Topuk Kanı Neden Topuktan Alınır

YENİDOĞAN BEBEKLERDE TOPUK KANI TARAMALARI

Tarama programları, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetleridir.

Hastalık taraması; hızlı uygulanabilen muayene, tahlil ve diğer yöntemler kullanılarak bir hastalık veya bozukluğun olasılık dahilinde olduğunun tespit edilmesidir. Tarama sayesinde olasılıkla hasta kişiler, olasılıkla sağlam kişilerden ayrılabilir. Tarama, kesin tanı koydurucu bir yöntem değildir. Tarama testinde şüpheli hasta saptanan kişiler ileri değerlendirme için ilgili merkezlere yönlendirilir.

Test süreci nasıl işlemektedir?

Bebeğiniz doğduktan sonra 48 saat içinde topuğundan küçük bir iğne yardımıyla, özel kâğıtlara kan emdirilmesi sağlanır. Topuk kanı, ilk 1 hafta içinde tekrar alınır. Bu sayede hasta bebeklerde vücutta birikmesi beklenen maddelerin artması için süre geçmiş olur, ilk test sonucu şüpheli olan bebeklerin testlerinin doğrulanması veya ilk testi normal olan bebeklerin şüpheli sonucu olup olmadığı saptanmış olur. Her il kendisi için belirlenen laboratuvara numuneleri gönderir. Sonucu şüpheli çıkan bebeklerin ebeveynlerine Aile Sağlığı Merkezleri aracılığıyla ulaşılır ve aileler ilgili merkezlere yönlendirilir. Sonucu normal olan bebeklerin ailelerine geri bildirim yapılmamaktadır.

Tarama programına dahil olan hastalıklar neye göre belirlenir?

Bir hastalığın tarama programına dahil edilebilmesi için bazı kriterleri karşılaması gerekmektedir. Bu kriterler arasında; hastalığın sık görülmesi, hastalığı saptamanın kolay olması, tedavi imkânının olması, tedavi edilmediğinde ağır hasara neden olması, tanı ve tedavi maliyetinin uygun olması sayılabilir.

Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı’nda hanı hastalıklar taranmaktadır?

Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği ve Kistik Fibrozis hastalıkları taranmaktadır. Bu hastalıklara ek olarak, Konjenital Adrenal Hiperplazi için tarama yılında dört pilot ilde başlatılmış ve yılı itibariyle 41 ilde uygulanmaya başlamıştır. Tarama paneline eklenebilecek hastalıklar konusunda çalışmalar sürdürülmektedir.

Fenilketonüri nedir?

Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkta bir genetik mutasyon, enzim üretilmesine engel olur, enzim eksikliği nedeniyle, “Fenilalanin” isimli aminoasit vücut tarafından işlenemez, vücutta birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarına sebep olur. Türkiye, bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden birisidir. Hastalığın bulguları arasında zekâ geriliği, öğrenme güçlükleri, istemsiz hareketler, egzama benzeri cilt döküntüleri, büyüme - gelişme geriliği, nöbetler sayılabilir. Uygun diyet tedavisi ile vücuda fenilalanin girişi kısıtlanır ve hastalığın kötü sonuçlarının ortaya çıkması engellenebilir.

Konjenital Hipotiroidi nedir?

Konjenital Hipotiroidi, yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Tiroid bezinin oluşumunda bozukluk olması veya hiç oluşmamış olması, enzim eksiklikleri veya genetik mutasyonlar sonucunda, tiroid bezi salgılaması gereken hormonu salgılayamaz. Türkiye, bu hastalığın da en sık görüldüğü ülkelerden birisidir. Hastalık uzamış sarılık, beslenme güçlükleri, kaba yüz ve ses, karın şişliği, kabızlık, cilt kuruluğu, dil büyüklüğü, büyüme-gelişme geriliği, zekâ geriliği gibi bulgulara sebep olabilir. Vücudun ihtiyacı olan tiroid hormonunun dışarıdan düzenli olarak verilmesi sayesinde hastalığın kötü sonuçlarının ortaya çıkması engellenebilir.

Biyotinidaz Eksikliği nedir?

