Ikili Tarama Testi Hesaplama

ikili tarama testi hesaplama

KİŞİSEL VERİLERİN ELDE EDİLMESİ VE İŞLENMESİ İLE İLGİLİ BİLGİLENDİRME FORMU

Acıbadem Sağlık Hizmetleri ve Ticaret A.Ş. (“Acıbadem”) ve Acıbadem’in hakim ve bağlı şirketleri (hepsi birlikte “Acıbadem Grubu” olarak anılacaktır.) tarafından, sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu (“Kanun”) ve ilgili mevzuat kapsamında Veri Sorumlusu sıfatıyla, kişisel verileriniz, aşağıda açıklanan çerçevede ve sayılı Sağlık Hizmetleri Temel Kanunu, sayılı Sağlık Bakanlığı ve Bağlı Kuruluşlarının Teşkilat ve Görevleri Hakkında Kanun Hükmünde Kararname, Özel Hastaneler Yönetmeliği ve Sağlık Bakanlığı düzenlemeleri ve sair mevzuata uygun olarak işlenebilecektir.

1. Kişisel Verilerin elde Edilmesi, İşlenmesi ve İşleme Amaçları

Kişisel verileriniz Acıbadem Grubu tarafından sağlanmakta olan kamu sağlığının korunması, koruyucu hekimlik, tıbbî teşhis, tedavi ve bakım hizmetlerinin yürütülmesi, sağlık hizmetleri ile finansmanının planlanması ve yönetimi amaçlarıyla ve Acıbadem Grubu şirketlerinin faaliyet konularına uygun düşecek şekilde; sözlü, yazılı, görsel ya da elektronik ortamda, çağrı merkezi, internet sitesi, sözlü, yazılı ve benzeri kanallar aracılığıyla elde edilmektedir. Sağlık verileriniz başta olmak üzere özel nitelikli kişisel verileriniz ve genel nitelikli kişisel verileriniz, Grup tarafından aşağıda yer alanlar dâhil ve bunlarla sınırlı olmaksızın bu maddede belirtilen amaçlar ile bağlantılı, sınırlı ve ölçülü şekilde işlenebilmektedir:

Kimlik bilgileriniz: Adınız, soyadınız, T.C. Kimlik numaranız, pasaport numaranız veya geçici TC Kimlik numaranız, doğum yeri ve tarihiniz, medeni haliniz, cinsiyetiniz, sigorta veya hasta protokol numaranız ve sizi tanımlayabileceğimiz diğer kimlik verileriniz.
İletişim Bilgileriniz: Adresiniz, telefon numaranız, elektronik posta adresiniz ve sair iletişim verileriniz, müşteri temsilcileri ya da hasta hizmetleri tarafından çağrı merkezi standartları gereği tutulan sesli görüşme kayıtlarınız ile elektronik posta, mektup veya sair vasıtalar aracılığı ile tarafımızla iletişime geçtiğinizde elde edilen kişisel verileriniz.
Muhasebesel Bilgileriniz: Banka hesap numaranız, IBAN numaranız, kredi kartı bilginiz, faturalama bilgileriniz gibi finansal verileriniz.
Sağlık hizmetlerinin finansmanı ve planlaması amacıyla özel sağlık sigortasına ilişkin verileriniz ve Sosyal Güvenlik Kurumu verileriniz.
Hastane veya tıp merkezlerimizi ziyaret etmeniz halinde güvenlik ve denetim amaçlı tutulmakta olan kamera kayıtları görüntüleriniz.
Otoparkı kullanmanız halinde araç plaka veriniz.
Sağlık Bilgileriniz: Laboratuvar sonuçlarınız, test sonuçlarınız, muayene verileriniz, randevu bilgileriniz, check-up bilgileriniz, reçete bilgileriniz dahil ancak bunlarla sınırlı olmaksızın tıbbî teşhis, tedavi ve bakım hizmetlerinin yürütülmesi sırasında veya bunların bir sonucu olarak elde edilen her türlü sağlık ve cinsel hayata ilişkin kişisel verileriniz.
seafoodplus.info sitesine veya seafoodplus.info adresine gönderdiğiniz veya girdiğiniz sağlık verileriniz ve sair kişisel verileriniz.
Acıbadem’e veya Acıbadem Grup şirketlerinden herhangi birine iş başvurusunda bulunmanız halinde bu hususta temin edilen özgeçmiş dâhil sair kişisel verileriniz ile Acıbadem Grubu çalışanı ya da ilişkili çalışan olmanız halinde hizmet akdiniz ve işe yatkınlığınız ile ilgili her türlü kişisel verileriniz.

