Sma Testi Nedir

Spinal müsküler atrofi (SMA), vücuttaki kasları zayıflatan nadir bir genetik durumdur. Bu, hareket etmeyi, yutmayı ve bazı durumlarda nefes almayı zorlaştırır.

SMA hastalığı, ebeveynlerden çocuklara geçen bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Gebeyseniz ve siz veya eşinizin ailesinde SMA öyküsü varsa, doktorunuz size hastalık ile ilgili bilgi verebilir ve doğum öncesi genetik test yaptırmayı düşünmeye teşvik edebilir.

Test yaptırmayı ne zaman düşünmelisiniz?

Gebeyseniz, aşağıdaki durumlarda doğum öncesi SMA için test yaptırmaya karar verebilirsiniz:

• Sizin veya eşinizin ailesinde öyküsü varsa,
• Siz veya eşiniz bu genin bilinen bir taşıyıcı ise,
• Erken gebelik tarama testleri, genetik hastalığı olan bir bebeğe sahip olma ihtimalinizin ortalamanın üzerinde olduğunu gösteriyorsa

Genetik test yaptırıp yaptırmama kararı kişiseldir. Ailenizde SMA olsa bile genetik test yaptırma kararı tamamen size aittir.

Ne tür testler yapılabilir?

SMA için doğum öncesi genetik test yaptırmaya karar verirseniz, testin türü hamileliğinizin evresine bağlı olacaktır.

Koryonik villus örneklemesi (CVS), gebeliğin 10 ila haftaları arasında yapılan bir testtir. Bu test için, plasentanızdan bir DNA örneği alınacaktır. Plasenta, yalnızca gebelik sırasında mevcut olan ve fetüse besin sağlayan bir organdır.

Amniyosentez, gebeliğin 14 ila 20 haftaları arasında yapılan bir testtir. Bu test içinse, rahminizdeki amniyotik sıvıdan bir DNA örneği alınacaktır. Amniyotik sıvı, fetusu çevreleyen sıvıdır.

DNA örneği toplandıktan sonra, fetüsün SMA geninin olup olmadığını öğrenmek için bir laboratuvarda test edilecektir. CVS gebelikte daha erken yapıldığından, sonuçları gebeliğinizin daha erken bir aşamasında alırsınız.

Sonuçlar, çocuğunuzun bu hastalığın etkilerine sahip olma olasılığının yüksek olduğunu gösteriyorsa, doktorunuz seçeneklerinizi anlamanıza yardımcı olabilir.

Testler nasıl yapılır?

CVS türü test yaptırmaya karar verirseniz, doktorunuz iki yöntemden birini kullanabilir.

İlk yöntem transabdominal CVS olarak bilinir. Bu yaklaşımda, test için plasentanızdan bir örnek alınır. Lokal anestezi kullanılabilir.

Diğer seçenek transservikal CVS'dir. Bu yaklaşımda, örnek plasentanzdan servikse yerleştirilen ince bir tüp yardımıyla alınır.

Amniyosentez yoluyla test yaptırmaya karar verirseniz, fetüsü çevreleyen amniyotik keseden örnek alınır.

Hem CVS hem de amniyosentez için, güvenli ve doğru bir şekilde yapıldığından emin olmak için prosedür boyunca ultrason görüntüleme kullanılır.

Bu testleri yaptırmanın riskleri var mı?

SMA için bu invaziv prenatal testlerden herhangi birini yaptırmak, düşük yapma riskinizi artırabilir. CVS ile düşük yapma olasılığı 'de 1'dir. Amniyosentez ile düşük yapma riski 'de 1'den azdır.

İşlem sırasında ve birkaç saat sonra biraz kramp veya rahatsızlık olması yaygındır. Birinin sizinle gelmesini ve refakat etmesini isteyebilirsiniz. Sağlık ekibiniz, testin risklerinin potansiyel faydalarından daha fazla olup olmadığına karar vermenize yardımcı olabilir.

Doğum öncesi test yaptırıp yaptırmamaya karar vermek

SMA için doğum öncesi test yaptırıp yaptırmama kararı kişiseldir ve zor bir karar olabilir. Bu süre zarfında çiftlere destek sağlayabilecek psikolojik destek almak faydalı olabilir.

