Pnh Tedavisi
Paroksismal nokturnal hemoglobinüri
Paroksismal nokturnal hemoglobinüri, kısaca PNH ya da Marchiafava-Micheli Sendromu, nadir görülen, muhtemel olarak hayatî tehlike arz eden bir kan hastalığıdır. Genetik aktarım ile edinilen bir hücre bozukluğu, bağışıklık sisteminin bir parçası olan kırmızı kan hücrelerinin (alyuvar) yok edilmesine neden olur.
PNH, nefes darlığı ve hızlı kalp atışı ile kansızlık, tromboz eğilimi, şiddetli yorgunluk, karın ve sırt ağrıları, hemoglobin tarafından idrarın koyulaşması (hemoglobinüri) gibi belirtilerle teşhis edilebilir.[1] Belirtiler, nöbetler hâline (paroksismal) dönüşebilir ve kötüleşebilir. Hastalığa adını veren noktürnal hemoglobinüri hastaların sadece dörtte birinde görülür. Hastalığın ilerlemesi çok farklı seyredebilir, tedavisi yoktur ve genellikle ölümcüldür. En yaygın ölüm nedeni, genellikle karaciğer damarları veya beyin gibi olağan dışı bölgelerde meydana gelen trombozdur.
Kaynakça[değiştir Yirmi dokuz yaşında erkek hasta, bir aydır süren halsizlik, bulantı, kusma, karın ağrısı şikayetleri ile değerlendirilip laboratuar tetkiklerinde anemi, trombositopeni ve splenomegali saptanması üzerine merkezimize yönlendirilmişti. Hastanın fizik muayenesinde arteryel kan basıncı: 120/75 mm Hg ve nabız: 84/dakika ve ritmikti. Batın muayenesinde 2 cm düzgün kenarlı hepatomegalisi ve 3 cm splenomegalisi vardı. Diğer sistem muayeneleri doğaldı. Laboratuar tetkiklerinde; lökosit: 4260/mm³, nötrofil: 2320/mm³, RBC: 3.250x10³/mm³, hemoglobin: 9.8g/dl, hematokrit: %30.7, trombosit: 124.000/mm³, MCV: 76.3 fL, eritrosit sedimentasyon hızı 35 mm/saat, glukoz: 108 mg/dl, üre: 25 mg/dl, kreatinin: 0.84 mg/dl, ürik asit: 5.3 mg/dl, albumin: 3.9 gr/dl, globulin: 3.7gr/dl, aspartat aminotransferaz (AST): 30 U/l, alanin aminotransferaz (ALT): 27 U/l, gama glutamil transferaz (GGT): 100 U/l, alkalen fosfataz (ALP): 126 U/l, laktat dehidrogenaz (LDH) : 855 U/l, total bilirubin: 3.65 mg/dl, indirekt bilirubin: 2.88 mg/dl, demir: 32 μg/dl, total demir bağlama kapasitesi: 307 μg/dl, ferritin: 7.4 ng/ml, transferrin saturasyonu: % 10.4, protrombin zamanı: 15.0 saniye, INR: 1.11, aktive tromboplastin zamanı: 32.5 saniye idi. Düzeltilmiş retikülosit oranı % 4.2, direkt ve indirekt coomb's testleri negatif ve protein elektroforezi normaldi. IgA: 2.44 gr/l, IgG: 16.3 gr/l, IgM: 0.69 gr/l ve hepatit B, hepatit C ve HIV serolojileri negatifti. Hemoglobin elektroforezinde HbA: %97.9, HbA2: %2.0, HbF: %0.1, HbS: %0.1 idi.
Batın ultrasonografisinde dalak 135 mm (splenomegali), portal sistem doppler ultrasonografide portal ven çapı 14 mm ve lümeni açık, posterior hepatik ven duvarında geniş açı ile oturan 22x9.4 mm boyutlarında hipoekoik trombüs materyali izlendi. Renkli doppler ultrasonografik incelemede normal ondüler hepato-pedal akım paterni izlendi ve dalak uzunluğu 158mm (splenomegali) ölçüldü. Periferik yaymada makrositoz, anizositoz, seyrek blister hücreleri ve gözyaşı hücreleri izlendi.