Acıbadem Grubu tarafından elde edilen her türlü kişisel veriniz (Özel nitelikli kişisel veriler de dahil fakat bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla) aşağıdaki amaçlar ile işlenebilecektir:

Kimliğinizi teyit etme,
Kamu sağlığının korunması, koruyucu hekimlik, tıbbî teşhis, tedavi ve bakım hizmetlerinin yürütülmesi, sağlık hizmetleri ile finansmanının planlanması ve yönetimi.
İlgili mevzuat uyarınca Sağlık Bakanlığı ve diğer kamu kurum ve kuruluşları ile talep edilen bilgilerin paylaşılması.
Hastane ve Tıp Merkezlerimizin iç işleyişi ile günlük operasyonların planlanması ve yönetilmesi.
Hastane Yönetimi, Hasta Hakları, Hasta Deneyimi bölümleri tarafından hasta memnuniyetinin ölçülmesi, arttırılması ve araştırılması.
İlaç temini.
Randevu almanız halinde randevu hakkında sizi haberdar edebilme.
Risk yönetimi ve kalite geliştirme aktivitelerinin yerine getirilmesi.
Sağlık hizmetlerini geliştirme amacıyla analiz yapma.
Hasta Hizmetleri, Mali İşler, Pazarlama bölümleri tarafından sağlık hizmetlerinizin finansmanı, tetkik, teşhis ve tedavi giderlerinizin karşılanması, müstehaklık sorgusu kapsamında özel sigorta şirketler ile talep edilen bilgilerin paylaşılması.
Araştırma yapılması.
Yasal ve düzenleyici gereksinimlerin yerine getirilmesi.
Sağlık hizmetlerinin finansmanı kapsamında özel sigorta şirketler ile talep edilen bilgileri paylaşma.
Kalite, Hasta Deneyimi, Bilgi Sistemleri bölümleri tarafından risk yönetimi ve kalite geliştirme aktivitelerinin yerine getirilmesi.
Hasta Hizmetleri, Mali İşler, Pazarlama bölümleri tarafından hizmetlerimiz karşılığında faturalandırma yapılması ve anlaşmalı olan kurumlarla ilişkinizin teyit edilmesi.
Pazarlama, Medya ve İletişim, Çağrı Merkezi bölümleri tarafından kampanyalara katılım ve kampanya bilgisi verilmesi, Web ve mobil kanallarda özel içeriklerin, somut ve soyut faydaların tasarlanması ve iletilebilmesi.

İlgili mevzuat uyarınca elde edilen ve işlenen Kişisel Verileriniz, Acıbadem veya Acıbadem Grubu’na ait fiziki arşivler ve/veya bilişim sistemlerine nakledilerek, hem dijital ortamda hem de fiziki ortamda muhafaza altında tutulabilecektir.