Kulağınıza Küpe Olsun

Siz veya eşinizin ailesinde SMA öyküsü varsa veya bu genin bilinen bir taşıyıcısıysanız, gebelik öncesi test yaptırmayı düşünebilirsiniz. Hatta bu özellikleri taşımıyorsanız bile söz konusu evlilik öncesi taramalarına da eklenmesi plananlanan bu testleri yaptırmak içinizin daha rahat olacağı bir gebelik süreci geçirmenize yardımcı olabilir.

Yayınlanma tarihi: 8 Ağustos Pazar
G&#;ncellenme tarihi Ekim Pazartesi

SMA testi nedir?

SMA dediğimiz kavram genetik faktörlerden oluşan ciddi bir hastalıktır. Bu hastalığın teşhisi ve erken önlemler için SMA testi yaptırmak çok önemlidir. Bu testler taşıyıcılık ya da tarama testleri olarak da bilinmektedir. Genetik bir hastalık olan SMA hastalığının teşhisi için hamilelik sırasında mutlaka her anneye SMA testi yapılmalıdır. Eğer test yapılmazsa hastalık tam olarak tespit edilemez ve gerekli önlemlerin alınması adına geç kalınmış olunur.

SMA hastalığı son zamanlarda çok fazla kişide görülen haline bir hastalık haline geldiği için bu artışın da hızı baz alınarak bilim kurulu tarafından SMA testlerini zorunlu hale getirmiştir. Artık bütün hamile kadınlara ayni 3 lü tarama testleri gibi SMA testleri de yapılacaktır.

SMA nedir?

Halk arasında kas hastalığı olarak bilinmektedir. Bu kas hastalığı sinir hücrelerini etkileyen kalıtsal bir bozukluktur. SMA hastası yeme, içme, nefes alma, yürüme gibi hayati ihtiyaçlarını karşılamada çok fazla zorluk çeker bunun nedeni ise SMA dediğimiz bu hastalık SMN1 genindeki eksiklikten kaynaklanmaktadır. SMA hastalığı de bir canlı doğumunda rastlanır ve ölümcül resesif bir hastalık olarak bilinmektedir.

SMA hastalığının nedenleri

SMA hastalığında genel problemin SMN1 geni ile ilgili olduğu bilinmektedir. Gen, motor nöronlarının gerekli proteini yapamadıkları için kaslara gerekli sinyal girmemektedir. SMA hastası bir çocuk anne ve babasından SMN1 geni kopyası almaktadır.

SMA hastalığı belirtileri

Bu hastalık cinsine bağlı olarak büyük oranda değişiklikler göstermektedir. Hastalığın en belirgin semptomu kasların zayıflamasıdır. Bu zayıflama vücutta en çok omuz, sırt, uyluk, kalça gibi bölgelerde ortaya çıkmaktadır. Bununla birlikte vücudun alt kısımlarında bulunan uzuvlar da aşırı kas kaybı ve tendon refleksinin azalması gözlenmektedir. Hastalığın şiddetli ve ağır geçmesinin en büyük sebebi SMN proteinin eksiği den kaynaklanmaktadır. SMA hastalarının birçoğunda yutma, nefes alıp vermede sorun, desteksiz oturamama gibi durumlar gözlemlenmektedir. Bunların dışında ellerde titreme, omurgada S ve C şeklinde eğrilik oluşmaktadır.

SMA hastalığının tipleri

SMA hastalığı Kendi içinde ve 4 tipe ayrılmaktadır. Bu tiplerin yanı sıra tip 0 SMA tipleri için de en ciddi olanıdır. Ciddi olan bu tip nadir şekilde görülmektedir. 6 ay ile 1 yaşındaki çocuklarda ortaya çıkan SMA 2 tip denilmektedir. 2 tip SMA hastası bir çocuk aşağı yukarı 2 yada 3 yıl yaşamını sürdürmektedir. SMA 3 tip bir buçuk yaşından yetişkinliğe kadarki süreçte ortaya çıkmaktadır. İleriki yaşlarda ise yani ergenlik döneminde SMA 4 tip gözlemlenmektedir. 2,3 ve 4 tipleri SMA tip 1 göre daha fazla yaşama süresi bulunmaktadır.

