Uyurken Bacakta Kasılma

Kramplar aniden ortaya çıkan, acı veren, şiddetli kas kasılmalarıdır. Vücudun herhangi bir bölgesindeki kas dokularında ortaya çıkabilen bu kasılmalar birkaç saniye ile birkaç dakika arasında devam edebilir. Kaslar kasılıp gevşeyerek vücudumuzun hareket etmesini sağlayan dokulardır. Ancak istemsiz olarak kasılıp belli bir süre gevşemediklerinde kramplar oluşur. Kaslardaki yorgunluğun, sinirlerdeki işlev bozukluklarının, kan dolaşımındaki problemlerin ve vücut sıvılarında bulunan bazı kimyasal maddelerin miktarındaki düzensizliklerin kramplara neden olduğu düşünülse de krampların sebebi ve nasıl oluştuğu tam olarak bilinmiyor.

Geceleri oluşan kramplar genellikle bacağımızda ortaya çıkar. Bu tür krampların istemli hareketlerden sorumlu sinir hücrelerinin istemsiz bir şekilde aşırı uyarılmasından kaynaklandığını gösteren çalışmalar var. Bazı bilim insanları uyurken ayakların genel pozisyonunun baldır kaslarının kısalmasına neden olduğunu, bu durumun sinir hücrelerinin uyarılmasının engellenememesine yol açtığını düşünüyor. Diğer bir görüş ise günümüzdeki yaşam tarzı nedeniyle bacak kaslarının daha az kullanılmasının bu durumun nedeni olduğu.

Bacak kaslarında ortaya çıkan krampların diğer bir nedeni kas yorgunluğu. Kasların aşırı kullanılmasının sinirlerin hasar görmesine ve sinirlerde işlev bozukluklarının ortaya çıkmasına neden olduğu düşünülüyor.

Genel olarak sıvı kaybının ve vücut sıvılarındaki bazı kimyasal maddelerin (örneğin sodyum, potasyum, magnezyum) miktarındaki azalmanın sinirlerin ve kasların uyarılmasında etkili olduğu bilinir. Ancak gece ortaya çıkan krampların sıvı kaybıyla ve vücut sıvılarındaki bazı maddelerin miktarındaki düzensizlikle ilişkili olduğu düşünülmüyor.

Distoni; beynin belli bölgelerinde görülen hasarların vücudun bir bölümüne ya da her yerine etki etmesi sonucu oluşan istemsiz kasılmalar ve kas spazmlarıdır. Kasılma bozuklukları olarak da bilinen ve genellikle vücudun bir bölümüne etki eden distoninin farklı tipleri bulunmaktadır.

Tedavi edilebilir bir hastalık olan distonide hastaların yaşları, tıbbi geçmişleri ve semptomlar tanı koymada büyük önem taşımaktadır. İlaçlı tedavi ya da cerrahi müdahale ile hastalar günlük hayatlarına devam edebilmektedir.

Distoni Neden Olur?

Distoninin çeşitli faktörlere bağlı birçok nedeni bulunmaktadır. Bu nedenle, distoninin genel bir nedeni olduğunu söylemek mümkün değildir. Kimi hasta gruplarında genetik faktörler öne çıkmaktadır. Distoniye neden olan genlerden birine sahip olan bireylerde bu hastalığın farklı tipleri görülebilir. Bununla birlikte, bireyler bu geni taşımasına rağmen hastalığa dair bir belirti göstermeyebilir.

Bazı hastalarda ise geçirilen hastalıklar distoniye sebep olmaktadır. Kaza ve yaralanmalara bağlı kafa travmaları, enfeksiyonlar ve hastaların hayatlarının belli dönemlerinde kullandığı çeşitli etken maddelere sahip olan ilaçlar da distoniye neden olabilmektedir.

Distoninin bazı hastalarda görülme nedenlerinden biri de tekrar eden hareketlerdir. Özellikle Fokal distoni türlerinden biri olan Eksremitede distoniye neden olan bu tekrarlayan hareketler arasında sürekli yazı yazmak ya da müzik aleti kullanmak bulunmaktadır. Bu hareketlerin distoniye neden olması içinse bazen yıllar geçmesi gerekmektedir.

Belirtileri Nelerdir?

Distoninin tipine göre hastaların muzdarip olduğu semptomlar farklılık göstermektedir. Bununla birlikte, erken dönemde görülen semptomlar benzer özelliklere sahiptir. Bu semptomlardan bazıları şu şekildedir:

• Ayaklarda kramp görülmesi,
• Boynun istemsiz dönmesi,
• Ayakların sürüklenmesi ve istemsiz dönmesi,
• Gözlerin ani ve aşırı kırpılması,
• Konuşma güçlükleri.

