Arşiv Bağlantısı
Amiloidoz hastalığı son yıllarda sıklıkla araştırılmaktadır. Bu hastalık pek çok organı etkilemektedir. Özellikle kalp, böbrek, akciğer, dalak ve sindirim sistemini etkileyen bu hastalık dikkat edilmesi gereken ve mutlaka tedavisi olunması gereken bir hastalıktır.
Amiloidoz Nedir?
Amiloidoz, organlarda amiloid proteini birikmeye başladığı zaman ortaya çıkmaktadır. Bu hastalık ender görülen ölümcül bir hastalıktır. Kemik iliğindeki hücrelerin ürettiği ve bedenin herhangi bir organında veya dokusunda biriken anormal protein olarak adlandırılmaktadır. Organlardan herhangi birinde organın bozulmasına neden olabilecek kadar amiloid proteini birikmesi sonucunda amiloidoz hastalığı ortaya çıkmaktadır.
Amiloidoz hastalığı etkilediği organa büyük zarar vermekte olan ölümcül bir hastalıktır. İnsanlarda kalbi, karaciğeri, dalağı, sinir sistemini, böbrekleri ve mide sistemini büyük ölçüde etkilemektedir. Bu sebeple belirtilerin görülmesi halinde mutlaka sağlık kuruluşuna gidilmeli ve tedavisi başlamalıdır. Tedavi edilmediği zaman ise genellikle böbrekleri etkileyerek kronik böbrek yetmezliğine yol açmaktadır.
Belirtileri Nelerdir?
Amiloidoz hastalığı tedavisi yapılması gereken önemli bir hastalıktır. Bu sebeple hastalığın belirtilerinin bilinmesi oldukça önemlidir. Amiloidoz hastalığının belirtileri vücutta etkilenen bölgeye göre değişebilmektedir. Bununla birlikte belirtiler ayırt edici değildir ve birçok hastalık ile karşılaştırılmaktadır. Amiloidoz hastalığının bazı belirtileri şunlardan oluşmaktadır:
- Ten renginde oluşabilen bazı değişimler
- Göz çevresinde morarmalar oluşması
- Kişilerin kendilerini çok yorgun hissetmeleri
- Eklem ağrılarının görülmesi
- Nefes darlığı yaşanması
- Dilde şişmeler görülmesi
- Zayıflama
- Bacaklarda uyuşmalar
- Aritmi
- Yutma güçlüklerinin yaşanması bu hastalığının belirtileri arasında bulunmaktadır.
Amiloidoz Neden Olur?
Amiloidoz bazı kanser tipleri ve bağırsak hastalığı olan Akdeniz ateşi ile ilişkili olabilmektedir. Bununla birlikte uzun dönem diyaliz tedavisi görmüş böbrek hastalarında da görülebilmektedir. Bu hastalığın kesin nedeni bilinmemektedir. Genellikle 50 yaş üzeri kişilerde görülen amiloidoz hastalığına neden olabilecek pek çok çeşit amiloid proteini bulunmaktadır. Bu proteinler şunlardır:
- AL Amiloidoz
- AA Amiloidoz
- Diyaliz İlişkili Amiloidoz
- Ailevi Amiloidoz
- ATTR
- Non - TTR
- Primer Kutanöz Amiloidoz
Amiloidoz Teşhisi ve Tanısı
Amiloidoz hastalığının belirtileri bazı hastalıklar ile sıklıkla karıştırılmaktadır. Bu sebeple de çoğu zaman tanı gecikebilmektedir. Teşhisin yapılması için kan testi, idrar testi, aspirasyon biyopsisi ve görüntüleme teknikleri kullanılmaktadır. Amiloidoz tanı işlemlerinde laboratuvar testleri şunlardır:
- Kan Testi: Kanda rutin tahliller yapılmaktadır. Ayrıca hastalığa özgü olarak hafif zincir, amiloid A düzeyi ve M proteinine bakılmaktadır. Böbrek tutulumuna bakmak için ise GFR adı verilen filtrasyon hızı, kreatinin, üre, asit gibi parametreler de değerlendirilmektedir. Hastaların belirtilerine göre ise troid ve karaciğer fonksiyon testlerin de yapılmaktadır.
- İdrar Testi: Amiloidoz ile ilişkili olan protein düzeyine bakılmaktadır. Amiloidoz hastalığında çoğunlukla böbrek tutulumu olmaktadır. Bu sebeple böbrek fonksiyonlarını göstermesi amacı ile idrar testi yapılmaktadır.
- Biyopsi: Bu hastalıkta kesin tanı amiloid proteinlerinin dokuda gösterilmesi ile konulmaktadır. Bu nedenle hastalardan biyopsi örneği alınmaktadır. Fakat biyopsinin nereden alınacağı hastanın semptomlarına göre değişmektedir.
