Down Sendromlu Bebek Nasıl Alınır

Down sendromu bir hastalık değil bir farklılıktır. Çocuğa gereken eğitimler verildiğinde gelişimini gözlemlenir. Tabii ki ilk etapta bununla başa çıkmak zor olabilir ancak bunun kromozomlarla ilgili bir durum olduğunun bilincinde olunmalıdır. Aile kendini suçlamaya eğilimli olabilir, bu doğru bir tutum olmayacaktır. Bu süreçte aileler durumu inkar etmeye, kendilerinde hata aramaya başlayabilirler.

Aileler çaresizlik hissedebilir. Bu süreçte yalnız olmadığını bilmek kişilere yardımcı olabilir. Down sendromlu bireylerin hayatta yer edinebildiklerinin örneklerini görmek onlara yol gösterici olabilir.

Ücretsiz üye olarakeğitici oyunları gör!

Çocuğunuzun gelişimini en iyi şekilde takip edin

Aylık gelişim bilgilerini görün ve takip edin

’den fazla eğitici oyunla çocuğunuzun gelişimine katkıda bulunun

Annelik ve babalık hakkında uzmanlarla görüşün

Alınan eğitimlere, programlara bakmak, bilgi edinmek ve bu süreçte neler yapabileceği hakkında kendini bilgilendiren aileler bu durumu daha çabuk kabullenir. Böylece bebek de olumsuz tutumlardan etkilenmez. Down sendromunu çevrenize anlatır ve çevrenizdeki insanları bilinçlendirirseniz farkındalık artacaktır.

Down Sendromlu Çocuğa Psikolojik Yaklaşımlar

Çocukların zayıf ve güçlü yönleri vardır. Down sendromlu çocuklar için de durum aynıdır. Down sendromlu çocuk gelişiminde de bazı aksaklıklar olabilir. Tüm bu aksaklıkları down sendromuna bağlamak süreci zorlaştıracaktır. Her çocuk gibi down sendromlu çocuklar da bazı alanlarda iyi olurken bazı alanlarda daha kötü gelişim gösterebilirler. Yavaş dil gelişimi gibi down sendromuyla ilgili olduğu bilinen durumların dışında ortaya çıkan her negatif durumu sendroma bağlamak hem aileyi hem de çocuğu olumsuz etkiler.

Bir çocuğun sevildiğini ve kabul edildiğini bilmesi en büyük gereksinimlerinden biridir. Sözlü olarak ifade edilmese de çocuk sevilmiyorsa ya da kabul edilmemişse bunu hisseder ve sosyal gelişimi olumsuz etkilenir. Down sendromlu bireylerin aileleri bazen çok koruyucu tutumlar sergileyebiliyorlar. Bu da doğru bir tutum değildir. Çocukların kendi başlarına bir şeylerin üstesinden gelmelerine izin verilmelidir. Bu onların kişisel gelişimlerine de oldukça katkı sağlar.

Down sendromlu çocuklar ve aileleri topluma karışmalıdır. Toplumdan soyutlanan down sendromlu bir çocuğun duygusal ve sosyal gelişimi geri kalabilir. Bu durum da ilerideki hayatında onu olumsuz etkileyebilir. Down sendromlu bebeklerin gelişiminde buna dikkat edilmesi hayatta yer alabilmeleri açısından oldukça önemlidir.

Down sendromlu bebek gelişiminde eşlerin kendi aralarındaki iletişimi de önemlidir. Eşler bu durumu öğrendikten sonra stres nedeniyle çatışma yaşayabilirler. Bunun yerine paylaşmak hem süreci kolaylaştıracak hem de bebeğin gelişimini arttıracaktır. Bebeğin eğitim alması gerekir ve bu süreçte anne baba birbirine destek olmalıdır. Sadece bir kişinin üzerinde tüm yükün olması yıldırıcı olabilir. Aileler mutsuz olurlarsa çocukları da bunu hisseder ve alınan eğitimler evde desteklenmediği için süreç yavaşlayabilir.

Aileler çocuklarının gelişimini takip etmelidirler. Düzenli olarak sağlık kontrolleri yapılmalıdır. Bebeklerin zayıf kasları nedeniyle dil gelişimleri geri kalabilir bu nedenle dil ve konuşma terapistine gidilmelidir. Fizyoterapiye gitmek de down sendromlu bebeğin hayatını kolaylaştıracaktır.

Aileler bu süreçte psikolojik bir desteğe ihtiyaç duyarlarsa destek almaktan çekinmemelidirler.

Down Sendromlu Çocuk İle İletişim

Aileler çocukları ile sürekli konuşup iletişimi koparmamalıdırlar. Sürekli olarak iletişimde kalmak onların konuşma becerilerini de destekler. İletişim kurarken direkt olarak göz teması kurmaya dikkat edilmelidir. Basit ve kısa cümleler kurmak ilk etapta daha faydalı olacaktır. Beden dili kullanılarak konuşma desteklenirse daha anlaşılır olunur ve yanıt alınır. Böylece sağlıklı bir iletişim kurulabilir. Down sendromlu çocukların sorulan bir soruya ya da söylenen bir cümleye cevap vermesi için ona süre tanınmalıdır . Down sendromlu çocuklarla bol konuşmak, onlara şarkılar söylemek etkili olacaktır. Onlarla her çocukla olduğu için bol ve kaliteli vakit geçirilmelidir. Down sendromlu çocuklarla iletişim kurulurken sanat kullanılabilir. Örneğin resim yaparak kendilerine ifade etmelerine fırsat tanımak oldukça faydalı olacaktır.

Down Sendromu Çocuk Egzersizleri yazımızı da okumanızı tavsiye ederiz.

Kaynak: Down Sendromu Derneği

Hamilesiniz ve yap&#;lan testler sonucunda bebe&#;inizin Down sendromlu olabilece&#;ini ö&#;rendiniz.

Ya da do&#;um yapt&#;n&#;z. Ve gördünüz ki bebe&#;iniz Down sendromlu.

Belki çok üzüldünüz. A&#;&#;r bir sorumlulu&#;un ömür boyu s&#;rt&#;n&#;za yüklendi&#;ini iliklerinize kadar hissettiniz.

Belki çok &#;a&#;&#;rd&#;n&#;z. Anlamaya çal&#;&#;t&#;n&#;z. Zorland&#;n&#;z. Korktunuz.

Bu hislerin tamam&#; çok normal.

Çünkü genel olarak tüm ebeveyn adaylar&#;n&#;n beklentisi “normal” sa&#;l&#;k ko&#;ullar&#;nda bir çocuk sahibi olmakt&#;r.

Tersi bir durum gerçekle&#;ti&#;inde aile kendini zorlu bir mücadelenin içinde  bulabilir.

Down sendromlu bir bebe&#;in ebeveynleri olmak insan&#; çok farkl&#; hislere sürükleyebilir.

Ancak belki bu sendromu tan&#;rsan&#;z, bir hastal&#;k de&#;il bir genetik farkl&#;l&#;k oldu&#;unu bilirseniz hisleriniz de olumluya do&#;ru farkl&#;la&#;abilir.

Biz bu yaz&#;da yapt&#;&#;&#;m&#;z ara&#;t&#;rmalar, okudu&#;umuz bilimsel çal&#;&#;malar &#;&#;&#;&#;&#;nda Down sendromunun temel özelliklerini mercek alt&#;na ald&#;k.

Umar&#;z ihtiyac&#;n&#;z olan bilgi, bu sat&#;rlarda sizinle bulu&#;ur.

Down Sendromu: Temel Bilgiler

Down sendromuyla ilgili en temel bilgiler a&#;a&#;&#;da yer al&#;yor.

• Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastal&#;k de&#;il, genetik bir farkl&#;l&#;kt&#;r.
• Down sendromlu bebekler 21. kromozom çiftinde fazladan1 kromozom olmas&#; nedeniyle 47 kromozom ile do&#;arlar. Bu durum beyin ve beden geli&#;imini etkiler.
• Ço&#;u Down sendromlu bireyin genel sa&#;l&#;&#;&#; yerindedir. Ancak baz&#;lar&#; do&#;umdan gelen zorluklar ve sa&#;l&#;k sorunlar&#; ile mücadele etmek durumunda kalabilir.
• Down sendromlu ki&#;ilerin görünümleri farkl&#;d&#;r.
• Ö&#;renme sorunlar&#; ve fiziksel sorunlar ya&#;ayabilirler.
• Türkiye Down Sendromu verilerine göre net olmasa da Türkiye’de yakla&#;&#;k Down sendromlu birey ya&#;&#;yor.
• Down sendromu aç&#;s&#;ndan ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü fark&#; yoktur. Tüm dünyada ortalama her do&#;umda bir görülür.
• Down sendromlu bireyi anlamak ve ihtiyaçlar&#;n&#; erken bir zamanda fark etmek, bireyin kendisinin ve ailesinin ya&#;am kalitesini art&#;r&#;r. Ki&#;i tatmin edici bir ya&#;am sürebilir.

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, bir kromozom anomalisidir.

Normalde insan bedenindeki her hücrede 23 çift kromozom yer al&#;r. Yani her hücrede toplamda 46 kromozom vard&#;r; bunlar&#;n 23’ü anneden 23’ü ise babadan gelir.

Down sendromlu bir bireyin kromozom çiftinde, doktorlar&#;n hala tam emin olamad&#;&#;&#; bir nedenle, fazladan 1 kromozom olu&#;ur. (Bu nedenle Down sendromu, trizomi 21 olarak da bilinir.)

Yani Down sendromlu bir bireyin vücudunda her hücrede kromozomdan 2 yerine 3 adet yer al&#;r. Böylece Down sendromlu bir bebek her hücrede 46 yerine 47 kromozomla dünyaya gelir.

Down sendromu ya&#;am boyu devam eden bir durumdur.

Bu sendromla do&#;an ço&#;u çocuk sa&#;l&#;kl&#; ve aktif bir ya&#;am sürebilir. Okula gidebilir, sosyal faaliyetlerde bulunabilir ve di&#;er çocuklarla ileti&#;im içinde olabilir.

Ebeveyn ve çocuk sa&#;l&#;&#;&#;n&#; iyile&#;tirmek konusunda çal&#;&#;malar yapan ve kar amac&#; gütmeyen bir kurulu&#; olan March of Dimes uzmanlar&#;na göre Down sendromlu bir birey 60 y&#;l veya daha fazla ya&#;ayabilir.

Down sendromlu b&#;r çocu&#;u anlamak ve &#;ht&#;yaçlar&#;n&#; erken tesp&#;t etmek, çocu&#;un oldu&#;u kadar ebeveynler&#;n&#;n de ya&#;am kal&#;tes&#;n&#; yükselt&#;r.

 

Her çocukta oldu&#;u gibi Down sendromlu çocuklar&#;n da kendilerine özgü  geli&#;imleri, yetenekleri, ki&#;ilikleri, dü&#;ünceleri, sosyal ya&#;ant&#;lar&#; vard&#;r.

