiç bulgusu olmayabilir ya da böbrek yetersizliği gelişebilir.
Otozomal Resesif (Çekinik) Polikistik Böbrek Hastalığı: Daha nadirdir ve genellikle anne karnında teşhis edilir, daha az sıklıkla ilerleyen çocukluk döneminde saptanır. Sıklığı yaklaşık 20 binde 1 olarak bildirilmektedir. Bu hastalıkta iki ebeveynde de çekinik halde genetik hastalık vardır ve kendilerini etkilememiştir. Bu ebeveynlerden olan her çocuğun hastalığa sahip olma şansı %25’dir.

Kistik Böbrek Hastalığının Tanısı Nasıl Koyulur?

Temel teşhis aracı ultrasondur ve anne karnındaki dönemden itibaren tanı konabilir. Hangi tip kistik böbrek hastalığı olduğunu ayırdetmek için genetik danışım ve testler önemlidir. Ayrıca;

Kan ve idrar tahlilleri ile böbrek fonksiyonları, idrarda protein ya da kan varlığı açısından değerlendirme yapılır.
Ultrason ile böbreğin anatomisi, yapısı düzenli olarak izlenir.

Kistik Böbrek Hastalığının Tedavisi Nasıldır?

Kistlerin büyümesini durdurmaya ve hatta küçültmeye yönelik tedaviler erişkinlerde denenmektedir. Bu konuda umut veren gelişmeler olsa da henüz çocukluk çağında rahatlıkla kullanılabilecek ilaç tedavisi söz konusu değildir. Bu hastalığın yönetimi şu şekilde özetlenebilir:

Kan basıncı izlemi ve yüksek ise tedavisi önemlidir.
Tuzdan kısıtlı veya aşırı tuz kaybı olan durumlarda yeterli destek ile beslenme gereklidir.
Protein kısıtlanmasına gerek yoktur (böbrek yetersizliği olmadığı sürece).
İdrar yolu enfeksiyonu veya böbrek taşları açısından dikkatli izlem gereklidir.
Böbrek yetersizliği gelişirse böbrek nakli ile çok başarılı sonuçlar alınmaktadır.
Özellikle otozomal çekinik tipte olan hastalıkta böbrekler aşırı büyüyerek solunum sıkıntısına yol açabilir (karın içinde aşırı yer kaplayarak akciğere bası yapabilir). Bu durumda böbreklerden en azından birinin alınması ve böbrek nakil hazırlıkları önerilir.

Kistik Böbrek Hastalığının Seyri Nasıldır?

İzole basit kistler genellikle herhangi bir soruna yol açmaz. Ancak özellikle polikistik böbrek hastalıklarında hipertansiyon, idrarda kan varlığı (hematüri), böbrek taşları, vezikoüreteral reflü, hidronefroz gibi doğumsal diğer anomaliler, kafa içinde damar genişlemeleri (anevrizma), karaciğer kistleri veya fibrozis (karaciğer yapısında bozulma), kalp sorunları (özellikle kalp kapaklarında problemler) gibi sorunlar eşlik edebilmektedir. Bu durumların varlığına göre seyir değişmektedir. Ayrıca otozomal resesif (çekinik) polikistik böbrek hastalığında erken dönemde, dominant (baskın) tipte daha geç olacak şekilde böbrek yetersizliği ve böbrek nakli ya da diyaliz ihtiyacı olabilmektedir.

Ata P., Alpay H. (Executive), Ürer A.

Project Supported by Higher Education Institutions, -

Project Type:Project Supported by Higher Education Institutions
Begin Date:November
End Date:September

Project Abstract

Üriner sistemin konjenital anomalileri (CAKUT) böbrek, üreter, mesane ve üretrayla ilgili; renal agenezi, renal

hipodisplazi, antenatal hidronefroz (HN), multikistik displastik böbrek (MKDB), posterior uretral valv(PUV), vezikoureteral

reflü (VUR), üreteropelvik bileşke darlığı, ektopik böbrek ve at nalı böbrek gibi patolojileri kapsayan geniş bir hastalık

grubunu içerir ve çocukluk çağında en sık görülen kronik böbrek yetmezliği nedenlerinden birisidir.

Hastalarda erken bir moleküler tanı, hastalığın yönetimini ve prognozunu önemli derecede etkiler ve olabilecek diğer

klinik bulguların taramasına yardımcı olabilir. Bununla birlikte, büyük çabalara rağmen, tüm CAKUT vakalarının >% 80'i

hala bilinen hastalıkta proteinleri kodlayan genlere neden olan mutasyonlarla açıklanamamaktadır. Son zamanlarda, fare

modellerinde farklı nefrojenik hücrelerdeki mikroRNA’ların (miRNA) tükenmesinin insandaki CAKUT'a benzer olduğu

gösterilmiştir.

MKDB vakalarının çoğunda ise açıklayıcı genetik bir teşhis bulunmamaktadır. Bu nedenle açıklanmayan MKDB vakalarının büyük çoğunluğunun çözümlenmesine ve tanı almasına yardımcı olabilecek yeni genetik yaklaşımların bilinmesi ve hastalıkla ilgili non invaziv biyomarker geliştirilebilmesi önemlidir. Bugüne kadar yapılan hiçbir çalışma, insandaki MKDB’deki miRNA’ları keşfetmeye çalışmamıştır.

