Doum gerçekletikten sonra rutin olarak bebeklerde yaplan bir takm tarama ve testler yaplmaktadr. Bu testlerden bir dieri de topuk kan testidir. Bebeinizden topuk kan alnd, alnan bu kan neleri gösterir, hangi hastalklarn anlalmasn salar? Acbadem Dr. inasi Can (Kadköy) Hastanesi Kadn Hastalklar ve Doum Bölümü Doç. Dr. afak Ylmaz Baran, topuk kanna dair merak edilenleri anlatt.
Yenidoan bebeklere uygulanan topuk kan taramas baz doumsal hastalklarn kalc hasarlar oluturmadan önce tehisinin konulmas imkânn salar. Topuk kan taramas 2 aamaldr, ilk aamas doumdan sonraki ilk 48 saat içinde hastanede gerçekletirilir ve yenidoan bebeklerin topuundan küçük bir ine yardmyla birkaç damla kan alnarak, özel katlara kan emdirilmesi eklinde uygulanr. Ancak ilk kan örnei bebeklerden erken dönemde alnd için bebekler henüz yeterli beslenmemise tam sonuç vermeyebilir. Bu nedenle ikinci aamada 1 hafta sonra aile hekimliinde (ya da doum yaplan hastanede) bir kez daha topuk kan örnei alnarak gerçekletirilir ve bu sayede hasta bebeklerde beslenmenin artmasyla birlikte vücutta birikmesi beklenen maddelerin artmas için süre geçmi olur.
Yenidoan taramasnn amac, yaam veya uzun vadeli sal tehdit eden hastalklar aikâr hale gelmeden önce tespit etmektir. Bu hastalklar arasnda doutan gelen metabolizma hastalklar, endokrin bozukluklar, talasemi, orak hücreli anemi gibi kan hastalklar, immün yetmezlik, kistik fibroz ve ciddi konjenital kalp kusurlar yer alr. Bu nadir bozukluklarn erken tedavisi, etkilenen hastalarda ciddi sakatlk ve ölüm olasln önemli ölçüde azaltabilir. Bebeinizde bu hastalklarn olup olmadnn aratrlmas için topuk kan örneinin alnmas gerekmektedir.
Tarama programna dahil edilen hastalklarn belirlenmesinde; o hastalklarn toplumda belli bir sklkta görülmesi, kolay tehis ve tedavi imkân ve erken tedavisi yapldnda ar bir hasar gelmesinin önüne geçme imkân gibi faktörler önemli unsurlardr. Ülkemizde yenidoan topuk kan taramas ile Fenilketonüri, Hipotiroidizm, Kistik Fibrozis, Biyotinidaz, Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH), Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalklar taranmaktadr.
Fenilketonüri, doumsal metabolik bir hastalktr, bu hastala sahip çocuklar proteinli gdalardaki fenilalanini sindiremez ve vücutta artan fenilalanin zihinsel engellilie ve birçok ciddi salk sorununa neden olabilir.
Hipotiroidizm, doumsal olarak tiroit hormon eksikliidir, tedavi edilmedii takdirde büyüme ve zihinsel gelimeyi olumsuz etkiler.
Kistik fibroz, doumdan itibaren bata akcier ve barsaklar olmak üzere mukus ve ter bezlerini etkileyerek organlara ciddi hasar verebilir.
Biyotinidaz eksiklii, biyotinidaz enziminin eksikliine bal geliir, büyüme ve gelime gerilii, zekâ gerilii, hareket bozukluklar, nöbet, görme ve iitme kayb gibi sorunlara yol açabilir.
Konjenital adrenal hiperplazi, böbrek üstü bezinden salnan hormon eksiklii nedeniyle vücutta sv, mineral dengesi sorunlar, ciddi enfeksiyon, cinsel geliim bozukluklar gibi pek çok organ sisteminin çalmasn etkiler.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) ise kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve kayp ile seyreder, solunum kaslarn da etkileyerek solunum yetmezliine neden olabilir.
Topuk kan rutinde 1 hafta arayla 2 kez alnr. Alnan kan örnekleri Salk Bakanl’nn merkezlerine gönderilir. Buna ek olarak; bazen alnan kan miktarnn yetersizlii, üpheli sonuçlarda test tekrar veya benzeri nedenlerle bebeinizden daha çok kez kan alnmas gerekebilir. Bu testler tarama amaçl olup kesin tan için ileri tetkik ve klinik deerlendirme gerekebilir.
Topuk kan sonuçlaryla ilgili, yenidoan bebekte tarama testlerinde herhangi bir sorun saptanmamsa ailelere dönü yaplmamaktadr. Laboratuar sonucuna göre tekrarlanmas gereken ya da sevk edilmesi gereken bebeklerin ailelerine ulalmaktadr. Testlerin alnmas srasnda iletiim bilgilerinizi tam ve doru olarak bildirmeniz yetkili salk görevlilerinin size ulamasnda önem tar.