Hastalıkta yararlanılan cihazlar

SMA hastalarının yaşam sürelerini uzatmak ve günlük yaşamlarını aktif geçirmeleri açısından din derecede önem taşımaktadır. Vantilatörler, elektrikli sandalyeler hata için işe yaramaktadır. SMA genetik bir hastalık olduğu için bu cihazlar sadece hayatını kolaylaştırır. Solunun cihazlan bu hastalıkta çok fazla işe yaramaktadır. Çünkü küçük SMA hastası çocuklar çok fazla solunun sıkıntısı çekmektedirler. Kullanılan cihazlar da buna göre şekillenmektedir.

SMA testi zorunlu mudur?

Kalıtım yoluyla ortaya çıkan bu hastalığın oluşmaması için bu hastalığa karşı SMA testleri sayesinde önlem alınabileceği sağlık bakanı tarafından açıklanmıştır. Evlenmek isteyen çiftler başta olmak üzere tüm çiftlerin bu testi yaptırması gerektiği de bilim kurulu tarafından açıklanmıştır. Sağlık bakanlığının bu konuda başlattığı titiz bir çalışma ile ülkemizde yeni olan bu test yeni doğmuş tüm bebeklere de yapılmaya başlanacak ve bu şekilde erken teşhisle gerekli önlemlerin alınması için çalışmalar başlatılacaktır. Zorunlu hale gelen bu testler ülkemiz başta olmak üzere dünya genelinde çok önemlidir. Ülkemizde bütün hastanelerde yapılacak olan bu test için sağlık bakanlığı hiçbir ücret talep edilmediğini belirtmiştir. SMA hastalığı ile ilgili bilgi almak için Üsküdar Özel Hürrem Sultan Hastanesi bünyesindeki alanında uzman doktorlarımıza aklınızdaki sorular ile ilgili danışabilir, SMA testi  yaptırabilir ve sonuçların takibi konusunda doktorlarımızdan destek alabilirsiniz.

SMA hastalığı tamamen ortadan kaldırılabilir mi?

SMA hastalığı çiftlerden her ikisinin de taşıyıcı olmasından kaynaklanmaktadır. Erkek ya da kadın fark etmeksizin çiftlerden herhangi birisinin taşıyıcı olmadığı sonuçlanan durumlarda endişelenecek bir durum olmadığı ortaya çıkmaktadır. Hastalık riskinin olabilmesi ihtimallerinin göz önünde bulundurulduğu zamanlarda ise ne yazık ki bu hastalığın tamamen tedavi edilip edilmeyeceği kesin olarak söylenememektedir.

Hem dünya genelinde hem de ülkemizde moleküler biyoloji ve genetik konusunda ciddi çalışmalar yapılmaktadır ve özellikle ülkemizde bu konular üzerinde çalışan ekip son derece bilgili ve tecrübelidir. SMA ile ilgili yapılan araştırmalarda son model teknolojik cihazlar laboratuarlar da kullanılmaktadır.

SMA tedavisinde nasıl bir yöntem izlenir?

SMA hastalığı için beyin omurilik sıvısından bir miktar alınarak spinraza ilacının enjekte edilmesi ile tedaviye başlanmaktadır. Yani bu ilaç ile birlikte omuriliğin içine protein sentezi gönderilmektedir. Protein sentezinden ise kısaca belirtmek gerekirse gen tamiridir. Bu süreçte tedaviye başlanan bebeğin en kötü 12 haftalık olması gerekmektedir. Bunun nedeni ise 6 aylık hasta bebeklerde omurilikteki hücrelerin birçoğu kaybolmaktadır. Bu nedenle de 12 hafta sonrasında tedaviye başlamak hastayı ve tedavi sürecini doğru olumsuz etkileyebilir. Ayrıca hem hastanın riske girmemesi hem de pahalı bir tedavi süreci yaşandığı için tedaviye hastanın vücudunda taşıdığı omurilik hücreleri kaybolmadan bir an önce başlanması gerekmektedir.