Ya&#;amlar&#; boyunca yeni davran&#;&#;lar edinebilirler.

Down sendromlu bireyin ya&#;am&#;n&#;n &#;ekillenmesi tamamen ailesinin deste&#;ine, sevgisine, kat&#;laca&#;&#; erken e&#;itim programlar&#;na ve alaca&#;&#; alternatif terapilere dayan&#;r.

Down Sendromunun Tarihçesi

Down sendromu ilk kez y&#;l&#;nda Doktor John Langdon Down taraf&#;ndan yaz&#;lan bir makalede tan&#;mland&#;.

Doktor Down bu makalede benzer fiziksel görünüme sahip özel bir grup hastadan söz ediyordu. Down, çekik gözlü olmalar&#; nedeniyle Mo&#;ol &#;rk&#;na mensup insanlara benzetti&#;i bu ki&#;ilere “Mongol” dedi.

Ancak yakla&#;&#;k 20 y&#;l sonra Down sendromu ad&#; yerle&#;ik bir hal ald&#;.

’da Frans&#;z profesör Jérôme Lejeune sendromun bir kromozomal düzensizlik oldu&#;unu kan&#;tlad&#;.

Birle&#;mi&#; Milletler’in 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tan&#;mas&#;n&#;n ard&#;ndan Down sendromu dünya genelindeki etkinliklerle daha bilinir hale geldi.

Hastal&#;k Kontrol ve Önleme Merkezi (CDC) verilerine göre, Amerika Birle&#;ik Devletleri’nde her bebekten 1’i Down sendromu ile do&#;uyor ve bu da Down sendromunu en s&#;k görülen kromozom anomalisi haline getiriyor.

Ülkem&#;zde kes&#;n olmayan ver&#;lere göre
her do&#;umda 1 Down sendromlu bebe&#;&#;n dünyaya geld&#;&#;&#; dü&#;ünülüyor.

Down Sendromunun Farkl&#; Türleri Var m&#;?

Down sendromunun 3 farkl&#; türü var. Bunlar trizomi 21, translokasyon ve mozaik. &#;imdi bu türleri inceleyelim.

Trizomi 21

Yüzde oranla en s&#;k kar&#;&#;la&#;&#;lan Down sendromu türüdür.

Trizomi 21, yanl&#;&#; hücresel bölünme nedeniyle bebe&#;in hücrelerinde kromozomun 3 adet olmas&#;n&#; anlat&#;r.

Translokasyon

Görülme s&#;kl&#;&#;&#; % ’tir. Bu tipte, kromozomun bir parças&#; koparak ba&#;ka bir kromozoma eklenir (genellikle kromozoma). Ki&#;i adet olarak 46 kromozoma sahiptir ancak bedende 47 kromozom bilgisi vard&#;r.

Türkiye Down Sendromu Derne&#;i‘nin verdi&#;i bilgiye göre Down sendromunun di&#;er tipleri kal&#;t&#;msal de&#;ildir. Ancak translokasyonda ebeveynlerden birinin ta&#;&#;y&#;c&#; olmas&#; durumunda Down sendromu kal&#;t&#;msal hale gelir.

Ta&#;&#;y&#;c&#; anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk dünyaya gelme oran&#; yüzde 33, ta&#;&#;y&#;c&#; baba ise bu oran yüzde aras&#;ndad&#;r.

Mozaik

Yüzde görülme s&#;kl&#;&#;&#;yla nadir rastlanan bir türdür.

Bu tipte baz&#; hücreler 46 kromozom baz&#;lar&#; ise 47 kromozom ta&#;&#;r.

Yanl&#;&#; bölünme döllenmenin ileri a&#;amalar&#;nda gerçekle&#;ti&#;inde bir hat 46 kromozom, di&#;er hat 47 kromozom olarak devam eder. Böylece mozaik bir yap&#; olu&#;ur ve sendrom ad&#;n&#; buradan al&#;r.

Down sendromlu bir bireyin görünümünden hangi tür sendromu ta&#;&#;d&#;&#;&#;n&#; anlayamazs&#;n&#;z. 3 türün de yaratt&#;&#;&#; etki benzer olabilir.

Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Down sendromunun belirtileri ki&#;iden ki&#;iye de&#;i&#;ir; entelektüel ve geli&#;imsel sorunlar hafif ila ciddi aras&#;ndad&#;r.

Baz&#; ki&#;ilerde büyük bir sa&#;l&#;k sorunu olmazken baz&#;lar&#; kalp sorunlar&#; gibi ciddi etkiler ya&#;ayabilir.

Fiziksel görünüm

A&#;a&#;&#;daki fiziksel özelliklerin hepsi veya birkaç&#; Down sendromlu bir bireyde görülebilir.

• Çekik küçük gözler
• Gözün renkli k&#;sm&#;nda beyaz lekeler
• Bas&#;k burun
• K&#;sa parmaklar
• K&#;vr&#;k serçe parmak
• Kal&#;n ense
• Avuç içinde tek bir çizgi
• Ayak ba&#;parma&#;&#;n&#;n di&#;er parmaklardan daha aç&#;kta durmas&#;
• K&#;sa boyun
• K&#;sa boy
• Normalden daha küçük kafa ve kulaklar

Fiziksel Geli&#;im

Down sendromlu bebekler genellikle normal do&#;um kilosuyla dünyaya gelir. Ancak fiziksel geli&#;imleri ya&#;&#;tlar&#;na göre yava&#; olabilir.

Kas geli&#;imleri de buna dahildir. A&#;&#;r&#; kas elastikiyeti nedeniyle,

• Dönmeyi,
• Emeklemeyi,
• Oturmay&#;,
• Ayakta durmay&#; ve
• Yürümeyi daha yava&#; ö&#;renebilirler.

Zaman&#;nda, uygun s&#;kl&#;kta ve do&#;ru uygulanan terapilerle Down sendromlu bebeklerin fiziksel geli&#;imleri desteklenebilir. Buna ba&#;l&#; olarak pek çok geli&#;imsel evrede büyük ilerlemeler kaydedilebilir.

Down sendromlu bireylerin kar&#;&#;la&#;abilece&#;i bir di&#;er özel durum, yava&#; metabolizmad&#;r. Bu nedenle kilo almaya yatk&#;nd&#;rlar. Uygun bir diyet program&#;yla bu durumun önüne geçmek mümkündür.

Zihinsel Geli&#;im

Down sendromlu bebekler ya&#;&#;tlar&#;ndan daha yava&#; büyüdükleri için zihinsel geli&#;imleri de geride olabilir.

A&#;a&#;&#;daki güçlükleri hafif ve orta derecede ya&#;ayabilirler:

• K&#;sa konsantrasyon süresi
  
• Ö&#;renmede güçlük
  
• Konu&#;mada ve dil geli&#;iminde gecikme
• Ruh halinde de&#;i&#;kenlik

Ne var ki zaman&#;nda verilen uygun e&#;itim programlar&#;yla Down sendromlu bir birey her anlamda büyük geli&#;meler kaydedebilir; anlaml&#; ve bütünlüklü bir ya&#;am sürebilir.

Günümüzün üniversitelerden onur derecesiyle mezun olan, kitaplar yazan, sanat alan&#;nda ve çal&#;&#;ma hayat&#; içinde umulmad&#;k ba&#;ar&#;lara imza atan Down sendromlu bireyleri herkes için birer umut kayna&#;&#;.

Di&#;er Sa&#;l&#;k Problemleri

Down sendromlu çocuklarda a&#;a&#;&#;da yer alan çe&#;itli sa&#;l&#;k sorunlar&#;n&#;n görülme riskinin di&#;er bireylere göre çok daha yüksek oldu&#;u biliniyor.

• &#;&#;itme kayb&#; veya zay&#;fl&#;&#;&#;
• Do&#;u&#;tan gelen kalp rahats&#;zl&#;&#;&#;
• Tiroid bezi ile ilgili problemler
• Sindirim problemleri
• Epilepsi
• Görme problemleri
• &#;skelet sistemi sorunlar&#;
• Çölyak hastal&#;&#;&#;
• Metabolizmalar&#;n&#;n yava&#; çal&#;&#;mas&#;ndan dolay&#; kilo problemleri
• Zay&#;f ba&#;&#;&#;&#;kl&#;k nedeniyle bula&#;&#;c&#; hastal&#;klar
• Alzheimer
  

Bu problemler ki&#;iden ki&#;iye de&#;i&#;iklik gösterebilir. Baz&#; bireylerde hafif dereceli olabildi&#;i gibi baz&#;lar&#;nda &#;iddetli olabilir veya hiç görülmeyebilir.

Özetle, Down sendromlu bireyler pek çok rahats&#;zl&#;&#;a daha yatk&#;n olabilir.

Ancak hastal&#;klarda erken te&#;his ve do&#;ru tedaviyle pek çok konuda h&#;zl&#; yol al&#;nabilir.

Türkiye Down Sendromu Derne&#;i’nin web sitesinde bir Down sendromlu bireyi ilgilendirebilecek sa&#;l&#;k kontrollerinin detayl&#; listesi yer al&#;yor. Lütfen bu listeyi dikkate al&#;n ve gerekli tetkikleri yapt&#;rmay&#; ihmal etmeyin.

Hamilelikte Down Sendromu Belirtileri

Down sendromunun nedenleriyle ilgili çok net veriler olmasa da uzmanlar 35 ya&#; üstü hamileliklerde riskin yüksek oldu&#;undan söz eder ve hamileleri konuyla ilgili bilgilendirir.

Hamilelik s&#;ras&#;nda bebekte Down sendromu olup olmad&#;&#;&#;n&#; en net &#;ekilde belirlemenin yolu CVS ve amniyosentez gibi tan&#; testleri yapmakt&#;r.

CVS haftada yap&#;lan, plasentadan doku örne&#;i al&#;nan i&#;lemdir.

Amniyosentez ise haftadan sonra yap&#;l&#;r. Bebe&#;in içinde bulundu&#;u amniyon s&#;v&#;dan örnek al&#;n&#;r ve incelenir.

CVS ve amn&#;yosentez bebe&#;&#;n kromozomlar&#;n&#;n detayl&#; &#;ncelend&#;&#;&#;
&#;k&#; &#;&#;lemd&#;r.
az da olsa dü&#;ük r&#;sk&#; ta&#;&#;rlar.

Bu nedenle bu testlerin yap&#;lma karar&#; al&#;nmadan önce doktorlar ultrasonografik görüntüleme ile ikili, üçlü veya dörtlü tarama testlerinin risk de&#;erlendirmesini görmek isterler.

Hamilelikte birtak&#;m göstergeler bebekte Down sendromu olabilece&#;ine i&#;aret eder. A&#;a&#;&#;da bu göstergeleri bulacaks&#;n&#;z:

• Ense kal&#;nl&#;&#;&#;n&#;n normalden fazla olmas&#;
• Uyluk kemi&#;i (femur) boyunun normalden k&#;sa olmas&#;
• 5. parmak orta bo&#;umun k&#;sa olmas&#;
• Bebekte ba&#;&#;rsakta t&#;kan&#;kl&#;k
• Kalp anomalisi ve di&#;er ba&#;ka anomaliler daha detayl&#; analizleri gerektirir.