Alnan kan örneinde sonucu pozitif bulunmu bir hastalk durumunda Salk Bakanl’nn belirli bir algoritmas vardr, öncelikle aile hekimi aile ile irtibata geçip birimine davet ederek, gerekli bilgilendirmeyi yapar. Sonraki süreçte ilgili hastala yönelik uygun merkezlere yönlendirme yaplr. Örnein yenidoan bebekte fenilketonüri saptandysa Çocuk Endokrinoloji Klinii’ne yönlendirilerek tany kesinletirecek testler yaplr. Eer tan konulursa da uygun tedavinin balanmas salanr.
Topuk kanı numunesi uygun alındıysa ve laboratuvarda çalışmaya alındıktan sonra taranan hastalık(lar) yönünden sonuç şüpheli veya pozitif ise size İlçe Sağlık Müdürlüğünüzde taramayı yürüten birim aracılığıyla kayıtlı bulunduğunuz Aile Hekimi tarafından sonuç hakkında bilgilendirme yapılacaktır.
Topuk kanı taraması için ilk kan örneği, doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde hastanede alınmalıdır. Topuk kanı taraması için ikinci kan da doğumdan sonraki ilk hafta içerisinde doğumun gerçekleştiği hastanede veya aile hekimliğinde alınarak gerekli merkeze gönderilmelidir.
Topuk testi sonuçları genellikle 3 hafta içinde çıkmaktadır. Yapılan genel uygulamada eğer bebeğin kanında herhangi bir problem gözlenmemişse aile aranmamaktadır. Ancak şüpheli veya pozitif çıkan değerlerde aile aranarak bilgi verilmektedir.
Bebeğimden Neden Topuk Kanı Örneği Alınıyor? Doğan her bebeğin Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis, Biyotinidaz Eksikliği, Konjenital Adrenal Hiperplazisi yönünden taranması önemlidir. Ayrıca alınan aynı kan ile 09 Mayıs tarihi itibariyle Spinal Müsküler Atrofi (SMA) taraması da yapılmaktadır.
Yenidoğan bebekler hastaneden taburcu olmadan önce kan örneklerinin mutlaka alınması gerekir. İlk gün içinde aile hekimliklerinde 2. kez bebekten kan örneği alınarak tarama testi tekrarlanmalıdır.
Teşhis gecikir veya kontrol altında tutulmazsa, egzama, saç dökülmesi, hipotoni, gelişme geriliği, immün yetmezlik, denge bozukluğu, işitme kaybı ve bazı nörolojik komplikasyonlar ortaya çıkar.
YENİDOĞAN BEBEKLERDE TOPUK KANI TARAMALARI
Tarama sayesinde olasılıkla hasta kişiler, olasılıkla sağlam kişilerden ayrılabilir. Tarama, kesin tanı koydurucu bir yöntem değildir.
Topuk kanı neden alınır? Akraba evliliklerinin çok fazla olmasından dolayı kalıtsal hastalıkların oranı bir o kadar yüksektir. Bundan ötürü yenidoğan bebeklere topuk kanı tarama testinde; fenilketonüri, hipotirodi, biotidinaz eksikliği ve kistik fibrozis gibi hastalıkların taraması da yapılmaktadır.
Alınan kan örneğinde THS değerinin < mIU/L olması durumda sonuç normal olarak kabul edilir. mIU /l olan değerler mutlaka tekrar kan örneği alınarak takip edilir. 20 mIU/L üstünde kalan değerlerde ise çocuk endokrin kliniklerine sevk edilir.
Yapılan topuk kanı testi ile fenilketonüri, doğuştan hipotroidi, biyotinidaz eksikliği ve kistik fibrozis gibi rahatsızlıkların olup olmadığı ortaya çıkar. Çıkan test sonuçlarının pozitif olması sağlık sorunlarının habercisi iken negatiflik durum bebeğin sağlıklı olduğunu gösterir.
Tanı Yöntemleri
Taburcu öncesinde bebeklerin kan sayımları ve sarılık düzeylerine bakılıyor. Sarılık şüphesinde Kandaki bilirübin düzeyi topuktan alınan birkaç damla kanla kısa sürede ölçülebiliyor.
Önce topuk kanının zorla alınmasına hükmeden mahkeme, ailenin Anayasa Mahkemesi'ne başvurması görevlilere direnerek topuk kanı vermek istememesi üzerine konuyu yeniden değerlendirdi. Mahkeme, rıza şartı olmadığından topuk kanının tedbir kararıyla alınamacağına hükmetti.
Hipotonik bebek olarak da adlandırılan tip-1 SMA hastalarının en büyük belirtisi hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bu enfeksiyonlar neticesinde bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma meydana gelir ve bir süre sonra solunum desteği almak zorunda kalırlar.
Topuk kanında incelenen hastalıklardan bir tanesi tiroid hormonunun bozuk olup olmadığıdır. Tiroid hormonu az çalışıyorsa TSH yüksek çıkacaktır. Bu durum hipotiroidi olarak yorumlanır. Hipotiroidi kalıcı zeka geriliği yapar.
Sonuç pozitif çıkarsa doktorun anlatımına göre kan örneği bu kez anne adayından alınıyor. Anne adayının SMA test sonucunun çıkması da aylarca sürüyor. Toplam bekleme süreci ayı buluyor.