Biyotin aslında B7 vitaminidir. Bu vitamin, vücutta “Biyotin Döngüsü” ismi verilen reaksiyonlar sayesinde geri dönüştürülerek kullanılır. Genetik bir mutasyon nedeniyle “Biyotinidaz” enzimi üretilemezse, biyotinin geri dönüştürülmesi sağlanamaz ve vücutta eksikliği ortaya çıkar. Bu hastalık sonucunda büyüme-gelişme geriliği, zekâ geriliği, hareket bozuklukları, nöbet, görme ve işitme sorunları, farklı dermatit türleri, saç dökülmesi, koma ve hatta ölüm görülebilir. Hastaya düzenli olarak biyotin verilerek hastalığın bulgularının ortaya çıkması engellenebilir.

Kistik Fibrozis nedir?

Kistik Fibrozis, esas olarak salgı bezlerini ve dolayısıyla akciğerleri, sindirim sistemini, karaciğeri, böbrekleri ve üreme sistemini etkileyebilen genetik bir hastalıktır. Genetik mutasyon sonucu CFTR isimli protein üretimi düzgün sağlanamaz. Bu protein salgı bezlerinde iyon ve su geçişini düzenlemekte olup, bozukluğu halinde vücuttaki salgılar koyu ve yoğun kıvamda olur ve akışkanlığını kaybeder. Vücut salgılarındaki bu değişiklik de hastalık bulgularının ortaya çıkmasına neden olur. Tekrarlayan akciğer ve sinüs enfeksiyonları, terin normalden tuzlu olması, safra kanalları tıkanıklığı ve sarılık, pankreas kanalları tıkanıklığı, besin maddelerinin emilim bozuklukları, büyüme-gelişme geriliği, bağırsak tıkanıklığı ve kısırlık bu hastalığın bulguları arasındadır. Uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi sayesinde kistik fibrozis hastaları daha sağlıklı ve uzun süre yaşayabilmektedir.

 Konjenital Adrenal Hiperplazi nedir?

                Konjenital Adrenal Hiperplazi’de, genetik bir mutasyon nedeniyle enzim eksikliği ortaya çıkar böbreküstü bezlerinden hayati bazı hormonların salgılanması bozulur. Eksik olan hormonlara göre, cinsiyet gelişim bozuklukları, kusma, beslenme bozukluğu, büyüme - gelişme geriliği, kan şekeri düşüklüğü, sodyum ve potasyum gibi bazı elektrolitlerin azlığı veya fazlalığı, metabolik asidoz, kan basıncı düşüklüğü, koma ve hatta ölüme kadar giden tablolar görülebilir. Böbreküstü bezinin salgılayamadığı hormonlar vücuda dışarıdan verilerek, hastalığın bulgularının ortaya çıkması engellenebilir.

Ülkemizde diğer hangi tarama programları yürütülmektedir?

Yenidoğan İşitme Taraması Programı, Gelişimsel Kalça Displazisi Tarama Programı, Görme Taraması, Okul Çağı Çocuklarda İşitme Taraması, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Taraması, Ülkemizde uygulanan diğer tarama programlarından bazılarıdır.

Bu yazıyı paylaşın

Halk arasında topuk kanı testi, topuk testi veya zeka testi olarak bilinen tarama testleri, yeni doğmuş bebeklerde henüz hastalık belirtileri ortaya çıkmadan genetik, metabolik veya doğumsal sağlık sorunlarının belirlenmesi için yapılır. Bu sağlık sorunları tiroid bezi gelişimsel bozuklukları, doğumsal enzim eksikliği ve kalıtsal metabolik hastalıklardır.

Zeka Geriliği ve Beyin Hasarları Önlenebilir

Ülkemizde sık görülen, sağlığı tehdit eden ve korunabilir olan hastalıkların olumsuz etkilerini önlemek için tiroid bezi gelişimsel bozuklukları, doğumsal enzim eksikliği ve kalıtsal metabolik hastalık eksikliği tarama programına alınmıştır. Tarama testleri tüm dünyada aşı takvimi uygulaması gibi düzenli olarak planlanır. Sağlık Bakanlığı tüm Türkiye'de tarama programını uygulamaktadır. Bu tarama testi ile bebekte oluşacak zeka geriliğinin, beyin hasarlarının, geri dönüşümsüz zararların ve bebek ölümlerinin engellenmesi amaçlanır.