2. Kişisel Verilerin Aktarılması

Kişisel verileriniz, Kanun ve sair mevzuat kapsamında ve yukarıda yer verilen amaçlarla Acıbadem ve Acıbadem Grubu tarafından Acıbadem Grubu’na dahil olan şirketler ile, Özel sigorta şirketleri, Sağlık bakanlığı ve bağlı alt birimleri, Sosyal Güvenlik Kurumu, Emniyet Genel Müdürlüğü ve sair kolluk kuvvetleri, Nüfus Genel Müdürlüğü, Türkiye Eczacılar Birliği, Mahkemeler ve her türlü yargı makamı, merkezi ve sair üçüncü kişiler, yetki vermiş olduğunuz temsilcileriniz, avukatlar, vergi ve finans danışmanları ve denetçiler de dâhil olmak üzere danışmanlık aldığımız üçüncü kişiler, düzenleyici ve denetleyici kurumlar, resmi merciler dâhil sağlık hizmetlerini yukarıda belirtilen amaçlarla geliştirmek veya yürütmek üzere işbirliği yaptığımız iş ortaklarımız ve diğer üçüncü kişiler ile paylaşılabilecektir.

3. Kişisel Veri Elde Etmenin Yöntemi ve Hukuki Sebebi

Kişisel verileriniz, her türlü sözlü, yazılı, görsel ya da elektronik ortamda, yukarıda yer verilen amaçlar ve Acıbadem’in faaliyet konusuna dahil her türlü işin yasal çerçevede yürütülebilmesi ve bu kapsamda Acıbadem’in akdi ve kanuni yükümlülüklerini tam ve gereği gibi ifa edebilmesi için toplanmakta ve işlenmektedir. İşbu kişiler verilerinizin toplanmasının hukuki sebebi;

sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu,
sayılı Sağlık Hizmetleri Temel Kanunu,
sayılı Sağlık Bakanlığı ve Bağlı Kuruluşlarının Teşkilat ve Görevleri Hakkında Kanun Hükmünde Kararname,
Özel Hastaneler Yönetmeliği,
Kişisel Sağlık Verilerinin İşlenmesi ve Mahremiyetinin Korunması Yönetmeliği,
Sağlık Bakanlığı düzenlemeleri ve sair mevzuat hükümleridir.

Ayrıca, Kanun’un 6. maddesi 3. fıkrasında da belirtildiği üzere sağlık ve cinsel hayata ilişkin kişisel veriler ise ancak kamu sağlığının korunması, koruyucu hekimlik, tıbbı teşhis, tedavi ve bakım hizmetlerinin yürütülmesi, sağlık hizmetleri ile finansmanının planlanması ve yönetimi amacıyla, sır saklama yükümlülüğü altında bulunan kişiler veya yetkili kurum ve kuruluşlar tarafından ilgilinin açık rızası aranmaksızın işlenebilir.

4. Kişisel Verilerin Korunmasına Yönelik Haklarınız

Kanun ve ilgili mevzuatlar uyarınca;

Kişisel veri işlenip işlenmediğini öğrenme,
Kişisel veriler işlenmişse buna ilişkin bilgi talep etme,
Kişisel sağlık verilerine erişim ve bu verileri isteme,
Kişisel verilerin işlenme amacını ve bunların amacına uygun kullanılıp kullanılmadığını öğrenme,
Yurt içinde veya yurt dışında kişisel verilerin aktarıldığı üçüncü kişileri bilme,
Kişisel verilerin eksik veya yanlış işlenmiş olması hâlinde bunların düzeltilmesini isteme,
Kişisel verilerin silinmesini veya yok edilmesini isteme,
Kişisel verilerin eksik veya yanlış işlenmiş olması hâlinde bunların düzeltilmesine ve/veya kişisel verilerin silinmesini veya yok edilmesine ilişkin işlemlerin kişisel verilerin aktarıldığı üçüncü kişilere bildirilmesini isteme,
İşlenen verilerin münhasıran otomatik sistemler vasıtasıyla analiz edilmesi suretiyle kişinin kendisi aleyhine bir sonucun ortaya çıkmasına itiraz etme hakkını haizsiniz.

Mezkûr haklarınızdan birini ya da birkaçını kullanmanız halinde ilgili bilgi tarafınıza, açık ve anlaşılabilir bir şekilde yazılı olarak ya da elektronik ortamda, tarafınızca sağlanan iletişim bilgileri yoluyla, bildirilir.