Down Sendromuna Neden Olan Faktörler

Down sendromu bilinen en yayg&#;n kromozom bozuklu&#;udur.

Sosyal çevre, din, dil, &#;rk fark etmeksizin görülebilir.

Normalde insan&#;n vücudundaki her hücrede 23 çift kromozom bulunur. Her çiftte bir kromozom anneden, bir kromozom babadan gelir.

Down sendromu, kromozom 21’de meydana gelen normal d&#;&#;&#; bir hücre bölünmesi nedeniyle olu&#;ur. kromozomdaki bu ekstra genetik malzeme Down sendromu ile ilgili belirleyici özellikler ve geli&#;imsel sorunlardan sorumludur.

Bilim insanlar&#; bugüne kadar Down sendromuna yol açan bu normal d&#;&#;&#; hücre bölünmesinin nedenlerini tam olarak tespit edemedi.

Sendroma,

• Radyasyon
• Uyu&#;turucu ve
• Alkol kullan&#;m&#;
  

gibi faktörlerin neden oldu&#;una dair çe&#;itli tezler ortaya at&#;ld&#; ancak hiçbiri kesinlik kazanmad&#;.

Yap&#;lan ara&#;t&#;rmalar sonucu Down sendromu aç&#;s&#;ndan risk olu&#;turabilecek faktörleri Mayo Klinik uzmanlar&#;n&#;n görü&#;leriyle &#;u &#;ekilde s&#;ralayabiliriz:

• &#;leri hamilelik ya&#;&#;: Bir kad&#;n&#;n 35 ya&#;&#;ndan sonra Down sendromlu bebek dünyaya getirme &#;ans&#; artar. Çünkü daha ya&#;l&#; yumurtalar&#;n düzensiz kromozom bölünmesi riski fazlad&#;r. Ancak ço&#;u Down sendromlu çocuk 35 ya&#;&#;ndan genç annelerin çocuklar&#;d&#;r. Çünkü genç kad&#;nlar daha çok say&#;da do&#;um yapabilir.
• Genetik translokasyon Down sendromunun ta&#;&#;y&#;c&#;s&#; olmak: Kad&#;n ve erkek genetik translokasyon Down sendromu ta&#;&#;y&#;c&#;s&#; ise bebe&#;in de Down sendromlu olma olas&#;l&#;&#;&#; vard&#;r.
• Daha önce Down sendromlu bir bebek do&#;urmu&#; olmak: Ailenin daha önce do&#;mu&#; çocuklar&#;ndan biri Down sendromlu ise ve ebeveynlerde translokasyon var ise do&#;acak yeni bebe&#;in Down sendromlu olma riski yüksektir.

Down Sendromu Nas&#;l Te&#;his Edilir?

Do&#;umdan önce Down sendromunu te&#;his etmek hamilelik s&#;ras&#;nda yap&#;lacak iki kategorideki testlerle mümkündür. Bunlar,

• Tarama ve
• Tan&#; testleridir

Tarama testleri (ikili, üçlü veya dörtlü test, ense saydaml&#;&#;&#; ölçümü) bebekte Down sendromuna dair riski belirler.

Tan&#; testleri (detayl&#; ultrason, CVS, amniyosentez) bebekteki Down sendromu olas&#;l&#;&#;&#;n&#; oldukça yüksek seviyelerde ortaya koyabilir.

Ense Saydaml&#;&#;&#; Ölçümü: Hamileli&#;in haftalar&#; aras&#;nda yap&#;l&#;r.

Bebe&#;in ense k&#;sm&#;ndaki s&#;v&#; ölçülür.

Tüm bebeklerde bu k&#;s&#;mda bir miktar s&#;v&#; bulunur ancak Down sendromlu bebeklerde miktar daha yüksektir.

&#;kili Tarama Testi: Hamileli&#;in haftas&#; aras&#;nda yap&#;lan bir kan testidir.

Bebe&#;in ense kal&#;nl&#;&#;&#;na ve Down sendromu riskine dair fikir verir.

&#;kili tarama testi ad&#;n&#; almas&#;n&#;n sebebi hem bebe&#;in ense kal&#;nl&#;&#;&#;n&#;n hem de annenin kan&#;ndaki baz&#; hormon ve proteinlerin ölçümünün yap&#;lmas&#;d&#;r.

&#;kili testin sonucunda bebe&#;in Down sendromlu olmas&#;na yönelik bir risk saptan&#;r. Ancak bu risk bebe&#;in Down sendromlu olup olmayaca&#;&#;na dair kesin bilgi içermez.

Bu tarama testi, daha sonra CVS veya amniyosentez yap&#;p yapt&#;rmama konusunda doktorunuz liderli&#;inde karar alman&#;za yard&#;mc&#; olacakt&#;r.

Üçlü veya Dörtlü Tarama Testi: Üçlü test hamileli&#;in haftalar&#;nda yap&#;lan bir kan testidir. Anneden al&#;nan kandaki üç farkl&#; hormon ölçümü yap&#;l&#;r.

Dörtlü testte annenin kan&#;ndaki dört farkl&#; hormonun ölçümü yap&#;l&#;r.

Üçlü testin Down sendromunu saptama oran&#; yüzde 60, dörtlü testin yüzde 80 civar&#;ndad&#;r.

Bu testlerde ayr&#;ca di&#;er kromozom bozukluklar&#;na ve nöral tüp defektine dair risklere de bak&#;l&#;r.

Detayl&#; Ultrason: Hamileli&#;in haftalar&#; aras&#;nda yap&#;l&#;r.

Bebe&#;in anatomik yap&#;s&#;n&#;n detayl&#; olarak incelendi&#;i bir yöntemdir. Doktorlar, ikili test sonucu ne olursa olsun detayl&#; ultrasonun yapt&#;r&#;lmas&#;n&#; tavsiye eder.

Amniyosentez: Anne karn&#;ndan s&#;v&#; alma i&#;lemidir. A&#;r&#;s&#;zd&#;r.

Hamileli&#;in yakla&#;&#;k haftas&#;nda uygulan&#;r.

&#;kili, üçlü veya dörtlü taramalarda yüksek risk saptanan anne adaylar&#;na kesin tan&#; testi olarak amniyosentez önerilir.

CVS: Hamilelik esnas&#;nda plasentadan küçük miktarda doku örne&#;i al&#;nmas&#; i&#;lemidir.

Gebeli&#;in haftalar&#; aras&#;nda yap&#;l&#;r.

Komplikasyon oran&#; amniyosentezden biraz daha yüksektir.

En önemli avantaj&#;, riskin amniyosenteze göre daha erken gebelik haftalar&#;nda ö&#;renilmesidir.

Down Sendromu Tedavisi

Down sendromu tedavisi olan bir hastal&#;k de&#;ildir. Bir genetik farkl&#;l&#;kt&#;r.

Bu sendromu ya&#;ayan bireyler birbirinden çok farkl&#;d&#;r. Sendromun bireyler üzerinde yaratt&#;&#;&#; genel fiziksel, zihinsel ve ruhsal etkiler de de&#;i&#;ir.

Baz&#; Down sendromlu çocuklar ciddi sa&#;l&#;k sorunlar&#;yla u&#;ra&#;&#;rken baz&#;lar&#; zaman&#;nda ald&#;klar&#; terapiler ve desteklerle normal ya da normale çok yak&#;n ya&#;amlar sürebilir.

Erken dönem tedav&#; ve terap&#;ler&#;,
çocu&#;un potans&#;yel&#;n&#; en üst sev&#;yeye ç&#;karmas&#;na ve toplumda
akt&#;f rol almas&#;na yard&#;mc&#; olur.

 

Bu nedenle Down sendromuyla do&#;an bir bebe&#;in düzenli sa&#;l&#;k kontrollerinden geçmesi çok önemlidir.

Down sendromlu bir bebek veya çocuk geli&#;iminin her evresinde deste&#;e, ko&#;ulsuz sevgiye ve ilgiye ihtiyaç duyar.

Erken Dönem E&#;itimlerinin Faydas&#;

Dünyan&#;n pek çok ülkesinde Down sendromlu bebek ve çocuklara yönelik olarak haz&#;rlanan özel e&#;itim programlar&#; ailelerin en büyük yard&#;mc&#;s&#;.

Ülkemizde de Down sendromlu bebek ve çocuklar, geli&#;im evrelerine ve ihtiyaçlar&#;na yönelik e&#;itim programlar&#; ile destekleniyor.

Fiziksel ve zihinsel geli&#;imi destekleyen bu programlar çocuklara; ya&#; gruplar&#; ve ihtiyaca göre,

• Ayakta durmay&#;, emeklemeyi ve yürümeyi
• Kendi ba&#;&#;na yemek yemeyi
• Kendi ba&#;&#;na giyinmeyi
• Konu&#;may&#;
• &#;li&#;ki kurmay&#;
  
• Problem çözmeyi
• Ba&#;kalar&#;n&#; dinleyip alg&#;lamay&#;

ö&#;retir, becerilerini geli&#;tirmeyi hedefler.

Down sendromlu bir çocuk okul öncesi dönemde ne kadar büyük geli&#;me kaydederse normal bir okula devam etme olas&#;l&#;&#;&#; da o oranda artar.

&#;ngiltere, Avustralya ve Hollanda’da yap&#;lan ara&#;t&#;rmalara göre normal okullar Down sendromlu çocuklar için daha uygun.

Hollanda’da Down sendromlu çocuklar&#;n yüzde 60’&#; normal okullara devam ediyor.

Dünyan&#;n pek çok ülkesinde çe&#;itli programlarla Down sendromlu gençlerin sosyal ya&#;am içinde etkin olmas&#;na, çal&#;&#;ma hayat&#;na girmesine; en önemlisi ba&#;&#;ms&#;z bireyler olarak bütünlüklü ya&#;am sürmelerine destek veriliyor.

T&#;bbi Tedavi ve Desteklerin Önemi

Down sendromlu çocuklarda kromozom anomalisine ba&#;l&#; olarak baz&#; sa&#;l&#;k sorunlar&#;n&#;n görülme olas&#;l&#;&#;&#; yüksektir.

Ba&#;lang&#;çta hafif olabilen bu sorunlar y&#;llar içinde ilerleyebilir.

Bu nedenle Down sendromlu bireylerde genel sa&#;l&#;k kontrollerinin düzenli olarak yap&#;lmas&#; çok önemlidir. Türkiye Down Sendromu Derne&#;i’nin web sitesinden sa&#;l&#;k kontrolleri listesine ula&#;abilirsiniz.

A&#;a&#;&#;da Down sendromlu bireylerde görülme riski yüksek baz&#; sa&#;l&#;k sorunlar&#; yer al&#;yor.

