Sağlık Bakanlığı Topuk Kanı Sorgulama

Daha öncesinde hamilelikle ilgili pek fazla şey bilmiyor olabilirdiniz. Ancak yaşayarak çok şey öğrendiniz. Aynı durum bebeğinizin bakımı ve sağlığı gibi şeylerde de geçerlidir.

Nasıl ki sağlıklı bir gebelik geçirebilmeniz için hamilelikte yapılması gereken belli başlı tetkikler varsa, aynı durum bebeğiniz doğduktan sonra sağlıklı bir gelişim gösterebilmesiiçin de geçerlidir. Çünkü erken tanı, basit tedavi yöntemleri ile pek çok hastalığın önüne geçilmesini sağlamaktadır.

Bebeklerde topuk kanı alımı uygulaması da yeni doğan bebeğinizdeki genetik veya metabolizma ile alakalı birtakım rahatsızlıkların belirlenmesi için mutlaka yapılması gereken bir testtir.

Topuk Kanı Testi Nedir, Ne Zaman Yapılır?

Doğum gerçekleştikten sonra rutin olarak bebeklerde yapılan işitme ve görme, inmemiş testis, kalça çıkıklığı gibi bir takım tarama ve testler yapılmaktadır. Bu testlerden bir diğeri de topuk kanı testidir.

Zekâ testi olarak da bilinen, genellikle doğumdan sonraki 3 gün içerisinde bebeğin topuğundan bir miktar kan alınması işlemiyle gerçekleştirilen bu test ile pek çok kalıtımsal veya gelişimsel hastalıklar tespit edilerek erken tedavi ile hastalığın önüne geçilebilir.

Bebeklerde topuk kanı, eğer bebek gününde doğmuş ise hastaneden çıkmaya yakın bir zaman diliminde alınmalıdır. Kalıtsal ve metabolik hastalıkların belirlenebilmesi için bebeğin en az 24 saat boyunca beslenmiş olması gerekir.

Bu işlem tüm hastanelerde aynı olmakla birlikte, eğer topuk kanı bebek doğduktan sonraki 24 saat içinde alındıysa bebek bir iki haftalık olduktan sonra tekrar kan alınması gerekir.

Normal koşullarda en uygunu bebek doğduktan sonraki saat içinde testin yapılması ve bu sürenin 7 günü geçmemesidir.

Ancak erken doğum gerçekleşmişse veya herhangi bir sebepten ötürü bebekten topuk kanı alınamadıysa doğumdan yaklaşık bir hafta sonra topuk kanı testi mutlaka yapılmalıdır.

Topuk Testi Nasıl Yapılır?

İsminden de anlaşılacağı üzere topuk testi, yeni doğan bebeğin ayak topuğundan alınan kanla yapılır. Bebeğin topuğunda iğne yardımıyla maksimum 2,5 mm olan bir delik açılarak kan gelmesi sağlanır.

Kanın az gelmesi durumunda minik bebeğinizin topuğunun bir miktar sıkılmasında sakınca yoktur. Akan kan, özel filtre kağıtlarına sürülerek bebeğin anne-babası, adres ve telefon bilgileri ile beraber hazır hale getirilir.

Daha sonra örnek, laboratuvara gönderilerek tarama gerçekleştirilir.

Topuk Kanı Testinde Hangi Hastalıklar Teşhis Edilebilir?

Pek çok ebeveynin doğumdan sonra yapılan topuk testinin hangi hastalıkları teşhis edebildiği konusunda bilgisi yoktur.

Bu nedenle biz de bebeklerde topuk kanı neden alınır, topuk kanı testi hangi hastalıkları teşhis edebilir detaylıca anlatmak istiyoruz:

Fenilketonüri

İsmini söylemesi biraz zor olan bu hastalık, fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliğine bağlı olarak kandaki ve vücut sıvılarındaki fenilalanin ve metabolitlerin artması sebebiyle oluşan bir hastalıktır.

Bu hastalık, bebek beslenmeye başladığı zaman ortaya çıkmakta olup fenilalanin aminoasidi ve metabolitlerin kanda birikip beyne geçmesine sebep olarak bu bölgede hasar oluşturmaktadır.

Hasar sonucu bebekte zekâ geriliği ve nörolojik hasarlar oluşmaktadır.

Topuk kanı testi aracılığıyla hastalığın erken teşhis edilmesi ve devamında bebeğe fenilalanin diyeti uygulanmasıyla bebek normal gelişimini sürdürebilir. Bu durum erken tanı için uygulanan topuk kanı testinin önemini bir kez daha vurgulamaktadır.

Hipotiroidi

Hipotiroidi, isminden de anlaşılacağı gibi bir tiroid hastalığı olup, tiroid bezlerinin yeterince çalışamaması ve neticesinde vücuttaki büyüme ve gelişmeyi sağlayan tiroid hormonlarının yeterince salgılanamaması durumudur.

Annede iyot yetersizliği ve haşimato hastalığı olması bebekte hipotiroidi gelişmesinin nedeni olabilir.