Üsküdar Özel Hürrem Sultan Hastanesi bünyesindeki alanında uzman doktorlarımızdan SMA ile ilgili bütün detayları öğrenebilir ve SMA testi yaptırarak hamilelik öncesi ve hamilelik sırasında bu hastalığın varlığı ile ilgili bilgi alabilir ve gerekli önlemler için doktorunuz ile birlikte hastalığı önleme çalışmalarına başlayabilirsiniz.

SMA hastalığında erken teşhis önemli midir?

SMA hastası bir çocuk ancak erken tedavi ile hastalığı atlatabilir çünkü 12 haftalık bir SMA hastası bebeğin tedavisi ile 4 yaşındaki bir çocuğun tedavisi arasında çok fark vardır. 4 yaşındaki bir çocuğa geç tedavisi başlanması istendiğinde çok geç olduğu doktorlar tarafından bildirilmektedir. Bu yüzden hastalığın erken teşhisi için SMA testleri önemlidir.

SMA tedavisi var mı?

SMA hastalığının tamamen tedavi edilmesi mümkün olmadığı söylenmektedir. Lakin günümüzde tıp dalı her gün daha çok Alanında uzman profesörler tarafından üzerinde çalışılan tedavi yöntemleri ile hastanın tekrardan yürümesi, oturması, kalkması hedeflenmektedir. Hastalığın tedavisinde kullanılacak ilaçlar gen terapisi yapılarak hastaya verilmektedir. Kullanılan ilaçlar ne yazık ki çok pahalı ve zamanla değişkenlik gösterebilecek olmakla birlikte günce olarak 2,1 milyon dolardır. Hastane masrafları ile birlikte bu ilaçlar 2,4 milyona kadar yükselmektedir.

SMA ilaçları neden çok pahalı?

SMA tedavisi için şimdiye kadar geliştirilen ve kullanılan 3 tip ilaç vardır. Amenka gıda ve ilaç dairesi tarafından onaylanan bu ilaçlar tıp dünyasının en pahalı ilaçlarıdır. Zolgensma, nadiplam yurt dışında spinraza ise Türkiye&#;de kullanılmaktadır. Bu üç acın içinde zolgensma dünyanın en pahalı ilacı olarak bilinmektedir. Bu ilaç şimdilik ABD ve Avrupa&#;da uygulanmakta ve dolar cinsi üzerinden satılmaktadır. Bu nedenle de birçok aile bu ilaç için çocuğunu yurt dışında tedavi ettirmek zorunda kalmaktadır.

Spinraza ilacı sürekli kullanım gerektirdiği için hastayı çok yorar fakat Zolgensma ilacı ise tek kullanımlıktır. Bundan dolayı bu ilaç çok değerlidir. Birçok aile kendi imkânlar ile bu ilacı alamadığı için kampanyalar düzenleyerek parayı toparlamaya çalışmaktadırlar. Zolgensma ilacının sahibi olan Novartislacin bu kadar pahalı olmasını hastanın hayatın anlık değişmesine bağlamaktadır çünkü tek seferde sonuç vermesi Novartis tarafından mucize olarak kabul edilmektedir. SMA için kullanılan risdiplamilacı ise her gün ağız yolu ile alınmaktadır. Amerikan nöroloji akademisinde yapılan araştırmaya göre zolgensma ilacının, risdiplam ilacının % 88, spinrazailacının % 61 Etki ettiği belirlenmiştir. Zolgensma ilacı ilk etapta kar amacı gütmeyen ABD ve Fransa ortaklığı ile bağışla yoluyla oluşturulan laboratuarda üretilmiş bir ilaçtı. Ancak daha sonra Novartis dediğimiz firmanın eline geçerek dünyanın en pahalı ve en değeri ilacı durumuna gelmiştir.

SMA testi fiyatları ne kadar?

SMA testi ücretleri hakkında detaylı bilgi ve randevu almak için aşağıdaki iletişim formunu doldurabilirsiniz.

Hareket sinir hücrelerinden kaynaklı bir hastalık olan SMA hastalığı, kişiyi yatağa bağımlı hale getiriyor. Aynı zamanda SMA hastalığının çeşitli tipleri de bulunuyor. Ancak en tehlikeli evresi SMA Tip 1 olarak biliniyor. SMA Tip 1'in belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilir bir halde oluyor. Hastalık, yeni doğmuş bir bebekte görülebilirken, yetişkinlerde de ortaya çıkabiliyor. İşte, tüm detaylar

SMA TARAMASI NEDİR?

SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok öseafoodplus.infoığın sebebi mutasyonların %95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir. Bu nedenle ebeveynlerin çocuklarının bu haslık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını basit bir kan testi ile öğrenmeleri mümkün olabilmektedir. %95’ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır. Gereken durumlarda ilave testlerle nadir görülen diğer mutasyonlar da incelenebilmektedir. Sonuç belirlendikten sonra kişi eğer taşıyıcı ise ilgili uzmanlara yönlendirilmekte ve bu hastalıkla ilgili risklere karşı bir yol haritası çıkarılmaktadır.

"EVLİLİK ÖNCESİ SMA TARAMASI ZORUNLU OLACAKTIR"

SMA Bilim Kurulu bugün Sağlık Bakanı Fahrettin Koca başkanlığında toplandı. SMA (Spinal Müsküler Atrofi) hastaları için tedavi alternatifleri ve ülke genelinde başlatılacak tarama çalışmalarının ele alındığı toplantının ardından Sağlık Bakanı Koca açıklamalarda bulundu. Koca "Hastalarımıza mevcut en iyi tedavileri sunmak, hayatlarını kolaylaştırmak stratejimizin esasını oluşturuyor. SMA hastalığı sebebiyle yeni ıstıraplar yaşanmasını önlemekse en önemli hedeflerimizden biridir. Bugün nihai anlamda bir tedavisi olmayan ve kalıtım yoluyla ortaya çıkan SMA, önlem alınması mümkün bir hastalıktır. Bu amaçla, evlilik öncesinde tüm çiftlere ve yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılması programını hayata geçiriyoruz. Evlilik öncesinde SMA taraması zorunlu hale getirilmektedir. Tarama sonucunda, genetik yapıları SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftler, eğer arzu ederlerse tüp bebek yöntemiyle bu riskten uzak bir şekilde çocuk sahibi olabilirler. Bedeli devletimizce karşılanmaktadır.

"ERKEN DÖNEMDE YAKALAMA ŞANSI ORTAYA ÇIKACAKTIR"

Ayrıca yeni doğan bebekler için, hastalıklar açısından yapılan genetik taramalara SMA hastalığı dâhil edilmiş durumdadır. Böylece, tedavinin etkili olduğu erken dönemde yakalama şansı ortaya çıkacaktır. Çalışma, ay sonuna dek uygulamaya konuyor." dedi.

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Spinal muskuler atrofi (SMA) ilerleyici ve ölümle sonuçlanan ciddi bir hastalıktır. Omurilik ve beyin sapında yer alan ve görevi vücudun hareketini sağlamak olan motor çekirdeklerdeki programlanmış hücre ölümüne bağlı gelişir. Beşinci kromozomun uzun kolunda yer alan survival motor neuron geninde (smn), exon 7 ve 8 delesyonu sonucu oluşan mutasyon sorumlu tutulmaktadır.

SMA TİP 1'İN TEDAVİSİ VAR MI?

SMA için spesifik bir ilaç tedavi yok. Ancak SMA'lı hastaların gelecekteki tedavisinde gen tedavisi ve kök hücre rol oynayabilir. Günümüzdeki tedavinin başlıca dayanağı ise; fizyoterapi, solunum bakımı, beslenme desteği, düzeltici ve ortopedik girişimlerdir. Ülkemizde de Hacettepe Üniversitesi'nde deneysel çalışmalar yürütülüyor.

Akraba evlilikleri ileri kuşaklarda hastalık oluşma riskini artırır.

TÜRKİYE'DE KAÇ KİŞİDE SMA HASTALIĞI GÖRÜLÜYOR?