Hastada indirekt hiperbilirubinemi, LDH yüksekliği, coomb's testlerinin negatif olması ve demir eksikliği anemisi nedeni ile ön planda intravasküler hemoliz ve PNH düşünüldü. Asit-ham hemoliz testi pozitifti. PNH tanısını kesinleştirmek için periferik kandan yapılan akım sitometrik incelemede CD55 ve CD59 kontrol grubuna göre düşük saptandı ve sonuçlar PNH ile uyumlu bulundu. PNH ve hepatik ven trombozu tanısı ile oral antikoagülan tedavi başlanarak takibe alındı. İki yıllık takibi sonrasında hastanın son laboratuar tetkiklerinde lökosit: 5730/mm³, nötrofil: 3920/mm³, RBC: 4.130x10³/mm³, hemoglobin: 11.2 gr/dl, hematokrit: %35.4, trombosit: 149.000/mm³, MCV: 78.7 fL ve LDH: 562 U/l, total bilirubin: 2.57 mg/dl, indirekt bilirubin: 1.64 mg/dl idi.
kaynağı değiştir]
Laboratuar tetkiklerinde; lökosit: 4260/mm³, nötrofil: 2320/mm³, RBC: 3.250x10³/mm³, hemoglobin: 9.8g/dl, hematokrit: %30.7, trombosit: 124.000/mm³, MCV: 76.3 fL, eritrosit sedimentasyon hızı 35 mm/saat, glukoz: 108 mg/dl, üre: 25 mg/dl, kreatinin: 0.84 mg/dl, ürik asit: 5.3 mg/dl, albumin: 3.9 gr/dl, globulin: 3.7gr/dl, aspartat aminotransferaz (AST): 30 U/l, alanin aminotransferaz (ALT): 27 U/l, gama glutamil transferaz (GGT): 100 U/l, alkalen fosfataz (ALP): 126 U/l, laktat dehidrogenaz (LDH) : 855 U/l, total bilirubin: 3.65 mg/dl, indirekt bilirubin: 2.88 mg/dl, demir: 32 μg/dl, total demir bağlama kapasitesi: 307 μg/dl, ferritin: 7.4 ng/ml, transferrin saturasyonu: % 10.4, protrombin zamanı: 15.0 saniye, INR: 1.11, aktive tromboplastin zamanı: 32.5 saniye idi. Düzeltilmiş retikülosit oranı % 4.2, direkt ve indirekt coomb's testleri negatif ve protein elektroforezi normaldi. IgA: 2.44 gr/l, IgG: 16.3 gr/l, IgM: 0.69 gr/l ve hepatit B, hepatit C ve HIV serolojileri negatifti. Hemoglobin elektroforezinde HbA: %97.9, HbA2: %2.0, HbF: %0.1, HbS: %0.1 idi.
Batın ultrasonografisinde dalak 135 mm (splenomegali), portal sistem doppler ultrasonografide portal ven çapı 14 mm ve lümeni açık, posterior hepatik ven duvarında geniş açı ile oturan 22x9.4 mm boyutlarında hipoekoik trombüs materyali izlendi. Renkli doppler ultrasonografik incelemede normal ondüler hepato-pedal akım paterni izlendi ve dalak uzunluğu 158mm (splenomegali) ölçüldü. Periferik yaymada makrositoz, anizositoz, seyrek blister hücreleri ve gözyaşı hücreleri izlendi.
Hastada indirekt hiperbilirubinemi, LDH yüksekliği, coomb's testlerinin negatif olması ve demir eksikliği anemisi nedeni ile ön planda intravasküler hemoliz ve PNH düşünüldü. Asit-ham hemoliz testi pozitifti. PNH tanısını kesinleştirmek için periferik kandan yapılan akım sitometrik incelemede CD55 ve CD59 kontrol grubuna göre düşük saptandı ve sonuçlar PNH ile uyumlu bulundu. PNH ve hepatik ven trombozu tanısı ile oral antikoagülan tedavi başlanarak takibe alındı. İki yıllık takibi sonrasında hastanın son laboratuar tetkiklerinde lökosit: 5730/mm³, nötrofil: 3920/mm³, RBC: 4.130x10³/mm³, hemoglobin: 11.2 gr/dl, hematokrit: %35.4, trombosit: 149.000/mm³, MCV: 78.7 fL ve LDH: 562 U/l, total bilirubin: 2.57 mg/dl, indirekt bilirubin: 1.64 mg/dl idi.
- ^Kumar, Abbas, Fausto, Aster (2010). Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. Saunders Elsevier. ss. 652-653. ISBN 978-1-4160-3121-5.