Tespit edilemeyen bebekte hipotiroidi vakalarında bebekte zekâ geriliği ve beyin hasarı oluşabilir. Ancak erken teşhisle uygun tedavi uygulandığında bu durumların önüne geçilebilir. Tedavisinin, bebeğin üretemediği hormonun ağız yoluyla verilmesi gibi basit bir yöntemle olması ise erken teşhisin önemini vurgulamaktadır.

Biyotinidaz Eksikliği

Biyotinidaz eksikliği, biyotin isimli vitaminin eksikliğine neden olarak bebeklerde hipotoni (gevşek bebek), saç dökülmesi, egzama, havale, gelişim geriliği, dengesiz yürüme, işitme ve görme kayıpları gibi hasarlara neden olabilir.

seafoodplus.info

Protein yıkımı, glukoneogenez ve yağ sentezi ile görevli bu enzimin eksikliğini topuk kanı testi ile erkenden tespit etmek oldukça mühimdir. Aksi halde bebekte nörolojik bozukluklar görülebilir, hatta ölüme bile sebep olabilir.

Tedavi yöntemi, bebeğe ağız yoluyla verilen biyotinle gerçekleşir. Eğer bebekte herhangi bir hasar oluşmadan tedaviye başlanırsa bu hasarların önüne geçilebilir.

Galaktozemi

Bir metabolizma hastalığı olup, bu hastalığa sahip bebeklerde enerji üretimi için gerekli galaktozun (süt şekeri) kullanımını sağlayan enzimin salgılanamaması durumudur.

Belirtiler genellikle doğumdan sonraki birkaç günde kendini göstermektedir. Bu belirtiler sarılık, kusma, karaciğer büyümesi, ishal ve karın içinde sıvı birikmesi şeklinde ortaya çıkmaktadır.

Böbrek yetmezliği ve zekâ geriliğine sebep olabilen bu hastalığın tedavisi bebeğin laktoz içermeyen besinlerle beslenmesiyle sağlanabilir.

Topuk Kanı Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?

Ailelerin en çok endişe ettikleri kısım ise topuk kanı sonuçları olmaktadır. Topuk testi sonuçları genellikle 3 hafta içinde çıkmaktadır. Yapılan genel uygulamada eğer bebeğin kanında herhangi bir problem gözlenmemişse aile aranmamaktadır.

Ancak şüpheli veya pozitif çıkan değerlerde aile aranarak bilgi verilmektedir. Bazı durumlarda kan örneği yeterli bulunamadığı için aile aranarak tekrar kan verilmesi istenebilir.

Ayrıca pozitif ve şüpheli sonuçlarda da topuk kanı testi tekrarlanmalıdır. Eğer sonuç tekrar pozitif çıkarsa duruma göre tedavi yöntemi belirlenerek derhal başlanmalıdır.

Bazı aileler topuk kanı neden alınır bilmemekte veya bebeklerinden topuk kanı alınmasına karşı çıkmaktadırlar. Bu son derece yanlış ve gereksiz bir davranıştır.

Bebeğinizin topuğundan kan alınmasının ona bir zararı olmamakla birlikte, bebeğinizde fark edilmeyen önemli hastalıkların teşhisini sağlayarak erken tedavi ile olumsuz sonuçların önüne geçilmektedir.

Bazen ailelerden ikinci defa topuk testi yaptırmaları istenebilir. Genellikle aile hekimliği tarafından yapılan ikinci topuk testini de ihmal etmeden yaptırmak önemlidir. İkinci topuk testi genellikle şu durumlarda istenir:

• Topuk kanı bebek doğduktan sonraki 24 saat içerisinde alındıysa,
• İlk alınan topuk kanı bebek yeterince beslenmeden alındıysa,
• İlk alınan kan sırasında bebeğe antibiyotik kullandırılıyorsa,
• Bebek prematüre doğmuşsa,
• Bebekte kan değişimi yapıldıysa.

Bebeklerde topuk kanı testi oldukça önemli bir test olup hayati önem taşımaktadır. Bu nedenle bu testi mutlaka yaptırmalı ve takip etmelisiniz.

Böylece bebeğinizde oluşabilecek pek çok problemin önüne geçmiş olursunuz.

Sağlık Bakanlığı, Türkiye'de dünyaya gözlerini yeni açan 2 milyona yakın bebeğin bazı hastalıklardan korunması için uygulanan tarama programı kapsamında topuk kanı alınırken dikkat edilmesi gerekenler konusunda sağlık kuruluşlarını uyardı.

Topuktan kan, doğumu takiben 48 saat sonra ve bebek ağızdan beslenmeye başladıktan sonra alınacak. Topuk kanı, bebek yeterince beslenmeden alınmışsa ailenin ilk hafta içinde yeni örnek alınması için sağlık kurumuna başvurması gerekecek.