Bizim bu çalışmadaki amacımız; çocukluk çağının en sık görülen doğumsal renal anomalilerinden ve CAKUT ‘un en büyük alt gruplarından biri olan multikistik böbrek hastalarının patogenezinde rol oynayan epigenetik faktörlerin ve mekanzimaların açıklanabilmesi ve hastaların non invaziv yöntemle idrarda biyomarker olabilecek hedef miRNA’lar ile tanımlanabilmesidir.

Multikistik Diplastik Böbrek Böbreğin doğumsal bir hastalığıdır, normal bir böbrek dokusu yok denecek kadar azdır, böbrekte birbirinden farklı boyutlarda birçok kist vardır. Anne karnında saptanabileceği gibi doğum sonrasında da farkedilebilir. Sıklığı ile ’de bir olup olguların yaklaşık yarısında vezikoüreteral reflü başta olmak üzere üriner sistemin başka problemleri de eşlik edebilir. Hastanın klinik bulgularına göre ileri incelemeler planlanır. Temel olarak ultrasonografi en başta gelen değerlendirme yoludur. Diğer böbreğin sağlam olduğunun gösterilmesi ve bu sağlık durumunun devam ettirilmesi için pediatrik nefroloji bölümünce izlenmesi gerekmektedir. Prof. Dr. İpek Özunan seafoodplus.info #multikistikdisplastikböbrek #izmiranneleri #nephrology #çocuk #nefroloji #çocuknefroloji #böbrek #işemebozuklukları #idrarkaçırma #idraryoluenfeksiyonu #altıslatma #sistit #çocuknefrolojiizmir #çocukdoktoru #çocuknefrolojisi #böbrektaşı #hidronefroz #hipertansiyon #yüksektansiyon #böbrekanomalileri #idrardakanama #proteinüri #ürinersistemanomalisi

Böbreğin doğumsal bir hastalığıdır, normal bir böbrek dokusu yok denecek kadar azdır, böbrekte birbirinden farklı boyutlarda birçok kist vardır.

Anne karnında saptanabileceği gibi doğum sonrasında da farkedilebilir.

Sıklığı ile ’de bir olup olguların yaklaşık yarısında vezikoüreteral reflü başta olmak üzere üriner sistemin başka problemleri de eşlik edebilir.

Hastanın klinik bulgularına göre ileri incelemeler planlanır. Temel olarak ultrasonografi en başta gelen değerlendirme yoludur.

Diğer böbreğin sağlam olduğunun gösterilmesi ve bu sağlık durumunun devam ettirilmesi için pediatrik nefroloji bölümünce izlenmesi gerekmektedir.

#multikistikdisplastikböbrek#izmiranneleri#nephrology#çocuk#nefroloji#çocuknefroloji#böbrek#işemebozuklukları#idrarkaçırma#idraryoluenfeksiyonu#altıslatma#sistit#çocuknefrolojiizmir#çocukdoktoru#çocuknefrolojisi#böbrektaşı#hidronefroz#hipertansiyon#yüksektansiyon#böbrekanomalileri#idrardakanama#proteinüri#ürinersistemanomalisi

Çocuklarda Kistik böbrek hastalıkları (Polikistik böbrek, multikistik böbrek)

Bebeklerde, Çocuklarda ve Gençlerde Böbrek Kistleri

Böbrek kistleri, böbreklerde oluşan ve küçük yuvarlak sıvı keseleridir. Böbreklerde çok sayıda olan ve büyük yer işgal eden kistler idrar yolu enfeksiyonları, hipertansiyon ve böbrek yetmezliğine yol açabilir.

Basit Böbrek Kistleri

Basit böbrek kistleri genellikle başka bir durum için yapılan bir görüntüleme testi (örn. Ultrason, CT, MRI) sırasında tespit edilir, çünkü nadiren ağrıya veya diğer semptomlara neden olurlar. Basit böbrek kistlerine neyin neden olduğu açık değildir, ancak basit böbrek ksiti geliştirme riski yaşla birlikte artar. Çocuklarda basit böbrek kistleri çok nadirdir.

Kompleks Böbrek Kistleri

Kistler genellikle basit bir sıvı torbası olsa da, bir torba üzüm gibi birden fazla odaya sahip olabilirler. Bu kistlere karmaşık veya septalı kistler denir. Septalar kist içindeki duvarlardır. Çok sayıda veya kalın cidarlı bölmelere sahip bir kistte düşük bir ihtimal de olsa kanser riski vardır. Kist karmaşıksa, doktorunuz büyümediğinden ve kansere dönüşmediğinden emin olmak için birkaç ay sonra görüntüleme testinin tekrarını isteyebilir.