5. Veri Güvenliği

Acıbadem, kişisel verilerinizi bilgi güvenliği standartları ve prosedürleri gereğince alınması gereken tüm teknik ve idari güvenlik kontrollerine tam uygunlukla korumaktadır. Söz konusu güvenlik tedbirleri, teknolojik imkânlar da göz önünde bulundurularak muhtemel riske uygun bir düzeyde sağlanmaktadır.

6. Şikayet ve İletişim

Kişisel verileriniz teknik ve idari imkânlar dâhilinde titizlikle korunmakta ve gerekli güvenlik tedbirleri, teknolojik imkânlar da göz önünde bulundurularak olası risklere uygun bir düzeyde sağlanmaktadır. Kanun kapsamındaki taleplerinizi, “seafoodplus.info” web adresindeki “Kişisel Verilerin Korunması Kanunu Uyarınca Başvuru Formu” nu doldurarak;

(i) ATATÜRK seafoodplus.info seafoodplus.info:3/8 ATAŞEHİR, Istanbul, Türkiye adresine kargo ile ıslak imzanızı taşıyan bir dilekçe ile “Kurumsal Sekretarya” departmanı dikkatine Zarfına “Kişisel Verilerin Korunması Kanunu Kapsamında Bilgi Talebi” yazılarak gönderebilirsiniz,
(ii) Noter kanalıyla gönderebilir,
(iii) [email protected] adresine güvenli elektronik ya da mobil imzalı olarak, kayıtlı elektronik posta adresi veya sistemimizde kayıtlı elektronik e-posta adresiniz aracılığıyla ve/veya
(iv) Acıbadem’e hitaben yazdığınız “word veya pdf.” formatındaki bir dosyayı güvenli eimza ile imzalayarak [email protected] ‘a e-posta’nın konu kısmına “Kişisel Verilerin Korunması Kanunu Bilgi Talebi” yazarak iletebilirsiniz.

Kanun kapsamındaki taleplerinizi, seafoodplus.info web adresindeki “Kişisel Verilerin Korunması Kanunu Uyarınca Başvuru Formu” nu doldurarak ve formda belirtilen usullerle tarafımıza iletmenizi rica ederiz.

YUKARI

Down Sendromu Tarama – Nukal (Ense) Kalınlık – İkili Test

Down sendromu için çeşitli tarama yöntemleri geliştirilmiş olup, bunlardan ilki ileri anne yaşı olmuştur. İlk başlarda 37 daha sonraları 35 yaş üzerindeki gebeler Down sendromu için risk grubunu oluşturmuşlardır. Bu grup gebelere amniyosentez yapılarak Down sendrom tanısı amaçlanmıştır. Ancak bu grup gebeler, genelin sadece % 5′ini ve Down sendromlu doğan bebeklerin % 30′unu oluşturmaktadırlar. Geriye kalanlar ise 35 yaş altında gebeliklerden doğmaktadırlar. Bu gruptaki Down sendromlu bebeklerin erken gebelik dönemlerinde tanısının konulması için, maternal kanda gebelik haftaları arasında bakılan AFP, UE3, HCG biyokimyasal parametreler “Üçlü Tarama Testi” uygulamaya girmiştir. Bu test maternal yaş ile birlikte üçlü parametrenin değerlendirilmesi ile Down sendromu için risk grubu teşkil eden gebeliklerin belirlenmesi amaçlanmıştır. Üçlü Tarama Testi ile, Down sendromlu gebeliklerin ancak % 60’ı tanınabilmektedir. Bu nedenle diğer tarama yöntemleri araştırma konusunu oluşturmuşlardır. İlk trimester biyokimyasal parametreler içinde beta-HCG ve PAPP-A klinik uygulamada yerlerini artık almışlardır. Diğer taraftan gebelik haftalarında yapılan ultrasonografik muayenede nukal kalınlık ölçümü sadece Down sendromunda değil, diğer kromozom anomalileri ve hatta non-kromozomal fetal anomalilerde etkin bir tarama testi olarak yerini almıştır. Maternal yaş ile birlikte gebeliğin haftalarında nukal kalınlık ölçümünün birlikte değerlendirilmesi ile kromozomal anomalilerde % 5 invazif teste karşılık, % 80 etkinlikte olan nukal tarama testi, Nicolaides tarafından tanımlanmıştır. Nukal kalınlığa beta-HCG ve PAPP-A eklendiğinde etkinlik % 90′ın üzerine çıkmaktadır.