&#;&#;itme Sorunlar&#;: Down sendromlu çocuklar aras&#;nda görülen yayg&#;n bir sorundur. Kimi çocukta tek kulakta, kiminde her iki kulakta birden hafif ile yo&#;un aras&#;nda i&#;itme kayb&#; görülebilir.

Güvendi&#;iniz bir kulak, burun, bo&#;az uzman&#; ile devaml&#; ileti&#;im halinde olman&#;z önemlidir.

Görme Sorunlar&#;: &#;&#;itme sorunlar&#; gibi yayg&#;nd&#;r.

Kulak ve göz muayenelerine düzenli gitmek çok önemlidir, çünkü görme ve duyma ile ilgili sorunlar ö&#;renme ve konu&#;ma becerilerini olumsuz yönde etkiler.

Kalp Sorunlar&#;: Down sendromlu bebeklerin yakla&#;&#;k yar&#;s&#;, kalp sorunlar&#; ya&#;ar.

Baz&#; problemler ciddi ve ameliyat gerektirebilecek kadar büyüktür. Baz&#;lar&#; ise ilaç tedavisi, düzenli kontroller ve sa&#;l&#;kl&#; ya&#;am al&#;&#;kanl&#;klar&#; ile kontrol alt&#;nda tutulabilir. 

Uykuda Solunum Bozuklu&#;u: Uyku apnesine Down sendromlu çocuklarda s&#;k rastlan&#;r.

Yumu&#;ak dokular ve iskelet anomalileri bu soruna neden olabilir.

Uyku apnesi ciddi bir sa&#;l&#;k sorunu olabilir çünkü ba&#;ka sorunlar&#;n tetikleyicisidir. Ki&#;inin ya&#;am kalitesini bozar. Bu nedenle t&#;bbi destek almak çok önemlidir.

Sindirim Sistemi Sorunlar&#;: Bu sorunlar ba&#;&#;rsak, yemek borusu, soluk borusu ve anüsteki ola&#;and&#;&#;&#; durumlar&#; içerir.

Sindirim sisteminde t&#;kanma, reflü ya da Çölyak gibi sorunlar&#;n olma olas&#;l&#;&#;&#; yüksektir.

Beslenme ve iyi ya&#;am al&#;&#;kanl&#;klar&#; bu sorunlar&#; hafifletir, ço&#;u ki&#;ide büyük rahatlamalar sa&#;lar. Ancak baz&#; ki&#;ilerde bu sorunlar daha ciddi boyutlardad&#;r. Zaman&#;nda te&#;his ve tedavi ya&#;am kalitesini art&#;r&#;r.

Ba&#;&#;&#;&#;kl&#;k Sistemi Sorunlar&#;: Down sendromlu bebeklerin ba&#;&#;&#;&#;kl&#;k sistemi zay&#;ft&#;r. Bu nedenle otoimmün rahats&#;zl&#;klara, kanserin çe&#;itli türlerine ve zatürre gibi bula&#;&#;c&#; hastal&#;klara yakalanma riskleri yüksektir.

Sa&#;l&#;kl&#; beslenme, takip eden doktorun önerece&#;i besin destekleri, ki&#;iye özel egzersiz program&#;yla ba&#;&#;&#;&#;kl&#;k sistemini güçlendirmek gerekir.

Obezite: Down sendromlu çocuklar&#;n obeziteye yatk&#;nl&#;&#;&#; yüksektir. Metabolizmalar&#; yava&#; çal&#;&#;t&#;&#;&#;ndan kilo almaya yatk&#;nd&#;rlar.

Sa&#;l&#;kl&#; ve düzenli beslenme ile egzersiz kilo kontrolü aç&#;s&#;ndan çok önemlidir.

Boyun ya da Omurga Sorunlar&#;: Boyun ya da omurga kemiklerindeki sorunlar omurilik yaralanmalar&#;na yol açabilir. Bu da ciddi bir durumdur.

Güvendi&#;iniz bir ortopedist ve fizik tedavi uzman&#;yla ileti&#;imde kalman&#;z, çocu&#;unuza sorunlar&#;n ilerlemesini engelleyecek terapileri ald&#;rman&#;z aç&#;s&#;ndan önemlidir.

Tiroid Sorunlar&#;: Tiroid, tiroksin hormonu üreten ve bo&#;azda bulunan küçük bir bezedir.

Bu bezenin faaliyeti, beyin taraf&#;ndan üretilen bir hormon olan tiroid uyar&#;c&#; hormonu (TSH) taraf&#;ndan kontrol edilir.

Tiroid bezinin az çal&#;&#;mas&#; Down sendromlu bireylerde daha s&#;k görülen bir durumdur.

Bir iç hastal&#;klar&#; uzman&#; arac&#;l&#;&#;&#;yla sa&#;l&#;k kontrollerini düzenli olarak yapt&#;rmal&#;s&#;n&#;z.

Di&#;er sorunlar: Down sendromlu bireylerde endokrin sistemi, di&#; sorunlar&#; ile kulak enfeksiyonlar&#; ve epilepsi gibi sorunlar da görülebilir.

Bu sorunlar mutlaka olacak diye kesin bir&#;ey söylemek mümkün de&#;il. Ama olmas&#; durumunda sorunlar&#;n büyümesini engelleyecek tedavileri güvendi&#;iniz bir doktordan alman&#;z hem çocu&#;unuz hem de sizin ya&#;am kaliteniz aç&#;s&#;ndan çok önemlidir.

Down Sendromunda Geli&#;im ve Ö&#;renme

Down sendromlu çocuklar genel olarak di&#;er çocuklara göre daha yava&#; ö&#;renir ve daha yava&#; geli&#;im gösterirler.

Bu alanda yap&#;lan çal&#;&#;malar, Down sendromlu çocuklar&#;n bili&#;sel ve davran&#;&#;sal niteliklerinin kendine has bir modele sahip oldu&#;unu gösteriyor.

Bu çocuklar, tipik geli&#;im gösteren çocuklardan ve ba&#;ka nedenlerle zihinsel yetersizlik ya&#;ayan çocuklardan ayr&#;&#;&#;r.

Down sendromlu bir çocu&#;un farkl&#;l&#;klar&#;n&#; anlamak, etkin ö&#;retme teknikleri ve terapiler geli&#;tirmek aç&#;s&#;ndan en temel ad&#;m.

&#;imdi Down sendromlu bireylerin nispeten daha h&#;zl&#; geli&#;im gösterdikeri alanlar ile güçlük ya&#;ad&#;klar&#; alanlara bir göz atal&#;m.

Nispeten Güçlü Olduklar&#; Alanlar

Down sendromlu çocuklar pek çok aç&#;dan zorluk ya&#;asalar da baz&#; önemli alanlarda nispeten güçlüdürler.

Sosyal Geli&#;im: Down sendromlu bebek ve çocuklar&#;n sosyal becerileri, di&#;er geli&#;imsel yönlerine göre ileridedir.

• Down sendromlu bebekler genellikle sosyaldir. Örne&#;in ba&#;kalar&#;n&#;n yüzüne bak&#;p gülmeye, di&#;er çocuklardan sadece bir ya da iki hafta sonra ba&#;larlar.
• &#;leti&#;im kurmaktan zevk al&#;rlar. Anla&#;&#;lmaz sesler ve jestlerle sosyal  etkile&#;im içine girer ve bu durumla e&#;lenirler.
• Down sendromlu çocuklar&#;n büyük bölümü yüksek sosyal beceriler ve ona uygun sosyal davran&#;&#;lar geli&#;seafoodplus.info küçük bir oran&#;, konu&#;ma ve dil geli&#;iminde ya&#;ad&#;klar&#; zorlu&#;a ba&#;l&#; olarak huzursuz tutum ve davran&#;&#;lar içinde olabilir.

Görsel Desteklerle Ö&#;renme: Ara&#;t&#;rmalara göre Down sendromlu çocuklar görsel yolla daha kolay ve etkin ö&#;reniyor.

Bu da &#;u anlama geliyor: Resim, jest veya nesneleri kullanarak yap&#;lan e&#;itim-ö&#;retim Down sendromlu çocuklar aç&#;s&#;ndan daha etkin bir ö&#;renme sa&#;l&#;yor.

Sözcük Okuma: Down sendromlu çocuklar&#;n büyük bir bölümünün okuma becerileri, bili&#;sel becerilerinden ve dil ö&#;renme becerilerinden daha önce geli&#;ir.

Ve bu durum, kelime da&#;arc&#;&#;&#; ile dil becerilerinin geli&#;imi aç&#;s&#;ndan avantaj sa&#;lar.

Down Sendromundaki Tipik Güçlükler

Down sendromlu çocuklar&#;n geli&#;imsel aç&#;dan zorland&#;klar&#; alanlar aras&#;nda motor geli&#;im, dil ve say&#; becerileri ile sözel k&#;sa süreli bellek yer al&#;r.

Motor Geli&#;im: Bu alandaki geli&#;imleri di&#;er çocuklara göre zay&#;ft&#;r.

Motor geli&#;im alan&#;ndaki gecikmeler, bu bireylerin kendilerini çevreleyen dünyay&#; ke&#;fetmesini ve ö&#;renmesini yava&#;lat&#;r. Bu durum bili&#;sel geli&#;imi de etkiler.

Zay&#;f a&#;&#;z motor kontrolü, dil becerilerinin geli&#;imi üzerinde de olumsuz etki yaratabilir.

Bu noktada erken dönemde al&#;nan terapi ve desteklerin önemi ortaya ç&#;kar.

Dil Geli&#;imi: Down sendromlu çocuklarda dil geli&#;iminde gecikmeler olabillir.

Bu çocuklar dil becerileri aç&#;s&#;ndan iki noktada güçlük ya&#;ar:

• Cümle yap&#;lar&#; ve dilbilgisi
• Net, anla&#;&#;l&#;r konu&#;ma

Çocu&#;un anlama yetisi ile kendini ifade etme yetene&#;i aras&#;ndaki uçurum çocukta gerilime ve bazen de davran&#;&#; sorunlar&#;na yol açabilir.

Say&#; Becerileri: Down sendromlu ço&#;u çocuk temel say&#; becerileri konusunda zorluk çeker. Öyle ki bu konuda, okuma becerilerinden yakla&#;&#;k 2 y&#;l geride olabilirler.

Uzmanlara göre matematik e&#;itiminde görsel malzemelerden maksimum seviyede yararlanmak büyük fayda sa&#;lar.

Sözlü K&#;sa Süreli Bellek: K&#;sa süreli bellek, bilginin k&#;sa sürelerle “ak&#;lda” kalmas&#;n&#; sa&#;lar. Bili&#;sel aktiviteyi ve ö&#;renmeyi destekler.

Down sendromlu bireylerdeki k&#;sa süreli bellek sorunlar&#; yeni kelime ve cümleleri ö&#;renmelerini zorlu hale getirebilir.