Doğumdan Birkaç Gün Sonra Hemen Kan Alınmalı

Topuk kanı testi uygulamasında bebekten ideal kan alımı doğumdan sonraki ilk gün arası yapılmalıdır. Kalıtsal metabolik hastalık taraması için ise bebek en az 24 saat beslenmiş olmalıdır. Yenidoğan bebekler hastaneden taburcu olmadan önce kan örneklerinin mutlaka alınması gerekir. İlk gün içinde aile hekimliklerinde 2. kez bebekten kan örneği alınarak tarama testi tekrarlanmalıdır.

Kan Miktarı Yetersizse Tarama Tekrar Edilmeli

Topuk kanı testi özel filtre kağıtları üzerine bebeğin topuğundan kan örneği alınarak yapılır. Alınan kan örneği oda ısısında kurutularak incelenmesi için tarama laboratuvarına gönderilir. Standart testlerde tiroid bezi gelişimsel bozuklukları, doğumsal enzim eksikliği ve kalıtsal metabolik hastalıklar değerlendirilir. Tarama sonrası test sonuçları negatif ya da pozitif çıkabilir.

Bebekte Hastalık Olmadığı Halde Testler Pozitif Çıkabilir

Tarama testinin negatif çıkması bebekte hastalık olmadığı anlamına gelir ve bu durum normal kabul edilir. Ancak test pozitif çıkarsa testin yeniden tekrarlanarak doğrulanması gerekir. Tarama testleri oldukça hassas olarak planlanan testler olduğundan, bebekte hastalık olmadığı halde bazı durumlarda test sonucu pozitif çıkabilir.

Hastalıklar Önemli Bulgularla Kendini Belli Ediyor

Bebekte tiroid bezi gelişimsel bozuklukları, doğumsal enzim eksikliği ve kalıtsal metabolik hastalıklar görüldüğü zaman bu hastalıklar bazı önemli bulgularla kendini belli eder. Kalıtsal metabolik hastalık; zeka geriliği, havale geçirme, inatçı ağlamalar, huzursuzluklar, egzama cinsi cilt bulguları, açık ten, sarı saç, küçük kafa yapısı, idrar ve vücut sıvılarında küf kokusu ile dikkat çeker. Tiroid bezi gelişimsel bozukluklarında ciddi zeka geriliği, yenidoğanda uzamış sarılık, kabızlık ve kısa boy gözlemlenir. Doğumsal enzim eksikliğinde ise işitme ve görme kaybı, deri bulguları, saç dökülmeleri ve havale geçirme ile karşılaşmak mümkündür. 

Erken Tanı Hayat Kurtarır

Topuk kanı testinde erken tanı hayati önem taşır. Tanı konan bebeklerde ise bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedaviye başlanır. Böylelikle bebeklerin belli bir zeka seviyesine ulaşmalarının sağlanması mümkün olabilir. Tanı konduktan sonra bebekler mümkün olduğu kadar kısa sürede çocuk endokrinoloji ve metabolizma bölümlerine sevk edilerek uygun ilaçlar ve beslenme ile tedaviye başlanmalıdır. 

Uzman Görüşü

Görüldüğü gibi ciddi bulgularla seyreden bu hastalıkların topuktan alınan birkaç damla kan ile saptanması ve uygun tedavi ile bebeklerin tamamen sağlıklı bir yaşam sürmesi mümkün olmaktadır. 

Uzm. Dr. Gonca Özmen

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

Bebeğinizi kucağınıza aldığınız ilk gün, aslında onun ne kadar savunmasız olduğu konusundaki endişelerinizin de zirve yaptığı gündür. Hele de doğduktan 1 gün sonra, küçücük topuğundan kan alınması gerektiğini öğrendiğinizde, ilk verdiğiniz tepki ve ağlaması gözünüzün önünden gitmez. Ama topuktan alınan o birkaç damla kanla, onun gelecekteki hayatına sağlıkla devam etmesi için, gereken önlemleri alma şansınız olduğunu göz ardı etmeyin.