Toplumda ’de bir sıklığında görülür. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde çocuklara aktarılabilen kalıtsal bir hastalıktır. Beyaz ırkta kistik fibrozis hastalığından sonra ikinci sırada en sık görülen ölümcül kalıtsal hastalıktır. SMA, otozomal resesif olarak nesilden nesile kalıtılır. Taşıyıcı bireyler tamamen normal bir hayat sürdükleri için taşıyıcı olduklarını bilmeden başka bir taşıyıcı birey ile evlendiklerinde hastalık ortaya çıkmaktadır. O nedenle akraba evliliklerinde görülme sıklığı artar. Bu evliliklerin de yüzde 70’i kuzen evliliği şeklinde (amca-hala-dayı ve teyze çocuğu ile evlenme) üçüncü derece yakın olduğu için hastalığın görülme ihtimalini çok fazla artırır.

İLAÇ İLE TEDAVİSİ MÜMKÜN MÜ?

Ocak tarihine kadar bu hastalığın maalesef tedavisi yoktu. Ancak hem hastalığın sık görülmesi hem de ölümcül seyretmesi, tıp camiasında tedavi arayışlarını da beraberinde getirdi. Son beş aydır bu hastalara yeni bir ilacı tedavi amacıyla kullanmaktayız. Henüz yeni kullanıldığı için, uzun dönem sonuçlarını tahmin etmek güç. Ancak, ilacın deneme aşamalarında yapılan çalışmalara katılan çocuklardaki sonuçlar oldukça ümit vericidir. Hi bir şikâyeti olmadan, en erken dönemde başlanan ilaç tedavisi ile çocukların aynen yaşıtları gibi üç aylıktan önce baş kontrolü sağladıklarını, aylıkken oturabildiklerini ve aylıkken yürüyebildiklerine şahit olmak biz hekimleri de inanılmaz mutlu ediyor. SMA genetik tanı ile önlenebilen bir hastalıktır. Ailesinde –uzak veya yakın akrabasında-SMA hastalığı olanlar mutlaka çocuk sahibi olmadan taşıyıcılık testi yaptırmalıdır.

SMA HASTALIĞI'NIN 4 TİPİ VAR

1- SMA Tip 1 (Werdnig Hoffmann Hastalığı)

En sık görülen ve en ciddi formudur. İlk altı ayda tanı konan hastaları kapsar. Genellikle iki yaş civarında ve sıklıkla da solunum yetmezliğine bağlı olarak bu hastalar kaybedilirler. Hipotoni doğumdan itibaren çok belirgindir. Baş tutma, destekli/desteksiz oturma ve yürüme gibi fonksiyonları yerine getiremezler.

2 - SMA Tip 2

6‐ aylar arasında klinik bulguların ortaya çıkar. Hastalar baş tutma, desteksiz oturma gibi motor becerileri kazandıkları halde genellikle yürüyemezler.

3 - SMA Tip 3 (Kugelberg Welander Hastalığı)

aydan sonra klinik bulgular gelişir ve klinik olarak heterojen bir gruptur. Olguların çoğunun motor gelişim basamaklarını gerçekleştirebildiği ancak erken süt çocukluğu döneminde ayak ve bacaklar belirgin olmak üzere kas güçsüzlüğünün geliştiği görülür. Klinik bulgular çok yavaş ilerler ve genellikle solunum güçlüğü gelişmez.

4 - SMA Tip 4

yaştan sonra gelişen ve klinik bulguların hafif olduğu nadir görülen bir gruptur. Hastalık kliniğinde ana bulgu, omuz ve kalça kuşağı gibi proksimal kaslarda görülen simetrik ilerleyici zayıflık ve atrofidir (Bir organın, dokunun veya hücrenin ufalanması). Muayene bulgularında, önem arzeden derin tendon reflekslerinin azalmış ya da kaybolmuş olmasıdır. Hastaların ağrı duyarlılığı korunur ve özellikle dil kaslarında olmak üzere kaslarda fasikülasyonlar (istemsiz kasılmalar) görülebilir.

SMA Tip 1’de belirgin olmak üzere sıklıkla solunum yetmezliği, beslenme problemleri ve skolyoz görülmektedir. Ön tanı olarak SMA düşünülen olgularda kas enzimlerinin normal olması ya da ılımlı yükseklik saptanması, EMG’de nörojenik tutulum bulguları ve kas biyopsisinde grup atrofisi (kas liflerinin gruplaşması) saptanması tanıya yardımcı bulgulardır. Ancak günümüzde ilk sırayı moleküler biyokimyasal tetkikler almıştır.