Erken dönem belirtiler genellikle hafif olsa da stres ve yorgunluğun yoğun olarak yaşandığı zamanlarda bu belirtiler artış gösterebilmektedir. Distoninin farklı tiplerinde ve ilerleyen dönemlerde bu semptomlar çok daha belirgin hale gelmektedir. Bazı hasta gruplarında ise erken dönem belirtiler çok hafif ilerlerken bazılarında hafif sendromlar hiçbir zaman ilerlememektedir.

Tanısı Nasıl Konulur?

Kan testleri ve beyin görüntüleme yöntemleri distoni tanısı için uzmanlar tarafından öncelikle tercih edilen yöntemlerdir. Nöroloji uzmanları klinik muayene sırasında hastanın yaşı, tıbbi öyküsü, semptomların görüldüğü vücut bölgeleri ve varsa semptomlara eşlik eden diğer belirtileri de değerlendirmektedir. Bununla birlikte, erken evredeki distonilerde hafif olan semptomlar tanı koymada güçlük yaşanmasına neden olmaktadır. Hafif belirtiler nedeniyle çoğu hasta ilk etapta tanı alamamakta ya da bu belirtiler farklı hastalıklarla ilişkilendirilmektedir. Bazı hastalar ise hafif semptomları nedeniyle hiçbir zaman bir uzmana başvurmamaktadır.

Distoni Tipleri Nelerdir?

Distoni; hastaların yaşlarına, hastalığın sebebine ve vücutta görüldüğü bölgeye göre sınıflandırılmaktadır.

Yaşa Göre Sınıflandırma

• yaş arası çocuklarda görülen distoni,
• yaş arası gençlerde görülen distoni,
• 20 ve üzeri yaş yetişkinlerde görülen distoni.

Hastalığın Görüldüğü Vücut Bölümüne Göre Sınıflandırma

Vücut üzerinde tek bir alanı etkileyen distoni türüdür. Fokal distoni de kendi arasında farklı tiplere ayrılmaktadır. Baş ve boyun kaslarında görülen Servikal distoni, en yaygın görülen distoni çeşitlerinin başında gelmektedir. Bu bölgelerde bulunan kaslarda sıklıkla ağrılı spazmlar görülmektedir. Başın titreme hareketleri eşliğinde istemsiz dönmesi ya da bir tarafa eğilmesi yaygın görülen semptomlar arasındadır.

Blefarospazm ise gözde görülen istemsiz hareketler şeklinde kendini gösteren Fokal distoni tiplerinden biridir. Yüz kaslarında meydana gelen kasılmalar göz kapaklarının kapanmasına ve normalden fazla göz kırpılmasına neden olmaktadır. Ağrılı ya da ağrısız göz hareketleri ile karakteristik Blefarospazm görme kayıplarına da neden olabilmektedir. Blefarospazm, gözle birlikte çene ve dilde de istemsiz hareketlere yol açabilmektedir. Yüzün alt kısmında meydana gelen bu kasılmalar ise Oromandibüler distoni olarak adlandırılmaktadır.

Spazmotik distoni ise gırtlak kaslarına etki ederek ses tellerinin işlevini yitirmesine neden olmaktadır. Bu distoni, hastaların seslerinin kesik, zor ve boğuk çıkmasına yol açmaktadır.

Yazar krampı olarak da bilinen Ekstremite distoni ise el ve ayakların bir ya da birden çok bölümünde görülen istemsiz kasılmalardır. Özellikle el bölgesini etkileyen bu distoni müzik aleti çalmak ya da yazı yazmak gibi spesifik aktiviteleri yerine getirmeye engel olmaktadır.

Segmental distonide vücudun komşu olan birden fazla bölgesi etkilenmektedir. Fokal distoni sahibi hastaların ortalama %%30 kadarında Segmental distoni de görülmektedir. Çene, ağız, göz kapağı, alt yüz, boyun gibi birbirine yakın bölgelerde yaygın olarak görülen distoni türüdür.

Jeneralize distonide hastaların tek kol ya da bacağında başlayan kasılma bozuklukları vücudun farklı bölümlerine yayılmaya başlamaktadır. Bu tipte, distopi zamanla vücudun tüm bölümlerini etkilemektedir.

Birden fazla komşu olmayan vücut bölgesini etkileyen distoni türü Multifokal’dir. Bir kol ve bir bacak, komşu olmayan iki kol ya da gövde ve yüz bölümlerinde görülen distoni türüdür.

Tek yanlı distoni olarak da bilinen Hemidistoni’de, aynı tarafta bulunan alt ve üst uzuvlarda istemsiz kasılmalar görülmektedir. Aynı tarafta bulunan kol ve bacaklarda görülen distoni Hemidistoni’ye örnektir.

Hastalığın Sebebine Göre Sınıflandırma

Sebebi bilinmeyen anlamına gelen Primer distoniler genellikle Fokal ve Segmental tiplerde görülmektedir. Bu distoniler genellikle yetişkinlerde görülse de genetik faktörler nedeniyle çocuk ve gençlerde de ortaya çıkmaktadır.