Sağlık Bakanlığı Müsteşarı Nihat Tosun tarafından yayımlanan genelgeye göre, doğuştan gelen bazı metabolik hastalıkların önlenmesi için yürütülen tarama programı kapsamında yeni dünyaya gelen bebeklerden topuk kanı alınmasında bazı hususlara özen gösterilecek.

Buna göre topuk kanının doğumu takiben 48 saat sonra ve ağızdan beslenmenin yeterli seviyeye ulaşmasının ardından alınması esas olacak ancak mümkün olduğunca çok sayıda bebeğe ulaşılabilmesi için örnek, taburculuk anında alınacak.

Topuk kanı yeterli beslenme olmadan alınmışsa ailenin ilk hafta içinde aile hekimine ya da en yakın sağlık kurumuna yeni örnek alınması için başvurması gerekecek.

Aile hekimleri kendilerine yapılan ilk başvuruda yeni doğan bebekten topuk kanı alınıp alınmadığını, ne zaman alındığını, kan alınmadan önce yeterince beslenip beslenmediğini sorgulayacak. Kan örneği usulüne uygun alınmadıysa tekrar örnek alınacak.

Yenidoğan servisine yatırılan bebeklerden de ilk 48 saat içinde kan alınacak, bebek ağızdan beslenmeye geçtikten 48 saat sonra mutlaka tekrar numune alınması sağlanacak.

Başka bir yere sevk edilen bebekler için topuk kanı alınıp alınmadığı hastaneden çıkış özetine işlenecek.

Bebeklerden mükerrer veya yeni numunenin, mutlaka 48 saatlik ağızdan beslenme sonrası alınmasına dikkat edilmesi gerektiği uyarısında bulunan Tosun'un yayımladığı genelgeye göre mükerrer numunede test sonucunun normal çıkması halinde başka topuk kanı alınmayacak.

48 saatlik ağızdan beslenmeyi takiben alınan numunede test sonucunun normal çıkması durumunda da tekrar kan örneği alınmayacak. Yeni numunede test sonucu şüpheli çıkmışsa tekrar kan örneği alınacak.

Sonucu şüpheli çıkan bebekler belirlenen sağlık kurumlarına kesin tanı için yönlendirilecek.

-Tarama programı

Sağlık Bakanlığının uyguladığı program kapsamında, yeni doğan bebeklere fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi ve biyotinidaz eksikliği yönünden tarama testleri uygulanıyor.

Bu hastalıkların bulunup bulunmadığının tespiti için bebeğin birkaç gün anne sütüyle beslenmesi gerekiyor.

"Fenilalanin" isimli aminoasitin enzim eksikliği nedeniyle sindirilememesiyle ortaya çıkan ve zeka geriliğine yol açan fenilketonürinin erken tanısı için taramalar, uzun yıllar Sağlık Bakanlığının sorumluluğunda bazı üniversitelerce yürütüldü. Fenilketonüri taraması, yılının Aralık ayından bu yana Sağlık Bakanlığınca Türkiye genelinde yapılıyor.

Fenilketonüri, doğumdan sonraki aylarda belirti veriyor. Bu hastalığa sahip bebekler oturamıyor, başlarını tutamıyor ve yürüyemiyor. Uygun sürede gerekli taramalar yapılırsa, hastalık hemen tespit edilebiliyor, böylece, özel mamalarla beslenen bu bebeklerde hastalığın ortaya çıkması önleniyor.

Fenilketonüri, Türkiye'de her 5 bin bebekten birinde görülüyor. Bu oran akraba evlilikleri nedeniyle dünya genelinden yüksek.

Aynı program kapsamında, tiroid bezinin bulunmaması veya bu bezin hormon üretmemesi ya da yetersiz hormon üretmesinden dolayı ortaya çıkan, yenidoğanlarda bedensel ve zihinsel gelişim bozukluğuna neden olan hipotiroidi taraması da yürütülüyor.

Doğumsal hipotiroidi, fenilketonüriden daha erken belirti vermekle birlikte, yine doğum sonrasında alınan topuk kanıyla tespit edilebiliyor. Bu hastalığın dünya genelinde görülme sıklığı 4 binde 1 iken, Türkiye'de bu oran 2 binde bir.

Ağır sonuçlar doğuran hipotiroidinin tedavisi çok kolay. Bu hastalığın tespit edildiği bebeklere tiroid ilacı verilerek hayatları kurtuluyor.

Biyotin vitamininin işlenmesindeki bir bozukluk sonucunda ortaya çıkan biyotinidaz eksikliğinde ise duyma ve görme problemleri, gelişme geriliği, egzama benzeri deri döküntüsü, saçlarda dökülme, epilepsi şeklinde nöbetler görülüyor. Bu bebekler ilk 1 yıl içinde hayatını kaybetme riskiyle karşı karşıya bulunuyor.

Hastalığa dünyada binde bir, Türkiye'de ise binde bir rastlanıyor.

Tedavisi son derece kolay olan hastalıkta tanı konulan bebeğe biyotin vitamini veriliyor.