Amiloidoz hastalığının teşhisi ve tanısı için görüntüleme testleri de uygulanmaktadır. Hastaların teşhisi için uygulanan görüntüleme testleri şunlardan oluşmaktadır:
- EKG: Amiloidozun kalp tutulumunda ritim bozukluklarını görüntülemek amacı ile çekilmektedir.
- Eko: Kalp görüntüsü elde edilmektedir. Oldukça kolay uygulanmaktadır. Kalbin büyüklüğü, sınırları, şekli ve duvar kalınlığı gibi anatomik değişiklikleri göstermektedir.
- Sintigrafi: Damar içine enjeksiyon ile radyoaktif madde verilmektedir. Bu maddenin kat ettiği yol cihazlar ile incelenir. Kalp tutulumu, hastalığın gidişatı ve tedavi planlaması açısından çok önemlidir.
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) karın ve/veya göğüs ağrısı ve/veya eklem ağrısı ve şişliğinin eşlik ettiği tekrarlayan ateş nöbetleri ile karakterize bir genetik hastalıktır. Hastalık genellikle Akdeniz ve Ortadoğu kökenlileri, yani Yahudiler (özellikle Sefarad Yahudileri), Türkler, Araplar ve Ermenileri etkiler.
Yüksek risk popülasyonlarında hastalık şıklığı yaklaşık ’de ’dur. Dünyanın diğer kısımlarında ise çok seyrektir. Ancak, genin bulunmasından sonra, İtalyan, Yunan ve Amerikalı gibi çok nadir olduğu düşünülen popülasyonlarda bile daha sık tanı konmaya başlanmıştır.
FMF atakları hastaların yaklaşık %90’ında 20 yasından önce başlar. Yarıdan fazlasında hayatın ilk 10 yılında ortaya çıkar. Erkeklerde kızlardan biraz daha fazla görülür (13/10).
FMF genetik bir hastalıktır. Akdeniz ateşinden sorumlu gen MEFV genidir ve iltihabın sınırlandırılmasında rol oynayan bir proteini kodlar. FMF’te olduğu gibi, bu gen mutasyon taşırsa, bu sınırlandırma düzgün yapılamaz, ve hasta ateşli ataklar geçirir. Hastalıkta ve tedavi de rol oynayabilecek diğer genler üzerine araştırmalar devam etmektedir.
Otozomal resesif (cinsiyete bağlı olmayan) bir hastalık olarak geçer. Bu tip geçişte çocukta FMF olabilmesi için, biri anneden diğeri babadan gelen iki mutasyonlu kopya gereklidir. Dolayısıyla iki ebeveyn de taşıyıcıdır (bir taşıyıcıda yalnız bir mutasyonlu kopya vardır fakat hasta değildir). Geniş bir ailede, hastalık genellikle başka bir çocukta, kuzende, amcada ya da uzak bir akrabada görülür. Ancak küçük bir grup olguda olduğu gibi, eğer ebeveynlerden biri FMF’li diğeri taşıyıcı ise, çocuğun hasta olma şansı %50’dir.
Çocuk FMF’e neden olan genler yüzünden hastalanır. Şunu bilmek gerekir ki, akraba evlilikleri, iki taşıyıcının bir araya gelme riskini arttırır. Hastaların yaklaşık 1/4‘ unde ebeveynler aynı aile ağacındadır (aynı ataların uzantıları). Özellikle, yüksek riskli popülasyonlarda yaşayan bireylerin akraba evliliği yapmamaları önerilmelidir.
Hayır değildir.
Hastalığın başlıca belirtileri, karın, göğüs ve eklem ağrılarıyla birlikte giden tekrarlayan ateştir. Karın ağrıları en sık olandır; hastaların yaklaşık %90’ında görülür. Göğüs ağrısı atakları %, eklem ağrısı % hastada görülür.
Genelde, çocuklar tekrarlayan karın ağrısı ve ateş gibi belirli bir atak tipinden yakınır. Fakat bazı hastalar değişik atak tipleri geçirebilir. Bazen karın ve göğüs ağrısı, göğüs ve eklem ağrısı gibi kombine ataklar görülebilir.