Ara&#;t&#;rmalar sözle ifade edilen bilginin, görsel malzemelerle desteklendi&#;inde daha iyi i&#;lendi&#;ine ve hat&#;rland&#;&#;&#;na i&#;aret ediyor.

Bu durum Down sendromlu çocuklarla çal&#;&#;an e&#;itimciler aç&#;s&#;ndan resim, i&#;aret gibi görsel malzemeler kullanman&#;n öneminin alt&#;n&#; çiziyor.

Down Sendromlu Çocuklar&#;n Geli&#;imsel Özellikleri

Down sendromlu çocuklar, kromozom anomalisine ba&#;l&#; güçlükler nedeniyle geli&#;imsel olarak di&#;er çocuklar&#; geriden takip edebilir.

Ne var ki bu durum günümüzün farkl&#; ve etkin e&#;itim-ö&#;retim teknikleriyle, terapilerle, teknolojik desteklerle ço&#;u zaman sorun olmaktan ç&#;kabiliyor.

Elbette pek çok &#;ey zaman ve sab&#;r gerektiriyor. Aileleri maddi ve manevi aç&#;lardan zorlayabiliyor. Ama kaydedilecek küçücük bir ilerleme dahi yüzleri güldürebiliyor.

Bili&#;sel Geli&#;im

Down sendromlu çocuklar&#;n bili&#;sel geli&#;imlerinin yava&#; olabildi&#;i bilinen bir gerçek. Ö&#;renme ve alg&#;lay&#;&#; biçimleri di&#;er çocuklardan ve herhangi ba&#;ka bir nedenden dolay&#; geli&#;imsel güçlük ya&#;ayan çocuklardan farkl&#;.

Buradaki temel yakla&#;&#;m, bu çocuklar&#;n ö&#;renme modellerini ve farkl&#;l&#;klar&#;n&#; te&#;his etmek ile buna yönelik materyal ve e&#;itim metotlar&#; geli&#;tirmek olmal&#;.

Sosyal Geli&#;im

Down sendromlu bebek ve çocuklar&#;n sosyal geli&#;imi di&#;er geli&#;im alanlar&#;na göre nispeten daha h&#;zl&#;d&#;r.

Down sendromlu bebekler ileti&#;im kurmaktan ho&#;lan&#;r ve sosyal durumlarda sözsüz becerileri iyi kullan&#;rlar.

Motor Geli&#;imi

Motor geli&#;im, insan geli&#;iminin temel unsurlar&#;ndan biridir.

Bir bebek do&#;du&#;u andan itibaren ciddi anlamda motor becerisi geli&#;tirmeye ba&#;lar.

Down sendromlu çocuklar ise bu aç&#;dan biraz daha yava&#;t&#;r.

Motor geli&#;imlerindeki gecikmeler, bu bebeklerin çevrelerindeki dünyay&#; ke&#;fetmelerini ve ö&#;renme f&#;rsatlar&#;n&#; da olumsuz etkiler. Bu da bili&#;sel geli&#;imi yava&#;lat&#;r.

Burada devreye motor geli&#;ime yönelik tedavi ve terapilerin girmesi önemlidir.

Motor geli&#;im çocu&#;un,

• Nesnelerin özelliklerini ke&#;fetmesini sa&#;lar.
• Oturabilmek, oyun oynamak için el ve kol kullanma yetene&#;ini art&#;r&#;r.
• Ba&#;&#;ms&#;z hareket edebilmek, sosyal etkile&#;im ve dil ö&#;renimi için büyük yarar sa&#;lar.
• Dünyay&#; daha iyi ke&#;fetmesini sa&#;lar.

A&#;a&#;&#;daki tabloda normal geli&#;im gösteren çocuklarla Down sendromlu çocuklar&#;n kaba motor becerilerinin geli&#;imini ay ay göreceksiniz.

Dil Geli&#;imi

Down sendromlu bebeklerin konu&#;ma ve dil geli&#;imi ya&#;am&#;n ilk y&#;llar&#;ndan itibaren genellikle gecikme gösterir.

Bu gecikme i&#;itme kayb&#;, a&#;&#;z ve dildeki gev&#;ek kas sorunu ve çocu&#;un bili&#;sel geli&#;imindeki gerili&#;in etkisiyle olabilir.

Ara&#;t&#;rmalar, Down sendromlu çocuklar&#;n en çok dil geli&#;iminde gerilik gösterdi&#;ini kan&#;tlam&#;&#;t&#;r.

Bu gecikme kimi zaman davran&#;&#; sorunlar&#;na yol açabilir.

Sözlü k&#;sa süreli bellek sorunlar&#;, yeni kelimeler ve cümleler ö&#;renmeyi zorla&#;t&#;r&#;r.

E&#;itimciler, Down sendromlu çocuklar&#;n e&#;itiminde resim, i&#;aret ve bask&#; gibi görsel desteklerin kullan&#;lmas&#;n&#;n önemini vurgular, çünkü bu yakla&#;&#;m onlar&#;n güçlü görsel bellek becerilerini kullanmas&#;na yard&#;m eder.

Ki&#;isel Geli&#;im

Down sendromlu bebekler normalde sevgi dolu ve &#;efkatlidir.

&#;lk gülücükleri genellikle di&#;er çocuklardan sadece bir veya iki hafta sonra belirir.

Ebeveynler çocu&#;un sosyalle&#;mesinde ve arkada&#; edinmesinde çok önemli rol oynar.

Ço&#;u Down sendromlu birey ilerleyen dönemlerde ailelerinden ba&#;&#;ms&#;z hayatlar sürdürebilir.

Down Sendromlu Birey Olmak

Down sendromlu çocuklar&#;n geli&#;iminde gecikmeler ve ö&#;renmelerinde zorluklar ço&#;u zaman kaç&#;n&#;lmazd&#;r. 

Her çocuk farkl&#; oldu&#;u için ö&#;renme becerileri, zorluklar&#;, geli&#;imleri de birbirinden farkl&#;d&#;r.

Ailesel, çevresel, kültürel ve sosyal faktörler, herkeste oldu&#;u gibi onlar&#;n hayatlar&#;n&#;n geli&#;mesinde de çok önemlidir.

Down sendromlu çocuklar için “dil” en zor ö&#;renilen becerilerin ba&#;&#;nda gelir.

Bu noktada devreye konu&#;ma ve dil terapileri etkin bir &#;ekilde girdi&#;inde çocuk “büyük” ilerlemeler kaydedebilir.

Ço&#;u zaman, Down sendromlu bireyler kelimelerle ifade edebildiklerinden daha fazlas&#;n&#; anlayabilir. Bu nedenle yanlar&#;nda konu&#;urken dikkatli olman&#;z, kendilerini rahat ifade edemedikleri için sizi anlamad&#;klar&#;n&#; dü&#;ünmeniz hayal k&#;r&#;kl&#;&#;&#;na u&#;ramalar&#;na neden olur, onlar&#; üzer.

Down sendromlu b&#;reyler temelde k&#;mseden farkl&#; de&#;&#;ld&#;r.

 

Down sendromlu bireylerin tam potansiyellerini aç&#;&#;a ç&#;karmak için f&#;rsat ve deste&#;e ihtiyaçlar&#; vard&#;r.

Bu f&#;rsatlara sahip olduklar&#;nda ailelerinin ve toplumun de&#;erli ve üretken bireyleri olurlar.

Down sendromlu ki&#;ilerin kar&#;&#;la&#;t&#;&#;&#; en büyük zorluklardan biri, Down sendromunun içeri&#;ini bilmeyen di&#;er insanlar&#;n tutumudur.

Down sendromlu her birey kendi yetenekleri, dü&#;ünceleri ve ilgi alanlar&#;yla benzersizdir. Ve herkes gibi Down sendromlu bireylerin de güçlü ve zay&#;f yönleri vard&#;r.

Di&#;er bir yanl&#;&#; yan&#;lg&#; ise, Down sendromlu bireylerin her zaman mutlu oldu&#;udur.

Down sendromlu bireylerin duygular&#; herkeste oldu&#;u gibi çe&#;itlilik içerir: Mutlu, üzgün, utanm&#;&#;, a&#;&#;k, sinirli, dü&#;ünceli…

Onlar sadece duygular&#;n&#; kelimelerle ifade etmekte biraz daha zorlanabilirler.

Down Sendromlu Bir Çocu&#;un Ebeveyni Olmak

Down sendromlu bir çocu&#;unuz varsa, kendinize ve ona yapabilece&#;iniz en büyük iyilik, güvenilir kaynaklardan bu sendromla ilgili edinebildi&#;iniz kadar bilgi edinmenizdir.

Ve tabii ki bu arada kendinizi unutmamal&#;, kendinize haks&#;zl&#;k etmemelisiniz.

Bu nedenle bu bölümde öncelikle Down sendromlu ebeveyni olarak kendinizi nas&#;l destekleyebilece&#;inizi anlataca&#;&#;z.

Ebeveyn olarak Kendini Desteklemek

Her ailenin kendine göre zorluklar&#; ve keyifli zamanlar&#; var. Ancak çocu&#;unuz Down sendromlu ise i&#;ler biraz daha de&#;i&#;iyor.

Çocu&#;un geli&#;imsel evrelerini desteklemenin yan&#; s&#;ra olas&#; sa&#;l&#;k sorunlar&#; ile u&#;ra&#;mak ciddi bir mesai ve emek gerektiriyor.

Peki ebeveyn olarak siz neredesiniz? &#;htiyaçlar&#;n&#;z ne alemde?

A&#;a&#;&#;da Down sendromlu bir bireyin ebeveynleri olarak kendinizi desteklemeniz konusunda birkaç öneri bulacaks&#;n&#;z. Lütfen kendinize zaman ay&#;r&#;n ve ihtiyaçlar&#;n&#;z&#; fark edin.