Nukal kalınlık ölçümü, gebelik haftalarında transabdominal ultrasonografi ile rahatlıkla yapılabilmektedir. Ancak obez hastalarda bazen yeterli görüntü elde edilemeyebilir ve bu şartlarda transvaginal ultrasonografi uygulanabilir. Gebeliğin haftalarında fetusun pozisyonu ve duruş şekli, transabdominal ultrasonografi ile tepe-makat (CRL) ve nukal kalınlık ölçümü için oldukça elverişlidir (Resim, 26 CRL ölçümü). Nukal ölçümde, aşağıdaki hususlara dikkat edildiğinde hem doğru hem de en kolay ve çabuk ölçüm yapılacaktır. Fetusun, ekranın en az ¾’ünü kapsayacak şekilde görüntülenmesi gereklidir. Plan olarak, tüm hat boyunca spinaların görülebildiği sagital plan alınmalıdır. Bu plan aynı zamanda CRL ölçümü için gerekli olan plandır. Bu özellik tüm sonografi uygulayıcıları tarafından kolaylıkla bilinmeli ve uygulanmalıdır. Diğer husus ise; fetal deri ile amniyotik membranın ayırt edilmesi, yani ayrı ayrı gözlenmesidir. Bu husus uygulanmadığı takdirde hatalı ölçümlere yol açacaktır. Spontan fetal hareketler beklenirse ya da gebenin öksürtülmesi veya batın duvarına uterus üzerinde parmak uçları ile hafifçe darbe uygulanması sureti ile fetusun hareketi sağlanırsa, fetal cilt ile amniyotik membranın birbirinden ayrıldığı gözlenebilir ve ayrı ayrı olarak görüntülenir. Genelde bu gebelik haftasında fetus amniyotik membran üzerinde hamakta yatar tarzda durur. Sagital planda ve fetal cilt ile amniyotik membranın ayrı ayrı olarak görüntülendiği şartlarda, hem CRL hem de nukal kalınlık ölçülür. Ölçülecek mesafe fetal cilt ile spinaların üzerini örten yumuşak doku arasıdır. Bu gebelik haftalarında her iki yapı da ince bir membran olarak gözükür. Ekojenitenin çok fazla oluşturulmaması ile membranlar daha iyi görünür duruma gelecektir. Bu şartlarda her iki membran üzerine işaretlenmenin yapılması ile ölçü elde edilir. Böylece elde edilen maksimum ölçüm esas alınır. Aynı anda nukal kalınlık, CRL ve amniyotik membranın üzerindeki işaretle resim çıkışı alınarak hasta dosyasında muhafaza edilmelidir. Son yıllarda üretilen ultrasonografi cihazlarının rezolüsyon düzeyi, net ve doğru görüntü elde edebilmek için yeterlidir. Ölçüm yapan uygulayıcılar arasında fark olup olmadığı tartışma konusu olmuştur. İki ölçüm arasında mm, kişiler arasında ise mm fark olduğu bulunmuştur. İşaretlemenin membranlar üzerinde ve dikkatle yerleştirilmesi, membranların ayrı ayrı göründüğü durumun esas alınması, sagital plana uyulması ve görüntünün ekranın en az ¾’ünü kaplaması hususlarına dikkat edildiği takdirde doğru ölçüm kaçınılmazdır. Muayene esnasında, peş peşe birkaç ölçüm ile doğrulama yapılması yerinde olacaktır. Bu şartlara haiz nukal kalınlık ölçümü, CRL ölçebilen her uygulayıcı tarafından rahatlıkla yapılabilir.