Bu ataklar gün sürer ve kendi kendine geçer. Hasta atağın sonunda tamamen düzelir ve bu periyotlar arasında tamamen normaldir. Bazı ataklar o kadar ağrılı olur ki, hasta ya da ailesi tıbbi yardım isteğinde bulunur. Özellikle ağır abdominal ataklar akut apandisiti taklit edebilir ve bu nedenle bazı hastalar gereksiz karın ameliyatı geçirebilirler. Ancak, bazen aynı hastada bile ataklar o kadar hafiftir ki, hazımsızlıkla karıştırılır. Bu durum, hastaların tanınma güçlüğünün nedenlerinden biridir. Karın ağrısı boyunca, çocuk genellikle kabızdır fakat ağrı düzelir düzelmez kısa süre için yumuşak dışkı çıkar. Çocuğun bir atakta ateşi çok yükselirken, bir başka atakta hafif bir ateş görülebilir.
Göğüs ağrısı genellikle tek taraflıdır. Yan ağrısı, sırt ya da göğüs ağrısı şeklinde ortaya çıkar. Ağrının şiddetinden hasta yeterince derin nefes alamayabilir. Bir kaç gün içinde araz bırakmadan iyileşir. Eklem ataklarında genelde bir eklem (monoartrit) etkilenir. Yaygın olarak ayak bileği ya da diz tutulur. O kadar sis ve ağrılı olabilir ki, çocuk yürüyemez. Bu hastaların yaklaşık üçte birinde etkilenen eklemin üzerinde kırmızı bir döküntü görülür. Eklem atakları, diğer atak tiplerinden daha uzun sürebilir. Tamamen iyileşmesi dört günden bir haftaya kadar uzayabilir. Bazı çocuklarda hastalığın tek bulgusu tekrarlayan eklem ataklarıdır. Bu nedenle, yanlışlıkla akut romatizmal ateş ya da juvenil romatoid artrit tanıları konur. Olguların yaklaşık %’unda eklem tutulumu kronikleşebilir ve geri dönüşümsüz değişikliklere neden olabilir. FMF’in erizipel benzeri eritem denilen ve genellikle alt ekstremitelerde ve eklemlerde gözlenen karakteristik bir döküntüsü vardır. Bazı çocuklar rahatsız edici olabilen bacak ağrılarından yakınırlar. Atakların en nadir tipleri arasında tekrarlayan perikardit (kalbin dış katmanın iltihabı), miyozit(kaş iltihabı ), menenjit ve orsit (testis iltihabı) vardır. Damar iltihabı ile giden Henoch-Schönlein Purpura ve poliarteritis nodoza gibi bazı hastalıklar FMF’li çocuklar arasında daha sıktır.
Tedavi edilmemiş olgularda FMF’in en önemli komplikasyonu amiloidoz gelişimidir. Amiloid, böbrek, bağırsaklar, deri, kalp gibi bazı organlarda depolanan ve özellikle böbreklerde ilerleyici fonksiyon kaybına neden olan özel bir proteindir. FMF’e özgü değildir; romatoid artrit, juvenil kronik artrit ve tüberküloz gibi bazı kronik iltihabı hastalıklar iyi tedavi edilmediğinde de görülebilir. Bağırsaklarda ya da böbrekte amiloid maddesi saptanarak tanı konur.
Ömür boyu düzenli ve yeterli doz kolşisin (tedavi’ye bkz) alan çocuklarda hem ataklar kaybolur ya da seyrekleşir hem de amiloidoz gelişme riski ortadan kalkar.
Her çocukta aynı değildir. Üstelik, atakların tipi, süresi ve şiddeti aynı çocukta bile farklılık gösterebilir.
Genel olarak çocuklardaki FMF yetişkinlerdekine benzer. Ancak artrit (eklem iltihabı) ve miyozit gibi bazı bulgular çocuklukta daha sıktır ve hasta büyüdükçe daha nadir görülürler. Orsit, erişkin erkeklerden çok küçük erkek çocuklarda saptanır. FMF’in başlangıç yaşı da ayrıca önemlidir. Amiloidoz riski, tedavi edilmeyen ve hastalığı erken başlayan hastalar arasında daha yüksektir.
FMF’in tanısı için kesin bir tanı aracı yoktur. Genellikle şu yaklaşım izlenir:
Evet, hayat boyu kolşisin kullanımıyla tedavi edilebilir. Aslında bu tedavi iyileştirmek için değil daha çok hastayı amiloidoz gelişiminden ve tekrarlayan ataklardan korumak içindir. Ne var ki, eğer hasta ilacı bırakırsa ataklar ve amiloidoz riski geri gelir.