9. kromozomun uzun olan kolunda yer alan DYT1 geninin mutasyonu çocukluk ve gençlikte başlayan Primer distoniye neden olmaktadır. Genellikle yaş aralığında görülen bu tip distonide kol ve bacakların yanı sıra zamanla vücudun farklı bölümlerinde de distopi semptomları ortaya çıkmaktadır.

8. kromozomda bulunan DYT6 geninin mutasyonu ise boyun ve çeneden başlayarak vücudun farklı bölümlerine yayılan distopiye neden olmaktadır. Bu hastalarda konuşma problemleri yaygın olarak görülmektedir.

Hastalık ya da çevresel faktörlere bağlı herhangi bir sebeple başlayan distopidir. Bu faktörlerden bazıları arasında Parkinson, beyin tümörleri, beyin enfeksiyonları ve Serebral Palsi gibi hastalıkların yanı sıra fazla karbonmonoksite maruz kalmak gibi çevresel faktörler de bulunmaktadır.

• Heredodejeneratif Distoni

Genetik olarak aktarılan dejeneratif hastalıklar olan Parkinson, Wilson hastalığı, Huntington hastalığı gibi hastalıkların neden olduğu distoni çeşididir.

Distoni Nasıl Tedavi Edilir?

Distoninin ilerleyişi hastadan hastaya değişse de hastalık tedavi edilebilmektedir. Hastaların semptomları ne ölçüde gösterdikleri ve distoni tipi tedaviye geçilmeden önce değerlendirilen faktörlerden bazılarıdır. Bu değerlendirmeye göre ilaçlı tedavi, cerrahi operasyon ya da botoks tedavisi uygulanmaktadır.

Botalinum toksin enjeksiyonları özellikle Fokal distonide kullanılan yöntemlerden biridir. Kasların felç edilmesini sağlayan enjeksiyon, aşırı ve istemsiz kasılmaların önüne geçmektedir. Bu sayede semptomlarda azalma gözlemlenir. İlaçlı tedavide hastalar farklı yan etkiler gösterebilmektedir. Bu nedenle, semptomlar aynı olsa bile her hasta için farklı ilaçlar kullanmak gerekmektedir.

Botoks tedavisi de tıpkı ilaçlar gibi kasların kasılmasını önlemek ve semptomları azaltmak amacıyla uygulanmaktadır. Etkisi birkaç ay süren bu tedavinin tekrarlanması gerekmektedir.

İlaçlı tedaviden yanıt alınamadığı durumlarda cerrahi müdahale de yapılmaktadır. Derin Beyin Stimülasyonu (DBS) olarak bilinen yöntemle beynin belirli bölgelerine elektrotlar yerleştirerek titremeler ve istemsiz kasılmaların önüne geçmek amaçlanmaktadır. Beyin pilleri genellikle Primer distoni ve Servikal distoni hastalarında daha etkili olmaktadır. Bunun önemli nedenlerinden biri beyinde yapısal bir hasarın bulunmamasıdır.

Sık Sorulan Sorular

• Distoni ağrılı bir hastalık mıdır?

Distoninin tipine, kasların kasılma durumuna, hastalığın vücudu etkilediği bölgelere ve hastalara bağlı olarak semptomlar ağrılı ya da ağrısız olabilmektedir. Hastalığın tüm vücuda yayıldığı Jeneralize distoni ile baş ve boyun bölgelerini etkileyen Servikal distoni başta olmak üzere bazı distoni tiplerinde hastalar şiddetli ağrı hissi duyabilmektedir. Bazı hastalar ise hafif semptomlarla hiç ağrı yaşamamaktadır.

• Distoni genellikle kimlerde ortaya çıkar?

Distoni, genellikle yetişkin bireylerde görülen bir hastalık olmasına rağmen nadir de olsa çocuklarda da görülmektedir. Bununla birlikte, hastalığın ilerleyişi farklı yaş grupları üzerinde farklı olmaktadır. Distoni yetişkinlerde genellikle vücudun tek bir yerinde görülürken çocuklarda ise daha ilerlemecidir. Çocuklarda genel olarak vücudun bir bölümünde görülen distoni zaman içinde tüm vücuda yayılabilmektedir.

• Distoni ölümcül bir hastalık mıdır?

Distoni, hastaların günlük yaşamını oldukça etkileyen bir hastalık olsa da ölümcül değildir. Çoğu hasta uygun ilaç tedavisi ve gerekli görüldüğü durumlarda cerrahi müdahaleler ile günlük hayatına devam edebilir. Bu anlamda, çoğu hasta için distoni tedavi edilebilir ve iyi gidişatlı bir hastalıktır.

• Distoni zamanla kötüleşir mi?

Distoninin zamanla kötüleşmesi yanlış tedavi ya da tanının geç konması ile ilgilidir. Aynı zamanda, distoninin tipine göre de hastalığın ilerleyişi değişiklik göstermektedir. Bu nedenle, distoninin ilerleyişi hastadan hastaya farklılaşmaktadır.