• Yak&#;nlar&#;n&#;zdan destek isteyin: Aileniz ve arkada&#; çevrenizden size yard&#;mc&#; olabilecek ki&#;ilerle bir destek grubu olu&#;turun. Ve onlardan günlük ko&#;u&#;turmaca ve zorunluluklara k&#;sa aralar vermek üzere destek isteyin. Parkta k&#;sa bir yürüyü&#;, kitap okumak için yar&#;m saat de olsa zaman ay&#;rabilmek size öyle iyi gelecek ki…
• Ya&#;ad&#;&#;&#;n&#;z zorluklardan söz edin: Bazen yard&#;m etmek isteriz ama bunu nas&#;l yapaca&#;&#;m&#;z&#; bilemeyiz. Bu sizin çevreniz için de geçerli olabilir. Bu yüzden yak&#;nlar&#;n&#;za hayat&#;n&#;z&#;n zorluklar&#;ndan söz etmekten çekinmeyin. Belki söyledikleriniz onlara fikir verecek ve sizin için market al&#;&#;veri&#;i yapacaklar ya da yemek pi&#;irip getirecekler.
• &#;htiyaçlar&#;n&#;zdan olu&#;an listeler yap&#;n: Kendinizle ilgili düzenli notlar al&#;n. &#;htiyaçlar&#;n&#;z&#; yazarak belirleyin. Ve biri “ne ihtiyac&#;n var” diye sordu&#;unda, “benim buna ihtiyac&#;m var” diyebilin.
• Arkada&#;lar&#;n&#;zla görü&#;ün: Bunun için zaman yarat&#;n. Çocuklar uyuduktan sonra k&#;sa bir süre için bile olsa mutlaka bir arkada&#;&#;n&#;zla görü&#;ün; gülmek, dertle&#;mek, konu&#;mak için kendinize f&#;rsat verin.
• Kendinize kar&#;&#; &#;efkatli olun: Herkesin ara vermeye ihtiyac&#; vard&#;r. Kendi kaynaklar&#;n&#;z&#; sonsuzmu&#; gibi harcamay&#;n. Ara s&#;ra &#;arj olmak için durun. Sorunlar&#;n&#;z&#; ya da dertlerinizi tek ba&#;&#;n&#;za gö&#;üslemek için &#;srar etmeyin. Psikolog, psikiyatrist gibi meslek profesyonelleri bunun için var. Terapi deste&#;i duygu ve dü&#;üncelerinizi fark etmenizde, günlük ya&#;am&#;n stresiyle ba&#; etmenizde size çok yard&#;mc&#; olabilir.
• Sa&#;l&#;&#;&#;n&#;za dikkat edin: &#;yi ve sa&#;l&#;kl&#; beslenin. Egzersiz yap&#;n. Yediklerinizin kalitesi ve egzersiz fiziksel oldu&#;u kadar zihinsel ve ruhsal  sa&#;l&#;&#;&#;n&#;z aç&#;s&#;ndan da fark yaratacakt&#;r.

Çocu&#;unu Desteklemek

Tüm çocuklar gibi Down sendromlu çocuklar&#;n da rutine ihtiyaçlar&#; vard&#;r.

Ayr&#;ca kat&#; bir disiplinden çok olumlu destek i&#;lerine yarar.

A&#;a&#;&#;daki önerilerimiz Down sendromlu çocu&#;unuza evde destek olmak konusunda umar&#;z yol gösterici olur. Bu önerileri de&#;erlendirirken lütfen öncelikli olarak doktor görü&#;ü al&#;n.

• Günlük bir rutin belirleyin ve ona sad&#;k kalmaya çal&#;&#;&#;n. Örne&#;in yataktan kalkma, di&#; f&#;rçalama, giyinme, kahvalt&#; gibi.
• Günlük program&#; görsel malzemelerle anlat&#;n.
• Çocu&#;unuzu ufak tefek ev i&#;leriyle gündelik ya&#;ama dahil edin. Bunlar çok küçük sorumluluklar olsun. Ve lütfen sab&#;rl&#; olun.
• Çocu&#;unuzu hem Down sendromlu olan hem de olmayan çocuklarla bir araya getirin.
• Çocu&#;a kar&#;&#; umutlu olun. O yeni beceriler edindikçe, yeni &#;eyler denedikçe daha fazlas&#;n&#; yapabilece&#;ine inan&#;n.
• Birlikte oyun oynamak, kitap okumak, e&#;lenmek ve d&#;&#;ar&#; ç&#;kmak için zaman ay&#;r&#;n.
• Çocu&#;u günlük görevleriyle ilgili destekleyin.

Down Sendromlu Bebek Anneleri Neler Anlat&#;yor?

Down sendromlu bir bebe&#;in annesi olmak mutlaka ki&#;inin çok çe&#;itli duygulara girip ç&#;kmas&#;na neden oluyor.

A&#;a&#;&#;da derledi&#;imiz görü&#;ler annelere ait. Bakal&#;m neler hissetmi&#;, neler ya&#;am&#;&#;lar?

Down türkiye sayfas&#;nda daha çok say&#;da annenin yazd&#;&#;&#; hamilelik ve do&#;um sonras&#; an&#;lar&#;n&#; okuyabilirsiniz.

Baz&#; günler iyi. Baz&#;lar&#; daha kötü. Lanet etmek yerine &#;ükretmeyi deneyin. Olumlu olun, güçlü kal&#;n ve yeterince dinlenin. Hepsini yapamazs&#;n&#;z, ancak elinizden gelenin en iyisini yapabilirsiniz.

Doe Zantamata

Beklemeniz ve kabul etmeniz gerekti&#;ini unutmay&#;n.

Bunu Henry ile mümkün oldu&#;unca akl&#;mda tutmaya çal&#;&#;&#;yorum.

Onu ve onun yol boyunca kar&#;&#;la&#;abilece&#;i mücadeleleri kabul ediyorum, ama ondan da baz&#; &#;eyler bekliyorum.

Harika &#;eyler yapmas&#;n&#; bekliyorum, ancak bunun kendi h&#;z&#;nda olaca&#;&#;n&#; kabul ediyorum.

Wells Ailesi

Özel ihtiyaçlar&#; olan bir çocu&#;a sahip olana kadar gücünün, dayan&#;kl&#;l&#;&#;&#;n&#;n ve ya&#;amsal becerilerinin derinli&#;i hakk&#;nda hiçbir fikrin yok.

Unutmay&#;n siz hasta veya tedavi edilmesi gereken bir çocu&#;a sahip de&#;ilsiniz.

Sadece +1 farkla çok özel bir çocu&#;unuz var.

&#;lerleyen zamanlarda her ebeveyn gibi çocuklar&#;n&#;zla her &#;eyi payla&#;abilecek, onun mutlu anlar&#;na &#;ahit olabilecek ve keyifli vakit geçirebileceksiniz.

Sadece biraz sab&#;r ve çokça emek..

A&#;a&#;&#;daki video, hamileyken Down sendromlu bir bebe&#;e sahip olaca&#;&#;n&#; ö&#;renen ve korktu&#;unu dile getiren anne aday&#;na korkmamas&#; gerekti&#;ini anlatan ve mutlaka izlenmesi gereken bir video…

Umar&#;m size fayda sa&#;layan bir içerik okudu&#;unuzu dü&#;ünüyorsunuzdur ve yorumlar&#;n&#;zla katk&#;da bulunursunuz. Deneyimlerinizden faydalanmak bizi mutlu edecek ve kendimizi geli&#;tirmemizi sa&#;layacakt&#;r. Te&#;ekkürler.

Kaynaklar: seafoodplus.info, seafoodplus.info, seafoodplus.info,seafoodplus.info, seafoodplus.info, seafoodplus.info

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, insanda kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumunda ortaya çıkan bir anomalidir. Ortalama olarak her ila doğumdan birinde görülen Down sendromunun nedeni tam olarak bilinmese de bu sendromun görüldüğü bireylerde ortak olan bazı fiziksel özellikler ve tipik bir yüz şekli vardır. Bu sendrom, fiziksel gelişmede ve zeka gelişiminde geriliğe yol açar. Bunlara öğrenme güçlüğü de eşlik edebilir.

Down Sendromlu Bireylerin Fiziksel Özellikleri

Yeni doğan Down sendromlu bebeklerde normal bebeklere göre bazı farklılıklar göze çarpar. Bu farklılıklardan en önemlisi baş kısmındaki farklılıklardır. Bu bebeklerde baş kısmının normal bebeklere göre daha küçük olduğu söylenebilir. Baş bölgesindeki bir diğer farklı özellik ise ensenin daha kısa olmasıdır. Ayırt edici olan bu özellik dikkate alınarak henüz anne karnında bebeğin ense kalınlığı ölçülerek Down sendromu riski hesaplanabilir. Yüz bölgesinde bazı farklılıklar görmek mümkündür. Yassı bir burun ile ayrık ve çekik gözler Down sendromlu bebekler için ayırt edici özellikler arasında yer alır. Bunun yanında dilin büyük olması da Down sendromlu bireylerde görülebilen bir durumdur.

Down sendromlu bebeklerin vücudunda da ayırt edici özellikler görmek mümkündür. Eller geniş, parmaklar kısa ve tombuldur. Avuç içinde sıklıkla Simian çizgisi de denilen tek bir çizgi bulunur. Vücut kısa ve tıknaz bir görünüme sahiptir. Kasların kasılmasını sağlayan kas tonusu ise zayıftır.

Hastalıklar açısından da Down sendromlu çocuklarda kalp hastalıkları görülme sıklığının daha yüksek olduğu söylenebilir. Konuşma zorlukları, solunum yolları enfeksiyonları gibi hastalıklara da yatkınlık olabilir.

Down Sendromu Risk Faktörleri veya Nedenleri

İnsan vücudunda 23’ü anneden, 23’ü babadan gelmek üzere 46 kromozom bulunur. Hücre bölünmesi sırasında oluşan bir anomali sonucunda kromozomun fazla olması sebebiyle, Down sendromlu bireylerde 47 kromozom vardır. Henüz hücre bölünmesi aşamasında ortaya çıkan Down sendromunun nedeni tam olarak tespit edilememiştir.

İstatistiksel olarak Down sendromunun sıklığı her ila canlı doğumda 1 şeklindedir. Bu istatistik annenin yaşına göre değişkenlik gösterebilir. 20 yaşında gerçekleşen doğumlarda bu oran doğumda 1 şeklindeyken, 30 yaşında doğumda 1, 40 yaşında ise 84 doğumda 1 şeklinde karşımıza çıkar. Bu nedenle Down sendromunun sebebi tam olarak bilinmese de annenin gebe kaldığı yaşla arasındaki ilişki net bir şekilde tespit edilmiştir. Bunun da ilerleyen yaşlarda kromozom ayrılmasının daha düzensiz olmasından kaynaklandığı düşünülmektedir. Bu bakımdan ilerleyen yaşlardaki hamileliklerde bu gibi risk faktörlerinin daha sıkı takip edilmesi gerekebilir.

Bazı çalışmalar uyuşturucu ve alkol kullanımı sebebiyle çocukta Down sendromu görülme riskinin artabileceğini ortaya koymuştur. Uyuşturucu ve alkolün bebek gelişimine olumsuz etkisi olduğu kesin bir olgu olsa da Down sendromuyla uyuşturucu ve alkol kullanımı arasındaki ilişkinin henüz somut kanıtlarla ortaya konulduğu söylenemez.

Down Sendromu Çeşitleri

Üç tip Down sendromu vardır. Bunlar şu şekilde sıralanabilir:

Trizomi Hücre bölünmesi sırasında kromozomun sayıca bir fazla olmasından kaynaklanan bu anomali, dünyada en çok görülen Down sendromu tipidir. Bu yüzden Down sendromunun Trizomi 21 olarak adlandırıldığı da görülür.

Mozaik Down Sendromu: Bu Down sendromu türünde tüm hücrelerde değil, bazı hücrelerde kromozom sayısının fazla olduğu söylenebilir. Görülme sıklığı az olan Mozaik Down sendromunun etkisi de anomalinin bulunduğu hücrelerle doğru orantılı olarak artmaktadır. 