Gebelik haftası ile nukal kalınlık artan paralellik gösterir. Bu nedenle her gebelik haftasına göre nukal kalınlık normali değişecektir. Ancak kabaca bir rakam verilmek istenirse mm ortalama normal kabul edilebilir sınırdır. Ancak böyle olsa da nukal ölçümü normal ya da patolojik olarak değerlendirmek doğru değildir ve tek başına bir anlam ifade etmemelidir. Çünkü nukal kalınlığın artması ile mevcut risk artar veya azalması ile risk düşer. Nukal kalınlık normalden ne kadar fazla sapma gösterirse, risk de o kadar artar. Her gebelik haftasına özgü olan normal nukal kalınlıktan ne kadar sapma varsa, o ölçüde değişen bir olasılık katsayısına tekabül eder. Bu katsayı mevcut risk ile çarpılarak yeni risk hesaplanır. Bu hesaplamalar için bir bilgisayar programı geliştirilmiştir. İngiltere’den Fetal Medicine Foundation ile Türk Perinatoloji Derneği ve Obstetrik ve Jinekoloji Ultrasonografi Derneği’nin ortaklaşa oluşturduğu erken fetal ultrasonografi kurslarına katılarak başarı ile tamamlayan ve akabinde ilgili merkezlerde pratik eğitimini tamamlayan ultrason kullanıcılarına, ilgili konudaki eğitimleri için sertifika ve klinik uygulamalarında kullanımı için bilgisayar programları sağlanarak yardımcı olunmaktadır. Belli aralıklarla bu kullanıcıların çalışmaları, her iki kuruluş tarafından desteklenmekte ve denetlenmektedir. Böylece uygulamadaki zorluklara yardımcı olunmakta ve son bilgi birikimleri ilave edilmektedir.

Çalışmalarını yayınlayan King’s College grubu, olguluk seride, trisomi olgularının % 80′ninde nukal kalınlığı % 95 persentilin üzerinde buldular. Bunu takibeden çalışmalar ile benzer sonuçlar elde edildi. Çok merkezli GH’da tarama programı olarak yapılan ve olguluk bir çalışmada; normal gebelerde gebelik yaşı ile nukal kalınlığın arttığı, kromozom anomalilerinde artmış nukal kalınlık saptandığı bildirilmiştir. Yine, olguların % 5′inde hesaplanan riskin 1/ veya daha fazla olduğu ve bu olguların % 80′inin trisomi 21 ve % 77′sinin diğer kromozom anomalilerini oluşturduğu saptandı. Fetal Medicine Foundation organizasyonu ile değişik ülkelerden 27 merkezin oluşturduğu çok merkezli çalışma ile taranan gebe sayısı, Haziran itibarı ile ′e ulaşmıştır. Bu çalışmada, 1/ eşik değer alındığında trizomi 21 için etkinlik % 82 dolayındadır. Diğer kromozom anomalileri için ise, % 65 ile % 89 arasında değişmektedir.

Nukal testte kullanılan parametreler, anne yaşı, gebelik yaşı, trizomili bebek anamnezi, nukal kalınlık ve ultrasonografik fetal anomali bulgularıdır. Bilindiği gibi trisomili bebek anamnezi olan olgularda mevcut risk (Anne yaşı ve gebelik haftasına göre mevcut risk), % ile toplanarak yeni risk hesaplanır. Nukal kalınlık ölçümü ile elde edilen katsayı, son risk ile çarpılarak yeni bir risk bulunur. Eğer ultrasonografik muayenede saptanan fetal anomalilerin her biri için ayrı katsayı mevcuttur ve eldeki son risk ile çarpılarak en son risk değeri bulunur. Bu yöntem, “Ardışık Tarama” olarak adlandırılır. Nukal tarama programına haftada beta-HCG ve PAPP-A eklendiğinde trisomi 21 için etkinlik % 90′ın üzerine çıkmaktadır.