Multikstik Displastik Böbrek

Multikistik displastik böbrek (MKDB), böbrek rahim içinde oluşurken kısımlarının doğru bir şekilde bir araya gelmediğinde ortaya çıkan bir durumdur. Sonuç, kist ve nedbe dokusu ile dolu, çalışmayan bir böbrektir. Neyse ki, kalan böbrek genellikle tüm böbrek fonksiyonlarını üstlenebilir. Bununla birlikte, MKDB'li bebeklerde, kalan böbrekte de bazı anormallikler olabilir. ğ Doktorunuz bu böbreği değerlendirmek amacıyla bazı testler yapabilir. Her yıl yenidoğandan birini etkiler. Olguların %70'i bebek doğmadan ultrasonla teşhis edilir. Multikistik displastik böbrek gelişimini önlemenin bir yolu yoktur.

Genel olarak MKDB'li ve başka doğumsal bir kusuru olmayan bir bebek için normal bir yaşam beklenir. Çalışan tek bir böbreği olan bir çocuk için bu sağlam böbrek normalden biraz daha büyük olabilir. Böbreğin sağlıklı kalmasını sağlamak için yaşam için takip bakımına ihtiyacı olacaktır.

Polikistik böbrek hastalığı

Böbrek kistlerine genetik mutasyon da neden olabilir. Bunun en yaygın şekli, kistlerin zamanla böbreğin normal dokusunun yerini alabileceği ve böbrek yetmezliğine neden olabilen polkistik börek hastalığıdır (PKH). İki form vardır: Otozomal dominant (ODPBH) ve otozomal resesif (ORPBH) olmak üzere iki şekli vardır.

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı

Büyük böbrek kistleri ODPBH ile ilişkilidir. Sıklıkla çocukluk çağında görülmeye başlar ancak etkilenen çocukların çoğunda erişkin yaşına kadar belirti vermez.

Toplumda sıklığı 'de 1'dir. Genellikle ailede ODPKH öyküsü vardır ve ODPBH olan bir ebeveyn, hastalığı çocuklarının %50'sine aktarır.

Belirtiler: Genellikle ilk işaret yüksek tansiyon, idrarda kan görülmesi ve sırtta, yanlarda veya karında basınç veya ağrı hissidir. Bazen, ilk işaret idrar yolu enfeksiyonu (İYE) veya böbrek taşlarıdır.

Tanı: Ailede ODPBH öyküsü olan çocuklar, hastalığın erken belirtilerini tanımlamak için periyodik idrar yolları taraması ve kan basıncı ölçümlerinden geçirilmelidir. Aileisnde ODPBH'lı bir birey bulunmayan sağlıklı çocukların ve gençlerin, şüpe üzerine böbrek görüntüleme testlerinin yapılması önerilmez.

Şu anda kistlerin oluşmasını veya büyümesini önlemede etkili kabul edilmiş bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır.

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (ORPBH)

Küçük kistleri olan büyümüş böbrekler ORPBH ile ilişkilidir. Bazen böbrekler o kadar büyüktür ve o kadar yetersiz çalışırlar ki, bebekler ciddi solunum problemleri ile doğarlar ve hayatta kalmazlar.

Sıklığı: ORPBH nispeten nadirdir ve toplumdaki sıklığı 'de 1'de görülür.

Teşhis: Çoğu ORPBH vakası bebek doğmadan önce ultrason ile teşhis edilir.

Genel Görünüm: ORPBH'li çocukların çoğunda yüksek tansiyon ve ilerleyici böbrek yetmezliği vardır. Hayatta kalmak için diyalize girmeleri veya geç çocukluk döneminde böbrek nakli olmaları gerekir. Bu çocukların bir kısmı da özofagus kanamasına ve sonuç olarak karaciğer yetmezliğine yol açan karaciğer hastalığı geliştirecektir.

Çocuğunuzun gösterebileceği ORPBH belirtileri şunlar olabilir:

İdrar yolu enfeksiyonları

Sık idrara çıkma

Gelişmede gecikme

Boy kısalığı

Öne çıkıntılı karın

Aşırı böbrek büyümesine bağlı solunum problemleri

Sırt ağrısı

Yanlarda ağrı

Böbrek kistleri

Yüksek tansiyon

Fiziksel Aktivite ve Kistik Böbrek Hastalığı Olan Çocuklar

Çok büyük kistler üçük darbeler ile yırtılabilir ve idrarda kana ve bazen şiddetli kanamaya neden olabilir. Çocuğunuzun doktoru fiziksel aktivitenin sınırlanıp sınırlanmayacağına karar vermenize yardımcı olacaktır. Büyük böbrekler veya büyük kistleri olan çocukların, futbol veya basketbol gibi temas sporları oynadıkları takdirde idrarda daha fazla kan atakları olması mümkündür.

Bir kist çok büyürse, yan ağrısı veya karın ağrısına neden olabilir veya böbreğin işlevini engelleyebilir. Bununla birlikte, kistleri ameliyat etmek çok nadirdir. Tipik olarak, bir kist enfekte olursa ve enfeksiyon antibiyotiklere iyi yanıt vermezse veya şiddetli ağrıya neden oluyorsa çıkarılır veya boşaltılır. Pediatrik bir nefrolog ve pediatrik ürolog, böbrek kistlerinin çıkarılıp çıkarılmayacağına karar vermek için birlikte çalışır.

nest...

183075 183076 183077 183078 183079