Bebeğinizin topuğundan alınan kanda yapılan metabolik testlerle, birçok hastalığın erken teşhis edilerek gerekli tedavilerle kalıcı hasarların önlenebildiğini dile getiren, Hisar Intercontinental Hospital Klinik Laboratuvarlar Bölüm Başkanı Prof. Dr. Bekir Sami Uyanık; ‘Doğuştan olabilecek bazı hastalıkların teşhisi için, bebek doğduktan sonra, en geç 1 hafta içinde topuktan birkaç damla kan alınır. Özellikle ilk 24 saatte alınması tercih edilmez. Çünkü bebeğin bir süre beslenmesiyle, metabolize edilemeyen bazı maddelerin (parçalanamayan ara ürünler) kana geçmesi ve birikmesi gerekir. Topuktan bir filtre kâğıdına uygun şekilde kan damlaları alınır. Bu önemli testler için alınan kan miktarı az olduğu gibi, kan alımı da kolaydır. Testlerin doğru sonuçlanması açısından, alınan kan örneğinin filtre kağıdı ile bozulmadan transferinin mümkün olması, önemli avantajlar sağlar. Kan sonuçlarını teyit etmek amacıyla göre, 2. haftada tekrar kontrol kanı alınarak, testler yeniden yapılır. Ayrıca,  testler ilk 24 saatte alınan topuk kanından yapılmışsa, hafta içinde yeniden topuk kanı alınmalıdır. Bunun yanında, doğum sonrası kan verilmiş, özellikle antibiyotik ve diğer bazı ilaçlarla ciddi tedaviye başlanmışsa, yeniden kan alınabilir.’ açıklamasında bulundu.

Topuk kanında hangi testler yapılır?

Bebek doğduğunda herhangi bir belirti ve bulgusu olmayan, geç teşhis konulduğunda tedavisi zor, hatta kalıcı hasar oluşturabilen metabolik hastalıklara yol açan, bazı hormon ve enzim eksikliklerini ortaya çıkaran testler yapılır.

Bu hastalıklar:

Konjenital Hipotiroidizm: Tiroid bezinin yetersiz çalışmasıdır. Yeni doğanda hemen bulgu vermediğinden topuktan alınan kanda, tiroid bezini uyaran hormon (Neonatal TSH) ölçülerek teşhis edilebilir. Böylece bebekte olabilecek bazı beyin hasarlarının önüne geçilmiş olur.

Fenilketonüri: Doğuştan Fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği sonucu gelişir. Bebek beslenmeye başladıktan sonra, Fenilalanin aminoasidi ve metabolitleri (ara ürünleri) kanda birikerek, beyine geçmesiyle, bazı hasarlar oluşturak, zeka ve nörolojik gelişim geriliğine sebep olabilir. Bu enzim eksikliği de, topuk kanı ile teşhis edilebilir.

Biyotinidaz Eksikliği: Biotidinaz enzim eksikliği, kofaktör olarak önemli fonksiyonları olan Biyotin vitamini eksikliğine yol açar. Teşhis gecikir veya kontrol altında tutulmazsa, egzama, saç dökülmesi, hipotoni, gelişme geriliği, immün yetmezlik, denge bozukluğu,  işitme kaybı ve bazı nörolojik komplikasyonlar ortaya çıkar.

Galaktozemi: Karaciğer büyümesi, böbrek yetmezliği, bebeklik dönemi kataraktı ve beyin hasarı yapabilen bu hastalık, galaktozfosfat üridil transferaz (GALT) enzim eksikliği ile oluşur.

Yukarıda açıkladığımız hastalıklardan başka, topuktan alınan kan ile üre, organik asitler, yağ oksidasyonu defektleri ile ilgili metabolik hastalık gruplarında bulunan, çok sayıda hastalık, hayatın ilk günlerinde teşhis edilerek gerekli tedavileri ile kalıcı hasarlar önlenebilir.