Translokasyon: Down sendromuna sebep olan kromozomun başka bir kromozoma bağlanmasıyla ortaya çıkan bu anomali de görülme sıklığı düşük olan bir Down sendromu tipidir. kromozomun başka bir kromozoma bağlanma şekline göre Robertsonian, insersiyonel gibi çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir.

Bunların dışında bazı durumlarda kromozom kendini eşleyerek de bir anomaliye sebep olabilir. Bu da Down sendromu olarak sınıflandırılır.

Down Sendromu Belirtileri

Down sendromu belirtileri nelerdir sorusunun cevabı genellikle fiziksel görünüşle ilgili tipik özelliklerle kendini gösterir. Gözler, çekik ve arası açıktır. Down sendromlu bireyler normalden daha kısa boyludur ve bu bireylerin el ve ayak yapısı daha küçüktür. Avuç içinde enine tek bir çizgi bulunur. Ayak birinci ve ikinci parmakları arasındaki mesafe normalden daha fazladır. Bununla birlikte, Down sendromlu bebeklerde emmede güçlük ve sarılık da görülebilir.

Down sendromlu bireylerde davranışsal ve gelişimsel olarak da birtakım bozukluklar görülür. Bunlar konuşmada gecikme, emekleme ve yürümede gecikme, uyku problemleri, inatçılık ve dikkat problemleri şeklinde sıralanabilir.

Down Sendromu Tanısı

İlerleyen tanı yöntemleri sayesinde Down sendromu tanısı konulması için bebeğin doğumunun beklenmesine gerek yoktur. Bebeğin anne karnında Down sendromlu olup olmadığı, gebelikte yapılacak bazı testlerle saptanabilir. Tarama ve doğum öncesi tanı testleri olarak tanımlanan bu testler, Down sendromu teşhisi konulması konusunda doktorlara büyük bir kolaylık sağlar. Tarama testleri kesin sonuç vermezken, tanı testlerinin kesin sonuç verdiği söylenebilir.

Tarama Testleri

Tarama testleri ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri olarak sınıflandırılır. İkili ve üçlü tarama testleri ülkemizde genellikle her gebeye rutin olarak yapılan testlerdir.

İkili Test: Gebeliğin ilk 3 ayı içerisinde rutin olarak kan tahlili ve ultrason görüntülemesi yapılır. Kan tahlilinde ise Down sendromu durumunda artan bazı proteinlerin olup olmadığına bakılır. Bunlar PAPP-A ve bHCG proteinleridir. Kan tahlilinde bu proteinlerin varlığına rastlanırsa, bu durum, Down sendromu tanısı ihtimalini artırır. Daha sonrasında, ultrason çekilmesi gerekir ve ense kalınlığı, burun kemiği gibi Down sendromunu tanısı açısından ayırt edici olabilecek faktörler tespit edilmeye çalışılır. İkili test olarak adlandırılan bu yöntemle %90’a varan doğruluk oranıyla Down sendromunun tespit edilebildiğini söylemek mümkündür.

Üçlü ve Dörtlü Test: Bu testlerde kan içerisinde bulunan daha fazla maddeye bakıldığından, bu tarama testleri, üçlü veya dörtlü test olarak isimlendirilir. Genellikle 16 ila hafta arasında yapılan bu testlerde, ikili testte olduğu gibi kanda Down sendromuna işaret edebilecek bulgular aranır. Doğruluğu yüzde 65 ila 80 arasında değişmektedir.

Doğum Öncesi Tanı Testleri

Tarama testlerinde herhangi bir şüpheli durum ortaya çıktığında tanıyı doğrulamak için tanı testlerine başvurulması gerekir. En çok kullanılan doğum öncesi tanı testleri amniyosentez ve koryon villus biyopsisi (CVS) gibi testlerdir.

Amniyosentez: Genellikle gebeliğin 14 ila haftası arasında yapılan bu testte ultrason yardımıyla bir iğne aracılığıyla annenin karnına girilir ve bebeğin çevresinde bulunan amniyon sıvısından örnek alınır. Bu örnekler çeşitli yöntemlerle test edilip daha sonrasında tanı konabilir. Amniyosentez, Down sendromu açısından kesin tanı konulmasını sağlar.

Koryon Villus Biyopsisi (CVS): 9 ila haftalar arasında uygulanabilen bu yöntemde, anne karnına özel bir iğneyle girilir ve plasentadan örnek alınır. Alınan bu örnek incelenerek tanı konulur ve amniyosentezde olduğu gibi bu yöntem de kesin tanı konulmasına yardımcı olur.

Göbek Bağından Kan Alınması: Bebek anne karnındayken kordon bağından kan alınması şeklinde gerçekleştirilen bu yöntemde, alınan bu kan örneğiyle birtakım testler yapılarak Down sendromu tanısı koymak mümkündür. Güvenilirlik açısından bu yöntem, başka yöntemlerle de doğrulanabilir.

Yukarıda bahsedilen doğum öncesi yöntemler, Down sendromu tanısı koymak için yeterlidir. Ancak, herhangi bir nedenle anne karnında Down sendromu tanısı koyulamayan bebeklerde bu anomalinin doğum sonrasında da tespit edilmesi mümkündür. Doğum sonrası tanı koymak için fiziksel muayene ve genetik testler gibi yöntemlere başvurulur.

Down Sendromu Önlenebilir Bir Durum mudur?

Down sendromu kromozomal bir bozukluktan kaynaklanan bir durum olduğu için doğacak olan bebeğin Down sendromlu olmasını engelleyecek bir yöntem bulunmamaktadır. Ancak, aile ve anne adayının onayıyla gebelik sonlandırılabilir. Bunun için gebeliğin ilk dönemlerinde yapılan tanı ve tarama testlerinin yardımıyla kesin tanı konulması gerekmektedir. Ayrıca, anne-baba bebeğin durumuyla ilgili ayrıntılı bir şekilde bilgilendirilmelidir.

Down Sendromu Tedavisi

Down sendromu hakkında en çok merak edilen konuların başında Down sendromunun tedavi edilip edilmediği gelir. Ancak, bu konuda öncelikle insanların bakış açısını değiştirmelerinin en doğrusu olacağı söylenebilir. Down sendromuna bir hastalık değil, bir farklılık olarak bakmak daha doğrudur. Bu nedenle, tedaviden çok, Down sendromlu bireylerin aile ve toplum yaşantısına nasıl uyum sağlayabileceği konusunda çalışmalar yapılmalı, bu konuda aileler detaylı bir şekilde bilgilendirilerek bu bireylerin topluma kazandırılması sağlanmalıdır.

Elbette bunun için doktor kontrolünde Down sendromlu bebeklerin gelişim süreçlerinin değerlendirilmesi gerekir. Özel eğitimlerle bebekler yaşlarına göre uygun becerileri kazanma ve sosyalleşme konusunda desteklenebilir. Down sendromlu bireylerin yatkın olduğu hastalıklar bakımından da gerekli kontrollerin zamanında yaptırılması büyük önem taşımaktadır.

Bunlara ek olarak, Down sendromlu bireylerin sağlık durumu yakından takip edilmeli, her çocukta olduğu gibi aşıları ve kontrolleri düzenli bir şekilde yaptırılmalıdır. Dil ve zekâ gelişimi konusunda çocuğun özel eğitim alması sağlanabilir. Ayrıca, kasları güçlendirmek için fizik tedavi de uygulanabilir. Bunun yanı sıra, Down sendromlu bireylerin duygusal ve psikolojik problemlere başa çıkması sağlamak için bu konuda profesyonel destek almak oldukça önemlidir.

Down Sendromlu Çocukların Gelişimi

Down sendromlu çocuklar normal çocuklara göre fiziksel anlamda daha yavaş büyürler ve daha yavaş öğrenirler. Aynı zamanda, zeka gelişiminde gerilik görülebileceği için, buna bağlı olarak problem çözme ve karar verme gibi durumlarda zorlanabilirler. Ancak, iyi ve etkili bir eğitimle Down sendromlu bireyler, normal hayatlarına devam edebilir ve yetişkin hayatlarında iş sahibi olarak kendi hayatlarını kurabilirler.

Anomalinin çeşidi ve etkileri her çocukta farklı olacağı için, Down sendromlu çocuklar için uygun bir eğitim programı oluşturulmalı ve eğitim yoluyla çocuğun gelişiminin desteklenmesi amaçlanmalıdır. Down sendromlu çocuklar, yaşıtlarından geç de olsa okuma-yazmayı ve kişisel bakımlarını yapmayı öğrenebilirler. Yukarıda da bahsedildiği gibi, burada önemli olan nokta, çocuğa uygun bir eğitim şeması çizmektir.

Bunun yanı sıra, Down sendromlu bebeklerde ikinci aydan itibaren fizik tedaviye başlanmalıdır. Fizik tedaviye erken başlanırsa, kasların güçlendirilmesi açısından aha olumlu sonuçlar alınacağı söylenebilir.

Down sendromlu çocuklarda dil gelişiminin diğer çocuklara göre daha geride olduğu söylenebilir. Bazı durumlarda çocuğun hiç konuşmadığı görülebilir. Konuşması geç gelişen çocuklar, iyi bir terapiyle ortalama yaşında konuşmaya başlayabilir. Konuşma becerisinin gelişimi için profesyonel yardımın yanında ailenin çocukla ilgilenmesi ve konuşmayı teşvik etmesi de büyük bir önem taşır.

Down Sendromlu Bireylerde Görülebilecek Hastalıklar Nelerdir?

Down sendromlu bireylerde, normal bireylere kıyasla görülme sıklığı daha yüksek olan bazı hastalıklar bulunmaktadır. Bu hastalıkların başında kalp hastalıkları gelir. Down sendromlu bireylerin yaklaşık yarısında kalp hastalığı görülür. Bu nedenle, Down sendromlu bireyler, mutlaka bir kardiyolog tarafından muayene edilmelidir.

Ayrıca, Down sendromlu bireylerin yarısında görme ve işitme rahatsızlıkları görülür. Bu tarz rahatsızlıklar bireylerin eğitim ve sosyal hayatlarında birtakım zorluklara sebep olabileceğinden, aileler bu gibi durumlar ihmal etmemeli ve çocuğun gerekli tedaviyi almasını sağlamalıdır.

Down sendromuna eşlik eden diğer rahatsızlıklar ise sindirim sistemi hastalıkları, tiroid bezi hastalıkları, obezite ve sık enfeksiyon geçirme şeklinde sıralanabilir.

Down Sendromlu Çocukların Bakımı

Down sendromlu bebekler doğumdan gelen farklılıkları sebebiyle diğer bebeklere göre daha farklı bir bakıma ihtiyaç duyabilirler. Bu konuda ailelerinin bilgilendirilmesi ve gerekli doktor takibinin yapılması sağlanmalıdır. Doktor kontrollerinde, Down sendromlu bireyin gelişim aşamalarının değerlendirilmesiyle birlikte yatkın olduğu hastalıkların taraması da mutlaka yapılmalıdır.