Ayrıca Perinatoloji Merkezlerinde uygulanan ve Doppler, nazal kemik, yüz açısı, kardiak muayene ve erken anatomi muayenesi ile daha duyarlı ve yüksek belirleyiciliğe sahip perinatal ultrason muayene de artık uygulamaya girmiştir. Nukal kalınlık ve biokimya ile hesaplanan Down Sendrom riskinin 1/’den küçük olduğu durumlarda, gebelerin çoğunluğu riski kabul edilebilir düşük oranda olduğuna kanaat getirmektedirler. Ancak 1/’den büyük risk saptanan olgularda invazif teste karar vermede sıkıntılar olmaktadır. Bu olgularda Perinatoloji Uzmanının yapacağı hafta muayenesi bu durumu büyük ölçüde çözüme kavuşturmaktadır. Nitekim nukal kalınlık, nazal kemik, duktus venous, triküspid regürjitasyonu, yüz açısı, minor ya da major ultrason belirteç ve anomalilerin ortaya konulması ile ileri bir Perinatal Ultrason muayenesi burada çözüme katkıda bulunmaktadır.

Artmış Nukal Kalınlık ve Non-Kromozomal Anomaliler

Günümüzdeki nukal kalınlık anlayışının yerleşmesinden önceki dönemlerde yapılmış olan bir çalışmada, septasyonlu ve septasyonsuz kistik higromalar karşılaştırılmış ve şu sonuçlar elde edilmiştir. Taranmış olan fetusun ’inde septasyonsuz, 25’inde septasyonlu kistik higroma saptanmış, septasyonsuz olanların % 98’i, septasyonlu olanların ise % 44’ü ileride kaybolmuştur. Septasyonlu grupta gerek yapısal, gerekse kromozom anomalileri daha fazla bulunmuştur.

Artmış nukal kalınlık saptanan ve kromozomu normal olarak saptanan olgulu bir seride; kalp anomalileri, diyafragma hernisi, böbrek ve karın ön duvar anomalileri yaklaşık % 4 oranında bulunmuştur ve normal popülasyona göre yüksektir. Diğer taraftan artmış nukal kalınlık saptanan ve daha sonraki gebelik haftalarında nukal ödem olarak gözlenen olgularda; Stickler sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Jarco Lavine sendromu, artrogriposis gibi nadir görülen genetik sendrom riskinin yüksek olduğu bildirilmiştir. Erken gebelikte haftalarda saptanan anomaliler hakkında gerekli bilgiler yukarıdaki bölümlerde ele alınmıştı. Artmış nukal kalınlık ile perinatal ölümler ile fetal anomaliler nedeni ile yapılan tahliyeler esas alınmak üzere saptanan sürvi arasında ilişkiye bakıldığında; 3 mm nukal kalınlık saptanan olgularda sürvi % 97 iken, 5 mm üzerinde nukal kalınlık saptananlarda sürvi % 53 olarak bildirilmektedir. Sonuç olarak, maternal yaş ile GH’da nukal testin, trisomi için en etkin tarama testi olarak % 82 lik bir sensitivite ile yerini almaktadır. Çoğul gebelikler için uygulanabilir bir tarama testidir. Ayrıca % 65 ile % 82 arasında değişen sensitivite ile diğer kromozom anomalileri (Trisomi 18, 13, Turner, Triploidi ve seks kromozom anomalileri…) için de iyi bir tarama testi olduğu bildirilmektedir. Aynı şekilde genetik sendromların erken belirlenmesindeki yararı açıktır.

Erken gebelik ultrasonografisi konusunda yeterli bilgi birikiminin ve eğitimin sağlanması ile, rutin klinik uygulamaların önü açılmaktadır. İyi uygulama ile hem ultrasonografinin hassasiyeti artacak, hem de gereksiz invaziv girişim sayısı azaltılabilecektir.

nest...

283655 283656 283657 283658 283659