Bu tedavi yalnız atakları kontrol etmez, aynı zamanda amiloidoz riskini de ortadan kaldırır. Bu yüzden ailelere ve hastaya ilacın her gün yazılan dozda alınmasının ne kadar yaşamsal olduğunun doktor tarafından tekrar tekrar anlatılması gerekmektedir. Hastanın uyumu çok önemlidir. Eğer bu başarılırsa, o zaman çocuk, normal bir hayat beklentisiyle hayatına devam edebilir. İlacın dozu, hekime danışılmadan ebeveynler tarafından değiştirilmemelidir. Aktif bir atak esnasında kolşisin dozlarının artırılması atak süresini ve şiddetini azaltmaz. Bu nedenle doz arttırmanın anlamı yoktur. Önemli olan atakların gelmesini önlemektir. Kolşisin ile ilgili akla gelen önemli bir ilaç etkileşimi yoktur.
İnterferon gamma, anti –TNF ve talidomid gibi alternatif tedavilerle ilgili birkaç çalışma vardır. Ancak, bu alternatif ilaçların etkinliği ve güvenilirliğiyle ilgili yeterince veri yoktur.
Aileleri için çocuklarının hayatları boyunca bu hapları almaları gerektiğini kabul etmeleri kolay değildir. Özellikle kolşisinin potansiyel yan etkileri hakkında endişelenilir. Kolşisin, doz azaltımına cevap veren minör yan etkileri olan güvenli bir ilaçtır. En sık yan etki ishaldir. Bazı çocuklar, ishal nedeniyle verilen dozu tolere edemeyebilir. Böyle çocuklarda doz, tolere edeceği doza kadar düşülmeli ve sonra küçük ayarlamalarla yavaş yavaş uygun doza kadar yükseltilmelidir. Diğer yan etkiler arasında bulantı, kusma ve karın krampları bulunur. Seyrek olarak, hastalarda kaş güçsüzlüğü yapabilir. Nadiren periferik kan hücreleri sayıca (beyaz ve kırmızı kan hücreleri ve trombosit) azalabilir ama dozun azaltılmasıyla normale döner. Tedavi dozlarında sperm sayısında azalma görülmesi çok enderdir. Kadın hastaların gebelik ya da emzirme süresince kolşisini kesmeleri gerekmemektedir.
Ömür boyu süren koruyucu bir tedavidir.
Böyle bir tedavi yoktur.
Tedavi gören çocuklar yılda en az iki kez kan ve idrar tetkiki yaptırmalıdır.
Bu ömür boyu süren genetik bir hastalıktır.
Ömür boyu düzenli kolşisin tedavisi alan FMF’li çocuklar, normal bir hayat sürerler. Ne var ki, tanıda bir gecikme olmuşsa ya da tedaviye uyum yoksa, amiloidoz riski de artar. Amiloidoz gelişen çocuklarda böbrek nakli gerekebilir. FMF’de büyüme geriliği büyük bir problem değildir. Ancak, bazı çocuklarda ergenlik dönemindeki büyüme artışı yalnız kolşisin tedavisinden sonra gözlenebilir.
Hayır. Çünkü bu genetik bir hastalıktır. Ancak, kolşisin ile ömür boyu tedavi hastaya hiçbir kısıtlanma ve amiloidoz gelişme riski olmadan normal bir yaşam sürme şansı verir.
Hastalık çocuğun ve ailesinin hayatını nasıl etkileyebilir?
Çocuk ve aile henüz hastalığın tanısı konmadan önce büyük problemler yaşarlar. Şiddetli karın, göğüs ve eklem ağrılarından dolayı, sık sık çocuğu hastaneye götürmek zorunda kalabilir. Bazı çocuklar, yanlış tanılardan dolayı gereksiz yere ameliyat olurlar. Tanı konduktan sonra, hem çocuk hem de ebeveynleri hemen hemen normal bir yaşam sürebilirler. Bazıları çocuğun FMF hastası olduğunu bile unutabilir. Bu durum tehlikeli olabilir çünkü, tedaviye uyumu bozabilir.
Tek problem, ömür boyu tedavinin yaratabileceği psikolojik zararlardır. Bu sorun, hasta, ebeveyn eğitim programlarıyla aşılabilir.
Sık gelen ataklar okula devam konusunda sorunlara neden olabilir. Ancak, kolşisin tedavisi başlandıktan sonra, bu artık önemli bir sorun olmaktan çıkar. Öğretmenler, hastalık konusunda ve okulda bir atak gelirse ne yapacakları konusunda bilgilendirilmelidirler.
Ömür boyu kolşisin tedavisi gören FMF’li hastalar diledikleri her sporu yapabilir. Tek problem, etkilenmiş eklemlerde hareket kısıtlılığına yol açan uzamış eklem iltihabıdır.
Özel bir diyet yoktur.
Etkileyemez.
Evet aşılanabilir.
Kolşisin tedavisinden önceki dönemde, FMF hastalarının üreme problemleri vardı fakat, kolşisin ile birlikte bu sorun ortadan kalkmıştır. İlaç gebelik boyunca alınmalıdır.