Özellikle erken yaşlardan itibaren fizik tedavi ve konuşma terapileri uygulanarak başarılı sonuçlar alınabilir. Okul öncesi ve okul döneminde Down sendromlu çocukların özel eğitimle hem akademik hem de sosyal becerileri desteklenebilir.

Down sendromlu çocukların eğitiminin nasıl olması gerektiği ve evde gelişimini destekleyecek ortamın nasıl sağlanacağı konusunda genel geçer kurallar yoktur; çünkü bu gibi durumlar her çocuğa göre değişkenlik gösterebilir. Yine de her çocukta olduğu gibi, sevgi, sabır ve özveri ile ailelerin çocuklarıyla iyi bir iletişim kurması Down sendromlu çocukların eğitimine ve sosyalleşmesine büyük bir katkı sağlayacaktır.

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu genetik bir rahatsızlıktır. Sağlıklı insanlarda 2 tanesi eşey kromozomu (XX veya XY) olmak üzere toplamda 46 kromozom bulunur. Kromozomlar, kişiye ait DNA’yı içeren ve etrafı proteinle sarılı yapılardır. Kromozomlar, hücrenin çekirdeğinde bulunur ve hücrenin fonksiyonlarını kontrol eder. Biri anneden biri de babadan gelecek şekilde iki kopya halinde bulunur. Yani eşey kromozomu hariç kalan 44 kromozom aslında 22 çift şeklindedir. Down sendromu olan kişilerde ise hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bazı aksaklıklar sonucunda iki kopyası olması gereken kromozomdan üç kopya bulunur. Dolayısıyla Down sendromu olan kişilerde toplamda 46 yerine 47 kromozom vardır. Down sendromu, kromozomdan 3 kopya olması sebebiyle trizomi 21 olarak da adlandırılır.

Down sendromuna sahip kişiler arasında rahatsızlığın şiddeti farklılık gösterir. Bazı sendromik kişiler daha hafif belirtilere sahipken bazıları ise ağır semptomlar gösterebilir. Down sendromu olan kişilerde entelektüel yetersizlik görülebilir. Ayrıca sendromik çocuklar gelişimsel basamaklarda yaşıtlarının gerisinde olabilir. Down sendromu mental etkilerinin yanı sıra sindirim sistemi, kalp gibi organ ve sistemlerde de çeşitli sorunlara yol açabilir.

Down sendromu olan kişilerin ailesinin bu genetik durum hakkında bilinçli olması ve sendromik kişinin ihtiyaçlarına yönelik eğitim ve sosyal yaşam düzenlemeleri yapmaları, sendromik bireyin hayat kalitesine olumlu katkıda bulunur.

Down Sendromuna Bağlı Gelişen Komplikasyonlar Nelerdir?

Down sendromu olan bireylerde, sendroma bağlı çok sayıda farklı komplikasyon gelişebilir. Bu komplikasyonlar kişi yaş aldıkça daha belirgin hale gelebilir. Down sendromuna bağlı ortaya çıkan komplikasyonlardan bazıları şu şekildedir:

• Kalp Defektleri: Down sendromu ile doğan bebeklerin yaklaşık yarısında kalpte bir defekt (kusur) mevcuttur. Bazı kişilerde bu defekt, yaşamı tehdit edecek ölçüde ciddi olabilir ve defektin düzeltilmesi için acil ameliyat gerekebilir.
• Sindirim Sistemi Defektleri: Bağırsak, yemek borusu, anüs gibi pek çok organı içine alan sindirim sistemi ile ilgili kusurlara da Down sendromlu bireylerde sık rastlanır.
• İmmün Rahatsızlıklar: Bağışıklık sistemlerindeki anormalliklerden dolayı Down sendromlular; otoimmün hastalıklar, bazı kanser türleri, enfeksiyon hastalıkları bakımından risk altındadır.
• Uyku Apnesi: Down sendromuna sahip bireylerde kemik ve yumuşak doku yapılarındaki farklılıklar, bu bireyleri uyku apnesine yatkın hale getirir.
• Obezite: Down sendromlu bireylerin obez olma riski normal popülasyona göre artmıştır.
• Omurga Problemleri: Bazı Down sendromlu bireylerde boyunda yer alan iki omurga kemiği arasında bir dizilim bozukluğu vardır. Bu duruma sahip kişilerde kafanın aşırı derecede arkaya eğilmesi gibi durumlarda omurilik hasarı riski fazladır.
• Lösemi: Down sendromuna sahip küçük çocuklarda lösemi riski artmıştır.
• Demans: Demans ya da halk arasında bilinen adıyla bunama hastalığı riski Down sendromlu bireylerde daha fazladır. Demans sorunu yaşayan Down sendromlularda belirtiler 50 yaş civarında başlar.
• Diğer Problemler: Down sendromlu kişilerde endokrin bozukluklardan diş problemlerine, görme bozukluklarından kulak enfeksiyonlarına kadar uzanan çeşitli sağlık sorunları görülebilir.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down sendromunda görülen belirtiler, kişiler arasında büyük farklılık gösterir. Down sendromu olan kişilerde entelektüel yetersizlik ve gelişimsel gecikme hafif, orta ya da şiddetli olabilir. Yine bu bireylerin bazıları fiziksel olarak sağlıklı iken bazılarında ise ciddi kalp hastalığı veya farklı sağlık sorunları görülebilir.

Down sendromlu bireylerde sık karşılaşılan semptomlar şu şekildedir:

• Düzleşmiş yüz
• Kısa boyun
• Küçük kafa boyutları
• Dilin dışa doğru çıkması
• Badem şeklinde, küçük, yana çekik gözler
• Alışılmadık şekilli ya da küçük boyutta kulaklar
• Kas tonusunda zayıflık
• Geniş, küçük eller ve avuç içinde tek çizgi olması
• Kısa el ve ayak parmakları
• Artmış esneklik
• Gözün renkli bölümü olan iriste küçük beyaz noktalar (Brushfield noktaları)
• Kısa boy

Down sendromunda boy ve kilo gibi özellikler, kişiler arasında farklılık gösterebilir. Ancak genellikle Down sendromlu bireyler yaşıtlarına göre daha geç gelişmekte ve gelişiminin sonunda yaşıtlarından küçük kalmaktadır.

Down sendromu olan bireylerin çoğunda hafif - orta entelektüel yetersizlik görülür. Bu bireylerde dil gelişimi gecikir ve hem kısa hem de uzun süreli hafıza ile ilgili problemler ortaya çıkabilir.

Down Sendromu Neden Olur?

Down sendromu, normalde iki kopya halinde bulunması gereken kromozomun 3 kopya bulunması nedeniyle gelişir. Sendroma bağlı belirtiler ve komplikasyonlar, temel olarak bu genetik sorundan kaynaklanır.

1. kromozomdan 3 kopya olmasına neden olabilecek farklı mekanizmalar vardır. Bu mekanizmalar:

• Trizomi 21: Down sendromu vakalarının yaklaşık %95’i, kromozomdan iki yerine üç kopyanın bulunduğu ve bu durumun vücuttaki tüm hücrelerde görüldüğü trizomi 21’dir. Bu durum bireyi oluşturan sperm ya da yumurtadan birinde hücre bölünmesindeki bir anormallik sonucu oluşur.
• Mozaik Down Sendromu: Nadir olarak görülen Mozaik Down Sendromunda kromozom, bazı hücrelerde 2 kopya bazı hücrelerde ise 3 kopya şeklinde bulunur. Bu durum, bireyi oluşturan hücrelerin döllenmeden sonra bazılarının normal bazılarınınn ise anormal bölünmesi nedeniyle meydana gelir.
• Translokasyon Down Sendromu: Down sendromu, kromozomun bir kısmı başka bir kromozoma yapıştığında ya da diğer adıyla transloke olduğunda da ortaya çıkabilir. Bu tip Down sendromuna sahip bireyler, iki kopya halinde 21 kromozomuna ek olarak başka bir kromozoma yapışmış halde kromozom materyali de taşırlar.

Down sendromu ırsi midir? sorusu sıklıkla sorulur. Down sendromu, genellikle ebeveynden çocuğa geçen bir durum değildir. Sendrom, anne karnındaki fetüs gelişiminin erken basamaklarında oluşan anormal hücre bölünmesi nedeniyle oluşur. Ancak Translokasyon Down sendromu ebeveynden çocuğa aktarılabilir. Translokasyon Down Sendromu, tüm Down sendromu vakalarının yaklaşık %3 - 4’ünü oluşturur. Ek olarak Translokasyon Down Sendromu vakalarının da sadece küçük bir azınlığı aileden kalıtılır. Sonuç olarak bakıldığında Down sendromunun ırsi olma ihtimali oldukça düşüktür.

Ebeveynlerin Down sendromuna sahip bir çocuğa sahip olma ihtimalini artıran bazı faktörler mevcuttur. Bu risk faktörleri şu şekilde sıralanabilir:

• İlerlemiş Anne Yaşı: Annenin yaşı ilerledikçe Down sendromlu çocuğa sahip olma ihtimali artar. Bu durumun sebebi ileri yaş kadınlarda yumurtaların da yaşlanması ve buna bağlı olarak hücre bölünmesinde sorun çıkma riskinin artmasıdır. Annelerde riski artıran bu yaş için sınır 35 kabul edilebilir. Ancak daha genç annelerin de Down sendromlu bebeğe sahip olabileceği unutulmamalıdır.
• Translokasyon Down Sendromu için Taşıyıcı Olmak: Hem anne hem de baba Translokasyon Down Sendromunu çocuğuna geçirebilir.
• Down Sendromlu Çocuğa Sahip Olmak: Translokasyon açısından taşıyıcı olan ve daha önce Down sendromlu bir çocuğa sahip ailelerde sonraki çocuklarda Down sendromu riski artmıştır. Bu aileler, tekrar çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce genetik danışmanlık alarak Down sendromu ihtimali hakkında bilgi sahibi olabilir.

Günümüzde sağlık hizmetlerinin de gelişmesiyle birlikte Down sendromlu bireyler, 60 yıldan uzun süre yaşayabilir. Down sendromu tanısını erken koymak, olası komplikasyonları taramak ve bu komplikasyonlara müdahale etmek; Down sendromlu bireyin sağlıklı bir yaşam sürmesi açısından çok önemlidir. Ailelerin Down sendromu hakkında bilinçli olması da çocuğun özel ihtiyaçlarına göre eğitim alması, sosyal çevresinin düzenlenmesi gibi konular açısından büyük önem teşkil eder.

Down sendromu olan bir bireyin doğumdan itibaren gerekli bölümler tarafından düzenli olarak kontrollerinin yapılması gerekir. Bu nedenle Down sendromlu bireyin kapsamlı bir hastanede takip edilmesi daha iyi olacaktır.